Chapitre 1 – Méiose, fécondation et diversité génétique

Chapitre 1 – Méiose, fécondation et diversité génétique
Introduction
Une espèce est un ensemble d’individus qui se ressemblent morphologiquement, qui sont
interféconds et dont la descendance est fertile. Au niveau génétique, ils ont le même caryotype (sauf
différence entre les sexes) (…… chromosomes = …… paires dans l'espèce humaine) et possèdent
les mêmes gènes (25000 dans l'espèce humaine). Comment expliquer le maintien au fil des
générations des caractéristiques génétiques d'une espèce (son caryotype notamment) ?
Au sein d’une espèce, tous les individus sont génétiquement différents. C'est également vrai pour les
enfants d'un même couple (sauf cas des vrais jumeaux).
Comment expliquer cette diversité génétique ?
I. Les phénomènes chromosomiques de la méiose
Le nombre de chromosomes passe de ……… dans la plupart des
cellules de l'organisme à ……… dans les cellules sexuelles, pour
revenir à ……… après la fécondation.
……
……
Par quels mécanismes ?
……
……
……
……
……
……
Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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Activité 1 – Les événements de la méiose
1. Combien de divisions cellulaires successives distingue-t-on au cours de la méiose ? ………………
2. A l’aide de la vidéo, remplir le tableau suivant des différentes étapes de la méiose :
Phase
Nombre de
cellules
Chromosomes : combien dans chaque cellule (2×n ou 1×n, où
n est le nombre de paires de chromosomes) ?
à combien de chromatides chacun ?
4. Situer par une flèche le moment de la réduction chromatique (passage diploïde → haploïde).
5. Construire un graphique indiquant l’évolution de la quantité d’ADN en fonction du temps dans
les cellules au cours de la méiose. On note Q la quantité d’ADN au début de l'interphase précédant
la méiose.
Quantité d'ADN
par cellule
Q
Temps
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Chapitre 6 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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Bilan du I :
L'observation du caryotype d'une cellule somatique (peau, muscles, etc) montre que les chromosomes
peuvent être regroupés par paires de chromosomes de même type (même taille, même position du
centromère, même disposition des bandes de coloration) : les chromosomes d'une même paire sont dits
homologues. Ils portent la même série de gènes (mais pour chaque gène, pas nécessairement le même
allèle). Une cellule somatique est qualifiée de diploïde. Son caryotype est noté 2n (n étant le nombre de
paires).
Dans les gamètes, spermatozoïdes et ovules, on ne compte en revanche qu'un seul exemplaire de
chaque type de chromosome : ces cellules sont haploïdes, comportant n chromosomes
(un chromosome de chacune des n paires) .
La méiose est une succession de deux divisions cellulaires particulières qui permet de produire des
gamètes haploïdes à partir d'une cellule germinale diploïde. Chez les animaux, elle se déroule dans les
testicules et les ovaires.
Durant l'interphase qui précède la méiose, il y a réplication de la molécule d'ADN de chaque chromosome. Au
début de la méiose, les chromosomes apparaissent donc dédoublés en deux chromatides identiques.
Schéma pour
information
On considère une cellule (animale ici) contenant 2 paires de chromosomes. Sur le schéma de la
page suivante, on dessinera la paire n°2 sensiblement plus grande. Chaque paire comportera un
chromosome rouge et un bleu. Sur la paire n°1, on placera un seul gène A, à l’état hétérozygote. Sur
la paire n°2, on placera 3 gènes :
- le gène B à l’état hétérozygote;
- le gène D à l'état hétérozygote.
Les quatre cellules produites par la méiose contiennent-elles la même information génétique ?
……………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………
Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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Métaphase I
Les tétrades se disposent à l'équateur
de la cellule, les centromères de chaque
chromosome se plaçant de part et d'autre
du plan équatorial.
Anaphase I
Les chromosomes homologues se
séparent et migrent chacun vers un
pôle de la cellule.
