Neuropsychiatrie de l’enfance et de l’adolescence (2013) 61, 259—266 Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com MISE AU POINT Prise en charge psychologique des enfants avec une maladie héréditaire du métabolisme Psychological management of the children with an inborn disease of metabolism T. Cascales a,∗, J. Baruteau b a Équipe mobile de psychiatrie de liaison, SUPEA, hôpital des enfants, 330, avenue de Grande-Bretagne, 31059 Toulouse cedex 9, France b Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street, Hospital for Children, Londres, Royaume-Uni MOTS CLÉS Maladies héréditaires du métabolisme ; Psychologie ; Pédiatrie ; Hôpital ; Prise en charge KEYWORDS Inborn metabolic diseases; Psychology; Pediatrics; Hospital; Management ∗ Résumé Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares dont l’âge de révélation est fréquemment la petite enfance. Ces pathologies sont souvent associées à un pronostic sévère. Les consultations et/ou hospitalisations multiples, l’angoisse parentale de décompensations brutales, les traitements quotidiens, parfois un régime diététique contraignant influent sur la qualité de vie et la relation de l’enfant à son entourage et au monde extérieur. La prise en charge psychologique d’un enfant avec une MHM peut constituer une aide substantielle au suivi médical et au vécu des familles. Elle peut améliorer l’observance du régime, la tolérance aux soins somatiques, l’acceptation de la maladie et la compréhension des enjeux relationnels entre les enfants et les parents. © 2013 Publié par Elsevier Masson SAS. Summary The inborn diseases of metabolism (MHM) are rare genetic diseases whose age of onset is usually early ingancy. These conditions are often associated with severe prognosis. Multiple outpatient clinics and/or hospitalisations, parental anxiety of acute decompensations, daily medications, and sometimes a restrictive diet modify quality of life and relationship from the child to his entourage and his environment. Psychological management of a child with MHM can provide a considerable help for daily care and families’ feeling. We aim to highlight how psychological support can help in daily practice for therapeutic observance, improve child Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (T. Cascales). 0222-9617/$ — see front matter © 2013 Publié par Elsevier Masson SAS. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurenf.2013.02.002 260 T. Cascales, J. Baruteau coping with invasive care, acceptance of the disease and better understanding of interferences and stakes between children and parents. © 2013 Published by Elsevier Masson SAS. Introduction Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares dont l’âge de révélation est fréquemment la petite enfance. Ces pathologies sont souvent associées à un pronostic sévère. Les consultations et/ou hospitalisations multiples, l’angoisse parentale de décompensations brutales, les traitements quotidiens, parfois un régime diététique contraignant, influent sur la qualité de vie et la relation de l’enfant à son entourage et au monde extérieur. La prise en charge psychologique d’un enfant avec une MHM peut constituer une aide substantielle au suivi médical et au vécu des familles. Elle peut améliorer l’observance du régime, la tolérance aux soins somatiques, l’acceptation de la maladie et la compréhension des enjeux relationnels entre les enfants et les parents. Les principaux éléments à considérer dans la prise en charge psychologique de ces familles sont l’âge du patient et ses capacités d’élaboration, de compréhension, d’acceptation de la maladie, de tolérance aux soins somatiques, la compliance au traitement, le retentissement psychologique sur la famille, la faisabilité d’une socialisation et la qualité de l’alliance thérapeutique. Nous décrirons chacun de ces facteurs en précisant l’intérêt d’une prise en charge psychologique à condition qu’elle soit inscrite dans un suivi pluridisciplinaire pédiatrique et spécialisé. Maladies héréditaires du métabolisme : de quoi parle-t-on ? Les MHM constituent un large groupe de pathologies très différentes. Bien que chacune considérée individuellement intéresse un faible nombre de patients, leur nombre considérable évalué à cinq à 8000 fait que le nombre de patients atteints par ces maladies représenterait 4 à 6 % de la population française [1]. Le métabolisme comprend l’ensemble des réactions biochimiques qui permettent la synthèse (ou anabolisme) et la dégradation (ou catabolisme) de composés biochimiques essentiels au bon fonctionnement de l’organisme. Différentes voies métaboliques existent, parfois spécifiques d’un organe ou d’une partie de la cellule (localisée à un organelle). Lorsqu’une mutation génétique entraîne la synthèse d’une protéine enzymatique défectueuse, la réaction biochimique catalysée ne peut s’effectuer et la voie métabolique s’interrompt, à l’origine de l’accumulation d’un substrat toxique, en amont du blocage ou de la carence d’un produit essentiel en aval de celui-ci. Ces