La génétique prédictive pour déceler les maladies héréditaires

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JEUDI 25 JUIN 2015 LE NOUVELLISTE
SANTÉ
MALADIES HÉRÉDITAIRES Certaines maladies touchent plusieurs personnes dans
une même famille. La génétique prédictive peut aider à prévenir leur survenue.
Dites, c’est génétique docteur?
LYSIANE FELLAY
EN VALAIS
Notre ADN dit beaucoup de
nous. Il contient les informations
indispensables à notre bonne
santé. Il définit, notamment, la
couleur de nos yeux et de nos
cheveux, de notre peau, notre
taille, notre sexe. C’est d’ailleurs
pour cela que la génétique prédictive a un rôle à jouer. En effet,
on compte aujourd’hui plus de
5000 maladies qui ont une cause
génétique importante. Certaines
de ces maladies sont potentiellement graves. Elles sont le résultat
d’une ou de plusieurs anomalies
génétiques – des mutations. Ces
dernières peuvent être responsables d’une prédisposition à la maladie. Et cela peut se transmettre
à ses descendants. «La génétique
prédictive permet d’identifier les
personnes à risque accru de développer une maladie d’origine génétique. Ces personnes pourront bénéficier de mesures de prévention
efficaces. La génétique permet donc
souvent de prévenir plutôt que de
guérir. Aussi, en cas de maladie, elle
amène également une grande précision dans le traitement. Il sera
adapté à la maladie spécifique de
chacun», explique le Dr Pierre
Hutter, chef du Service de génétique médicale à l’Hôpital du
Valais – ICHV et directeur scientifique et cofondateur de Sophia
Genetics – société active dans la
médecine basée sur l’analyse des
données ADN permettant
d’améliorer les diagnostics.
Des infos pour prévenir
EN BREF
Plus concrètement, le monde
entier a entendu parler de la double mastectomie et de l’ablation
des ovaires et des trompes entreprises par Angelina Jolie. L’actrice
de cinéma a choisi de recourir à titre préventif à ces interventions
pour se prémunir du cancer. Une
anomalie génétique la prédisposait à un cancer du sein ou à un
cancer des ovaires. Elle avait plus
de risques de développer ces cancers (+75% pour le cancer du sein
avant 75 ans) par rapport à la population générale. A l’image de
cette anomalie génétique, d’autres maladies passent également
sous la loupe des spécialistes. A
l’Hôpital du Valais, le laboratoire
Deux maladies
expliquées
Dans le laboratoire de Sion de l’Hôpital du Valais, les généticiens ont
développé des techniques de séquençage ADN à haut débit permettant d’analyser plusieurs gènes
associés à une même maladie.
Ceci permet notamment d’analyser
4 gènes liés au développement de
l’hypercholestérolémie familiale –
maladie qui touche environ 1000
personnes en Valais ou encore 4
autres gènes responsables de la
polykystose rénale qui concerne
environ 800 personnes en Valais.
Des informations qui font avancer
la prévention.
La génétique
«prédictive
z
permet
puisque cette dernière augmente le
risque de thrombose de 28 fois par
rapport à la population générale.»
souvent de prévenir
plutôt que de guérir.»
Dr PIERRE HUTTER CHEF DU SERVICE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE À L’HÔPITAL DU VALAIS - ICHV
s’est concentré sur plusieurs maladies dont notamment la polykystose rénale, l’hypercholestérolémie familiale (voir encadré) ou
encore le cancer colorectal appelé
syndrome de Lynch. «Une mutation peut survenir sur un seul gène
parmi quatre impliqués dans le syndrome de Lynch et peut mener à une
forte prédisposition à ce cancer de
l’intestin. Chez les jeunes porteurs
en bonne santé de cette mutation, la
maladie peut être complètement
évitée. Ils doivent pour cela appliquer certaines mesures de surveillance», continue le spécialiste.
Dans d’autres cas de figure
comme une maladie difficile à
diagnostiquer précisément, la génétique peut apporter un diagnostic définitif. «Certains patients
souffrent de douleurs au ventre inexpliquées et ont vu de nombreux spécialistes. Un test génétique peut donner l’explication», explique Pierre
Hutter. «Le test génétique peut aussi être utilisé pour voir si une femme
a un risque accru de thrombose veineuse (1 femme sur 12 en Europe
porte cette mutation). Si c’est positif,
la femme devrait renoncer à prendre
une pilule contraceptive combinée
A qui s’adresse la
génétique prédictive?
