niveau structural (collagène) ou encore dans le transport (l’hémoglobine). Une déficience de la composition d’une protéine change sa fonction, ce qui peut alors entraîner un phénotype nouveau observable à différentes échelles. Tous les caractères du phénotype sont donc en relation avec les protéines. La modification du génome !" L’utilisation de nouvelles technologies permet de modifier génétiquement les êtres vivants afin d’obtenir des Organismes Génétiquement Modifiés (OGM). Cette technique, appelée transgenèse, consiste en l’utilisation de l’information génétique de plusieurs êtres vivants (bactéries, virus, animal et végétal) afin de transférer un gène d’une espèce chez un individu de la même espèce ou d’une autre. La transgenèse s’appuie sur les faits que l’ADN est le support universel de l’information génétique et que le code génétique est lui aussi universel. La transgenèse est utilisée aussi bien dans les domaines agroalimentaire que médical. On peut donc dire que la réalisation du phénotype dépend étroitement de l’intervention des protéines. Ces dernières sont synthétisées grâce à l’expression d’un gène. Le code génétique étant universel, cela permet l’ouverture à diverses manipulations comme la transgenèse. La transgenèse !" Soit l’allèle 1 nommé « S » et l’allèle 2 nommé « m ». Si l’allèle 1 a une expression dominante sur l’allèle 2 on a : &S# &S# • individu sain : génotype $$ !! ou $$ !! , phénotype [S] ; %S" %m" &m# génotype $$ !! , phénotype [m]. %m" • individu malade : II. De l’ADN aux protéines De l’ADN aux protéines !" L’ADN est une séquence de nucléotides (une base, un phosphate et un sucre). Les protéines sont une séquence d’acides aminés obtenue par l’expression d’un gène. La correspondance entre les deux se fait par le code génétique. Il existe d’autre part un lien très précis entre le gène et les protéines puisqu’une variation (mutation) de nucléotide peut entraîner l’apparition d’un nouvel allèle et donc la synthèse d’une protéine différente. Editeur : MemoPage.com SA © / 2006 / Auteur : Géraldine Bridon Les protéines sont des molécules formées d’une ou de plusieurs chaînes d’acides aminés. Elles représentent une part importante de la constitution de l’organisme. En effet, on les retrouve, par exemple, au La réalisation du phénotype !" Le phénotype moléculaire est caractérisé par les protéines. Un dysfonctionnement de celles-ci entraîne l’apparition d’un nouveau phénotype (exemple des protéines canal de la mucoviscidose). Le phénotype cellulaire correspond à la présence de protéines dysfonctionnelles ce qui provoque un changement de la fonction de la cellule (exemple des cellules pulmonaires pour la mucoviscidose). Le phénotype macroscopique se visualise au niveau de l’organisme par les symptômes d’un trouble cellulaire (problèmes respiratoires pour la mucoviscidose). Les trois niveaux de phénotype sont donc liés. Les différents niveaux d’observation du phénotype : !" Gène : portion d’ADN codant pour des protéines. Allèle : version d’un gène. Phénotype : ensemble des caractères exprimés chez un individu. Génotype : assortiment allélique d’un individu. Homozygote : individu possédant les 2 mêmes allèles pour un gène donné. • Hétérozygote : individu possédant 2 allèles différents pour un gène donné. • • • • • Notions de génétique !" I. Etude du phénotype Tous les individus de l’espèce humaine ont les mêmes gènes portés par l’ensemble des chromosomes. Chaque individu est cependant unique. Problématique : Comment expliquer les différences entre les individus alors qu’ils possèdent les mêmes gènes ? De l’information génétique au phénotype