Examen écrit de Génétique Générale. Pour un diploïde, individu (ou

Examen écrit de Génétique Générale.
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Rem arque pour les corrections: des réponses alternatives ou com plém entaires m ais
pas essentiels sont entre parenthèses.
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Première partie . Répondez brièvement sur les feuilles de questions.
Question 1. (0,4 point) Définir les notions suivantes:
a) Hétérozygote
Pour un diploïde, individu (ou situation) dans lequel les deux allèles d'un gène sont différents.
(Individu ayant des allèles différents à un ou plusieurs loci.)
(0,1 point)
b) Croisement-test
Croisement d'un individu de génotype inconnu ou hétérozygote avec un individu homozygote pour les allèles
récessifs des gènes étudiés (cet individu est appelé souche-test).
(0,1 point)
c) Tétrade
1) Les 4 chromatides homologues dans un bivalant lors de la prophase de la méiose I.
(0,1 point)
2) Les 4 cellules haploïdes produites par une méiose.
(0,1 point)
Question 2. (0,3 point)
Le nanisme achondroplastique est une maladie autosomique dominante. Une enquête auprès de
plusieurs hôpitaux révèlent 10 cas de nanisme achondroplastique sur 94'075 naissances. Sachant
que deux de ces enfants avaient un parent atteint, quel est le taux de mutation de l’allèle normal vers
l’allèle de la maladie?
Nombre de nouvelles mutations: 10 - 2 = 8
(0,1 point)
Nombre de chromosomes testés: 2 fois 94 073
(0,1 point)
-5
Taux de mutation: 8 / 2 x 94073 = 4,25 x 10
(0,1 point)
Question 3. (0,8 point)
L'absence de disjonction des chromosomes sexuels chez l'un ou l'autre des parents lors de la
méiose peut entraîner la naissance d'un enfant affecté du syndrome de Klinefelter (XXY) ou du
syndrome de Turner (XO).
Une femme et un homme ayant tous les deux une vision normale des couleurs ont un enfant
Klinefelter et daltonien rouge-vert (syndrome récessif lié au chromosome X).
a) Quelle est l’explication la plus simple?
b) Admettons que le gène impliqué dans le daltonisme soit très éloigné du centromère du
chromosome X et qu’on observe souvent un crossing-over entre les deux. Cela modifie-t-il votre
interprétation? Justifiez votre réponse.
D
d
D
a) - Femme hétérozygote X / X et homme normal X / Y.
- Non-disjonction à la méiose II de la femme des 2 chromatides soeurs donnant un gamète
d
d
nullisomique, 0, et un gamète disomique X / X :
0
d
d
M II
d
d
d
MI
D
D
D
(0,1 point)
d
(0,3 point)
D
d
d
- Fécondation du gamète disomique par un gamète Y --> X / X / Y, Klinefelter et daltonien. (0,1 point)
b) - En absence de CO, on a la situation ci-dessus.
- Avec un CO entre le centromère et le gène D et une non-disjonction en méiose II, un homme Klinefelter
ne pourra pas être daltonien:
0
d
d
d
D
M II
D
D
MI
d
D
d
(0,1 point)
D
- Par contre avec un CO et une non-disjonction en méiose I on peut obtenir un Klinefelter daltonien:
d
d
D
D
MI
d
d
D
D
A l’anaphase II, ces 2 chromosomes
se comportement indépendamment.
Dans 1/4 des cas on aura :
d
d
0
(0,1 point)
Donc on ne pourra pas déterminer si la non-disjonction a eu lieu en méiose I (avec un CO) ou en
méiose II (sans CO).
(0,1 point)
Question 4. (1 point) a) Définir la notion de “fréquence de recombinaison” (FR). b) Quelle est la
FR théorique maximale? Dans quelle(s) situation(s) la FR est-elle maximale? c) A l’aide de dessins,
montrer l’effet d’un double crossing-over (par rapport à un simple crossing-over) sur la FR. d) Si
dans une situation expérimentale vous trouviez une FR significativement plus grande que le
maximum, que pourriez-vous déduire?
a)
Nombre d’individus recombinants
Nombre total d’individus
(0,1 point)
b) FR maximale: 0,5 (correspond à un assortiment indépendant)
- Gènes sur des chromosomes différents,
- Gènes sur le même chromosome mais très éloignés.
(0,1 point)
(0,1 point)
(0,1 point)
c) - 1 CO -> 2 gamètes parentaux et 2 gamètes recombinants.
