16th Conférence Européenne NF - GER-NF
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16th European Neurofibromatosis Meeting, Barcelona, 4–7th September 2014 Pour la 16ème fois déjà, des experts internationaux se sont réunis pour discuter des résultats de recherches en matière de neurofibromatose. Des thèmes aussi variés qu’intéressants qui traitaient des différents aspects de la NF ont été abordés et de plus, nous avons aussi eu suffisamment de temps pour nouer des contacts et soigner nos relations. L’accent étant de plus en plus mis sur la génétique, le contenu de ces exposés n’est pas toujours si simple à comprendre, même pour des médecins. Pour la première fois un article sur des études en NF1 a été publié dans une revue scientifique. L'article porte sur le SUZ12, découvert par le dr. Eric Legius en collaboration avec le Dr. Vidaud et son équipe du INSREM. Un autre point fort a été mis sur l’épidémiologie (fréquence des différents problèmes liés à la NF). Entre autres le fait que surtout les jeunes femmes entre 30 et 44 ans atteintes de NF1 présentaient un risque accru de cancer du sein. C’est pourquoi on leur recommande des contrôles réguliers chez leur gynécologue. De même, dans le cadre de l’épidémiologie, des chercheurs anglais et italiens ont reparlé de la fréquence légèrement accrue de sclérose en plaque en cas de NF. En fait, ceci est connu depuis assez longtemps, mais il faudrait des recherches supplémentaires pour obtenir de plus amples informations sur la nature précise de la relation de cause à effet, et en tirer si possible des conclusions quant au suivi thérapeutique. On sait depuis longtemps déjà que des difficultés d’apprentissage apparaissent plus fréquemment en cas de NF1. Différentes études ont été menées ces dernières années visant à améliorer la capacité d’apprentissage au moyen de la substance active Statin (en fait une substance qui abaisse le taux de cholestérol). Ces études sont restées sans succès. Dans un proche avenir, des essais seront toutefois entrepris avec un médicament basé sur une autre substance (Lamotrigine) qui est aussi utilisée pour le traitement de l’épilepsie. De telles études doivent toutefois être appréhendées avec une grande prudence si les effets secondaires de ces médicaments risquaient de balancer les bienfaits. Le Dr. Legius rappelle que le temps c'est le meilleur de médicaments et que l'apprentissage est irréversible : ce que l'on apprend on l'oublie pas. Le prof. français Pierre Wolkenstein a une nouvelle fois parlé de ses études sur la qualité de vie. La qualité de vie des enfants atteints de NF1 est surtout péjorée par des difficultés orthopédiques, des difficultés d’apprentissage et des neurofibromes plexiformes. Chez les adultes, ce sont surtout les neurofibromes cutanés visibles qui posent problème. Depuis peu, on pense également que les difficultés d’expression vocale ont un impact sur la qualité de vie. Selon le prof. Wolkenstein, ce sont principalement les tumeurs qui péjorent la qualité de vie de patients NF2. Ces constations indiquent la direction dans laquelle il faut aller pour mieux soutenir les personnes atteintes. En plus des traitements médicaux, on devrait également faire appel à la psychothérapie, ainsi qu’à d’autres moyens incitatifs et exercices de relaxation. Les exposés scientifiques n’étaient a pas seuls à l’ordre du jour. Pendant la journée dédiée aux familles, plusieurs informations intéressantes ainsi que une session questions/réponses ont enrichi cette expérience: - Des nouvelles guidelines pour la NF1 (procédure pour la prévention) sont à l'étude ainsi que un pour le NF2. - Pour les patients, en Angleterre, existe déjà un livret pour l’autoévaluation des symptômes afin d'apprendre aux malades comment comprendre si une manifestation de douleur ou symptôme nécessite de la visite chez un spécialiste ou non. - Les résultats des études sur différents nouveaux médicaments utilisés dans autres maladies sont encore très loin de donner un espoir concret de guérisons pour les personnes atteinte de la NF, ou les doses trop forts et le temps trop long (XXX,YYYY) En revanche un gamme d' ingrédients actifs des médicaments sont à l'étude (WWW, KKKK). Enfin, le Prix Théodor Schwann a été attribué pour la première fois en 2014 pour le travail extraordinaire fourni en matière de recherche sur la NF. Les deux premiers lauréats sont le Prof. Dr. Mautner (Allemagne) et le Prof. Dr. Peltonen (Finlande). M. Mauritio Clementi a été nommé comme premier président de la nouvelle Société européenne de neurofibromatose SENF (European Neurofibromatosis Group, ENFG, http://www.enfg.eu) Celle-ci a pour but d’améliorer la qualité de vie de personnes atteintes de neurofibromatose (types 1et 2) ou de maladies apparentées (schwannomatose, syndrome de Legius). Elle va pour cela: • Organiser des conférences • Soutenir l’offre et le déroulement de cours de per fonctionnement • Faire en sorte que la recherche avance • Promouvoir les initiatives qui améliorent la qualité des systèmes de santé et en facilitant l’accès • Offrir une plateforme permettant les échanges entre membres Des spécialistes en neurofibromatose ou maladies apparentées peuvent devenir membres de cette société. Les patients, de même que des associations, institutions et tierces personnes peuvent soutenir la SENF comme donateurs (http://enfg.eu/membership/). Le 17e Congrès européen de neurofibromatose aura lieu en septembre 2016 à Padoue (Italie). Dès que nous serons en possession de plus amples informations, nous les publierons sur notre page d’accueil Internet et dans le bulletin. Une participation à ce congrès offre non seulement la possibilité de s’informer sur les plus récents développements de la recherche en neurofibromatose, mais aussi de créer des contacts sur le plan international et d’échanger des idées et expériences. Les exposés en anglais seront de toute façon traduits en italien, ce qui permettra peut-être à l’un ou l’autre de nos membres d’assister au congrès. Monika Reisel et Elena Battistin
