De la 1e S à la Tle S : l’essentiel à retenir Fiche 2/3 : Génétique Cycle de vie et divisions cellulaires Cycle de vie de l’humain Chaque humain est issu de la fusion de 2 …………….. : c’est la …………………….. Nos chromosomes sont donc réunis pas paires (pour chaque paire, un chromosome est issu de notre …………….., un de notre …………..). - - Toutes nos cellules sont issues de la multiplication de la cellule œuf. Cette multiplication cellulaire se fait sans perte d’information génétique, selon un mécanisme précis. C’est la ……………………. Les adultes produisent des gamètes, comportant chacun …..…………………… exemplaire de chaque chromosome. Ceci se fait grâce à une division très particulière appelée méiose (que nous étudieront l’année prochaine !) Le cycle cellulaire La division cellulaire, également appelée mitose, se fait sans perte d’information génétique. Pour qu’elle se fasse correctement, l’ADN doit d’abord être recopié : c’est la …………………. (phase S), qui a lieu durant l’interphase. On passe alors de chromosomes à … chromatide à des chromosomes à … chromatides strictement identiques. Lors de la mitose, ces chromatides identiques migrent chacune dans une cellule fille différente. Puisqu’elles sont identiques, chaque cellule fille possède la même information génétique. Les étapes de la mitose Pour retenir l’ordre des étapes : Pour Mon Amour Toujours ! 1. 2. 3. 4. …………………. : condensation des chromosomes ………………….. : alignement des chromosomes au niveau de la plaque équatoriale ……………… : migration du matériel génétique -> chaque ……………….. migre à un pôle de la cellule ……………… : séparation des cellules filles Variabilité génétique Mutations et conséquences Les mutations sont des …………………………….. de la séquence d’ADN initiale. Elles peuvent apparaitre de façon spontanée lors de la …………………………… (mauvais appariement), ou encore être induites par des agents …………………………… . Dans la majorité des cas, les systèmes cellulaires de réparation de l’ADN interviennent et permettent de rétablir la séquence d’origine. La fréquence des mutations est donc……………….. Parfois l’erreur n’est pas réparée, et est alors recopiée lors de la réplication suivante. Si la mutation est viable, elle est alors transmise aux cellules filles. Si la cellule affectée est une cellule somatique, la mutation …………………. transmise à la descendance. Si la cellule affectée est une cellule germinale, alors les cellules filles produites sont des ……………... Si elles participent à la fécondation, la mutation sera alors présente dans la ……………………, puis dans toutes les cellules du fœtus. Elle est donc ……………………. à la descendance. Ceci entraine une augmentation de la …………………………….. Les familles multigéniques On estime que les gènes ayant un fort pourcentage de ressemblance sont issus d’un gène ……………………….. L’ensemble des gènes obtenus constitue une ………………………………………………... C’est par exemple le cas des gènes des pigments rétiniens (opsine bleue, verte, rouge + rhodopsine) On peut utiliser les familles multigéniques pour établir des relations de parenté entre les individus. Ainsi des animaux possédant un même gène partagent un …………………………………….. Exemple : les trichromates partagent de façon exclusive le gène de l’opsine verte, donc ils partagent un ancêtre commun. Parmi les trichromates, on peut préciser les relations de parenté grâce à l’étude comparative d’un même gène : les mutations étant rares, on en déduit que plus les séquences d’un gène homologue sont proches entre 2 espèces, plus ces espèces ont des relations de parenté ………………... Ci-contre : tableau comparatif et arbre de parenté obtenu à l’aide de l’étude du gène de l’opsine bleue chez différents primate. Expression de l’information génétique Du gène à la protéine ……………………………. = production d’ARN à partir d’une séquence (gène) d’ADN …………………………… = modification de la séquence d’ARN après transcription (épissage : conservation de certains exons) ………………………….. = production d’un polypeptide (chaîne d’acides aminés) à partir d’une séquence d’ARNm. …………. : séquence d’ADN qui permet la production d’une protéine. C’est une suite de nucléotides. ………………. : polypeptide replié. C’est un ensemble d’acides aminés. Ces molécules interviennent dans de nombreuses fonctions (structures, enzymes, hormones…) Relation génotype, phénotype et environnement Les conventions d’écriture en génétique Le phénotype s’écrit entre crochets. Le génotype s’écrit entre parenthèse. Une barre symbolise un chromosome (lorsqu’ils vont par paire on représente donc une double barre). Ecrire le génotype et le phénotype d’une personne de groupe sanguin AB. Phénotype :…………….., génotype : …………………….. (allèles A et B …………………….) Ecrire les génotypes possibles et le phénotype d’une personne du groupe sanguin B. Phénotype : ………….. - génotype : …………….. (2 allèles identique = ……………………. ) - OU génotype ……………. (2 allèles différents = ………………………. ; allèle B …………….. sur O, allèle O ……………………….) Ecrire le génotype et le phénotype d’une personne de groupe sanguin AB- ; on précise que les gènes Rhésus et ABO sont sur deux chromosomes différents. Phénotype……………….., génotype ……………………….. -> 2 paires de chromosomes différentes Ecrire le génotype et le phénotype d’une personne de groupe AB et porteuse saine de la drépanocytose. On considèrera que les deux gènes impliqués sont situés sur le même chromosome (même si ce n’est pas réellement le cas). Phénotype………………… , génotype ……………………………… -> 1 seule paire de chromosomes