Cas Clinique 1
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CAS CLINIQUE N° 1 Monsieur X, 50 ans Arthralgies inflammatoires des métacarpophalangiennes, de façon bilatérale, ème +++ 3 MCP. Radio des mains Rétrécissement de l’interligne articulaire. Ostéocondensation et raréfaction microgéodique de l’os sous chondral ; discrète production ostéophytique = ostéoarthropathie sous chondrale. Radio des genoux arthralgies non fluctionnaires des genoux liseré calcifié du fibrocartilage compatible avec une “ chondrocalcinose ”. Dans les antécédents : Un diabète non insulinodépendant de découverte récente sur un syndrome polyuro-polydypsique, traité efficacement par DAONIL. Hypertension artérielle traitée par COVERSYL. Antécédents familiaux : RAS. Enfant de la DDASS. Examen clinique : Patient pâle avec tâches de rousseur, se plaignant d’une asthénie intense. Le reste de l’examen ne retrouve qu’une hépatomégalie ferme sans splénomégalie. Examens biologiques : Numération : Hémoglobine à 12,5 g, VGM normal, 120000 plaquettes, 3500 blancs dont 1900 neutrophiles, 2000 lymphocytes. Biologie (suite) CRP < 5, Acide urique normal, Cholestérol et Triglycérides normaux, Glycémie à jeun à 1,50 g, Ferritinémie à 5000. Biologie (suite) Transaminases 2 N, PAPc 15 N, Gamma-GT 3 N, Bilirubine normale. QUEL DIAGNOSTIC ? QUELS EXAMENS ? Saturation de la transferrine : 100% Cortisol sérique 8H , ACTH, CLU : N T3, T4, TSH N Testostérone libre basse ; FSH LH :N Echo cardiaque, IRM hépatique, IRM cardiaque Indications de la PBH Alfa foetoprotéine : 22 Echo : foie hyperéchogène, contours irréguliers, splénomégalie Fibro : VO stade II Homozygotie C282Y = HEMOCHROMATOSE GENETIQUE Saignées : 400cc/semaine pendant 2 ans puis tous les deux mois à vie OBJECTIFS / SAT< 30 et FERRITINE< 50 ng/ml Surveillance cirrhose : alfa foeto, écho/4 mois Béta-bloquants Surveillance diabète et f de risque CV CAS CLINIQUE N° 2 Monsieur X’, 50 ans Arthralgies des mains, principalement des métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales, inflammatoires et mécaniques. Radiographies osseuses normales. Antécédents : Diabète non inuslinodépendant traité par DAONIL. Hypertension artérielle traitée par LOXEN. Hyperlipémie mixte avec hypertriglycéridémie à 4 g. Surcharge pondérale ancienne avec un BMI à 35. Antécédents familiaux : RAS hormis AVC chez la mère à 65 ans Infarctus chez le père à 56 ans Possibilité d’un diabète chez le père. Bilan de routine : Glycémie à jeun à 1,80 g, Numération normale, CRP < 5, Cholestérol total à 2,80 g avec un LDL à 1,75 g, Triglycérides à 4 g. Bilan biologique hépatique : ASAT à 1,5 N, Gamma-GT à 2N (absence de prise d’alcool a priori fiable). Ferritinémie à 800 ng/ml. QUEL DIAGNOSTIC ? QUELS EXAMENS ? Saturation de la transferrine : 40% Echo : foie hyperéchogène, contours réguliers évocateur de stéatose DIAGNOSTIC HEPATOSIDEROSE DYSMETABOLIQUE Génétique : à ne pas faire sauf recherche Le plus souvent : rien ou hétérozygotie C282Y ou H63D Saignées : possibles mais non codifiées, non remboursées en ALD. 400cc/ 15 jours ou par mois OBJECTIFS / SAT< 30 et FERRITINE< 150 ng/ml Surveillance diabète et f de risque CV CAS CLINIQUE N° 3 Monsieur X’’, 25 ans Asthénie. Examen clinique normal. Doute sur une pointe de rate. Antécédents personnels et familiaux : RAS. Numération formule sanguine : 11,9 g d’hémoglobine, Réticulocytose élevée 120 000/mm3, Volume globulaire moyen normal. Le reste de la formule sanguine est normal. Ferritine : 500 ng/ml Bilirubine totale à 17 µmol/l. Bilan hépatique par ailleurs normal. Examens complémentaires? Diagnostic? Haptoglobine effondrée Coombs direct négatif Etude de la membrane érythrocytaire par ektacytométrie : Diagnostic de sphérocytose héréditaire