Chaque chromosome conserve ses
deux chromatides.
Télophase I
La cellule se coupe en deux.
Chaque cellule contient alors
n
chromosomes, un de chaque paire : elle
est
haploïde.
Le
nombre
de
chromosomes a été divisé par deux :
division réductionnelle.
Mais chaque chromosome a encore ses
deux chromatides.
Chapitre 6 - Méiose, fécondation et diversité génétique
Deuxième division de méiose (division équationnelle, semblable à une mitose)
Première division de méiose (division réductionnelle)
Prophase I
Point de départ : une cellule germinale à
2n chromosomes (= diploïde).
Disparition de l'enveloppe nucléaire.
Condensation de l'ADN des chromosomes
puis les chromosomes homologues
s'apparient
étroitement.
(Deux
homologues forment un bivalent, aussi
appelé tétrade car 2×2=4 chromatides.)
A ce moment, les homologues échangent des fragments de
chromatide. A la fin de la prophase, les chromosomes homologues sont
un peu moins étroitement accolés et laissent voir des chiasmas, traces
d'un échange de segment de chromatide.
Dans
ses
manifestations
chromosomiques,
la
deuxième
division est semblable à une
mitose. Elle ne change pas le
nombre de chromosomes : division
équationnelle.
Prophase II
Métaphase II
Les chromosomes se placent de telle
façon que leur centromère soit dans
le plan équatorial.
Anaphase II
Les deux chromatides de chaque
chromosome se séparent et
chacune migre vers l'un des pôles.
Télophase II
L'ADN
des
chromosomes
se
décondense. L'enveloppe nucléaire
se reforme.
Chaque cellule se coupe en deux.
Les cellules issues de la méiose
possèdent un seul chromosome de
chaque paire (n chromosomes),
elles sont donc haploïdes.
Chaque chromosome n'est plus
formé que d'une seule chromatide.
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II. La fécondation
Film Méiose et fécondation (suite) + doc.1 p. 24
A retenir
La fécondation réunit deux gamètes haploïdes, pour former une cellule-œuf diploïde ; pour chaque
paire de chromosomes, l'un provient du gamète femelle et l'autre du gamète mâle.
Conclusion partielle
La méiose et la fécondation se succèdent au cours du cycle de développement de l'espèce et
garantissent, sauf accident, la stabilité du caryotype, de génération en génération.
Individu de sexe féminin
2n
Méiose
Individu de sexe masculin
2n
spermatozoïde
n
Cellule-œuf
2n
ovule
n
Fécondation
Cycle de développement de l'espèce humaine
III. Conséquences génétiques de la méiose et de la fécondation
Phénotype = caractère(s) : ce qu'on peut observer ou mesurer sur un individu.
Génotype : les allèles possédés par cet individu.
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Activité 3 – Conséquences génétiques de la méiose et de la fécondation
Le matériel d’étude choisi est un insecte, la drosophile ou "mouche du vinaigre" Drosophila
melanogaster. C'est un insecte de 3 à 4 mm, abondant à l’état sauvage sur les fruits trop mûrs en
cours de fermentation. On l’élève en laboratoire dans des flacons contenant un milieu nutritif
approprié. Cet animal est très prolifique : 5 ou 6 couples de drosophiles introduits dans un flacon
permettent d’observer, trois semaines plus tard, plusieurs centaines de descendants. Il est donc
possible d’obtenir rapidement des populations suffisamment importantes pour qu’une étude
statistique soit réalisable.
Les drosophiles du type sauvage ont les yeux rouge brique, le corps gris-jaune et les ailes longues.
L’élevage d'un grand nombre d'individus à partir des années 1910 et leur observation attentive a
permis de repérer de nombreuses mutations portant sur la taille des ailes, la couleur du corps, etc.
