Pour nous joindre : VIVRE AVEC LE SED
publicité
VIVRE AVEC LE SED ASSOCIATION RECONNUE D’INTERET GENERAL VIVRE AVEC LE SYNDROME D’EHLERS DANLOS est une association reconnue d’intérêt général, créée en mars 2008 au profit de malades atteints de cette maladie héréditaire du tissu conjonctif. On dit qu’elle est orpheline Le Syndrome d’Ehlers Danlos concerne très certainement 1 à 2 %de la populatoin en France. Nous soutenons des patients sur le plan national. Notre but est de vulgariser cette maladie et permettre l’identification d’autres malades non diagnostiqués ou orientés vers d’autres pathologies, par manque d’informations sur le SED. Il existe en effet plusieurs formes. Les symptômes sont nombreux, et peuvent varier d’un patient à l’autre ce qui complique la pose du diagnostic (luxations, entorses, fatigue, douleurs permanentes, problèmes respiratoires, cicatrisation difficile, hématomes, problèmes digestifs et urinaires, etc…………) Notre action consiste à faire connaître cette pathologie pour nous permettre de mieux vivre ce handicap. Nous avons : un site internet : www.vivre-avec-le-sed.fr , un groupe de parole facebook : VIVRE AVEC LE SED une page Facebook : VIVRE AVEC LE SED un forum accessible depuis le site internet, et depuis peu une chaîne YOUTUBE Nos actions pour présenter la maladie : collecte de bouchons dans différents lieux publics et partenariat avec la Ville de Metz Interventions dans les écoles, collèges, lycées, IFSI, IFAS, IFE articles de presse sur nos actions, et portraits de malades et reportages Télé interventions sur les radios locales lâcher de ballons, salon de la solidarité à Metz, expositions, stands divers salons AUTONOMIC : METZ, RENNES, PARIS, LYON, LILLE, TOULOUSE, BORDEAUX, MARSEILLE (à venir) - Congrès et colloques médicaux - Congrès national ergothérapeutes LYON oct. 2012, BORDEAUX nov 2013 Nos actions pour aider et soutenir les malades : les accompagner dans leurs démarches auprès de la MDPH se rapprocher du corps médical (médecins, kiné, etc..) afin de faciliter le diagnostic organisation de soirées afin de récolter des dons pour le financement d’aide personnalisée. Intervenir dans les établissements scolaires où sont scolarisés nos jeunes patients afin d’informer les camarades et le corps enseignant des difficultés rencontrées par un patient atteint du SED (participation aux réunions dans le cadre du projet de scolarisation) Pour nous joindre : VIVRE AVEC LE SED – Monique VERGNOLE, Présidente Fondatrice - 9 rue du chardon bleu 57000 METZ 03 87 56 01 81 – 06 83 34 66 16 [email protected] Note devise : Faut-il que ça ce voie pour qu’on me croie ?? HANDICAPÉ, pas PARALYSÉ Le SED, autrement dit le Syndrome d’Ehlers Danlos est une maladie héréditaire du tissu conjonctif, qui se définit par une déficience en collagène, et qui se caractérise par une hyper laxité ligamentaire. EHLERS et DANLOS sont deux dermatologues , le premier Danois, le second Français. Ils ont fait des travaux dans les années 1900. LES SYMPTOMES Les principaux signes qui doivent alerter le corps médical : La fatigue excessive même au réveil, sommeil non réparateur, épuisement, lassitude, manque de concentration, lenteur…. Les douleurs chroniques et diffuses dans tout le corps : Musculaires, articulaires, abdominales, qui ne réagissent à aucun anti douleur classique L’hypermobilité articulaire : entorses, luxations à répétition, mais aussi blocage des ATM : mâchoire par exemple La peau très fine et sensible : cicatrisation difficile, vergetures précoces même chez les enfants Epistaxis soudains et spontanés, règles abondantes et très douloureuses, hématomes, ecchymoses, saignements digestifs et bronchiques Les troubles proprioceptifs avec troubles du schéma corporel, problèmes de situation dans l’espace : mauvaise approche des portes, placards, meubles Mouvements incontrôlés Insensibilité de certains membres (doigts, par exemple) : d’où mauvaise prise en main d’objets, paralysie momentanée des membres. La constipation et ses conséquences lourdes : occlusion Les reflux gastro oesophagiens La dyspnée, cordes vocales très sensibles et très