13/01/2016 ROUX Alexandra L2 CR : Orianne DODIER

GENETIQUE MEDICALE – Révisions /Annales
13/01/2016
ROUX Alexandra L2
CR : Orianne DODIER
Génétique Médicale
C.BEROUD, E.BALDUCCI, T.BUSA, M.KRAHN
14 pages
Révisions /Annales
Plan :
A. Sujet d'examen Génétique 2013/2014
I- Questions
II- Correction
B. Sujet d'examen Génétique 2014/2015
I- Questions
II- Correction
A. Sujet d'examen génétique 2013/2014 :
I. Questions
Les couples A-B et C-D vous consultent pour un conseil génétique.
Les frères de Madame A et de Monsieur C présentent une dysplasie ectodermique. Cette maladie est soit
récessive liée à l'X, soit autosomique récessive (fréquence d'environ 1/40000).
Question 1 : Si le mode d'hérédité est récessif lié à l'X dans cette famille, quelle(s) proposition(s) est (sont)
exacte(s) ?
A- La mère de madame A a un risque de 1/2 d'être conductrice.
B- Madame A est conductrice obligatoire.
C- La mère de Madame A est une conductrice obligatoire.
D- Monsieur C ne peut pas transmettre cette maladie.
E- Madame D ne peut pas transmettre cette maladie.
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Question 2 : Si une mutation pour la forme récessive lié à l'X est identifiée chez l'un des frères malades,
quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Le risque pour madame A d'avoir un enfant atteint est de1/4.
B- Le risque pour madame A d'avoir un enfant atteint est de 1/8.
C- Le risque pour madame A d'avoir un enfant atteint est de 1/16.
D- Ce risque est indépendant du sexe du fœtus.
E- La recherche de la mutation chez madame A doit être faite préalablement à toute démarche de diagnostic
prénatal ou préimplantatoire.
Question 3 : S'il s'agit de la forme autosomique récessive, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)
concernant le couple C-D ?
A- Le risque pour monsieur C d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/2.
B- Le risque pour monsieur C d'être hétérozygote pour cette maladie est de 2/3.
C- Le risque pour madame D d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/4.
D- Le risque pour madame D d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/6.
E- Le risque pour madame D d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/8.
Question 4 : S'il s'agit de la forme autosomique récessive, quel est le risque pour le couple C-D d'avoir un
enfant atteint de la maladie ? (choix simple)
A- 1/24.
B- 1/32.
C- 1/48.
D- 1/36.
E- 1/64.
Question 5: S'il s'agit de la forme autosomique récessive, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)
concernant le couple A-B en sachant qu'ils ne sont pas apparentés ?
A- Le risque pour monsieur B d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/200.
B- Le risque pour monsieur B d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/400.
C- Le risque pour monsieur B d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/100.
D- Le risque pour le couple A-B d'avoir un enfant atteint de cette maladie est de 1/600.
E- Le risque pour le couple A-B d'avoir un enfant atteint de cette maladie est de 1/800.
Question 6 : Concernant la disomie uniparentale, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Elle est définie comme la présence de deux chromosomes de la même paire issus du même parent.
B- Elle est définie comme la présence de deux lots haploïdes de chromosome dans une même cellule.
C- Elle peut être la conséquence d'une correction de trisomie.
D- Elle a toujours des conséquences pathologiques.
E- Elle entraîne des conséquences pathologiques lorsqu'elle concerne un segment chromosomique portant des
gènes soumis à empreinte génétique parentale.
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Question 7 : Parmi les propositions suivantes concernant les maladies de transmission autosomique dominante,
laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?
A- Un individu atteint d'une maladie autosomique dominante a toujours un parent atteint.
B- Un individu atteint d'une maladie autosomique dominante a 1 risque sur 4 de transmettre la mutation à sa
descendance.
C- On parle de mutation de novo lorsque la mutation est présente chez un enfant et chez aucun de ses parents.
D- La proportion de mutations de novo parmi l'ensemble des mutations est d'autant plus élevée que la maladie
est bénigne et compatible avec une reproduction normale.
E- Les mutations de novo sont favorisées par un âge paternel avancé.
Question 8 : Concernant les techniques d'analyse des mutations à l'échelle des gènes, quelle(s) proposition(s)
est (sont) exacte(s) ?
A- La technique d'hybridation génomique comparative sur microarrays (CGH array) permet de mettre en
évidence des délétions génomiques (perte de matériel génomique).