maladies génétiques condamnent le patient à vivre avec sa maladie sa vie durant. Le mode de transmission le plus fréquent est un mode autosomique récessif ; il n’est donc pas rare que le patient soit la première personne identifiée comme malade au sein de sa famille. Le risque de récurrence lors d’une future grossesse est de 25 %. Plus rarement, d’autres modes d’hérédité liée à l’X, mitochondriale, mosaïcisme sont possibles. Ces pathologies sont très hétérogènes selon : • l’âge de révélation : bien que la plupart se révèle dans l’enfance (60 % avant deux ans, 75 % avant 18 ans) [1], certaines d’entre elles présentent des symptômes anténataux (exemple des maladies lysosomales). D’autres se révèlent à l’âge adulte, voire au troisième âge [2,3]. Certaines sont désormais considérées comme des facteurs de risque de maladies neurodégénératives ou cancéreuses (exemple de la maladie de Gaucher facteur de risque de la maladie de Parkinson ou de tumeurs) ; • la physiopathologie : certaines sont dues à une intoxication aiguë ou chronique par des composés que l’organisme ne parvient pas à dégrader (exemple des déficits du cycle de l’urée). D’autres sont dues à des défauts de synthèse de composés essentiels (exemple des déficits de synthèse des acides biliaires). D’autres encore sont dues à des déficits de transporteurs (exemple de la maladie d’Imerslünd Grasbeck par déficit d’absorption de la vitamine B12 ou de la maladie de De Vivo par déficit du transporteur neuronal du glucose GLUT1). Certaines sont dues à des anomalies de modifications post-traductionnelles par déficit de glycosylation des protéines néoformées (exemple des Congenital Disorder of Glycosylation [CDG] syndromes) ; • les symptômes observés : tous les organes ou systèmes peuvent être atteints : cardiaque, respiratoire, ORL, ophtalmologique, endocrinologique, ostéoarticulaire, musculaire, neurologique central et périphérique, hématologique et immunitaire, digestif, néphrourologique, hépatique, dermatologique. Selon chaque pathologie, un ou des organes peuvent être préférentiellement atteints et qui diffèrent selon l’âge d’apparition (exemple de l’atteinte cardiomyopathique quasi systématique de la maladie de Pompe infantile, inexistante dans la forme adulte), selon les stades d’évolution de la maladie (exemple de l’apparition quasi systématique de carcinomes hépatocellulaires chez les patients tyrosinémiques de type 1 diagnostiqués tardivement ou de l’atteinte du système nerveux central dans la citrullinémie de type 2). Certaines pathologies ont une atteinte d’un ou plusieurs organes spécifiques comme l’atteinte élective du système nerveux central dans la mucopolysaccharidose de type III ou l’atteinte hépatique, rénale et parfois neurologique de la tyrosénime de type 1. Enfin, certaines pathologies mitochondriales sont évoquées devant « une atteinte inappropriée de multiples organes » ne correspondant pas à une association « classique » d’un phénotype clinique ; • le traitement : certaines pathologies bénéficient d’un traitement permettant de stabiliser la maladie ou de récupérer des défaillances d’organe — système nerveux Prise en charge des enfants avec une maladie héréditaire du métabolisme central, foie, myocarde, muscle squelettique — avec un pronostic favorable (exemple de la phénylcétonurie, du déficit primitif en carnitine). D’autres traitements permettent de ralentir la progression de la maladie (exemple de la maladie de Niemann Pick C). Certains traitements agressifs (exemple de la greffe hépatique, de la greffe de cellules souches hématopoïétiques) permettent un succès thérapeutique, au prix d’un traitement dont la mortalité et la morbidité restent une limitation certaine. Enfin, un grand nombre de pathologies ne bénéficient pas de traitements curatifs et font l’objet de soins symptomatiques ou de confort (exemple des mitochondriopathies) ; • le pronostic : certaines maladies se révèlent comme un « coup de tonnerre dans un ciel serein » avec l’apparition de symptômes bruyants qui menace le pronostic vital. D’autres apparaissent comme « le nuage noir qui annonce la tempête » où la maladie apparaît sous la forme de symptôme modeste qui progresse sans que l’on puisse modifier le cours d’une dégénérescence vers une issue fatale. Le pronostic de ses maladies est sévère puisque l’on estime que 50 % d’entre elles évoluent vers un décès (dont 35 % avant un an) et 50 % des patients présentent un déficit neurologique—intellectuel, moteur ou neurosensoriel [1]. Ces maladies si différentes reflètent des réalités très diverses, auxquelles se rajoutent comme pour toute maladie chronique, l’environnement familial, socio-économique, religieux. Accompagnement psychologique dans les maladies héréditaires du métabolisme : quand ? où ? comment ? 