On a fait se reproduire entre eux pendant de nombreuses générations des individus de même
phénotype en conservant, à chaque génération, uniquement les flacons dans lesquels tous les
descendants présentaient les mêmes caractères. On a ainsi abouti à des souches pures,
présentant des individus tous identiques et homozygotes pour tous les gènes. Quand on fait
se reproduire entre eux les individus d'une même souche pure, tous les descendants ont le même
phénotype et ce phénotype reste identique de génération en génération.
Les croisements entre souches différentes sont faciles à organiser : les mâles se distinguent
aisément des femelles par un abdomen plus court, arrondi et noir. Il suffit de déposer dans un flacon
neuf quelques femelles vierges d’une souche (isolées moins de 5h après leur éclosion) et quelques
mâles d’une autre souche.
Résumez en quelques mots ce qui fait que la mouche du vinaigre est un bon matériel pour l’étude de
la transmission des caractères héréditaires :
……………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………
Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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1. Premier exemple de croisement
On croise des Drosophiles issues de deux souches pures différant par deux caractères
(dihybridisme) :
- les unes ont les caractères "sauvages" (ailes longues, corps gris);
- les autres ont les ailes vestigiales (très réduites) et le corps ébène (souche double mutante).
On suppose que la différence phénotypique pour chaque caractère est due à une mutation dans un
seul gène. Pour le gène déterminant la couleur du corps, on note eb l'allèle déterminant une couleur
de corps ébène, eb+ l'allèle déterminant une couleur du corps gris-jaune (sauvage). Pour le gène
déterminant la longueur des ailes, on note vg l'allèle déterminant la possession d'ailes très réduites
("vestigiales"), vg+ l'allèle sauvage.
On cherche à savoir si les deux gènes sont liés (situés sur le même chromosome) ou
indépendants (situés sur deux chromosomes différents).
Hypothèse 1 : "Les gènes eb et vg sont liés." Hypothèse 2 : "Les gènes eb et vg sont
Ecrire phénotype et génotype de chaque souche indépendants."
parentale :
Ecrire phénotype et génotype de chaque souche
parentale :
Sauvage : …………………………… ………………
Sauvage : …………………………… ………………
Double mutante : …………………… ……………
Un tableau de croisement permet d'établir le Double mutante : …………………… ……………
résultat de la fécondation de l'une par l'autre :
Remplir le tableau de croisement :
Gamètes des
sauvages
Gamètes des
sauvages
Gamètes
des doubles mutants
Gamètes
des doubles mutants
Individus F1
Génotype :
Individus F1
Génotype :
Phénotype :
[ailes longues, corps gris]
Phénotype :
[ailes longues, corps gris]
N.B. Un tableau de croisement indique le résultat des différentes fécondations possibles. Ici tous les
gamètes de chaque parent sont identiques pour les gènes étudiés, il y a donc une seule ligne et une
seule colonne dans le tableau et tous les descendants ont le même génotype.
Tous les individus de la génération F1 ont un phénotype sauvage (ailes longues, corps gris). Quelle
information est apportée par cette constatation ? ……………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………
Les individus F1 vont à
leur tour produire des
gamètes. Sur le schéma
ci-contre, représenter la
répartition de la paire de
chromosomes portant les
gènes eb et vg, et des
allèles, dans l'hypothèse
1 (gènes liés).
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On fait se reproduire les individus F1 avec des individus de la souche "double mutante" donc
"double récessif". Ce croisement permet de connaître directement le génotype des gamètes
produits par les F1 en examinant le phénotype des descendants. On parle de "croisement-test".
(Définition à connaître.) Remplir le tableau de croisement correspondant ci-dessous.
Gamètes des
F1
Gamètes des
doubles récessifs
Individus issus du croisement-test
Génotype :
Phénotype :
Proportion attendue :
Ces résultats sont-ils conformes à l'expérience ? …………………………………………
L'hypothèse 1 doit-elle être rejetée ou peut-elle être considérée comme vraie ? ………………………
Considérons maintenant l'hypothèse 2 (gènes indépendants). Schématiser ci-dessous les
répartitions possibles des deux paires de chromosomes et des deux paires d'allèles lors de la
méiose chez les individus F1.
