Génétique et cancer Jean-Paul Sculier Chef du service des soins intensifs et urgences oncologiques Oncologie thoracique Institut Jules Bordet, ULB Le cancer est une maladie génétique • Prévention: populations à risque • Prise en charge de la maladie: diagnostic, pronostic, traitement Prévention Prédisposition génétique • Anomalies génétiques à haut risque • Polymorphisme génétique Oncogénétique : bilan 2003 - 2012 Principaux gènes impliqués • • • • • • • • APC : anaphase promoting complex BRAC1 : breast cancer 1 MMR : mismatch repair MLH1: mutL homolog 1 MSH6 : mutS homolog 6 MUTYH: mutY Homolog PMS2: Postmeiotic Segregation EPCAM : Epithelial Cell Adhesion Molecule Syndrome seins – ovaires 1 femme sur 100 à 2500 Facteurs de risque Pathologies digestives Syndrome de Lynch Polyposes adénomateuses familiales Polymorphisme génétique Un exemple Nuclear receptor subfamily 4 group A member 1 (NR4A1) Activin receptor type-1B (ACVR1B)/Activin receptor-like kinase 4 (ALK4) Prise en charge Le concept de médecine personnalisée Pronostic versus prédictif (opérationnel) Thérapies ciblées Anticorps monoclonaux Inhibiteurs de tyrosine kinase Inhibiteurs de tyrosine kinase (suite) Inhibiteurs de mTOR En routine Evitons l’exposition aux agents cancérigènes Conclusion Le cancer est une maladie génétique -Prédisposition génétique constitutionnelle : dépistage et prévention -Anomalies génétiques tumorales: thérapies ciblées et personnalisées