261 leucinose ou d’acidurie méthylmalonique relève du jargon médical d’initiés et peut paraître incompréhensible pour le patient atteint par ses maladies. Le nom de la maladie, la voie métabolique atteinte, le nom des principaux composés biochimiques et des paramètres de surveillance : un univers apparaît. La tâche pédagogique d’explication aux parents et/ou aux patients relève d’une véritable gageure tant les termes énoncés sont inconnus et échappent totalement au patrimoine langagier médical courant. Par exemple, certains pédiatres ou médecins généralistes découvrent ces pathologies avec l’enfant et sa famille. Lorsqu’un traitement existe, l’observance du traitement est incontournable pour éviter l’aggravation des symptômes. Même s’il est possible d’accepter un traitement médical sans en comprendre l’intérêt, dans la majorité des cas, la compréhension de la maladie conditionne la compréhension des risques de complication, de la dangerosité de celle-ci. Nous faisons l’hypothèse que plus un sujet est informé sur les risques de sa maladie, plus le degré d’acceptation de la maladie sera important et plus la compliance au traitement sera respectée. D’autres vecteurs ou acteurs d’information existent et parfois concurrencent le médecin spécialiste. Internet et son accès aux informations immédiates, sans le filtre de la rationalité ou les explications adaptées, sont à la fois une réassurance pour certaines familles de trouver des associations de parents ou des forums d’échange, mais également l’exposition de formes graves, sources d’angoisse terrible. Une des missions du psychologue est de faciliter la compréhension de la maladie par la famille et/ou le patient en interrogeant leur degré de compréhension des termes employés. Une reprise dans un cadre et par un interlocuteur différent permet souvent de mettre du sens sur les mots et d’appréhender le poids psychologique du vocabulaire employé. L’annonce diagnostique De nombreuses recommandations concernant l’annonce diagnostique ont fait l’objet de publications [4,5]. Nous nous intéresserons plus spécifiquement à l’utilité d’une aide tierce psychologique. L’âge du patient Puisque la maladie peut se diagnostiquer à tout âge, les soignants devront s’adapter aux particularités de chaque tranche d’âge. On ne rencontre ainsi pas une mère et son nourrisson comme on rentre en relation avec un enfant et ses parents. On n’accueille pas la détresse parentale suite à l’annonce de la maladie comme on écoute un adolescent dans des postures de prestance et d’indifférence vis-à-vis du suivi médical et ses contraintes. La prise en charge dépendra donc du vécu subjectif de chaque patient mais aussi de l’âge du patient concerné. La nature de l’intervention du psychologue est donc conditionnée par de nombreux paramètres. L’âge du patient est déterminant, le degré de compréhension et d’acceptation de la maladie tout autant. Le degré de compréhension Pour comprendre, il est important de connaître son sujet. L’annonce d’une MHM peut devenir un véritable cassetête sémantique et dérouter les enfants et parents à qui l’information est donnée. Parler de phénylcétonurie, de Le degré d’acceptation Accepter la maladie passe donc par la compréhension des termes employés par les médecins et par l’incidence de cette compréhension sur les représentations engagées au sujet de la santé de l’enfant. Cependant, l’explication de la sémiologie ne suffit pas. Connaître ne veut pas dire comprendre. Pour comprendre, il faut aussi être préparé émotionnellement. Il faut également du temps pour comprendre. Parfois, le parcours de soin de ces patients a été jalonné de décompensations somatiques graves qui ont mis en péril la vie de l’enfant. À l’intérieur de ce parcours, les parents témoignent de la force de déflagration psychique de la première décompensation. Les éventuels convulsions, coma, arrivée aux urgences, séjour en réanimation sont autant de souvenirs traumatiques dont les parents reparlent dans un état de sidération ou d’agitation synonyme de reviviscence à la mesure de l’effraction psychique. La simple évocation du drame peut faire ressurgir un ensemble d’images et d’affects extrêmement envahissants et désagréables. On peut comprendre également que rencontrer un psychologue pour les parents et/ou l’enfant puisse être anxiogène à l’idée de devoir reparler d’un événement traumatisant. Ainsi, pour comprendre et accepter la maladie, il est nécessaire de permettre l’élaboration du traumatisme. Les pédiatres peuvent témoigner d’exemples de parents sans 262 réaction face à l’annonce ou d’autres complètements effondrés et incapables d’entendre le message médical. Pendant ce temps précis, accepter la maladie n’est pas possible, ils ne sont pas disponibles psychiquement pour comprendre. Les parents comprennent intellectuellement, mais ils ne comprennent pas psychiquement. On peut comprendre théoriquement un événement — « une histoire » — sans pour autant qu’il devienne « son histoire ». Finalement, seule l’expérience peut permettre l’acceptation de la maladie parce qu’il est nécessaire de « vivre » pour comprendre vraiment. S’il faut du temps, la médecine, à travers l’analyse successive des bilans biologiques, de contrôle, génétiques ou enzymatiques de confirmation diagnostique, en offre parfois