B- La technique d'hybridation génomique comparative sur microarrays (CGH array) ne permet pas de mettre en
évidence des anomalies génétique quantitatives.
C- La technique d'hybridation génomique comparative sur microarrays (CGH array) comporte une étape de
marquage de l'échantillon d'ADN contrôle, et de l'échantillon d'ADN d'intérêt, par des fluorochromes de
couleurs différentes.
D- Pour le séquençage direct selon la méthode de Sanger, on réalise au préalable une étape d'amplification par
PCR de la région d'intérêt de la région d'ADN à analyser.
E- Le séquençage direct selon la méthode de Sanger permet de détecter des mutations de type substitution.
Question 9 : Concernant l'interprétation des données mutationnelles, quelle(s) proposition(s) est (sont)
exacte(s) ?
A- La conséquence des insertions et/ou délétions de nucléotides dépend des conséquences sur le cadre de
lecture.
B- Les mutations de type « isosémantiques » ne sont jamais pathogènes.
C- Les mutations de type « faux-sens » sont toujours pathogènes.
D- Les mutations de type faux-sens ont théoriquement pour effet le remplacement d'un acide aminé par un autre
au niveau de la protéine codée.
E- Toute variation de séquence localisée en région codante entraîne le remplacement d'un acide aminé par un
autre.
Question 10 : Concernant l'hétérogénéité des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- L'hétérogénéité allélique est définie par la multiplicité des gènes impliqués dans la survenue d'une même
maladie (d'un même phénotype).
B- L'hétérogénéité allélique est définie par la multiplicité des mutations possibles dans un même gène.
C-L'hétérogénéité génétique est définie par la diversité des maladies provoquées par les anomalies d'un même
gène.
D- L'hétérogénéité génétique est définie par la multiplicité des gènes impliqués dans la survenue d'une même
maladie (d'un même phénotype).
E- Pour la mucoviscidose, il existe une hétérogénéité allélique.
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Question 11 : Concernant les nouvelles approches thérapeutiques des maladies génétiques, quelle(s)
proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- La translecture de codons stop est une approche thérapeutique qui cible l'ADN génomique.
B- La translecture de codons stop est une approche thérapeutique qui cible l'ARN messager.
C- Les vecteurs de transfert de gènes de type non-viraux ont une efficacité de transfert comparable aux vecteurs
de type viraux.
D- Les approches thérapeutiques pharmacologiques ne peuvent pas être utilisées pour les maladies génétiques.
E- Les thérapies enzymatiques substitutives sont utilisées pour certaines maladies génétiques métaboliques.
Question 12 : Concernant le rétinoblastome, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Les rétinoblastomes sont toujours des tumeurs multiples.
B- Un patient porteur d'une mutation constitutionnelle du gène Rb a un risque de 1/2 de transmettre cette
mutation à sa descendance.
C- On ne propose une recherche de mutation du gène Rb que dans les rétinoblastomes bilatéraux.
D- Selon l'hypothèse de Knudson, deux mutations du gène Rb dans la même cellule sont nécessaires pour que
se développe un rétinoblastome.
E- Dans les rétinoblastomes familiaux, la mutation du gène Rb concerne uniquement le chromosome maternel.
Question 13 : Concernant la technique du caryotype standard, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- La réalisation d'un caryotype nécessite une étape d'extraction de l'ADN.
B- La réalisation d'un caryotype nécessite l'obtention de métaphases.
C- Le caryotype humain permet de diagnostiquer les maladies autosomiques récessives.
D- Le caryotype humain permet de diagnostiquer les aneuploïdies.
E- Le caryotype humain permet de diagnostiquer les polyploïdies.
Question 14 : Concernant la trisomie 21 par translocation robertsonienne, quelle(s) proposition(s) est (sont)
exacte(s) ?
A- Il s'agit d'une maladie autosomique récessive.
B- Il s'agit d'une anomalie causée par une non disjonction méiotique.
C- Il s'agit d'une anomalie de structure équilibrée.
D- Il s'agit d'une anomalie causée par trois mutations dans un gène localisé sur le chromosome 21.
E- Le diagnostic peut être effectué par la réalisation d'un caryotype standard.
Question 15 : Parmi les techniques suivantes, laquelle ou lesquelles a (ont) des applications en cytogénétique ?
A- Le caryotype à haute résolution.
