Partie 2 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype Rappel : L'ADN est formé de deux chaînes complémentaires de nucléotides (A, T, C, G). La structure de l’ADN est universelle (= la même chez tous les êtres vivants) Un gène est un fragment d’ADN, se trouvant à un endroit précis sur un chromosome précis, caractérisé par la séquence ses nucléotides, portant l’information génétique codant pour la synthèse d’une protéine déterminée. Les protéines, constituants essentiels des êtres vivants, sont des grosses molécules caractérisées par leur séquence d’acides aminés. Acide aminé : petite molécule formant les protéines, il en existe 20 différents. I] Le phénotype à différentes échelles du Vivant 1) Le phénotype peut s’observer à différents niveaux Protéine = Molécule du vivant qui résulte d’un assemblage d’acides aminés. Gène = Fragment d’ADN qui contient l’information pour fabriquer une protéine donnée. Allèles = Différentes versions d’un gène. ADN = Assemblage de nucléotides dans un ordre précis. Phénotype = Ensemble des caractères observables d’un individu. Génotype = Ensemble des gènes d’un individu. Bilan : Phénotype : ensemble des caractères observables d'un individu. Le phénotype correspond à la réalisation du génotype (expression des gènes). Le phénotype se décrit donc aux différentes échelles d’organisation du vivant : - phénotype macroscopique au niveau de l’organisme, visible, signe clinique. - phénotype cellulaire : caractéristique de la cellule. - phénotype moléculaire : caractéristique des molécules. Les différentes échelles d’un phénotype sont étroitement liées entre elles, elles découlent les unes des autres. En effet, comme les molécules interviennent dans la structure et l’activité des cellules, le phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire. D’autre part, puisque les organismes sont constitués de cellules, le phénotype cellulaire se répercute sur l’organisme. 2) Phénotype et protéines Bilan : Les caractères constituant le phénotype d’un individu sont liés à la présence de protéines. Dans tous les cas, le phénotype macroscopique est lié au phénotype moléculaire c'est-à-dire aux protéines : les protéines ont un rôle fondamental, elles sont responsables de leur structure et de leurs activités des cellules. La succession des acides aminés dans la protéine s’appelle une séquence. Cette séquence d’acides aminés détermine la structure spatiale et la fonction de la protéine (= les propriétés de la protéine). S’il y a une erreur dans cette séquence, la forme et donc la fonction de la protéine peuvent être modifiées. Exemple : - si absence du 508ème acide aminé de la protéine CFTR, la protéine est non fonctionnelle, la cellule produit un mucus trop épais, il a la mucoviscidose. II] La relation entre ADN et protéines 1) Le code génétique : système de correspondance entre le gène et la protéine Comment une succession de 4 nucléotides différents (A T G C) peut-elle représenter une séquence peptidique de 20 acides aminés différents ? Bilan : Les gènes sont des segments de la molécule d'ADN codants pour des protéines. La séquence des nucléotides dans l'ADN gouverne la séquence des acides aminés dans la protéine selon un système de correspondance, le code génétique. Le code génétique qui est un système de correspondance (page 55 doc. 4) entre les 64 triplets de nucléotides possibles ou codons et les 20 acides aminés existants. Le code génétique est : - universel (le même chez tous les êtres vivants) - non ambigu (un codon code pour un et un seul acide aminé) - redondant (plusieurs codon code pour le même acide aminé) - non chevauchant. Il existe 3 codons qui ni ne code aucun acide aminé ce sont les codons stop. Un changement de la séquence de nucléotides de l’ADN entraînera un changement de la séquence en acides aminés de la protéine si : le changement de nucléotide entraîne l’apparition d’un codon qui code pour un acide aminé différent Exemple : CTT et CTC codent pour le même acide aminé Mais CTT et TTT codent pour des acides aminés différents 2) Universalité de la structure de l’ADN et du code génétique Rappel : La transgenèse : transfert d’un gène d’intérêt, apportant un nouveau caractère, dans un organisme appelé alors Organisme Génétiquement Modifié (OGM). Les expériences de transgénèse (introduction d’un gène étranger dans une cellule) montrent que le message contenu dans l’ADN est compréhensible par toutes les cellules, il est donc universel. BILAN : La transgénèse permet le transfert d’un gène d’intérêt, apportant un nouveau caractère, dans un organisme appelé alors Organisme Génétiquement Modifié (OGM). Suite aux expériences de transgénèse : - Il y a introductions de nouveaux gènes : le génotype est modifié - Les caractères de l’organisme sont modifiés : son phénotype est modifié. Il y a donc une correspondance entre le génotype (gènes) et le phénotype dicté par les protéines. Cette correspondance se fait à l’aide du code génétique. Organisme génétiquement modifié (OGM) : organisme vivant dont on a modifié le matériel génétique par introduction d'un ou plusieurs gènes étrangers afin de lui conférer une ou des caractéristiques nouvelles transmissibles à la descendance. Les expériences de transgénèse (introduction d’un gène étranger dans une cellule) montrent que le message contenu dans l’ADN est compréhensible par toutes les cellules, le code génétique est donc universel. En effet, n’importe quel organisme receveur est capable de produire la molécule initialement codée par un gène étranger. L’ADN et le code génétique qui permet la traduction du message de l’ADN en protéines sont universels, ce qui met en évidence une profonde unité du Vivant (ancêtre commun). Principe de l’obtention d'un OGM : la trangenèse Organisme donneur du gène qui nous intéresse Transfert du gène d’intérêt Organisme receveur du gène qui nous intéresse Exemple : Bactérie Expl : gène de résistance à la pyrale Exemple : Maïs Expression d’un nouveau caractère = production d’une nouvelle molécule, intéressante pour l'Homme Exemple : Maïs OGM résistant à la pyrale