à satiété. En effet, entre la première décompensation et le diagnostic, du temps peut s’être écoulé. Les parents s’en souviennent comme d’une attente insupportable. La différence entre le diagnostic et le pronostic est un autre écueil. L’expression de la maladie peut être variable ; le diagnostic n’est pas systématiquement corrélé à un pronostic précis. Cette incertitude peut être une souffrance supplémentaire. L’espoir de nommer la maladie et la quête du diagnostic sous-entendent le « pourquoi ? » mais aussi « où allons nous ? ». Ce futur non caractérisé est ambivalent, source d’inquiétudes légitimes mais également d’un champ de possible qui rend confiance et peut motiver l’entourage. Cet espace d’incertitude lié à l’individualité de l’enfant en tant que sujet peut être présenté comme un enjeu de dynamique positive dans la discussion pronostique : en effet, cela remet en lumière l’importance de l’environnement chez un sujet génétiquement déterminé. Réintroduire en partie le « sujet comme auteur de son propre devenir » permet une revanche partielle pour des parents culpabilisés par une sanction d’un diagnostic génétique. « Le destin, c’est le sujet qui le constitue comme tel » comme le rappelle P. Duverger [6]. Cette incertitude, si elle peut paraître initialement angoissante car tout n’est pas maîtrisé, est également véhicule d’espoir et aide l’entourage à porter son enfant vers une optimisation des apprentissages, des rééducations, de la qualité du quotidien en fonction de la tolérance de celui-ci [7]. L’adaptation au handicap ou à l’évolution d’une maladie nécessite un réajustement régulier. Prendre en compte de façon empathique l’histoire de la maladie et évoquer dans la mesure du possible le retentissement émotionnel des premiers événements aident les parents à traverser cette expérience afin d’adopter un comportement pragmatique plus adéquat avec les réalités pratiques d’un suivi médical. Ainsi, certaines de ces maladies nécessitent l’instauration d’un régime diététique [3] dont l’observance doit être stricte et la mobilisation des parents indéfectible. Des enjeux relationnels nouveaux apparaissent et prennent très souvent une place essentielle dans la relation entre l’enfant et ses parents. Le quotidien : soins et thérapeutique Le degré de compliance au traitement Pour adhérer à une démarche de soin, nous avons vu qu’il est nécessaire d’avoir une bonne compréhension de la maladie. Chez le nourrisson, la question de l’observance du régime se pose moins que la crainte parentale d’oublier, de méfaire, de se tromper qui peut dominer les interactions avec le T. Cascales, J. Baruteau nourrisson. Le risque majeur est d’observer une transformation des interactions en actes plus opératoires au détriment de la dimension affective et hédoniste du soin alimentaire (se faire plaisir en cuisinant, confectionner des purées, allaiter) lors de pathologies à régime diététique. Par exemple, certains nourrissons avec des troubles alimentaires sévères dus à la maladie métabolique sont sous assistance nutritionnelle (alimentation entérale par sonde nasogastrique ou gastrotomie) ce qui peut majorer d’autant plus le déficit relationnel lié à la pathologie [8]. Le régime diététique peut également devenir un enjeu chez l’enfant plus âgé. Certains développent des aversions ou des refus alimentaires qui révèlent une attitude d’opposition. Le refus de manger peut entraîner une carence calorique susceptible de décompenser la maladie. La volonté de braver l’interdit et de manger à l’instar de la fratrie ou des camarades de classe se manifeste fréquemment à l’âge scolaire. Cela peut déconcerter les parents. Les consignes transmises par l’équipe diététique spécifient exactement la quantité à peser pour chaque aliment que l’enfant doit manger par jour et soulignent les aliments interdits. Les garants du régime au quotidien sont les parents. Ils savent que le moindre écart peut être lourd de conséquences ; la vigilance parentale est accrue et la culpabilité est majeure si apparaît un écart de régime. Le pédiatre spécialiste et l’équipe diététique restent en soutien pour conseiller et reprendre les explications, encourager les parents ou négocier avec l’enfant. Mais les parents restent en première ligne et constatent souvent l’accentuation de la tension entre eux et l’enfant avec la désagréable impression que la situation leur échappe. La prise d’un complément alimentaire peut ainsi devenir un moment quotidien redouté pour l’ensemble de la famille. Introduire un tiers — grands-parents, voisin, infirmière, psychologue — dans la pratique ou la discussion est parfois une aide précieuse. Chez l’adolescent s’ajoutent l’augmentation de la pression sociale et le désir de conformisme qui en découle (fréquentation des fast-foods, fragmentation et horaires aléatoires des repas, consommation d’alcool. . .). Dans toutes ces situations, la prise en charge psychologique permet l’élaboration des enjeux relationnels et une meilleure compréhension des rapports de force entre les