B- L'hybridation in situ fluorescente.
C- Le séquençage direct selon la méthode de Sanger.
D- L'hybridation génomique comparative sur microarrays (CGH arrays).
E- L'hybridation génomique comparative sur métaphases.
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•
Dans le cadre d'une recherche de paternité, vous utilisez 5 marqueurs (1 à 5) présents à différents
locus. Pour chaque marqueur, plusieurs allèles existent et apparaissent sous la forme d'un pic. En
vous aidant des résultats obtenus ci -dessous, répondez aux 2 questions suivantes.
mère
enfant
homme n°1
homme n°2
homme n°3
Question 16 : Est-ce que l'un des pères potentiels (hommes n°1, 2 et 3) peut être le père de l'enfant ? (choix
simple) ?
A- Aucun des trois pères n'est le père de l'enfant.
B- Seul l'homme n°1 peut être le père de l'enfant.
C- Seul l'homme n°2 peut être le père de l'enfant.
D- Seul l'homme n°3 peut être le père de l'enfant.
E- Il est impossible de conclure, plusieurs hommes pouvant être le père.
Question 17 : Parmi les affirmations suivantes, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Les données présentées correspondent au génotype des individus.
B- Le marqueur 4 est non informatif.
C- Le marqueur 5 est non informatif.
D- Les marqueurs 1, 2 et 5 sont informatifs.
E- Seul un individu est hétérozygote pour tous les marqueurs.
II. Correction
Question 1 : CDE
B – FAUX : 3 cas possibles pour être une conductrice obligatoire :
Femme ayant 2 enfants atteints
Femme ayant des individus atteints Fille d'un homme atteint
dans ses antécédents et dans sa
descendance
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Question 2 : BE
Risque pour Madame A d'avoir un enfant atteint = Risque que la mère soit hétérozygote x 1/4
= 1/2 x 1/4
= 1/8
D- Faux :
➢ une fille a un risque égal à 0
➢ un garçon a un risque égal à 1/2 x 1/2 = 1/4
E- Vrai : on cherche à savoir si la mère est porteuse de la mutation.
Question 3 : BC
Le risque pour monsieur C est de 2/3 car c'est le frère du sujet atteint.
Le risque pour madame D est de 1/4 car c'est la cousine du sujet atteint.
Question 4 : A
Risque pour le couple C-D d'avoir un enfant atteint de la maladie
= Risque que la mère soit hétérozygote x Risque que le père soit hétérozygote x 1/4
= 1/4 x 2/3 x 1/4
= 1/24
Question 5 : CD
Risque pour Monsieur B d'être hétérozygote = risque d'un individu de la population générale
(Loi de Hardy Weinberg).
2pq = 2 √q2 = 2 x √1/40000 = 2 x 1/200 = 1/100
Risque pour le couple A-B d'avoir un enfant atteint
= Risque que la mère soit hétérozygote x Risque que le père soit hétérozygote x ¼
= 2/3 x 1/100 x ¼
= 1/600
Question 6 : ACE
Question 7 : CE
A : Faux, par exemple il peut y avoir des mutations de novo.
Question 8 : ACDE
Question 9 : AD
D'après la prof, « les questions ne sont pas là pour nous piéger ».
Question 10 : BDE
Question 11 : BE
C : Faux, les vecteurs viraux sont plus efficaces que les non-viraux
Question 12 : BD
A- Faux, les atteintes peuvent aussi être unifocales.
B- Vrai, transmission autosomique dominante.
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Question 13 : BDE
A- Faux, il ne faut pas faire une extraction d'ADN, mais une culture cellulaire qui sert à obtenir les cellules en
métaphase de mitose.
Question 14 : E
B- Faux, il faut faire attention car c'est différent de la trisomie par translocation libre.
Question 15 : ABDE
D'après les profs qui font les questions la cytogénétique moléculaire appartient bien à la cytogénétique (CR : on
considère que la cytogénétique est séparée en deux : cytogénétique conventionnelle (caryotype) et
cytogénétique moléculaire (FISH, CGH)).
Question 16 : E
Question 17 : ABD
C- Faux, il est informatif. Le 1er pic est pour la mère, le 2ème pic est pour un des pères.
Un marqueur informatif permet de savoir quel allèle vient de la mère et quel allèle vient du père.
Quand un marqueur est homozygote on ne peut pas l'utiliser pour ça, il est donc dit non informatif.