- DCO à :
- 2 chromatides (les dessins représentent la situation en prophase I avant et après les 2 CO):
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
A
B
a
b
a
b
4 gamètes
parentaux
- 3 chromatides:
A
B
A
b
A
B
A
B
a
b
a
B
a
b
a
b
A
B
A
B
A
B
A
b
a
b
a
b
a
b
a
B
B
A
B
A
B
A
b
a
b
a
b
a
b
a
B
- 4 chromatides:
A
ou
2 gamètes
parentaux
et
2 gamètes
recombinants
2 gamètes
parentaux
et
2 gamètes
recombinants
4 gamètes
recombinants
Comme il n’y a pas d’interférence entre chromatides, on observe en moyenne 2 gamètes parentaux et 2
gamètes recombinants, comme si il n’y avait qu’un seul CO -> pas d’effet sur la FR.
(0,5 point)
d) Cela signifierait qu’il y a plus de DCO à 4 chromatides que de DCO à 2 chromatides et donc qu’il y a une
interaction entre chromatides dans le choix de celle impliquées dans les crossing-over.
(0,1 point)
Deuxième partie
Question 1. (1,1 point)
Voici les résultats d’une expérience effectuée chez le pois de senteur par Bateson et Punnett. Le
croisement d’une souche pure aux fleurs violettes et grains de pollen longs avec une souche pure
aux fleurs rouges et grains de pollen ronds a donné une progéniture aux fleurs violettes et grains
de pollen longs. L’autofécondation de cette progéniture a donné les résultats suivants:
Phénotype
Nombre d’individus
violet, long
rouge, rond
rouge, long
violet, rond
4831
1338
393
390
Interprétez ces résultats, donnez tous les génotypes et effectuez les calculs possibles.
F1: violet et long sont des phénotypes dominants.
F2: on a deux gènes.
(0,1 point)
Symboles. Pour la couleur, V allèle dominant et v allèle récessif.
Pour la forme, L allèle dominant et l allèle récessif.
Les parents: VV LL (violet et long) et vv ll (rouge et rond).
La F1: Vv Ll.
(0,1 point)
La F2:
Proportion attendue si
Phénotype
violet, long
rouge, rond
rouge, long
violet, rond
Nombre d’individus
V_ L_
vv ll
vv L_
V_ ll
4831
1338
393
390
(génotypes: 0,15 point)
6952
assortiment indépendant:
9
1
3
3
Ce n’est pas le cas,
les gènes sont liés
(0,3 point)
Les individus au phénotype double récessif n’ont qu’un seul génotype possible (vv ll), ce qui permet
d’estimer la fréquence du gamète parental v l.
(0,1 point)
Fréquence de v l = racine carrée de la fréquence de vv ll =
1338 / 6952
= 0,44
(0,15 point)
Fréquence des gamètes recombinants: 1 – ( 2 x 0,44) = 0,12
(0,1 point)
Distance entre les 2 gènes: 12 cM
(0,1 point)
Question 2. (1,2 point)
+
Chez le maïs, le locus v (V+ = violet, v = vert) est localisé sur le chromosome 2 et le locus f (F =
farineux, f = non farineux) est localisé sur le chromosome 9. Un homozygote de type sauvage
(violet et farineux) a donné des résultats inhabituels lors d’un croisement avec une souche-test
verte et non-farineuse: toute la F1 avait un phénotype sauvage, mais était semistérile (environ
50% de la progéniture absente). Le croisement de la F1 avec la souche-test a donné:
-
27 descendants verts, non-farineux et de fertilité normale
24 descendants violets, farineux et de fertilité réduite.
a) Proposez une explication pour ces résultats. Faites des dessins montrant clairement les
chromosomes et les génotypes de chaque individu (parents, F1 et F2).
b) Si on laissait la F1 s’autoféconder, quels phénotypes obtiendrait-on et dans quelles proportions?
a) La semi-stérilité suggère une translocation réciproque ou éventuellement une inversion. La F2 donne
uniquement les types parentaux (vert non-farineux et violet farineux) au lieu de l’assortiment indépendant
attendu. On en déduit qu’il y a une translocation réciproque.
(0,2 point)
Les points de réarrangements doivent être proches des 2 gènes car il n’y a pas de recombinants.
(0,1 point)
Pour les dessins, la position des centromères et des loci est partiellement arbitraire. La lettre N désigne un
+
+
chromsome normal et la lettre T un chromosome avec une translocation). Les allèles V et F pourraient
aussi être sur T9.
