Diapositive 1 - MFR de Brioux

TRANSMISSION DE
L'INFORMATION GENETIQUE
JC FRANCOIS 2011
Sources : G Bourbonnais
K Dion
B Benzacken
M Gérard
B Gérard
TRANSMISSION DE L'INFORMATION GENETIQUE

Patrimoine génétique

Les chromosomes

Le caryotype

Notion de gène

Mutations génétiques

Les découvertes de Mendel

La méiose

Les anomalies chromosomiques

L'hérédité humaine
Patrimoine génétique
Dans le noyau
46 chromosomes
Molécule d ’ADN replié très serrée !!!
Filament long +++
Reployé en boucles resserrées, qui s’ouvrent au moment
de la réplication de l’ADN
Chromosomes visibles dans le noyau pendant la
mitose
Initialement décondensés
Puis compactés
3
Les chromosomes
4
Le caryotype
5
Chromosomes et gènes...
46 chromosomes
30 000 gènes
Pour un gène, deux allèles
1 hérité du père
1 hérité de la mère
1300 en moyenne
par chromosome…
Bandes
Sombres, riches en gènes
6
Notion de gène
Caractère : signe, particularité externe ou
interne, présent chez un individu
Gène : Portion d’ADN responsable de la
fabrication de la ou des protéines
responsables de ce caractère
Allèle : Exemplaire d'un gène
MUTATIONS GENETIQUES
• Mutations par insertion
• Mutations par délétion
• Mutation par substitution
Mutation par insertion
Mutation par délétion
Mutation par substitution
Conséquences des mutations
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
http://www.incwell.com/Biographies/MendelGregor.jpg
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Mendel à utilisé des plants
de Pois ( Pisum sativum)
pour faire ses recherches.
Il a limité ses recherches à
des caractères discontinus.
Campbell – Fig. 14.1
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Allèles
Vocabulaire
Campbell – Fig. 14.3
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Allèles
Vocabulaire
Notation de Mendel:
L’allèle dominant  1ère lettre désignant le caractère
en MAJUSCULE.
L’allèle récessif  Même lettre que l’allèle dominant,
mais en minuscule.
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Vocabulaire
Campbell – Fig. 14.5
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Vocabulaire
Homozygote
2 allèles identiques pour un caractère donné.
Un individu peut être homozygote dominant ou
homozygote récessif.
Hétérozygote
2 allèles différents pour un caractère donné.
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Les lois de Mendel
À partir de ses travaux, Mendel à posé quatre hypothèses:
1. Un caractère peut présenter deux formes différentes.
2. Un organisme hérite de deux allèles pour chaque caractère.
3. Le facteur dominant masque le facteur récessif.
4. Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes.
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Échiquier de croisement
Si on croise deux parents hétérozygotes:
Jj x Jj
Gamètes
Gamètes
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Échiquier de croisement
Si on croise deux parents hétérozygotes:
Jj x Jj
Gamètes
Gamètes
J
j
J
j
LES DÉCOUVERTES DE GREGOR MENDEL
Échiquier de croisement
Si on croise deux parents hétérozygotes:
Jj x Jj
Gamètes
Gamètes
J
j
J
JJ
Jj
j
Jj
jj
La méiose
Mitose :
1 cellule à 46 chromosomes
2 cellules à 46 chromosomes
Méiose :
Cellule à 46 chromosomes
Cellules à 23 chromosomes
Cellule à 5 paires de
chromosomes
homologues.
5
4 2 5
2 3
1 4
1
3
Au cours de la méiose,
les chromosomes
homologues se séparent.
3
1 5
2 4
2
34
5 1
Gamètes ne contenant qu'un seul exemplaire de
chaque chromosome
À chaque méiose, la séparation des homologues se
fait au hasard.
5 4
3 2
1
3
21
5 4
3 2
1
3
21
4
5 4
3 2
1
3
21
4
4
OU
OU
31
5
2 4
1
2 3
4 5
5
1 2
3 4
4
15
2 3
3
125
4
4
1
3
25
Etc.
Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus
de 8 millions de gamètes différents selon la façon dont
se séparent ses homologues à la méiose.
Méiose : 2 divisions successives
46
46 x 2
Méiose I
• prophase I
• métaphase I
• anaphase I
46
46
• télophase I
23
Méiose II
• prophase II
• métaphase II
• anaphase II
• télophase II
23
23
23
Un chromosome
Son homologue
Cellule à deux chromosomes
Chaque chromosome se
dédouble
Les chromosomes se
spiralisent
Les homologues (dédoublés) se
séparent (première division
méiotique = division
réductionnelle)
Les copies se séparent
(deuxième division méiotique =
division équationnelle)
Méiose I
Méiose II
ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE
La non-disjonction pendant la méiose
Campbell – Fig. 15.11
ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE
Aneuploïdie  Nombre anormal de chromosomes.
( Peut être plus ou moins que la normale.)
Trisomique  Individu ayant trois copies du même
chromosome.
Monosomique  Individu ayant une seule copie d’un
chromosome.
ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE
Maladies humaines résultant d’aberrations
chromosomiques
Syndrome de Down
Touche environ 1 enfant sur 700 à 1 000 né au Québec.
Habituellement dû à un chromosome 21 en trop (trisomie 21).
Effets : - traits faciaux caractéristiques
- petite taille
- malformations cardiaques
- sensibilités aux infections respiratoires
- retard intellectuel
- prédisposition à la leucémie et à la maladie d’Alzheimer
- durée de vie moyenne inférieure à la normale
- ne se développent pas complètement sur le plan sexuel (stériles)
ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE
www.agma.med.uni-giessen.de/ cfagma/andro/verz.dbm
Syndrome de Klinefelter
Touche 1 garçon sur 2 000.
L’homme porte un chromosome X surnuméraire (XXY).
Effets : - testicules atrophiés
- stériles
- souvent des seins développés et d’autres caractères physiques
féminins
http://cas.bellarmine.edu/tietjen/HumanBioogy/bills_developmental_abnormalities.htm
Maladies humaines résultant d’aberrations
chromosomiques
ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE
Maladies humaines résultant d’aberrations
chromosomiques
Syndrome du triple X
Touche 1 enfant né vivant sur 1 000.
La femme porte 3 chromosomes X (XXX).
Effets : - la plupart des femmes sont normales
- ovaires immatures, problèmes de fécondité
- retard dans le développement intellectuel
ANOMALIES TOUCHANT L’HÉRÉDITÉ CHROMOSOMIQUE
Maladies humaines résultant d’aberrations
chromosomiques
Syndrome de Turner
Touche environ 1 enfant sur 5 000.
L’individu porte un chromosome X en moins. (X0)
Effets : - phénotype féminin
- organes sexuels ne parviennent pas à maturité à l’adolescence
- stériles
- petite taille
- pli caractéristique de la peau au niveau du cou
http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/FIG_12.JPG&imgrefurl
L’HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE CHEZ L’HUMAIN
L’étude des lignages révèle que l’hérédité humaine suit le
modèle mendélien.
De nombreuses maladies humaines suivent le modèle
également.
HEREDITE HUMAINE
Utilisation des arbres généalogiques
HEREDITE LIEE AUX AUTOSOMES
L'ACHONDROPLASIE
Transmission autosomique dominante
HEREDITE LIEE AUX AUTOSOMES
LA DREPANOCYTOSE ou Anémie falciforme
Transmission autosomique récessive
HEREDITE LIEE AUX CHROMOSOMES SEXUELS
L'hémophilie
Maladie récessive liée au chromosome X