Maladie cœliaque / Intolérance au gluten (génotype HLA) Synonymes: intolérance au gluten, sprue cœliaque. Maladie auto-immune inflammatoire de l'intestin grêle chez des individus génétiquement prédisposés. Le gluten, contenu dans plusieurs types de céréales, déclenche une activation inappropriée des lymphocytes T qui entraîne l'inflammation de la muqueuse, l'hyperplasie des cryptes et l'atrophie des villosités. Ces anomalies épithéliales chroniques sont responsables de malabsorption et de différents déficits secondaires. L'introduction de tests sérologiques a permis un dépistage à grande échelle qui a démontré que la forme classique du petit enfant ne représente que la "pointe de l'iceberg". L'affection est considérablement plus fréquente qu'on ne le pensait, la prévalence est estimée à 1/100 à 1/200 dans la population caucasienne actuellement. Les premiers signes peuvent apparaître à chaque âge et sous forme d'une multitude de manifestations cliniques digestives (douleurs abdominales, ballonnements, diarrhée etc.) et extra-intestinales (anémie ferriprive, stomatite aphtheuse récidivante, ostéoporose, arthrite, aménorrhée, infertilité, troubles neurologiques etc.). L'affection est sous-diagnostiquée chez les patients présentant des symptômes minimes, non spécifiques, atypiques. Les sujets atteints d'autres maladies auto -immunes (diabète de type I, thyroïdite etc.) ont un risque accru de maladie coeliaque. L'éviction à vie du gluten fait disparaître les symptômes cliniques et la muqueuse retrouve un fonctionnement et une structure normale. Sans traitement, le risque de développer un lymphome T intestinal est 100 fois plus élevé. La prédisposition héréditaire (concordance de 70% de l'incidence de la maladie chez les jumeaux monozygotes, 10% chez les apparentés au premier degré d'un malade) ainsi que la forte association à certains antigènes HLA du complexe majeur d'histocompatib ilité MHC de classe II (DQ2/DQ8) sur le bras court du chromosome 6 sont connues bien longtemps. Les allèles prédisposants ont été précisés par des analyses moléculaires. Environ 95% des malades portent DQA1*0501 et DQB*0201 (DQ2), 3 à 4% DQA1*0301 et DQB1*0302 (DQ8). Dans la population générale la prévalence de ces allèles est de 20 à 30%, leur présence n'est donc pas un critère de diagnostic, mais en l'absence, une intolérance au gluten peut être exclue avec une haute valeur prédictive négative de 98%. Indications Exclusion de la maladie cœliaque en cas de symptômes mineurs, atypiques ou extraintestinaux Résultats douteux du dépistage sérologique (déficit sélectif en IgA sérique chez 3 à 10% des patients) Evaluation du risque chez les membres de famille au premier degré à un patient atteint de maladie cœliaque