générations. Le conseil ne relève pas d’une loi — ce qui se fait, ce qui ne se fait pas — mais d’une mise en sens d’un vécu singulier et de la prise en compte de l’intérêt subjectif des transgressions ou des oublis. Pourquoi cet adolescent qui sait très bien que tel aliment est dangereux pour lui, le mange-t-il avec ses amis ? Pourquoi cet enfant qui a besoin de prendre impérativement ses vitamines, les refuse-t-il systématiquement depuis un mois alors qu’il a très bien compris pourquoi la nécessité de cette supplémentation ? Pourquoi tel parent a servi de la charcuterie à son enfant lors d’un repas alors que celui-ci a depuis un an un régime hypoprotidique dans le cadre du suivi d’une phénylcétonurie ? Toutes ces questions peuvent être abordées lors des consultations avec le psychologue afin d’aborder l’ambivalence des enjeux relationnels et améliorer la compliance au traitement [9]. La maladie s’impose à l’adolescent et ses parents. Ils sont soumis aux aléas du traitement et aux injonctions médicales. Dans les cas les plus mortifères, le refus du traitement est « une reprise en main » du destin. L’adolescent Prise en charge des enfants avec une maladie héréditaire du métabolisme qui n’observe plus son traitement est souvent un adolescent qui tente de reprendre le contrôle de l’avenir quitte à y laisser la vie. Parfois, la maîtrise de soi-même devient un enjeu absolu. La parole du pédiatre spécialiste, soit-elle compétente et experte, n’a plus la valeur rassurante du discours des ainés. Elle n’éclaire pas l’avenir, elle se résume à des mesures de contrainte pour éviter le pire. D’une certaine manière « plutôt qu’attendre le pire autant l’anticiper et le provoquer ». La plupart du temps, l’adolescent qui refuse son traitement redevient acteur du soin en le refusant. D’autres fois, les comorbidités sont possibles, des troubles psychosomatiques peuvent alourdir le tableau et compliquer la prise en charge. Dans tous les cas, au moment de la rencontre avec le psychologue, l’élaboration des éléments d’emprise (maîtrise du traitement et des soignants, contrôle de soi) permet la reprise du processus de subjectivation. Mettre au jour les mobiles inconscients (agressivité contre les parents, culpabilité, haine du sujet sain. . .) encourage l’adolescent à chercher en lui les mobiles de son agressivité. Le gain subjectif obtenu est souvent porteur d’un soulagement et dégage le sujet des pensées les plus mortifères. Malheureusement, dans certains cas, cette élaboration n’est pas possible et le contrôle (par le refus ou l’autogestion selon ses propres règles) du traitement reste la priorité pour l’adolescent. Dans ce cas, le refus d’observance d’un régime diététique peut être assimilé à un passage à l’acte ou un équivalent suicidaire [10]. Il est donc nécessaire de comprendre le geste comme une tentative de suicide. La prise en charge doit donc s’ajuster à cette nouvelle modalité. Un traitement psychotrope et/ou une hospitalisation dans un service de pédopsychiatrie peut être envisagée pour permettre l’amélioration de l’adolescent. L’hospitalisation dans un hôpital pour enfants avec une prise une charge pédopsychiatrique (par une équipe de liaison pédopsychiatrique) peut être une alternative à l’hospitalisation en milieu pédopsychiatrique. Ce cadre thérapeutique peut devenir une option qui ouvre la prise en charge aux aspects somatiques (l’équipe pédiatrique), aux aspects intriqués (l’équipe pédopsychiatrique) et aux aspects purement réactionnels (l’équipe pédiatrique et pédopsychiatrique qui intervient conjointement) à la maladie. Finalement, dans la majorité des cas, qu’il y est velléité suicidaire ou opposition au traitement, l’intervention conjointe des équipes pédiatrique et pédopsychiatrique permet de globaliser la prise en charge et d’optimiser la qualité sur soin. Le soin somatique à l’hôpital Le soin somatique nécessite du temps, de la disponibilité et une implication émotionnelle conséquente. Une consultation, un prélèvement sanguin, le changement ou la vérification du bon fonctionnement d’une prothèse (cathéter central à demeure, bouton de gastrostomie) sont des actes obligatoires et habituels pour nombre d’enfants. Certains d’entre eux peuvent refuser les soins somatiques sans pour autant être toujours en capacité d’expliquer les raisons du refus. Pour ceux qui arrivent à l’exprimer, la douleur est facilement évoquée, comme si un seuil de tolérance était dépassé au point de bloquer définitivement tout accès au corps de l’enfant Les parents témoignent de la bataille pour monter dans la voiture, de stratégies pour détourner l’attention, de récompenses et même de mensonges 263 pour réussir à conduire l’enfant jusqu’à l’hôpital. Dans ce cas, l’expérience du suivi psychologique avec ces enfants permet de dénouer des situations compromises. Le travail porte sur le propre ressenti des parents et les schémas d’appréhension qui s’actualisent à chaque venue à l’hôpital. Lorsque des bilans ou des soins sont programmés, c’est fréquemment l’histoire médicale qui