Correction Partie 1 Les différents phénotypes cellulaires des groupes sanguins sont : [A], [B], [AB], [O]. Allèle Allèle A Allèle B Allèle O Nature de la mutation ADN Position dans la séquence Longue ur 353 Polypeptide Modification 1062 paires de bases CG GA CA GC 523 700 793 800 353 175 : Arg Gly 234 : Gly Ser 265 : Leu Met 267 : Gly Ala Délétion G 258 116 87 à 91 et 93 à 115 L’Allèle B a subi 4 substitutions, qui ont modifié la séquence de l’enzyme B, notamment au niveau du site actif : l’enzyme voit ses propriétés modifiées, le marqueur produit est différent. L’Allèle O a subi une délétion, qui a décalé le cadre de lecture et a profondément perturbé la séquence de l’enzyme qui a vu sa synthèse prématurément interrompue par l’apparition anticipée d’un codon STOP. L’enzyme n’est plus fonctionnel, aucun marqueur n’est fabriqué. Partie 2 : La génétique des groupes sanguins : http://www.cegep-stefoy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_7.htm Si on étudie d’autres gènes, par exemple ceux du système HLA (Human Leucocyre Antigène) :marqueurs présents sur les globules blancs, bases du CMH (Complexe Majeur d’Histocompatibilité) : responsable de notre identité tissulaire. Jean Dausset : le père d’une découverte considérable : http://www.insermactualites.com/immunologie-hematologie-pneumologie/immunologie/155-le-systeme-hlaperd-son-decouvreur.html Informations scientifiques Généralités Chez l'Homme, les gènes du CMH sont situés très près les uns des autres sur le bras court du chromosome 6. Ils codent pour des glycoprotéines membranaires appelées antigènes majeurs d'histocompatibilité. Celles-ci doivent leur nom à leur capacité d'induire une forte réponse immunitaire allogénique (produites par des gènes étrangers au corps). Introduites chez une personne qui ne les possède pas, elles provoquent une réaction immunitaire puissante se marquant par la destruction des cellules qui les portent en 7 à 1 jours (exemple : rejet de greffe). Les allèles des gènes HLA de classe I Ce sont des gènes extraordinairement polymorphes puisqu'on reconnaît plus de 40 allèles HLAA, plus de 60 allèles HLAB et une quinzaine d'allèles HLAC. Dans la majorité des populations étudiées, la fréquence des divers allèles répertoriés dépasse 1% mais varie d'une population à l'autre. Population Français (355) Japonais(939) Allèles HLAA1 14,6 0,7 HLAA2 20,9 24,1 HLAA3 13,6 0,6 HLAA11 5,7 10,4 HLAA23 2,8 HLAA24 9,5 35,6 HLAA25 2,5 0 HLAA26 4,2 10,9 HLAA28 5,5 0 Fréquence en % de quelques allèles du locus HLAA dans deux échantillons de populations française et japonaise. Outre l'importance de leur polymorphisme, les gènes HLA sont remarquables par les caractéristiques des différences entre les allèles d'un même locus. Pour la plupart des autres gènes les différences allèliques se limitent à des substitutions de un à quelques nucléotides, ou à des délétions ou insertions d'un petit nombre de nucléotides Les chaînes polypeptidiques codées par les différents allèles d'un locus ont toutes la même longueur (365 acides aminés) ce qui signifie qu'aucune substitution n'entraîne l'apparition anticipée d'un codon STOP. Etant donné le rôle fondamental des antigènes HLA dans les réactions immunitaires, il est probable que tout allèle entraînant la formation d'une chaîne raccourcie serait rapidement éliminé par la sélection naturelle. On considérera que l’allèle le plus fréquent dans l’ensemble des populations étudiées correspond à un allèle ancestral : le plus ancien qui s’est ensuite diversifié par mutations successives. L’étude de la répartition de la fréquence des différents allèles dans les populations permet de reconstituer l’histoire de ces populations, leurs migrations, leurs isolements… Retracer l’histoire d’un peuple grâce à ses gènes : http://www.savoirs.essonne.fr/dossiers/lavie/biologie-genetique/retracer-lhistoire-dun-peuple-grace-a-ses-genes/