Souche-test:
N2
v
N9
N2
v
N9
T2
V
+
F
+
T9
T2
V
+
F
+
T9
f
(0,05 point)
f
Souche testée:
(0,05 point)
Appariement en méiose I de la F1:
N2
v
T2
V
+
F
T9
+
N9
f
(0,1 point)
50% des méioses avec ségrégation adjaçante-1 (N2 T9 et T2 N9) -> zygotes déséquilibrés en général non
viables, ce qui explique la semi-stérilité.
(0,1 point)
Les F2 proviennent des 50% de méioses avec ségrégation alternée N2 N9 et T2 T9:
(sur la deuxième ligne les chromosomes de la souche-test)
N2
v
N9
N2
v
N9
T2
f
N2
f
vert, non-farineux, fertilité normale
V
+
F
+
T9
N9
v
f
violet, farineux, fertilité réduite
(0,2 point)
b) Faire un tableau des gamètes.
N2, v
T2, f
+ +
T2, V F
T9
N2, v
T9
+ +
T2, V F
N9, f
+
N2, v
N9, f
T2, V F
T9
vert, non-farineux,
fertile
violet, farineux,
semi-stérile
+
+
+
N2, v
T9
T2, V F
N9, f
violet, farineux,
semi-stérile
violet, farineux,
fertile
létal
létal
létal
létal
létal
létal
létal
létal
létal
violet, farineux,
semi-stérile (1)
violet, farineux,
semi-stérile (1)
létal
(1) Si les gamétophytes, en particulier le gamétophyte mâle (pollen), sont fonctionnels. Si ce n’est pas le
cas: létal ou absent.
(0,4 point)
C’est encore mieux si vous donnez un résumé:
1/6
1/6
2/3
vert, non-farineux, fertile
violet, farineux, fertile
violet, non-farineux, semi-stérile
ou si gamétophytes déséquilibrés non fonctionnels:
1/4
vert, non-farineux, fertile
1/4
violet, farineux, fertile
1/2
violet, non-farineux, semi-stérile
Question 3. (1,2 point)
Chez Neurospora crassa, une souche a b a été croisée avec une souche a+ b+. Deux cent
tétrades ordonnées ont été analysées et classées en 7 catégories:
1
2
3
4
5
b+
a
b
a
b
a
b
a
b+
a
b
a
b+
a+
b
a+ b+
a+
b
a+ b
a+ b+
a+ b+
a+ b+
a+ b
a
a
a+ b+
a+ b+
a+ b
a+ b+
a+ b
82
80
23
a
b+
10
b
a
b
a
7
a
a+ b
a
6
2
b+
a
b
2
b+
b+
1
1) Faites une table décrivant pour chaque classe le type d'asques et la ségrégation des deux
gènes par rapport à leur centromère.
2) Déterminez la liaison de ces deux gènes à leur centromère et entre eux. Donnez les distances
en unités génétiques et dessinez la (les) carte(s) de liaison.
3) Dans une méiose, un double crossing-over à 4 chromatides a lieu entre le gène b et le
centromère du chromosome portant ce gène. Quel(s) type(s) d’asques obtiendra-t-on?
1) Types d’asques: DP = ditype parental, DNP = ditype non-parental, T = tétratype
Ségrégation d’un gène par rapport au centromère du chromosome portant ce gène:
I = en 1ère division méiotique (asque pré-réduit), II = en 2ème division méiotique (asque post-réduit).
1
2
3
4
5
6
7
DNP
DP
T
T
DP
T
DNP
Ségrégation a
I
I
I
II
II
II
II
Ségrégation b
I
I
II
I
II
II
II
Nombre
82
80
23
10
2
2
1
Pourcentage
41
40
11,5
5
1
1
0,5
Types d’asques
(0,5 point)
2) DP = DNP : les 2 gènes ne sont pas liés
(0,1 point)
(On peut arriver à la même conclusion en calculant: distance = T/2 + DNP,
T et DNP en pourcentage: distance = (11,5 + 5 + 1)/2 + (41 + 0,5) = 50, 25 u.g.
FR = 0,5, gènes non-liés)
1
ségrégation II
Distance centromère-gène:
x 100
2
nombre total
1
10 + 2 + 2 +1
2
200
1
23 + 2 + 2 + 1
2
200
Distance centromère - a:
Distance centromère - b:
x 100 = 3,75 u.g.
(0,1 point)
x 100 = 7 u.g.
(0,1 point)
a
Cartes:
b
3,75
7
(0,1 point)
3) - Pas de CO pour a -> ségrégation I
- b?
+
b
b
+
+
Ségrégation I
MI
+
b
b
- Type d’asque? Assortiment indépendant de a et b, donc ½ DP et ½ DNP.
Cela correspond aux catégories 1 et 2
(0,3 point)