(autre
possibilité)
Compléter le tableau de croisement ci-dessous correspondant à cette hypothèse.
Gamètes des
F1
Gamètes des
doubles récessifs
Proportions attendues
Proportions réelles
Les résultats attendus en théorie sont-ils conformes à l'expérience ? ……………………………………
L'hypothèse 2 doit-elle donc être rejetée ou considérée comme vraie ? …………………………………
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2. Deuxième exemple de croisement
On croise une souche pure P1 sauvage [yeux rouges ; ailes longues] et une souche pure P'2 [yeux
bruns ; ailes vestigiales].
On suppose que la différence phénotypique pour le caractère "couleur des yeux" est due à une
mutation dans un seul gène noté br. On note br l'allèle déterminant le phénotype [yeux bruns] et br+
l'allèle donnant un phénotype sauvage (phénotype [yeux rouges]).
a. Ecrire le génotype et le phénotype des deux souches pures de départ. Construire le tableau de
croisement dans chacune des deux hypothèses (gènes liés ou gènes indépendants).
Tous les F1 ont les yeux rouges et les ailes longues. D'après ce résultat, dire quel est pour le
caractère "couleur des yeux" le phénotype dominant, et le phénotype récessif.
b. On croise ensuite les F1 avec la souche P'2 (croisement-test). D'après le résultat du doc.1 p. 22,
les gènes vg et br peuvent-ils être indépendants ? Peuvent-ils être strictement liés ?
c. A l'aide du document 3 p. 23, proposer une explication au problème posé. Représenter
schématiquement ce qui se passe à la prophase de première division de méiose chez les F1, au
niveau des chromosomes, en plaçant les allèles sur les chromosomes. Puis représenter la suite de
la méiose.
d. Construire le tableau de croisement pour le croisement-test.
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2. Deuxième exemple de croisement
On croise une souche pure P1 sauvage [yeux rouges ; ailes longues] et une souche pure P'2 [yeux
bruns ; ailes vestigiales].
On suppose que la différence phénotypique pour le caractère "couleur des yeux" est due à une
mutation dans un seul gène noté br. On note br l'allèle déterminant le phénotype [yeux bruns] et br+
l'allèle donnant un phénotype sauvage (phénotype [yeux rouges]).
a. Ecrire le génotype et le phénotype des deux souches pures de départ. Construire le tableau de
croisement dans chacune des deux hypothèses (gènes liés ou gènes indépendants).
Tous les F1 ont les yeux rouges et les ailes longues. D'après ce résultat, dire quel est pour le
caractère "couleur des yeux" le phénotype dominant, et le phénotype récessif.
b. On croise ensuite les F1 avec la souche P'2 (croisement-test). D'après le résultat du doc.1 p. 22,
les gènes vg et br peuvent-ils être indépendants ? Peuvent-ils être strictement liés ?
c. A l'aide du document 3 p. 23, proposer une explication au problème posé. Représenter
schématiquement ce qui se passe à la prophase de première division de méiose chez les F1, au
niveau des chromosomes, en plaçant les allèles sur les chromosomes. Puis représenter la suite de
la méiose.
d. Construire le tableau de croisement pour le croisement-test.
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2. Deuxième exemple de croisement
On croise une souche pure P1 sauvage [yeux rouges ; ailes longues] et une souche pure P'2 [yeux
bruns ; ailes vestigiales].
On suppose que la différence phénotypique pour le caractère "couleur des yeux" est due à une
mutation dans un seul gène noté br. On note br l'allèle déterminant le phénotype [yeux bruns] et br+
l'allèle donnant un phénotype sauvage (phénotype [yeux rouges]).
a. Ecrire le génotype et le phénotype des deux souches pures de départ. Construire le tableau de
croisement dans chacune des deux hypothèses (gènes liés ou gènes indépendants).