resurgit. Les passages les plus traumatiques sont souvent les moins évoqués — les premiers symptômes, la décompensation, l’annonce du diagnostic — et sont ceux qui perturbent le plus les interactions avec l’enfant. Non pas que le trouble parental soit à l’origine de la vulnérabilité émotionnelle de l’enfant mais simplement le besoin d’étayage de l’enfant ne trouve pas toujours le recours affectif parental au moment nécessaire. En quelque sorte, deux vulnérabilités se rencontrent à l’hôpital. L’évocation dans des conditions adéquates et l’élaboration des ressentis subjectifs parentaux permettent la liquidation des appréhensions ou tout au moins leur atténuation lors des moments de soins. Le psychologue se devrait de rencontrer l’enfant et les parents avant que ne soient réalisés les soins somatiques. L’organisation concrète du quotidien La complexité du traitement (régime, polymédication) et du suivi (consultations multiples, hospitalisations programmées, bilan sanguins intermédiaires), l’inquiétude liée au pronostic et la méconnaissance de l’entourage (familial, scolaire, médical. . .) n’ont rien d’une sinécure. L’organisation familiale est un maître mot. Les familles décrivent la nécessité de tout planifier et de ne rien laisser au hasard. Il n’y a pas de spontanéité permise. Tout déplacement, même une soirée au restaurant ou chez des amis s’organise. Quel sera le menu ? Quels médicaments et produits spécifiques alimentaires dois je prendre ? Les vacances familiales nécessitent de contacter par l’intermédiaire du spécialiste traitant, le spécialiste de l’hôpital local, de prévoir les quantités de drogues et produits diététiques en cas de régime normal et d’urgence, et l’assurance rapatriement. Un certificat médical pour autoriser la prise du repas diététique adapté confectionné par la famille et les médicaments est un impératif avant tout long vol. Confier son enfant et l’aider à le socialiser lorsqu’il est dépendant de mesures thérapeutiques aussi élémentaires qu’un repas et qu’une infection banale peut le faire décompenser et entrainer une hospitalisation rendent les parents initialement réticents à confier leur enfant à un tiers. Confier les enfants à d’autres adultes, même parfois aux grands-parents reste difficile car l’apprentissage du régime et le risque de décompensation effraye l’ensemble de la famille. Pour la même raison, les refus des crèches ou structures de gardes est fréquents. Ainsi, l’environnement familial et l’attitude de celui-ci face à la maladie, au traitement, à l’équipe soignante conditionnent l’observance et le pronostic [11—13]. Malgré l’incertitude du pronostic ou un pronostic écourté et attendu, l’enfant avec une MHM est un enfant en devenir et sa scolarisation est obligatoire. Après la famille, l’école est souvent le lieu où se continue cette socialisation. Le projet pour l’enfant doit être personnalisé. La rentrée en milieu scolaire s’effectue sous couvert d’un plan d’accueil individualisé qui définit les médicaments à donner à l’école, les 264 signes d’alerte et les 1ères mesures de soin. Un programme adapté et la mise en place occasionnellement d’assistante de vie scolaire (AVS) permet d’accompagner l’enfant dans ce processus. La peur du regard extérieur, la crainte d’une décompensation, l’appréhension quand au respect du régime alimentaire sont des éléments qui complexifient l’entrée à l’école. La réassurance du pédiatre spécialiste, les conseils pratiques de nutrition de la diététicienne et le temps d’élaboration psychique donné par le psychologue sont des facteurs complémentaires et facilitateurs de la démarche. La plupart du temps, la faisabilité d’une scolarité est envisagée au moment de l’atténuation des angoisses mortifères qui peuvent envahir les parents au moment des séparations d’avec l’enfant. Se séparer, notamment les premières fois, renvoie la majorité des parents aux évocations les plus terrifiantes des premiers traumatismes. Une fois la peur dépassée et « l’expérience » d’autonomisation de l’enfant réalisée, les parents témoignent de la fierté d’avoir socialisé leurs enfants. La prise en charge psychologique de soutien lors du diagnostic évolue ainsi progressivement vers un accompagnement à la demande de l’enfant et/ou des parents pour mieux appréhender les difficultés, retentissements, représentations de la maladie au quotidien et dans le futur [14]. La famille et l’entourage Il est une évidence que des pathologies aussi lourdes retentissent sur l’ensemble de la famille, couple parental, fratrie, grands-parents. Les fratries sont confrontées à la lourdeur de la prise en charge, à la particularité du régime alimentaire et à la place spécifique que prend l’enfant auprès des parents. Le suivi médical mobilise une hypervigilance parentale et fraternelle envers l’enfant malade. Des attitudes de rivalité et de jalousie sont fréquentes et demandent aux parents d’être attentifs à la réaction de chacun des enfants de la fratrie. Différemment, des angoisses dans la fratrie peuvent apparaitre au décours