Cours DES Fausses couches
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Produits de conception DES d’Anatomie et Cytologie Pathologiques Mardi 3 février 2009 Aurore Coulomb Service d’Anatomie et Cytologie Pathologiques Groupe Hospitalier A Trousseau – La Roche Guyon Méthode d’examen • Poids • cavité ovulaire intacte Vésicule amniotique – taille – embryon • examen • LCC • nuque Vésicule vitelline – cordon – vésicule vitelline • débris : placenta, caduque, embryon • caryotype (récidive de fausse couche) • histologie : placenta, embryon, caduque DEFINITIONS • Fausse couche spontanée – perte embryo-foetale spontanée • Fausses couches spontanées récidivantes – nomenclature : fausse couche récurrente – 3 ou plus pertes spontanées [consécutives, non consécutives] • primaire : pas de naissance vivante • secondaire : fausses couches récidivante après naissance vivante – Représentent 3% des fausses couches spontanées • Fausse couche spontanée précoce – avant 14 SA (1er trimestre) • Fausse couche spontanée tardive FCT – entre 14-20 SA (début 2ème trimestre, période pré viabilité; pour certains auteurs jusqu’à 24 SA) Fausses couches MECHANISMES • MATERNELLE – SYSTEMIQUE • GENETIQUE (5%) • IMMUNOLOGIQUE (5-25%) • HORMONAL (20-40%) – LOCAL • ANATOMIQUE (10-20%) • PATERNELLE – SYSTEMIQUE (GENETIQUE) (Part of 5%) • ENVIRONMENTAL – TOXIQUE (Rare) – INFECTIEUX (1-5%) • INCONNU (20-60%) FAUSSES COUCHES MECHANISMES MATERNELS • SYSTEMIQUE – GENETIQUE = CHROMOSOMIQUE • anomalie gamétogenèse : non disjonction chromosomique • translocations familiales déséquilibrées (5%) PRE-MOM MERE BABY PERE FAUSSES COUCHES HISTOLOGIE • SYSTEMIQUE – GENETIQUE = CHROMOSOMIQUE • trisomie, translocation (5%) • Perte embryonnaire précoce (œuf clair, embryon nodulaire) – défaut vascularisation allanto-chorial – défaut de production des CSH • Anomalies de l’embryon Fausses couches MECHANISMES MATERNELS • SYSTEMIQUE – ANOMALIES GENETIQUES AUTRES = GENE (RARE) • EMPREINTE – Mole hydatiforme récurrente – pertes précoces récurrentes • MOSAÏQUE – syndrome du QT long – Mosaiques hétérozygotes mutation SCN5A – Late recurrent loss (3rd trimester, newborn) • HOMOZYGOUS – ex SICKLE CELL DISEASE – Fausses couches • POLYMORPHISME – ex Cytokine Th1 – augmentation production interféron (IFN)-gamma Fausses couches MECHANISMES MATERNELS - EMPREINTE mole hydatiforme partielle et complète Choriocarcinoma Fausses couches MECHANISMES MATERNELS • SYSTEMIQUE • IMMUNOLOGIQUE (5-25% des fausses couches récurrentes) • Héréditaires • THROMBOPHILIES - MUTATION FACTOR V LEIDEN - MUTATIONS FACTOR II (PROTHROMBIN) MUTATION - MUTATION METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR) - DEFICIT EN ANTITHROMBIN III - DEFICIT EN PROTEIN S - DEFICIT EN PROTEIN C - DYSFIBROGENEMIIE - HYPERHOMOCYSTEINEMIA (1+) Pertes fœtales tardives (3ème trimester, newborn) • Thromboses sous choriale massive THROMBOPHILIE Thrombose sous choriale massive Thrombose sous choriale massive Thrombose sous-choriale massive FAUSSES COUCHES MECHANISMES MATERNELS • SYSTEMIQUE • IMMUNOLOGIQUE • héréditaires • acquise • HORMONAL - insuffisance lutéale Fausse couche spontanée - syndrome des ovaires polykystiques • AUTOIMMUNE = HUMORAL - diabète (vasculopathie) - Ac antophospholipides (anticardiolipines, anticoagulant lupique) - Ac antithyroidien - résistance à la protéine C • Vasculopathie, hypotrophie fœtale et placentaire, infarctus placentaire (rare au 1er trimestre), éclampsie •“Maternal floor infarction ou NIDF basale avec RCIU •Thrombose sous choriale massive (Ac antiphospholipide) via ANTI-b2-GLYCOPROTEINE-1 • ALLOIMMUNE = CELLULAR (MECHANISME PAS CONNU) • intervillite chronique massive ? • MFI/NIDF basale ? AUTOIMMUNE infarctus placentaires Lupus anticoagulant AUTOIMMUNE / ALLOIMMUNE MATERNAL FLOOR INFARCION (MFI) / NIDF BASALE NIDF MFI ALLOIMMUNE intervillite chronique massive MHC intervillite chronique massive FAUSSES COUCHES MECHANISMES MATERNELS • LOCAL – ANATOMIQUE ( 10-20% des fausses couches récurrentes) • CONGENITAL = MULLERIAN – – – – – utérus unicorne Anomalie de la configuration utérus bicorne placentaire utérus didelphe Déformations cloison utérine utérus en T, béance cervicale (exposition congénitale au diethylstilbesterol DES) • ACQUISES – – – – – SYNECHIE UTERINE BEANCE CERVICALE (ex après conisation) LEIOMYOME POLYPES de L’ENDOMETRE MALADIES INFLAMMATOIRES PELVIENNES Anomalie de la configuration placentaire Déformations Fausses couches : ANATOMIQUES CONGENITAL = MULLERIAN Corne utérine rudimentaire uterus bicorne Utérus didelphe Fausses couches : ANATOMIQUES : ACQUISES Béance cervicale CAOS Fausses couches ACQUIS Béance cervicale Grossesse ectopique tubaire Fausse couche AUTRES MECHANISMES • PATERNEL (5%) – SYSTEMIQUE = GENETIQUE • Translocation équilibrée Fausse couche précoce (œuf clair, embryon nodulaire) anomalie embryon/fœtus • BIPARENTAL – SYSTEMIQUE • CHROMOSOMIQUE – AUTOSOMIQUE RECESSIF anomalie spécifique • ? IMMUNE – incompatibilité parentale allogénique – hypothèse, non prouvé Histologie ? Maladies AR Nanisme thanatophe AD (not AR) OI type II syndrome d’Apert Maladies AR Syndrome létal des pterygium multiples Fausses couches MECHANISMES ENVIRONNEMENTAUX • TOXIQUES Inhalation ex FORMALDEHYDE, XYLENE Ingestion ex ALCOHOL, COCAINE, METHOTREXATE, METAUX LOURDS Agents physiques ex chaleur, RI • présent dans l’environnement • présent in vivo • exposition maternelle congénitale (ex DES) MALFORMATIONS • INFECTIONS (1-5% des fausses couches récurrentes) • AGENTS • BACTERIES: L. monocytogenes, M. hominis, U. urealyticum, Group B streptococcus, C. trachomatis, T. pallidum, B. burgdorfei • VIRUS : Herpes simplex virus (HSV), Cytomegalovirus (CMV) • systemic infection systémique • infection locale ex chronic endométrites chronique • MALADIE INFLAMMATOIRE PELVIENNE Fausses couches MECHANISMES, MORPHOLOGIE • MATERNELLE – SYSTEMIQUE • GENETIQUE précoce, malformations • IMMUNOLOGIC précoce-tardif, normal (RCIU) • HORMONAL précoce, normal – LOCALE • ANATOMIQUE précoce tardif, DEFORMATIONS • PATERNELLE – SYSTEMIQUE (GENETIQUE) précoce, malformations • ENVIRONMENTALE – TOXIQUE MALFORMATIONS – INFECTEUX perte précoce - tardif • inconnue Fausses couches MECHANISMES INCONNUS Cordon excessivement spiralé Fausses couches Données cliniques • Fausses couches précoces avec caryotype anormal : 50-70% – – – – – trisomie: 50-55% (trisomie 16, 13, 15, 21, 22 ) non disjonction chromosomique Monosomie X: 15-25% Triploïdie: 15-20% accident fécondation Anomalies de structure : 2-10% Tetraploidie: 5% • Fausses couches tardives avec caryotype anormal : 7-10% • Fausses couches récurrentes : 1% – risque 1ère or 2ème FCS = 15%, après 2ème FCS = 25%, après 3ème FCS = 33% – grossesse à terme après 3 fausses couches si pas de cause identifiée et sans traitement spécifique : 50-70% Bibliographie REVUES 1. 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