Tous les F1 ont les yeux rouges et les ailes longues. D'après ce résultat, dire quel est pour le
caractère "couleur des yeux" le phénotype dominant, et le phénotype récessif.
b. On croise ensuite les F1 avec la souche P'2 (croisement-test). D'après le résultat du doc.1 p. 22,
les gènes vg et br peuvent-ils être indépendants ? Peuvent-ils être strictement liés ?
c. A l'aide du document 3 p. 23, proposer une explication au problème posé. Représenter
schématiquement ce qui se passe à la prophase de première division de méiose chez les F1, au
niveau des chromosomes, en plaçant les allèles sur les chromosomes. Puis représenter la suite de
la méiose.
d. Construire le tableau de croisement du croisement-test.
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Méthode de résolution des problèmes de génétique (dihybridisme, croisements-tests)
L’étude de croisements-tests (croisements entre un individu de la F 1 dont on cherche à connaître le
génotype et un individu récessif pour les caractères étudiés) permet de localiser chromosomiquement 2
couples d’allèles dont on étudie la transmission. L'interprétation se fait de la manière suivante.
Résultats de croisements-tests et leur interprétation :
1er cas :
- 25 % de phénotype parental P1
- 25 % de phénotype parental P2
Soit 50 % de phénotypes parentaux
- 25 % de phénotype "recombiné" d'un type donné + 50 % de phénotypes "recombinés"
- 25 % de phénotype "recombiné" d'un autre type
→ Les 2 gènes étudiés sont indépendants.
Ces résultats mettent en évidence le brassage interchromosomique (répartition aléatoire des
chromosomes homologues des différentes paires à l'anaphase de première division de méiose).
2ème cas :
- 50 % de phénotype parental P1
Soit 100 % de phénotypes parentaux
- 50 % de phénotype parental P2
+ 0 % de phénotype recombiné
→ Les 2 gènes étudiés sont liés strictement (situés sur le même chromosome ; aucun crossing-over n'est
intervenu entre les deux gènes).
3ème cas : Phénotypes parentaux entre 50 et 100%; phénotypes recombinés entre 0 et 50 %.
→ Les 2 gènes étudiés sont liés (situés sur le même chromosome) mais des crossing-over se
produisent entre les deux gènes (d'autant plus fréquemment que les deux gènes sont éloignés sur le
chromosome ; plus les gènes sont éloignés, plus le pourcentage de phénotypes recombinés est élevé).
Ces résultats mettent en évidence le brassage intrachromosomique, dû aux crossing-over, qui a lieu à
la prophase de première division de méiose.
Bilan du III :
Chez tout individu (sauf ceux des souches pures créées artificiellement), les deux chromosomes
d'une même paire possèdent des allèles différents pour 10 % de leurs gènes environ (= 10 % des
gènes sont à l'état hétérozygote). Pour cette raison, le brassage du matériel chromosomique lors de
la méiose et de la fécondation a des effets génétiques.
• La répartition des deux chromosomes homologues de chaque paire entre les deux
cellules-filles à l'anaphase de première division de méiose se fait au hasard. La répartition des
allèles portés par les chromosomes est donc elle aussi aléatoire. La méiose produit ainsi un
brassage interchromosomique des allèles, c'est-à-dire produit de nouvelles combinaisons
d'allèles, pour ce qui concerne les gènes situés sur les chromosomes des différentes paires.
Ce brassage interchromosomique est d'autant plus important que le nombre de chromosomes
de l'espèce est plus élevé.