Elle s’adresse notamment aux
personnes qui constatent que plusieurs membres de leur parenté
(un frère, une sœur, ses parents,
un oncle ou une tante) ont souffert d’un même problème de santé à un âge relativement jeune. Il
peut s’agir d’un cancer de l’intestin ou d’un cancer du sein, par
exemple. Cela peut concerner
également des problèmes cardiaques, du diabète ou encore des
maladies neurodégénératives.
«Près de la moitié des personnes
vues en consultation médicale en génétique du cancer ont présenté un
cancer. Elles consultent pour des
motivations personnelles ou en lien
direct avec leur parenté», explique
Pierre Hutter. Ces personnes ont
pris contact avec un service de génétique comme celui de l’Hôpital
du Valais, qui se trouve à Sion.
Elles ont pu bénéficier d’une consultation médicale spécialisée en
génétique, prise en charge par la
caisse maladie. Selon les cas, des
analyses sont proposées. Les tests
permettent de fixer un patient sur
son risque. S’il est porteur d’une
mutation génétique, il sera ensuite invité à suivre un programme de surveillance/prévention bien défini et adapté à son risque. De cette manière, il pourra
réduire ce risque, voire éviter de
développer la maladie. Reste que
les traitements préventifs n’existent pas pour toutes les maladies.
Enfin, un test avec un résultat négatif permettra de rassurer le patient. Il exclut la présence de prédisposition génétique à la maladie.}
Lundi 22 juin, l’émission
«L’antidote – 200 ans de
médecine en Valais» sera
diffusée sur Canal 9 à 18 h 30,
19 h 30, etc., puis à 20 h samedi et dimanche.
L’HYPERCHOLESTÉROLÉMIE
FAMILIALE se caractérise par une
élévation isolée du cholestérol.
Dès la naissance, la personne va
s’exposer à un processus accéléré
d’athérosclérose et le risque cardiovasculaire (infarctus avant 55 ans
chez un homme et avant 65 ans
chez une femme) sera 13 fois plus
élevé que pour la population
générale. Il est donc important de
pouvoir agir avec une prévention
efficace (traitement contre le cholestérol) pour retarder la survenue
de complications cardiovasculaires.
LA POLYKYSTOSE RÉNALE est
une maladie qui peut être mortelle.
Des kystes se développent dans
les deux reins. Ils sont remplis
de liquide et mettent en péril le
fonctionnement de l’organe à long
terme. Un test génétique permet
de poser le diagnostic définitif
et une meilleure prise en charge
des patients. }
POUR ALLER
+ LOIN
Vous souhaitez
avoir plus d’infos?
Toutes les infos sur la génétique
médicale à l’Hôpital du Valais sous:
http://www.hopitalduvalais.ch/fr/
disciplines-medicales/disciplines-dea-a-z/genetique.html
Demandes de consultations au service
de génétique médicale au 027 603 48 53
PRÉVENTION
LABEL «COMMUNE EN SANTÉ»
Un mémento pour prévoir sa randonnée en montagne
Un site internet regroupe les infos
Près de la moitié de la population suisse pratique la randonnée. Elle permet de se bouger tout en profitant de l’air
pur de la montagne et des paysages. Reste que faire de la
montagne n’est pas toujours sans danger. Il suffit d’un instant d’inattention pour trébucher, glisser ou chuter,
comme le rappelle le Bureau de prévention des accidents,
le BPA. Chaque année, on recense plus de 19 000 accidents
de randonnée et de randonnée en montagne, dont 40 ont
une issue fatale. Le BPA a mis en ligne sur son site un petit
Le label «commune en santé»
dispose désormais d’un site internet. Il permet de prendre
connaissance des démarches et
des informations utiles à la labellisation. Dans les faits, le label
cherche à valoriser les mesures
de prévention et de promotion
de la santé soutenues ou mises
mémento de la randonnée. Ces
informations servent à préparer
au mieux sa sortie et l’adapter à
ses capacités. Il faut, par exemple,
planifier le parcours et le temps
nécessaire pour le réaliser en préCHRISTIAN HOFMANN
voyant une marge de sécurité. Il
faut tenir compte de l’état du chemin, de sa difficulté ou encore de la météo.} Plus d’infos sous www.bfu.ch
en œuvre par la commune. L’objectif reste d’agir en faveur de la
santé de la population. La commune peut avoir un impact sur
la santé des gens en agissant sur
l’environnement physique et social. A ce jour, 14 communes valaisannes sont labellisées. }
www.labelcommunesante.ch
+
DOSSIER COMPLET
PARTENARIAT
DSSC Service cantonal
de la santé publique
www.vs.ch/sante
Retrouvez l’ensemble
des articles sur ce sujet:
sante.lenouvelliste.ch
www.promotionsantevalais.ch
www.addiction-valais.ch