1 V. GÉNÉTIQUE ET PROBABILITÉS V. GENETIQUE ET PROBABILITES 2 UN PEU D’HISTOIRE ! " # $ % & ' ) ! ( " *+ " " $ % , " " ' ( # - $ " ' % ( & " &( &' ,! . - # % # ! 0 " % 2 3%3 & # & & # 1 , % 3 ! 5 6 ) -&& / & 6 ) 8*9 *:* ! 4 7 ) *:; 7 ) 8< & " " * 7 6 # & 1 *> , * " , " * # " % # " 0 &1 = ,& , " , 3 4 )0 6#) UN PEU D’HISTOIRE F 3 * # # F # < # # + 8 *> # 8 *>& 99> * ! && 5 -&& A / 6 ) 8*< ?9 & && & && 6 ) *:@ <9 & 7 ) *:@ <9 5 -&& & -&& & D A A E # A - & , 8 / & 4 6 ) 7 ) 7 ) 8*9 8*< ?9 < <9 9 :><9 : :*>*;? *:* *:@ <9 38 <9 *: 9><9 : *:*8*+ *:; *:@ <9 8 ?9 *@ :><9 : *8@;+< 8< 8@ ?9 3< ?9 ? 9><9 : <*?><> < " ,< B 6 ) C ? ;< 0 " 1 , 99> 99> : 8? <9 : @?::<@ & % & " < , 7 ) 8@ ?9 % 3 & ! *> & : 3 F *> " G , % *E*: / A ' && H A , / ( & > % V. GENETIQUE ET PROBABILITES 4 L’EXEMPLE DES MALADIES GENETIQUES A % , = ! . & !! !I 0 GI = " !1 & . " J , !I F" ! !! 0 ! 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Caractère : Particularité physique ou biologique d’un organisme commandée par un ou plusieurs gènes. L’ensemble des caractères constitue le phénotype. Chromosome : Au moment des divisions cellulaires, l' ADN se compacte sur lui-même. Les morceaux d' ADN du génome deviennent visibles au microscope : ce sont les chromosomes, qui correspondent donc à un état provisoire de l' ADN. Chaque chromosome possède un bras court appelé p et un bras long appelé q, reliés au niveau du centromère. Gène : Élément du patrimoine génétique correspondant à une portion d' ADN sur un chromosome et participant à l' apparition d' un caractère. Hérédité : Transmission des caractères génétiques d’une génération aux suivantes. Hétérozygote : Présence de deux allèles différents (un allèle dominant et un allèle récessif ou deux allèles codominants) pour un gène donné sur les chromosomes homologues. Homozygote : Présence de deux allèles identiques pour un gène donné sur les chromosomes homologues. Locus : Emplacement d’un gène sur un chromosome. On le désigne par le n° du chromosome puis sa position sur le bras chromosomique. Phénotype : Ensemble des caractères observables résultant de l’expression du génotype. Récessif (allèle) : Version d' un gène qui ne s’exprime pas en présence de l’allèle dominant. Cet allèle ne s’exprime qu’à l’état homozygote. 9 F 4 4EEYYY 4EE 3 < Y E E , E E ,