• Lors de la prophase de 1ère division de méiose, les deux chromosomes d'une paire ,
étroitement appariés, échangent entre eux des segments de chromatides ; ces échanges sont
nommés crossing-over ou recombinaison homologue. Les chiasmas visibles vers la fin de la
prophase matérialisent les endroits où ont eu lieu les crossing-over. Les deux chromosomes se
séparent ensuite à l'anaphase I. Chacun est alors formé de deux chromatides différentes entre elles,
suite à ces recombinaisons ; ces deux chromatides se répartissent ensuite aléatoirement dans les
gamètes à l'anaphase de deuxième division de méiose. Il se produit donc un brassage
intrachromosomique du matériel génétique qui aboutit à de nouvelles combinaisons d'allèles sur
un même chromosome : les chromatides recombinées qui se retrouvent dans les gamètes d'un
individu sont génétiquement différentes d'un gamète à l'autre, et différentes des chromatides
présentes dans les cellules avant méiose.
Sauf cas exceptionnels (Drosophile mâle par ex.), à chaque méiose, il se produit plusieurs
crossing-over dans chaque paire de chromosomes. Mais d'une méiose à l'autre, l'emplacement des
crossing-over varie.
• A chaque génération, il se produit donc lors de la méiose :
- des recombinaisons entre chromosomes homologues en prophase I (crossing-over),
ce qui produit un brassage intrachromosomique des allèles ;
- puis une répartition aléatoire des chromosomes de chaque paire à l'anaphase I ( et des
chromatides à l'anaphase II) qui aboutit à différentes combinaisons d'allèles dans les cellules issues
de la méiose : brassage interchromosomique des allèles.
Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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Cellules germinales diploïdes
B
B b
A A a
b
ou
a
b
B b
B
a
a A A
1ère division de méiose
B
b
A A
a
B
b
B
a
B
b
b
A
a a
A
2ème division de
méiose
Gamètes
B
B
A
b
b
A
a
a
B
B
b
b
A
a
a
A
Brassage interchromosomique des allèles
Cellule germinale diploïde
Bb
B
D
d
b
D
d
1ère division de méiose
Brassage
intrachromosomique
des allèles
B
B
b
b
D
d
D
d
2ème division de méiose
Gamètes
Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique
B
B
b
b
D
d
D
d
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Conclusion partielle
Par le brassage génétique dû à la recombinaison intrachromosomique et au
brassage interchromosomique, la méiose conduit à des gamètes tous
génétiquement différents les uns des autres.
La fécondation réunit deux gamètes au hasard, ce qui amplifie cette
diversité et conduit à un nombre extraordinaire de génotypes possibles.
Chaque zygote (cellule-œuf) est unique du point
de
vue
de
son
génotype : la reproduction sexuée assure l'unicité de chaque individu.
IV. Origine des anomalies chromosomiques
Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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Activité 4 – Anomalies de la méiose à l'origine des anomalies chromosomiques
La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus connnue des anomalies chromosomiques (doc. 1
p. 26). L'analyse du caryotype des personnes atteintes de ces symptômes révèle l'existence de trois
chromosomes n°21 au lieu d'une paire c'est-à-dire deux ! La séquence de nucléotides du
chromosome 21 est aujourd'hui entièrement connue; 225 gènes y ont été identifiés (sans que leur
fonction soit forcément connue). Chez les trisomiques, plusieurs de ces gènes sont surexprimés; on
suppose que ces gènes sont impliqués dans les symptômes observés.
Les anomalies chromosomiques ont pour origine une non-disjonction (=non-séparation) des
chromosomes homologues de la paire considérée à l'anaphase de première division de méiose, ou
une non-disjonction des deux chromatides d'un chromosome à l'anaphase de deuxième division de
méiose.
A l’aide de ces informations, compléter le schéma ci-joint (schéma de gauche) de façon à présenter
l'une des origines possibles de la trisomie 21 (représenter seulement les chromosomes n° 21).
Sur le schéma ci-joint (schéma de droite) représenter le cas où les deux chromosomes n° 21 vont
dans le 1er globule polaire; comment nommer l'anomalie résultante ? ………………………………
Autres exemples d'anomalies : voir doc. 2 p. 26 et ci-dessous.