du développement de l’enfant malade. Des questions légitimes de son propre devenir et d’identité « Vais-je tomber malade moi aussi ? », de culpabilité « Pourquoi ne suis-je pas malade également ? » surgissent. Les conflits conjugaux peuvent être exacerbés par la culpabilité liée à l’évocation de la transmission, l’épuisement du quotidien et l’angoisse de l’avenir. La culpabilité souvent se transforme en mise en accusation et exigence de responsabilité pour permettre son évacuation. « C’est toi qui a voulu cet enfant, donc tu t’en occupes » est souvent entendue au plus fort de la détresse parentale. Les grands-parents ressentent souvent une culpabilité liée à l’hérédité de la maladie, d’autant plus injuste qu’ils la transmettent à leurs petits-enfants et infligent une vie de peine à leurs enfants. L’attitude de l’entourage, la confiance des parents dans les thérapeutiques effectuées influencent l’observance et l’équilibre métabolique [15]. Différents moyens sont décrits pour améliorer l’observance qui est fréquemment surestimée par l’équipe soignante : éducation thérapeutique, amélioration de la communication avec la famille et d’une consultation de recours, implication plus directe du patient T. Cascales, J. Baruteau et/ou d’un parent dans la prise en charge de la pathologie, récompenses [16]. La comorbidité de l’entourage d’un patient atteint de pathologie chronique est connue [17], a fortiori lorsque l’espérance de vie est limitée. Cependant, même pour des MHM avec un traitement diététique bien établi sans risque de décompensation aiguë (comme dans la phénylcétonurie) la consultation psychologique reste une nécessitée [18]. Son intérêt est d’aborder autrement les incidences de la maladie sur l’ensemble de la famille que ce soit au niveau relationnel (conscient) ou au niveau intergénérationnel (inconscient). Le retentissement psychologique d’une MHM dépasse souvent les éléments rationnels du « vivre ensemble » et convoque presque toujours les liens inconscients qui unissent la famille d’une génération sur l’autre. Grandir : l’adolescence et l’âge adulte Dans ces pathologies hétérogènes, certaines sont connues pour avoir une espérance de vie limitée. La projection dans le futur est limitée et la qualité du quotidien est l’absolue priorité. D’autres peuvent s’accompagner de décompensations aiguës parfois létales, imprévisibles et favorisées par certaines infections ou tout autre stress physiologique. Anticiper, prévoir l’avenir sont des nécessités et pourtant ressemblent parfois à un défi lorsque l’abattement ou le découragement surgissent. Une lassitude dans les pathologies traitées par un régime est fréquente. Un relâchement de l’observance est difficile à détecter par les patients et familles qui tendent à exagérer leur propre niveau de compliance [19]. Face à ces difficultés liées à la prise en charge de pathologies chroniques, le professionnel de santé tend à surestimer l’observance [20] de son patient. Son attitude doit rester positive et valorisante pour aider à l’adhérence. La condamnation ou la colère de l’équipe soignante ne peut que créer un fossé entre les deux parties et al.térer la confiance, gage de l’alliance thérapeutique [16]. Le psychologue peut alors accompagner, reformuler et questionner la réalité du quotidien pour retravailler ce lien entre patient, famille et équipe soignante. L’intégration socio-professionnelle à l’âge adulte est un des objectifs fondamentaux de ces pathologies fréquemment diagnostiquées à l’âge pédiatrique. Si certaines pathologies comme la phénylcétonurie diagnostiquée précocement montrent une intégration similaire à une population adulte contrôle, d’autres pathologies — comme la galactosémie ou l’homocystinurie non pyridoxino-sensible — pourtant bien équilibrées sous traitement montrent des résultats inférieurs pour la réalisation d’études secondaires, l’obtention d’un emploi stable et/ou une vie en couple [21]. Dans ces pathologies, une symptomatologie neurocognitive (quotient intellectuel en moyenne légèrement inférieur, troubles du langage, ataxie) ou psychiatrique peut expliquer ces différences. Il existe également des signes neuropsychologiques (faible confiance en soi, humeur dépressive, personnalité fragile) parfois primaires et associés à la maladie, mais également parfois secondaires au retentissement personnel de ce diagnostic lourd à assumer au quotidien [22]. Si l’étayage socio-familial est fondamental pour en termes de prévention, la reconnaissance et l’attitude Prise en charge des enfants avec une maladie héréditaire du métabolisme empathique et réconfortante de l’équipe soignante sont nécessaires dans cette prise en charge quotidienne difficile [10]. Là encore, l’équipe soignante peut être aidée par un psychologue attentif à cette problématique. Il est important de rappeler aux patients et familles qu’une part de ces symptômes liés à la maladie s’améliore avec une observance du traitement dans certaines pathologies [23,24], et en particulier lorsqu’il s’agit d’un régime comme dans la