souples Les insuffisances respiratoires assimilées à tort à de l’asthme ou du stress LES SIGNES SECONDAIRES QUI DOIVENT ETRE PRIS EN COMPTE PAR LE MEDECIN, ils sont nombreux et présents très souvent dans le cercle familial, ils doivent attirer l’attention : - céphalée, troubles du sommeil, vertiges, malaises hyperacousie ou hypoacousie acouphènes otites ballonnements intestinaux « fausses routes » brûlures et lourdeur d’estomac frilosité dysurie pollakiurie fuites urinaires fausses couches eczéma ou éruption cutanée accouchements difficiles (hémorragiques) manque d’attention et d’orientation problèmes de vue (point de cataracte congénitale) sècheresse des yeux (pas de larmes) problèmes dentaires, déchaussement hernies abdominales et ombilicales kystes ou fibromes problème de poids résistance aux anesthésiques locaux (soins dentaires par exemple) Qu’est ce qu’un patient atteint du SYNDROME D’EHLERS DANLOS ??? C’est une personne avec un parcours médical très long, sinueux, semé d’embûches de tous ordres, ………. C’est un patient qui s’est retrouvé avec de nombreux arrêts maladie sans vraiment avoir de diagnostic précis C’est un patient qui souffre « de partout », tout fait mal, et tout le temps…… C’est un patient qui a des problèmes d’audition, C’est un patient qui a des troubles de la mémoire et de la concentration C’est un patient qui présente une fatigabilité importante C’est un patient qui peut venir un jour en fauteuil roulant, un jour sur ses jambes C’est un patient qui peut aussi avoir des états dépressifs……… POURQUOI ?? Parce que son handicap reste invisible Parce que le diagnostic ne peut pas encore se vérifier par le biais d’une biologie, ou d’une imagerie Parce qu’on lui a prescrit justement un nombre incalculable de prises de sang, de radios, d’irm, etc, et que la réponse, toujours la même, le décourage : vous n’avez RIEN , c’est dans votre tête…. Parce qu’en raison de ses arrêts maladie trop fréquents, le médecin conseil va le convoquer et ne plus prendre en charge les indemnités journalières……….. ENFIN LE DIAGNOSTIC ARRIVE : Il va par le biais de son médecin traitant faire une demande en ALD, suivi du dossier MDPH Cette demande sera quelque fois refusée, le syndrome d’EHLERS DANLOS est classé dans les affections HORS LISTE. Sans connaissance du médecin conseil, le dossier peut être refusé DEMANDE DE MISE EN INVALIDITÉ PRÉCOCE, en raison d’une inaptitude des postes de travail QUI PEUT POSER LE DIAGNOSTIC ??? Un médecin interne, ils s’y intéressent de plus en plus Un médecin rééducateur Un gastro entérologue Un cardiologue D’autres spécialités comme les kinésithérapeutes peuvent orienter les patients vers un médecin, et ce en raison des multiples entorses ou luxations d’un patient « SED » Depuis 2014, un et grâce à l’acharnement du Professeur HAMONET, un DU est mis en place à la FACULTE de Médecine de CRETEIL, dispensé dans le cadre du DPC, ou d’une option pour les internes en médecine. De ce fait les médecins généralistes peuvent tout à fait poser un diagnostic de SED Hypermobile TRAITEMENT D’UN PATIENT : PAS DE GUÉRISON ANTALGIQUES Kinésithérapie Balnéothérapie Orthopédie : orthèses , vêtements de contention, atèles, collier cervical, etc………. orthophonie Matelas à mémoire de forme Coussin anti escarres Oreiller ergonomique Séances d’ergothérapie Cures thermales Appareillage : fauteuil roulant, électrique, déambulateur LES SPÉCIALISTES CONCERNÉS : Gastro entérologue Dermatologue Pneumologue Urologue Cardiologue Ophtalmologue Dentiste Neurologue LA REMISE EN QUESTION, SUITE AU DIAGNOSTIC Le Syndrome d’EHLERS DANLOS est une maladie génétique orpheline, Le diagnostic des parents arrive souvent « grâce » à celui des enfants…. Culpabilité en raison d’une transmission involontaire Prise de conscience par rapport à l’historique familial RETENTISSEMENT SUR LA SCOLARITÉ : Nécessité d’une AVS : auxiliaire de vie scolaire Matériel pédagogique indispensable : ordinateur Aménagement du temps scolaire CONCENTRATEUR D’OXYGENE OXYGENE AVEC BOUTEILLE VETEMENTS COMPRESSIFS SUR MESURE HYPER ELASTICITE DE LA PEAU GARDER LE MORAL, QUOIQU’IL ARRIVE !!!!!!
