J`ai un trait drépanocytaire

Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à
respect du Trait Drepanocytaire.
Nous savons que les informations médicales sont entourés, dans la plupart des cas, par des
termes techniques, difficiles et incompréhensibles pour la plupart des utilisateurs. De cette
manière, nous espérons que cette brochure puisse clarifier vos doutes.
Tout commentaire est le bienvenu, soit-il sur la clarté de ce manuel ou sur l'omission de
certaine information considérée importante et peut être envoyé à travers une boite de
suggestions de l'HEMORIO ou par l'émail [email protected].
C'est quoi le Trait drepanocytaire?
Nous appelons de 'TRAIT DREPANOCYTAIRE', l'ALTÉRATION GÉNÉTIQUE HÉRITÉE des
parents qui n'est pas suffisamment forte pour se manifester comme une maladie. C'est
une condition dans laquelle la personne, même si elle ne présente pas d'anémie dans un
examen de routine (hémogramme), elle porte avec soi un type d'hémoglobine anormale,
appelée 'HÉMOGLOBINE' S'.
Qu'est-ce que c'est l'hémoglobine?
AA
L'hémoglobine est une protéine qui est dans des
globules rouges et sa fonction est de porter l'oxygène
pour les tissus du corps.
L'hémoglobine normale est appelée A et les individus
sont considérés AA, parce qu'ils en reçoivent une partie
du père et l'autre de la mère.
AA
AA
AA
AA
AA
Qu'est-ce que c'est une altération génétique héritée?
Quand une personne reçoit de l'un des parents
l'hémoglobine A et de l'autre L'hémoglobine S, il est
appelé Trait Drepanocytaire, étant représenté par AS.
Quand nous sommes nés, nous héritons de nos parents la
couleur de la peau, des yeux, le type et la couleur du
cheveu, le type physique etc. nous pouvons, aussi, hériter
l'hémoglobine S, responsables pour le trait
drepanocytaire.
AS
AS
AA
AA
AA
AS
AS
AS
Quand une personne reçoit des deux, le père et la mère,
l'hémoglobine S, elle peut naitre avec la dreponocytose
dont la représentation est SS.
AA
AS
AS
SS
AS
SS
Donc les parents du patient avec la dreponocytose sont
des porteurs du trait ou ils ont la dreponocytose aussi.
AS
AS
SS
SS
Quels sont les symptômes du trait drepanocytaire?
Généralement, le porteur de trait est complétement asymptomatique. Cependant, il y est
conseillé que à chaque fois qu'il va à la consultation médicale pour quelque problème, La
condition de porteur du trait drepanocytaire soit informée au médecin.
Celui qui a le trait drepanocytaire est bon de santé?
Oui. Les personnes avec le trait drepanocytaire ont une vie normale, car le trait
drepanocytaire n'est pas une maladie.
LE TRAIT DREPANOCYTAIRE N'EST PAS UNE MALADIE.
Cependant, quand deux porteurs de trait drepanocytaire se rejoignent il y existe la
possibilité d'avoir des enfants avec la drepanocytose.
C'est quoi la drepanocytose et quelles sont ses conséquences?
C'est une maladie héréditaire, c'est à dire, transmise des parents pour les enfants, même
que les parents n'aient pas la maladie, en étant seulement de porteurs du trait
drepanocytaire.
Dans cette maladie, le globules rouges ont sa forme altérée, c'est à dire, ils cessent d'être
arrondis et commencent à avoir la forme de faucille, de là la dénomination 'falciforme'. Les
cellules en faucille ne réussissent pas à passer par les vaisseaux sanguins (des veines)
adéquatement, en produisant les signes et les symptômes les principaux de la maladie, qui
sont: l'anémie, la jaunisse, (des yeux jaunes), de la fatigue, des crises de douleur et des
infections graves.
Le malade de la drepanocytose a besoin d'accompagnement médicale spécialisé, qui peut
être fait au Service de Hématologie de votre région.
Qui peut avoir le trait drepanocytaire?
L'altération drepanocytaire est venu de l'Afrique et de certains pays de la péninsule
Arabique et, pour cela, elle est plus fréquente en des personnes originaires des ces deux
régions. Comme le Brésil est un pays formé par des personnes de diverses origines, le trait
drepanocytaire est très fréquent dans notre population.
Quel est le meilleur moment pour faire le diagnostique de trait
ou de la drepanocytose?
À la naissance, à travers de les tests de dépistage
neonatal. Avec le diagnostique précoce nous pouvons
éviter les complications plus graves de la maladie, qui
peuvent être fatales. Dans le cas du trait, le diagnostique
précoce vise à détecter l'existence de l'hémoglobine S
dans la famille.
Programme
Premiers
Pas
Quelle est l'importance pour l'individu de
savoir s'il a le trait de hémoglobinopathie?
Cette information sera utile dans le futur, pour des fins de renseignement génétique, par
occasion de la réalisation des examens avant le mariage. Il convient de noter que devant
cette information, votre médecin devra investiguer votre partenaire, quant à la présence
de l'hémoglobine S, de cette manière, il sera capable de prévoir la possibilité de la
naissance d'un bébé avec la drepanocytose.
Mes familiers doivent faire le test pour la recherche de
l'hémoglobine S?
L'information sur la présence du trait drepanocytaire dans la famille est utile par occasion
du prénatale de tout membre de votre famille. Par conséquent, le médecin devra
commander le test de falciformation pour vérifier si le couple est sous risque d'avoir un
enfant avec la drepanocytose.
Direction Générale
Clarisse Lobo
Équipe Technique
Groupe Interdisciplinaire de Traitement de Porteurs
de Maladies Hémolytiques Héréditaires
Vera Marra
Publication
Marcos Monteiro