TD1 : les différentes échelles d`observation des phénotypes Objectif
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TD1 : les différentes échelles d'observation des phénotypes Objectif : On cherche à définir ce que représente un phénotype, et comment ceuli-ci intervient à différentes échelles au niveau d'un organisme. Pour se faire nous étudierons un exemple de maladie génétique : la drépanocytose. Matériel : - Frottis sanguins humains sains. - Microscope optique - Logiciel Anagène - Séquence d'hémoglobines HbA et HbS (logiciel Anagène) - Annexe 1 : Fiche technique d'Anagène : Comparaison moléculaire - Annexe 2 : Symptôme clinique de la drépanocytose - Annexe 3 : Relations entre protéines et phénotypes Définition : Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères observables d’un individu Activités et déroulements des activités Capacités et principaux critères d'évaluation I- Le phénotype macroscopique définit au niveau de l'organisme 1- A partir du logiciel Anagène, fichier, programmes et documents ouvrir le document hémoglobine humaine drépanocytaire, RX de la hanche normale et drépanocytaire dans le répertoires Programmes et documents. Qu'observe-t-on ? 2- A partir de l'annexe 2 et de vos observations ci-dessus définir les caractéristiques du phénotype macroscopique d'un individu sain et d'un individu malade. II- Le phénotype microscopique définit au niveau cellulaire 3- Observez au microscope le frottis sanguin d'un individu sain. 4- Faites un dessin d'observation correctement annoté. 5- A partir du logiciel Anagène, fichier, programmes et documents ouvrir le document : observation microscopique de sang drépanocytaire Utiliser un Logiciel Comparer des données Rechercher des informations dans un texte Utiliser un microscope Faire un dessin d'observation Utiliser un Logiciel Barème 6- Faites un dessin d'observation des cellules sanguines drépanocytaires 7- Quelles sont les caractéristiques du phénotype cellulaire d'un individu sain et d'un individu malade. Faire un dessin d'observation Comparer des informations III- Le phénotype microscopique définit au niveau moléculaire : comparaison des protéines HbA/HbS 8- Choisir dans Thèmes d'études. Relation phénotype/génotype, phénotype drépanocytaire, les séquences du dossier utiles pour comparer le phenoype moléculaire d'un individu sain et d'un individu malade. 9- Comparer les séquences entre elles (en les retraitant à l'aide du logiciel Bilan : Construire un tableau comparatif des phénotypes (aux différentes eche.ies) d'un individu sain et d'un individu malade. Utiliser un Logiciel Comparer des informations Représenter des données sous forme d'un tableau Pb : Quel est le lien existant entre ces diverses échelles de phénotypes ? IV- Lien existant entre les différentes échelles de phénotypes 10- Choisir dans Programmes et documents, hémoglobine humaine normale/tétramère de l'hémoglobine, hémoglobine humaine drépanocytaire/chaîne B, et hémoglobine humaine drépanocytaire/tétramères de l'Hb drépanocytaire, 11-Que remarquer vous ? Comment expliquer la disposition des hémoglobine les unes par rapport aux autres ? 12- A partir des documents de l'annexe 3 : expliquer sous forme d'un schéma les relations qui existent entre les différents niveaux de phénotypes (chez un individu malade). Utiliser un Logiciel Adopter une démarche explicative
