Consentement éclairé pour l’étude des gènes des anomalies embryologiques précoces Destiné au prélèvement parental et fœtal Nom du médecin référent : Service et Hôpital : Numéro de téléphone : Vous avez été informé(e) de l’existence d’un projet de recherché étudiant les bases génétiques des malformations embryologiques précoces, telles les sirénomélies, coelosomies, pentalogie de Cantrell, jumeaux conjoints, malformations fœtales rares de début très précoce et en général non récurrents. L’étude génétique en cours consiste à comparer l’ADN des enfants porteurs avec celle des parents. Des patients atteints sont collectés à travers la France du fait de la rareté de ces affections. L’étude est effectuée en France, dans le Service de Génétique au CHU de Caen. Si vous acceptez de participer à cette recherche, il vous sera demandé : 1) Une prise de sang pour étudier l’ADN La signature de ce consentement éclairé signifie que vous acceptez de participer à cette étude internationale, et que vous nous donnez l’autorisation de comparer votre séquence génétique à celle de votre enfant atteint. L’ADN sera stocké dans un laboratoire à Paris (Hôpital Robert Debré) et ne sera utilisé que dans le cadre de cette étude génétique sur les gènes potentiellement impliqués dans la survenue des malformations embryonnaires précoces. Ces prélèvements seront stockés de façon prolongée. Vous pourrez demander la destruction de ces prélèvements à tout moment si vous le souhaitez sur simple demande. Ces prélèvements ne seront pas utilisés à d’autres fins. Risques et bénéfices L’étude génétique nécessite une prise de sang. Plusieurs études génétiques vont être effectuées sur ce prélèvement d’ADN. Les risques potentiels de cette étude sont liés à cette prise de sang avec risque classique de douleur à la prise de sang, et la constitution éventuelle d’un hématome. Cette étude génétique est dans un but de recherche, il n’y a pas de bénéfices directs attendus. Il n’y a pas de répercussion attendue sur votre assurance individuelle. Cette étude permettra de mieux comprendre les mécanismes génétiques de ces malformations fœtales sévères. Il n’y a pas de bénéfice direct pour vous, comme cette pathologie est très rare, et habituellement non récurrente. Confidentialité Toutes les données individuelles d’identification sont tenues confidentielles dans le Service de Génétique du CHU de Caen. Ces données individuelles et les échantillons d’ADN confiés seront utilisés uniquement au sein de la recherche sur les anomalies embryologiques précoces. Les échantillons sont anonymisés et les données nominatives ne sortent pas de la banque d’ADN. Droit de refuser ou de se retirer de l’étude Le choix de participer ou non à l’étude vous est propre. Si vous choisissez de ne pas y participer, la prise en charge médicale ne sera en rien modifiée. Vous pouvez demander à tout moment de vous retirer de l’étude en cours, vos prélèvements seront alors immédiatement détruits. Demande d’informations complémentaires Vous pouvez contacter directement le médecin en charge de la recherche pour toutes questions, en joignant le Dr Marion Gerard ([email protected]) ou le médecin qui vous a référé à cette étude, le Dr ___________, at ___________. Confirmation de participation à cette étude J’ai lu et compris les éléments compris dans ce consentement éclairé. J’en ai une copie en garde. Je comprends que je ne participe à cette étude que si je le souhaite, et que ma prise en charge médicale ne sera pas affectée. Je ne recevrai pas de résultats personnalisés de cette recherche. Je comprends que la prise de sang effectuée ne sera utilisée que pour l’étude des gènes potentiellement responsables d’anomalies embryologiques précoces. Je peux contacter à n’importe quel moment le Dr Marion Gérard (33 2 31 27 24 88, [email protected]) pour sortir de l’étude, et faire détruire les prélèvements d’ADN et les informations cliniques. Ma signature ci-dessous indique que j’ai obtenu une réponse satisfaisante à toutes mes questions. Je souhaite participer au projet de recherche sur les gènes potentiellement responsables des anomalies précoces du développement. ______________________________ Signature du patient _______________ Date ______________________________ Signature du témoin éventuel _______________ Date Une photocopie du consentement signé m’a été donnée. Initiales du patient Pour le Médecin référent : J’ai discuté avec le patient (si nécessaire avec le responsable de l‘autorité parentale) des procédures décrites cis-dessus et des risques inhérents. J’atteste que le document a été bien compris du patient, et qu’il donne un consentement libre et éclairé. ______________________________ Signature du Médecin référent _______________ Date