Exemple : le marqueur n°4.
B- Sujet d'examen génétique 2014/2015
I. Questions
A
V
X
Y
W
B
Les couples X-Y et V-W vous consultent pour un conseil génétique. Le sujet A était atteint de
mucoviscidose. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive (fréquence d'environ 1/2500). Par ailleurs,
le diagnostic de myopathie de Duchenne vient d'être porté chez l'enfant B. Il s'agit d'une maladie
récessive liée à l'X . Une mutation dans le gène DMD a été mise en évidence chez lui et chez sa mère.
Question 1 : Concernant la mucoviscidose, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) concernant le couple XY?
A- Le risque pour madame X d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/8.
B- Le risque pour madame X d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/6.
C- Le risque pour madame X d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/16.
D- Le risque pour monsieur Y d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/25.
E- Le risque pour monsieur Y d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/50.
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Question 2 : Concernant la mucoviscidose, quel est le risque pour le couple X-Y d'avoir un enfant atteint de la
maladie ? (choix simple)
A- 1/400.
B- 1/600.
C- 1/800.
D- 1/1200.
E- 1/1600.
Question 3 : Concernant la mucoviscidose, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) concernant le couple VW?
A- Le risque pour monsieur V d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/3.
B- Le risque pour monsieur V d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/4.
C- Le risque pour monsieur V d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/8.
D- Le risque pour le couple V-W d'avoir un enfant atteint de la maladie est de 1/300.
E- Le risque pour le couple V-W d'avoir un enfant atteint de la maladie est de 1/400.
Question 4 : Concernant la myopathie de Duchenne, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Monsieur V ne peut pas transmettre cette maladie.
B- Madame X est conductrice obligatoire.
C- Madame X ne peut pas transmettre cette maladie.
D- La grand mère maternelle de B est conductrice obligatoire.
E- La mère de B a l'obligation d'informer ses apparentés suite à l'identification d'une mutation génétique chez
son fils.
Question 5 : Concernant la myopathie de Duchenne, quelle(s) proposition(s) est (sont) exactes ?
A- Le risque pour le couple X-Y d'avoir un enfant atteint de la maladie est de 1/56.
B- Le risque pour le couple X-Y d'avoir un enfant atteint de la maladie est de 1/128.
C- Le risque pour le couple X-Y d'avoir un enfant atteint de la maladie est de 1/256.
D- Le risque est indépendant du sexe de l'enfant.
E- La recherche chez madame X de la mutation familiale doit être faite avant proposition de diagnostic prénatal
ou préimplantoire.
Question 6 : Dans une population remplissant les conditions pour que loi de Hardy Weinberg s'applique,
quelles sont les propositions exactes ? (p est la fréquence de l'allèle A et q la fréquence de l'allèle B à un locus
donné).
A- Les proportions des différents génotypes restent inchangées d'une génération à l'autre.
B- Les proportions des différents phénotypes restent inchangées d'une génération à l'autre.
C- Les fréquences alléliques restent inchangées d'une génération à l'autre.
D- La fréquence des hétérozygotes AB est pq.
E- Dans une maladie récessive, il est possible de calculer la fréquence des hétérozygotes en connaissant la
fréquence de la maladie dans la population générale.
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Question 7 : Quels sont les critères INDISPENSABLES à la réalisation d'une interruption de grossesse pour
motif foetal ?
A- Il y a une forte probabilité que le fœtus soit atteint d'une affection d'une particulière gravité.
B- Il y a une forte probabilité que le fœtus soit atteint d'une affection incurable au moment du diagnostic.
C- Il y a une forte probabilité que le fœtus soit atteint d'une affection létale.
D- Il y a une forte probabilité que le fœtus soit atteint d'une affection débutant avant l'âge de 10ans.
E- L'âge de la grossesse est inférieur à 24 semaines.
Question 8 : Parmi ces anomalies chromosomiques de structure lesquelles sont considérées comme toujours
déséquilibrées ?
A- Isochromosome.
B- Translocation réciproque.
C- Translocation robertsonienne.
D- Chromosome en anneau.
E- Inversion péricentrique.
Question 9 : Concernant les rétinoblastomes familiaux :
A- Les rétinoblastomes familiaux sont toujours bilatéraux.
B- Il n'existe pas de formes chez l'adulte.
C- Ils représentent 10% de l'ensemble des rétinoblastomes.