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Chapitre 6 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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V. Origine des familles multigéniques
Activité 5 – Des gènes qui se ressemblent étrangement
Les captures d'écran réalisées devront être collées dans un document texte à enregistrer
dans le dossier "Mes documents\Devoirs\vmichard".
Schéma d'une coupe de rétine
Dans la rétine se trouvent deux grands types de cellules photoréceptrices
(=photorécepteurs) :
- les bâtonnets, qui fonctionnent en faible / fort éclairement (rayer la mention inutile) ;
tous sont sensibles aux mêmes longueurs d'onde de la lumière, et ils ne permettent
donc pas de distinguer les couleurs ;
- les cônes, qui fonctionnent quand la luminosité est faible / forte ; il en existe trois
Dessin d'une cellule
photoréceptrice de type
types différents, sensibles les uns au bleu, les autres au vert, les autres au rouge ; ils
bâtonnet. Il y a environ
permettent donc de distinguer les couleurs.
1000 disques dans le
Ces photorécepteurs sont sensibles à la lumière grâce à une protéine photosensible :
segment externe. La
la rhodopsine pour les bâtonnets, et une opsine différente dans chacun des trois
membrane des disques
contient de la rhodopsine.
types de cônes :
- opsine sensible au bleu, appelée pour simplifier "opsine bleue" (=short-wave-sensitive opsin = opsine S) ;
- de même "opsine verte" ("medium-wave-sensitive opsin" = OPN1MW = opsine M) ;
- et "opsine rouge" (long-wave-sensitive = OPN1LW = opsine L).
a. Localisation des gènes codant ces protéines
Aller sur le site « vega.sanger.ac.uk » ; choisir l'espèce humaine.
Faire une recherche sur le mot opsine ; cliquer sur OPN1MW ou
OPN1LW ; avec le logiciel captimag, faire une capture d'écran du
chromosome, avec le rectangle rouge indiquant la zone où sont
ces deux gènes (ils sont voisins), et du zoom présenté endessous ("Region in detail"). Appeler le professeur pour vérif.
Faire de même pour les gènes de l'opsine bleue (OPN1SW) et
de la rhodopsine (RHO). Appeler le professeur pour vérif.
Placer les quatre gènes sur le caryotype ci-contre.
b. Les gènes des opsines rouge et verte, des gènes "frères"
Beaucoup de Primates n'ont que deux opsines : rouge et bleue ;
ils sont dichromates ; cependant, les Macaques ainsi que tous
les grands singes (Orang-outan, Gorille, Chimpanzés, etc) sont
trichromates : comme l'homme, ils possèdent les trois types
d'opsines.
A l'aide du logiciel Anagène2 ou Geniegen, ouvrir le fichier opsines.edi que vous trouverez dans "Mes
documents\Devoirs\vmichard" et comparer les gènes de l'opsine rouge et de l'opsine verte. Pour choisir le bon
type de comparaison (simple ou alignement avec discontinuité), vérifier d'abord si les deux gènes ont la même
longueur (si oui, on peut se contenter d'une comparaison simple, plus rapide).
Dans Anagène, cliquer ensuite, vers le haut de l'écran sur
. Noter dans le fichier le nombre de nucléotides
différents et le pourcentage de ressemblance. Sachant que deux gènes pris au hasard dans le génome
Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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peuvent avoir du fait du hasard jusqu'à 20 % de ressemblance, comment ces deux gènes peuvent-ils être si
ressemblants ? (réponse à noter dans le fichier)
Imaginer, dans les ovaires d'une femelle d'un de nos ancêtres Primates, un crossing-over qui au lieu
d'échanger des segments de chromatide strictement homologues, aurait abouti à ce que l'une des
chromatides porte deux exemplaires du gène à la suite, et l'autre aucun. Faire un schéma soigné (à la main).
