Le Synd Le Syndrome d`Ehlers-Danlos (SED)

Le Synd
Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)
« UNE MALADIE TRES INVALIDANTE. »
Dr MN Gaveau-Glantin 67 rue Jules Lecesne - 76600 Le Havre
Tél.:02.35.43.46.77
Fax:02.35.42.35.37
Présidente de l’AFSED 34 rue Léon Joulin 37000 TOURS
Site internet : www.afsed.com Courriel : [email protected]
Mots-clé :
Syndromed'Ehlers-Danlos-maladie-rare-génétique-très invalidanteAssociation Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos
Résumé :
Le Syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare très invalidante, qui ne se voit pas. Les
signes cliniques sont la peau hyperélastique, les articulations hyperlaxes, les douleurs et la fatigue.
Des complications graves existent dans la forme vasculaire.
Il existe deux centres de Référence en France.
Le traitement est symptomatique.
Il est conseillé aux enseignants de repérer la fatigue de l'enfant, de lui permettre de bouger souvent
(la station immobile étant douloureuse), d'éviter la confusion avec la maltraitance.
L'Association Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos souhaite communiquer sur cette pathologie
rare, méconnue.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos, maladie héréditaire du tissu conjonctif, atteignant environ 5 000
personnes en France, existant sous différentes formes (fonctionnelle et vasculaire), cette maladie, qui
ne se voit pas, est de ce fait très difficile à cerner.
Le tissu conjonctif (collagène) est le tissu de soutien de l’organisme. On le retrouve dans les muscles,
les tendons, les ligaments, la peau, partout… « Les collagènes sont aux tissus l’équivalent de
l’acier dans le béton armé.
Dans cette maladie, les tissus sont trop fragiles, essentiellement la peau et les articulations, sans
malformation visible.
> SIGNES CLINIQUES
- une hyper-élasticité de la peau qui est très fragile et se déchire pour des chocs minimes
avec plaies béantes, et cicatrisation longue et difficile ;
- une hyper-laxité articulaire avec instabilité, causant des sub-luxations fréquentes ;
- une fatigabilité importante est toujours présente ; une frilosité souvent ;
- des douleurs chroniques (nécessitant parfois le recours à la morphine) sont très souvent
présentes ;
- des hématomes, des hernies, des varices ;
- certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d’importantes scolioses ;
- des problèmes oculaires, dentaires, cardio-vasculaires ; tous les organes peuvent être
atteints ;
- les grossesses nécessitent une surveillance médicale particulière.
Des complications moins fréquentes peuvent être graves, même mortelles. Il peut s’agir de
ruptures artérielles spontanées, rupture d’anévrisme, dissection de parois artérielles, de perforation
du colon, rupture de l’utérus. Ces complications se voient principalement dans le type vasculaire.
La combinaison de ces signes constitue des entités cliniques différentes. Le type le plus fréquent est
le type hypermobile qui nécessite parfois le recours au fauteuil roulant électrique. L’évolution est
variable.
Le diagnostic est clinique. Il peut être étayé pour certains types par la biopsie cutanée. Une enquête
génétique familiale est nécessaire.
Le mode de transmission le plus fréquent est le mode autosomique dominant, soit un risque sur deux
si un parent est atteint. Dans certains cas, il peut s’agir d’une mutation isolée mais qui pourra
ultérieurement être transmissible.
Deux Centres de référence existent en France :
- Pr Joseph Emmerich (SED vasculaire) : Site : www.maladiesvasculairesrares.fr
Hôpital Européen Georges Pompidou Paris Tél : 00 33 (0) 1 56 09 50 40 (jour) et 00 33 (0) 1 56 09 30
83 (24h/24)
- Pr Dominique Germain (Autres types SED hypermobile, classique et rares) : Tél. : 00 33 (0) 1
47 10 44 38
Hôpital Ambroise Paré Garches (92) Courriel : [email protected]
> LE TRAITEMENT
Il n’y a pas de traitement des causes de la maladie. Il n’existe actuellement aucune thérapeutique
génétique.
Seuls les traitements des symptômes sont possibles.
- les sutures des plaies doivent être fines. Certaines interventions chirurgicales peuvent
être pratiquées, mais ne sont réalisées qu’en cas d’impérative nécessité. Les équipes
chirurgicales et de réanimation doivent connaître les risques liés au Syndrome d’EhlersDanlos avant toute intervention ;
- la rééducation peut être efficace si elle est bien menée, en évitant tout geste aggravant les
luxations mais en renforçant les muscles stabilisateurs. La rééducation en piscine est la plus
indiquée ;
- l’hygiène de vie reste la meilleure prévention ;
- le retentissement psychologique de la maladie peut être important, selon l’âge, la gravité et
la référence aux antécédents familiaux. Il doit être pris en charge ;
- une prise en charge globale doit être réalisée et il est conseillé d’avoir un médecin
généraliste, proche du patient, qui centralise tous les avis spécialistes et assure la prise en
charge au quotidien.