D- Une recherche de mutation du gène Rb doit être proposée.
E- Il existe un risque de tumeur secondaire.
Question 10 : Concernant la technique de CGH arrays (puces à ADN) :
A- Elle nécessite de mettre les cellules en culture afin d'obtenir des métaphases.
B- Elle permet l'analyse de l'ADN de tout type de tissu.
C- Il s'agit d'une technique hautement résolutive.
D- Elle permet une analyse pangénomique.
E- Elle permet de détecter les anomalies équilibrées du génome.
Question 11 : Concernant l'inactivation du chromosome X :
A- Elle intervient très tôt au cours de l'embryogenèse.
B- Le choix du chromosome X ne se fait jamais au hasard.
C- Il s'agit d'un phénomène épigénétique.
D- Dans les translocations (X ; autosome), c'est toujours l'X qui présente la translocation qui est inactivé.
E- Il existe un centre d'inactivation XIC localisé en Xq13.
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Question 12 : Dans le cadre d'une maladie génétique, vous étudiez la famille
présentée ci-dessous et reconstituez les haplotypes à l'aide de 4 marqueurs. Les
individus malades sont présentées en noir. Parmi les affirmations suivantes, quelles
sont celles qui sont vraies ?
A- Il s'agit d'une maladie autosomique dominante.
B- Il s'agit d'une maladie autosomique récessive.
C- L'haplotype associé à la maladie est 1-2-2-1.
D- L'haplotype associé à la maladie est 1-2.
E- Il y a eu un événement de recombinaison chez l'un des individus.
•
Dans le cadre d'une recherche de paternité, vous utilisez 5 marqueurs microsatellites numérotés
de 1 à 5 et présents à différents locus. En vous aidant des résultats obtenus ci-dessous, répondez
aux 2 questions suivantes :
Question 13 : Est-ce que l'un des hommes peut-être le père de l'enfant ?
A- Aucun des 3 hommes n'est le père de l'enfant.
B- Les 3 hommes sont potentiellement pères de l'enfant.
C- L'homme n°1 peut être le père de l'enfant.
D- L'homme n°2 peut être le père de l'enfant.
E- Il est impossible de conclure, aucun des marqueurs n'étant informatif.
Question 14 : Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vraies ?
A- Les données présentées correspondent aux haplotypes des individus.
B- Les données présentées correspondent aux génotypes des individus.
C- Tous les marqueurs sont informatifs.
D- Seul un individu est hétérozygote pour tous les marqueurs.
E- Seul le marqueur 5 n'est pas informatif.
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Question 15 : Concernant les techniques de séquençage, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Le séquençage direct selon la méthode de Sanger s'effectue directement sur l'échantillon d'ADN à analyser.
B- Pour le séquençage direct selon la méthode de Sanger, on réalise une étape préalable d'amplification par
PCR de la région d'intérêt de l'échantillon d'ADN à analyser.
C- Les technologies de séquençage à haut débit permettent d'identifier des mutations de type substitutions.
D- La procédure de séquençage à haut débit peut comporter une étape « d'enrichissement » en régions d'intérêt.
E- Dans le cadre des technologies de séquençage à haut débit, le signal est analysé individuellement pour
chaque molécule, qui a été amplifiée individuellement de manière clonale.
Question 16 : Concernant les principales étapes d'analyses de données de séquençage à haut débit d'ADN
génomique, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- L'étape de détermination des bases (« base calling ») permet la transformation des signaux générés par
l'incorporation successive de nucléotides (données brutes), en données de séquence.
B- L'étape d'identification des variants de séquence (« variant calling ») permet la transformation des signaux
générés par l'incorporation successive de nucléotides (données brutes), en données de séquence.
C- L'étape d'alignement permet l'identification de variants de séquence entre les lectures et la séquence de
référence.
D- L'étape d'alignement nécessite au préalable une étape d'identification des variants de séquence (« variant
calling »).
E- La profondeur de lecture correspond au nombre de lectures indépendantes d'une base par le séquenceur.
Question 17 : Concernant l'interprétation de données mutationnelles, quelle(s) proposition(s) est (sont)
exacte(s) ?
A- L'effet délétère d'une variation de séquence en région non codante peut consister en un impact fonctionnel
au niveau de l'ARN messager et/ou de la protéine codée par le gène muté.
B- Toute variation de séquence localisée en région codante entraîne le remplacement d'un acide aminé par un
autre.