Comment expliquer que, quelques dizaines de millions d'années plus tard, ces deux gènes ne soient plus
strictement identiques ? (réponse dans le fichier)
c. Comparaison des quatre gènes
Comparer cette fois la séquence des quatre gènes (choisir le type de comparaison adapté).
Compléter la matrice ci-contre avec les pourcentages de différence (pour changer la séquence qui sert de
référence, dans la fenêtre de comparaison,
opsine rouge opsine verte opsine bleue
rhodopsine
cliquer sur la case à gauche de la séquence que
vous voulez prendre comme référence, puis sur
opsine rouge
la flèche rouge vers le haut pour faire remonter
opsine verte
cette séquence dans la liste : la séquence qui
est en haut est la référence). Dans Anagène,
opsine bleue
cliquer ensuite sur la case à gauche du mot
rhodopsine
"Traitement" et sur
pour afficher les
pourcentages de différence.
Représenter ci-dessous par un arbre les relations de "parenté" entre les gènes des quatre protéines
photosensibles : si deux gènes se ressemblent plus entre eux qu'aux autres, ils seront regroupés sur la même
branche. La longueur des branches doit être proportionnelle au nombre de différences.
Lire ensuite le document ci-contre et adapter le schéma du
document au cas des gènes des pigments visuels.
Chapitre 1 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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Activité 5 – Etude d'une famille multigénique – Corrigé
a. Localisation des gènes codant ces protéines
• Les gènes codants pour les opsines rouge et verte sont situés tout
près l'un de l'autre, près de l'extrémité du bras long du chromosome X.
• Le gène codant pour l'opsine bleue est sur le chromosome 7, vers le
milieu du bras long.
• Le gène codant pour la rhodopsine est sur le chromosome 3, vers le
début du bras long.
b. Les gènes des opsines rouge et verte, des gènes "frères"
On constate que les gènes des opsines rouge et verte ont seulement 20
nucléotides différents ; ils ont beaucoup plus de ressemblances entre
eux qu'avec un gène pris au hasard dans le génome : 98,2 % d'identité.
Ces gènes proviennent donc probablement d'un gène ancestral
commun. Celui-ci a été dupliqué au cours d'un crossing-over inégal qui
a produit deux copies identiques du gène situées l'une à la suite de
l'autre. Les différences s'expliquent par des mutations ponctuelles qui se
sont produites dans ces deux exemplaires du gène depuis la
duplication, entraînant la divergence progressive de leur séquence au
cours du temps.
A retenir
La duplication d’un gène résulte d'un crossing-over inégal entre 2
chromatides mal alignées. Elle entraîne l’apparition sur un même
chromosome de deux exemplaires d’un même gène ancestral. (Ce
phénomène est rare. )
Après
duplication,
l'accumulation
de
mutations
ponctuelles
(substitutions, délétions, additions) dans les deux copies du gène
conduit à leur divergence progressive.
Ces phénomènes sont à l'origine des familles multigéniques comme
celle des opsines.
Conclusion du chapitre
Méiose et fécondation assurent un brassage génétique permettant l'unicité de
chaque individu, tout en maintenant constant le caryotype de l'espèce.
Cependant, des anomalies du déroulement de la méiose peuvent survenir ;
celles-ci sont parfois source de diversification du monde vivant en contribuant
à l'apparition de nouveaux gènes, voire à l'apparition de nouvelles espèces
vivantes (doc. 2 p. 84).
Schéma : voir corrigé fait en classe
c. Comparaison des quatre gènes
Si on compare les quatre à la fois dans Anagène :
% de différence opsine rouge opsine verte opsine bleue
opsine rouge 0 %
1,8 %
42,6 %
opsine verte
0%
42,3 %
opsine bleue
0%
rhodopsine
rhodopsine
45,2 %
44,7 %
45,2 %
0%
Arbre : voir corrigé fait en classe.
Schéma : voir corrigé fait en classe
Chapitre 6 - Méiose, fécondation et diversité génétique
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