> CONSEILS aux professionnels de santé, enseignants référents, membres de la communauté
éducative :
Le SED n’a aucune conséquence sur les capacités intellectuelles de l’enfant. L’enfant ou l’adolescent
peut donc, et doit mener une vie semblable à celle de ses camarades. Des aménagements
particuliers et une vigilance spécifiques sont nécessaires. L’enfant n’est pas turbulent ou indiscipliné.
Il ne peut pas rester immobile.
La maladie peut induire des troubles de la coordination motrice (mauvaise écriture, maladresse).
L’adolescent pourra bénéficier d’un tiers-temps supplémentaire pour passer ses examens.
Suivre le Projet Personnalisé de Scolarisation (parfois besoin d’une Auxiliaire de Vie Scolaire).
L’orientation doit tenir compte de la maladie. Pas de métier avec port de charges lourdes, à risque de
chocs…
Attention également à respecter la fragilité psychologique de l’enfant qui doit se construire autour
de son handicap. L’enfant doit faire le deuil de ce qu’il ne deviendra pas, et doit apprendre à gérer sa
différence.
Les fréquentes blessures, les cicatrices et les hématomes nombreux peuvent parfois être confondus
avec des signes de maltraitance.
Une fois le diagnostic établi (parfois tardivement) un écueil à éviter est la surprotection qui marginalise
l’enfant. Un excès de surprotection interdit les récréations, les sports, les sorties scolaires. La
négligence des précautions entraîne des risques d’accidents : plaies, luxations.
En pratique :
L’enfant doit éviter les stations debout ou assise prolongées. Il doit changer très souvent de
position : Solliciter l’enfant pour aller chercher du matériel, distribuer des copies. L’enfant est vite
fatigable et souffre.
- L’écriture simplement peut générer des luxations des articulations des phalanges et entraîner des
douleurs. Dans certains cas, les enfants ou plutôt les adolescents doivent disposer d’un ordinateur
portable léger avec des touches ultrasensibles sur le clavier.
- Le sport n’est pas toujours systématiquement contre-indiqué. Les risques doivent être mesurés avec
le médecin scolaire, le spécialiste, la famille. L’enfant doit éviter les sports qui sollicitent les
articulations ou impliquent des contacts violents. Pour que l’enfant participe néanmoins aux
activités sportives, il doit porter ses orthèses et bénéficier d’un temps de repos après l’effort. Lui
donner le chronomètre ou le sifflet d’arbitre si l’effort est trop important pour lui. La piscine est un bon
moyen de muscler en douceur les articulations. Éviter le crawl qui luxe les épaules. Veillez à respecter
la pudeur de l’enfant qui aurait honte de son corps (cicatrices, hématomes, déformations, plaies,
nodules sous-cutanés…)
- En classe, veillez à détecter au plus tôt tout problème oculaire ou auditif, de façon à ne pas laisser
s’installer une gêne supplémentaire. Également, proposer un casier à l’enfant où il déposera cartable
ou sac de sport.
- Ne pas laisser l’enfant jouer avec son corps, se tordre les doigts (aptitude aux contorsions) pour
épater ses comparses. À l’inverse, ne pas tolérer les moqueries quant aux orthèses, à l’apparence
physique, à la maladresse.
Cas particulier du SED vasculaire diagnostiqué ou suspecté : éviter tout sport ; en cas de douleur
brutale du ventre ou des membres : contacter les N° d’urgence, le centre de référence en spécifiant
la maladie car il y a des précautions à prendre.
D’une manière générale, autoriser l’enfant à changer de position quand nécessaire, repérer sa
fatigue et lui aménager des temps de récupération après un effort.
> L’AFSED : Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos
Fondée en 1997 par des malades, l’Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos se donne
pour objectifs :
¾ aide et information des malades, orientation vers des médecins spécialistes locaux ;
¾ écoute téléphonique ; soutien psychologique ; aide à la personne,
¾ information du corps médical ; faire connaître la maladie ;
¾ édition de fiches techniques, d’un passeport européen ; édition de plaquettes d’information ;
¾ édition d’un journal trimestriel « SED : l’Info »
¾ aide aux équipes de recherches avec le soutien du Conseil Scientifique ;
¾ week-end de rencontre annuel convivial et médical.
L’Association Française des personnes atteintes des Syndromes d’Ehlers-Danlos souhaite intensifier
la communication sur la connaissance de cette maladie rare, invalidante et méconnue.