C- Les mutations de type « faux-sens » sont plus fréquentes en région non codante qu'en séquence codante.
D- La présence d'une variation de séquence dans une population de sujets contrôles sains est en faveur d'un
effet non pathogène de cette variation de séquence.
E- L'interprétation des données mutationnelles peut faire appel à l'utilisation d'outils bioinformatiques.
II. Correction
Question 1 : BD
On part de Mr A atteint.
La sœur a un risque de 2/3.
La fille a un risque de 1/3 (on divise par 2).
Madame X a un risque de 1/6. (on divise par 2).
Risque pour Mr Y d'être hétérozygote :
2 pq = √q2 = 2√1/2500 = 2 x 1/50 = 1/25
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Question 2 : B
Risque pour le couple X-Y d'avoir un enfant atteint :
= Risque que la mère soit hétérozygote x Risque que le père soit hétérozygote x 1/4
= 1/6 x 1/25 x 1/4
= 1/600
Question 3 : AD
Monsieur A est atteint.
Sa sœur a un risque de 2/3.
Le fils de celle-ci a donc un risque de 1/3. (On divise par 2)
Risque pour le couple V-W d'avoir un enfant atteint :
= Risque que la mère soit hétérozygote x Risque que le père soit hétérozygote x 1/4
= 1/25 x 1/3 x 1/4
= 1/300
Question 4 : AE
C- Faux, elle peut être conductrice.
D- Faux, elle ne fait pas partie des 3 cas d'une femme conductrice obligatoire.
E- Vrai, elle peut soit le faire elle-même, soit demander au médecin de le faire.
Question 5 : BE
Risque pour le couple X-Y d'avoir un enfant atteint :
= Risque que la mère soit hétérozygote x 1/4
=1/32 x 1/4
=1/128
Une explication du prof sur cette question sera mise sur l'ENT.
B est atteint. La mutation DMD est mise en évidence chez la mère de
B, c'est donc à partir de celle-ci qu'on calcule le risque d'hétérozygotie.
Question 6 : ABCE
B- Vrai car les phénotypes découlent des génotypes. C'est l'explication donnée par les profs qui font les
questions.
Une explication du prof sur cette question sera mise sur l'ENT.
D- Faux, c'est 2pq.
Question 7 : AB
A et B sont les critères.
C- Faux car incomplet, c'est A la vraie définition.
Une explication du prof sur cette question sera mise sur l'ENT.
Il n'y a pas de limite d'âge pour l'IMG.
Question 8 : AD /!\ Ici on demande ce qui est TOUJOURS déséquilibré.
Question 9 : BCDE
Question 10 : BCD
C- Le changement a lieu au niveau de la zone en pointillés de l'allèle, c'est lui qui a
rendu l'individu malade. C'est le marqueur de la maladie.
D- C'est aussi vrai pour le caryotype mais pas pour la FISH.
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Question 11 : ACE
Question 12 : ADE
Question 13 : BCD /!\ Peut être le père.
Question 14 : BD
Haplotype : groupe d'allèles pour un chromosome donné.
Question 15 : BCDE
Question 16 : AE
Question 17 : ADE
Désolée pour la qualité des photos, la « prof » n'a pas voulu me donner les diapos. En fait elle doit rajouter les
explications du prof pour les questions posées en amphi puis poster tout ça sur l'ENT, donc allez regarder d'ici
quelques temps.
CR : Le diapo disponible sur l'ENT le 15 janvier n'a pas encore été mis à jour.
Dédicace à Nathan et à Damien qui m'ont accompagnée en amphi et sans qui je n'aurais pas les photos ni les
explications d'ailleurs !
Dédicace aux gens géniaux du CARPACHE ♥, à tous ceux qui partent au Pérou (je termine ce ronéo juste après notre
petite réunion), à tous les P2 qui se retrouvent vraiment dans la galère pour les (ré)visions, courage !!
A la seconde famille, je vous aime de tout mon cœur ♥, sans vous la P2 ne serait pas l'année de folie qu'elle est !! Aux
alcoolocs, au Général, à strongman, à Nathenc*** , à celui qui a fait son coming-out ce soir, et à ma tartine-chagasse
pleine de confiture préférée !!
Tenez bon, plus qu'un petit mois pour qu'on se retrouve tous plus que chauds pour la soirée fin d'exam !!!
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