phénylcétonurie [25,26]. Symptomatologie psychiatrique chez l’enfant avec une maladie héréditaire du métabolisme Une symptomatologie neuropsychiatrique est fréquente dans les MHM qui affectent le système nerveux central. La reconnaissance de ces pathologies neurométaboliques est importante car certaines d’entre elles sont traitables et peuvent se présenter initialement avec une symptomatologie essentiellement psychiatrique qui peut mimer d’autres diagnostics comme une schizophrénie [23]. Certaines pathologies se présentent sous forme d’attaque aiguë (formes tardives de déficit du cycle de l’urée, de leucinose, ou d’aciduries organiques ; porphyrie aiguë intermittente) avec une symptomatologie bruyante de confusion, d’hallucination aiguë ou de psychose. Non diagnostiquées et non traitées, elles peuvent évoluer vers un coma et un décès. Une apparition plus progressive s’observe dans diverses pathologies (par exemple, maladies lysosomales — en particulier leucodystrophie métachromatique, maladie de Niemann Pick de type C ou mucopolysaccharidose de type III ou maladie de San Filippo ; maladie de Wilson ; xanthomatose cérébrotendineuse ; phénylcétonurie et déficits de reméthylation de l’homocystéine non traitées) [23,27,28]. La plupart sont associées à une symptomatologie neurologique évolutive parfois associée à une régression, ce qui est un indice diagnostique majeur. Une atteinte neurosensorielle concomitante peut également aggraver certains troubles du comportement, et doit être recherchée et traitée si besoin. La fin de vie Dans certains scénarios extrêmes, l’enfant peut se dégrader et l’accompagnement médical devenir palliatif. Même avec la mobilisation de l’ensemble des soignants, la détresse familiale est incommensurable. Les parents les plus vulnérables, comme les plus solides peuvent s’effondrer à l’annonce de la perspective d’un décès à échéance brève. À ce moment là, l’alliance thérapeutique qui s’est construite au cours du suivi avec le pédiatre spécialiste devient le support de l’accompagnement de la fin de vie. D’une certaine manière, la prise en charge psychologique permet de consolider ce lien. L’accompagnateur n’est plus seul lui aussi, c’est à deux que le soutien se réalise. Les regards sont différents ; le médical et le psychologique se complètent pour aider les parents. Quand le drame se produit, les parents ne sont pas isolés. Les soignants non plus. Si les parents le 265 souhaitent, l’équipe est disponible et l’accompagnement peut se poursuivre bien au-delà du décès. Conclusion Sept axes principaux sont à souligner dans la prise en charge psychologique des enfants avec une MHM : • l’importance de la compréhension de la maladie ; • l’acceptation de la maladie ; • le compliance aux traitements ; • les enjeux de la socialisation ; • l’alliance thérapeutique ; • la complexité d’une symptomatologie psychiatrique ; • l’intérêt d’une prise en charge globale pédiatrique/pédopsychiatrique. Objectivement, les explications et la réassurance du pédiatre spécialiste peuvent suffire. L’accompagnement du médecin traitant facilite le quotidien. Les conseils nutritionnels de l’équipe diététique tranquillisent la famille. Les croyances personnelles et religieuses des parents sont d’une aide précieuse. Néanmoins, comme nous l’avons constaté, prendre la mesure implicite des enjeux relationnels et témoigner des angoisses qui sous-tendent les interactions entre l’enfant et ses parents sont à chaque fois des expériences d’élaboration psychique qui facilitent l’accès au soin et à la socialisation de l’enfant donc à son autonomie et à sa construction. L’accompagnement d’un professionnel de la psyché au sein d’une équipe multidisciplinaire aide à créer et/ou orchestrer les liens utiles et nécessaires tant pour le patient, son entourage et l’équipe soignante. Cet accompagnement global de la personne vulnérable est d’autant plus indispensable pour des trios enfant—parents—soignant confrontés à la complexité d’un diagnostic ou la technicité d’une prise en charge. Chaque acteur peut ainsi jouer sa partition au mieux pour le bien de l’enfant si un cadre psychique maîtrisé permet l’élaboration d’une certaine harmonie. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. Références [1] Mention K, Dobbelaere D, Leclerc F. Maladies orphelines : ce que les pédiatres peuvent apprendre aux réanimateurs d’adultes. Réanimation 2007;16(4):267—70. [2] Saudubray JM, Sedel F, Walter JH. Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction. J Inherit Metab Dis 2006;29(2—3):261—74. [3] Crenn P, Maillot F. Principes et contraintes des regimes au cours des maladies neurometaboliques chez l’adulte. Rev Neurol 2007;163(10):936—41. [4] De Broca A. Annonce d’une maladie neurologique grave en pédiatrie Questions existentielles et démarche éthique. Ethique Sante 2006;3:145—50. [5] Morisseau L. Annonce de l’anomalie : du fœtus à l’enfant. J Pediat Pueric 2004;17:233—5. [6] Duverger P. De certains aléas de la transmission. 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