Nouvelles perspectives pour le bilan d`hémostase

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ROCHE DANS L'HÉMOSTASE
Nouvelle nomenclature
Nouvelles perspectives
pour le bilan d’hémostase
La recherche des mutations des gènes des facteurs II et V et les tests d’agrégation
plaquettaires sont depuis le 11 juillet 2013 inscrits à la nomenclature des actes de biologie
médicale et donc remboursés.
Le LightCycler® 2.0
est un des analyseurs de biologie moléculaire
/ PCR Roche Diagnostics. Il permet le
génotypage et la détection des mutations
et anomalies génétiques pouvant être facteurs
de risque.
Le chapitre de la nomenclature des actes de
biologie médicale (NABM) regroupant les
actes permettant de mesurer les anomalies
de l’hémostase a été actualisé par une décision parue au journal officiel le 11 juin 2013 et
entrée en vigueur 30 jours après 1.
II, ainsi que la présence d’anticorps antiphospholipides. La recherche de la mutation G1691A du gène du facteur V et de la
mutation G20210A du gène du facteur II est
depuis cet été prise en charge par la Sécurité
Sociale.
THROMBOPHILIE : LA RECHERCHE
DES MUTATIONS DES FACTEURS
V ET II DÉSORMAIS PRISE
EN CHARGE
Véronique Petit, médecin biologiste, gérante
du laboratoire Analysis (Epinal), et spécialiste en génétique médicale, décrit l’intérêt
de ce changement dans la nomenclature :
« La mutation du facteur V était recherchée
auparavant principalement avec un test fonctionnel, la Résistance à la Protéine C Activée.
Le bilan de thrombophilie recherche des
facteurs de risque biologiques de la maladie
thromboembolique veineuse qui est responsable de 5 000 à 10 000 décès par an. Les
principales anomalies recherchées sont
les déficits en inhibiteurs de la coagulation
(antithrombine, protéine C, protéine S), les
mutations sur les gènes des facteurs de la
coagulation, le facteur V Leiden et le facteur
[1] Décision du 11 février 2013 de l’Union Nationale
des Caisses d’Assurance Maladie relative à la liste des
actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie.
Texte 7 sur 84, concernant le sous-chapitre 5-02Hémostase et coagulation.
10 000 BIO - HORS-SÉRIE SPÉCIAL HÉMOSTASE N°2 - NOVEMBRE 2013
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Désormais, avec le changement de nomenclature, le test moléculaire sur le facteur V
va pouvoir être proposé en première intention, associé au facteur II pour lequel seul le
diagnostic moléculaire est possible, afin de
définir le risque des patients en fonction de
leur génotype. En effet, la prise en charge
n’est pas la même si la personne est hétérozygote, homozygote ou double hétérozygote.
Ce changement de nomenclature s’accompagne d’un encadrement de la prescription particulier. L’étude génétique exige un
consentement écrit du patient ainsi qu’une
attestation de consultation médicale. Par
ailleurs, le diagnostic doit conduire non seulement à une prise en charge multidisciplinaire
du patient mais aussi à une information des
parents potentiellement à risque. Un modèle
d’information de la parentèle 2 a d’ailleurs
été publié au journal officiel, soulignant son
importance et la nécessité d’intensifier le
dépistage des apparentés à risque. »
AVANCÉE DANS L’ÉTUDE
DES FONCTIONS PLAQUETTAIRES
L’étude des fonctions plaquettaires par
une méthode d’agrégation, qu’elle soit
photométrique ou par impédancemétrie,
est également inscrite depuis cet été à la
nomenclature pour explorer un syndrome
hémorragique évocateur d’anomalies des
fonctions plaquettaires ou pour le diagnostic de Thrombopénie Induite par l’Héparine
(TIH).
« avec le changement de nomenclature, le test
moléculaire sur le facteur V va pouvoir être proposé
en première intention, associé au facteur II pour
lequel seul le diagnostic moléculaire est possible …»
VÉRONIQUE PETIT, MÉDECIN BIOLOGISTE, LABORATOIRE ANALYSIS (EPINAL),
SPÉCIALISTE EN GÉNÉTIQUE MÉDICALE
Les maladies liées aux anomalies plaquettaires, les thrombopathies, peuvent être
constitutionnelles (thrombasthénie de Glanzmann, syndrome de Bernard-Soulier…) ou,
le plus souvent, acquises, dues par exemple
à un syndrome myéloprolifératif, une insuffisance rénale ou à la prise de certains médicaments. Elles se traduisent par des purpuras et des syndromes hémorragiques parfois
très graves. « L’analyse de la fonction plaquettaire pour le diagnostic d’une thrombopathie
ne sera effectuée qu’après avoir interrogé
le patient sur ses antécédents de troubles
hémorragiques et après avoir réalisé un
examen clinique », précise Laura Lallé,
Chef de Produits Hémostase, Roche Diagnostics France.
« L’évolution de la nomenclature prévoit aussi
une prise en charge des tests d’agrégation
pour diagnostiquer une TIH. Le professeur
Ismail Elalamy, chef de service de l’hôpital
Tenon, a abordé le sujet de cette thrombose
insolite et l’intérêt du diagnostic effectué par
le Multiplate® dans le numéro un de 10 000
Bio Spécial Hémostase. »
Ci-contre, le Multiplate®,
analyseur des fonctions plaquettaires.
[2] Décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux
conditions de mise en œuvre de l'information de la
parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques
génétiques à finalité médicale.
LE MULTIPLATE® RÉPOND AUX EXIGENCES
DE LA NOUVELLE NOMENCLATURE
MARC WITTWER, DIRECTEUR MARKETING ET CO-INVENTEUR
DE LA TECHNOLOGIE DU MULTIPLATE®
— VERUM DIAGNOSTICA GMBH, ROCHE DIAGNOSTICS.
« Les maladies héréditaires des
plaquettes sont rares, mais sont
associées à des risques hémorragiques
importants. Le Multiplate® détecte
les pathologies plaquettaires dues
à des anomalies de certains récepteurs,
thrombasthénie de Glanzmann,
syndrome de Bernard-Soulier ou
anomalies du récepteur à l’ADP.
Il dépiste aussi les dysfonctionnements
plaquettaires dus à certaines maladies,
comme une défaillance hépatique,
ou à des procédures invasives, comme
une opération cardiaque, ou encore à des
traitements. Enfin, il identifie les maladies
sévères associées aux mutations du gène
VWF en testant l’agrégation plaquettaire
induite par ristocétine, le RISTOtest.
Le Mutliplate® répond aux exigences
de la nouvelle nomenclature française
pour le remboursement des tests des
fonctions plaquettaires. »
LE MAGAZINE D’INFORMATION BIOMÉDICALE DE ROCHE DIAGNOSTICS FRANCE
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