UE11 Locomoteur
Pr Anne-Lise Delezoide
Le 29/01/13 à 15h30
Ronéotypeur : Océane de Moliner & Laura El washahy
UE11 Locomoteur
Cours n°5
Embryologie du développement : Le squelette et les muscles
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I. Le Squelette
1) Squelette axial
a) Le rachis
b) Le crâne
2) Membres
a) Morphogénèse : Morphologie et bases moléculaires
1. Initiation
2. Polarisation dorso-ventrale
3. Zones clés de la morphogenèse
4. Polarisation antéro-postérieure
Cours 5
b) Histogénèse : Os longs, diarthroses
1. Facteurs intervenants
2. Ossification endochondrale
3. Radiologie
4. Les articulations
II. Les muscles
1) Origine des cellules musculaires
2) Histogénèse musculaire
III. Anomalies du développement de l’appareil locomoteur
1) Anomalies du squelette
a) Anomalies de la morphogénèse
b) Ostéochondrodysplasies
c) Anomalies acquises
2) Anomalies neuromusculaires
a) Maladies musculaires congénitales
b) Maladies neurogènes
c) Maladies osseuses (synostoses) ou cutanées (ichtyose
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b) Histogénèse : Os longs, diarthroses
ZPA (zone a activité polarisante) s’exprime au bord sup ou post du membre supérieur ou inferieur
et à un rôle majeur dans l’organisation antéro-post du bourgeon des membres.
Cette ZPA suit l’augmentation du membre ; au moment de la séparation des doigts elle disparait
et arrête la synthèse de SHH.
Condensation mésenchymateuse :
Au sein du mésenchyme (au centre) va apparaître une masse de mésenchyme dense, c’est la
condensation mésenchymateuse (1). Elle préfigure donc les maquettes cartilagineuses, où se
développera les os et les articulations.
Au sein de cette condensation mésenchymateuse, a J40 vont apparaître des points de
chondrification, qui vont se développer, grossir et finir par créer des maquettes cartilagineuses
qui vont avoir grossièrement la forme des futurs os (2).
Il va persister de la condensation mésenchymateuse autour de ces maquettes cartilagineuses
qui va former le périchondre (3), celui-ci existe autour des maquettes cartilagineuses mais aussi
à l’emplacement des futures articulations. (Important pour la suite ++)
!! Rappel : le cartilage provient soit de multiplications cellulaires des chondrocytes (mitoses) ,
soit une croissance par apposition du périchondre.
Résumé 1 :
Condensation mésenchymateuse
- au centre = plaquette cartilagineuse : J40 = chondrification ++ Sox 9 (voir plus bas)
- en périphérie = périchondre
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1. Facteurs intervenants
BMP
A j35 : un facteur de croissance (FDC) apparaît dans ce mésenchyme : BMP. C’est un FDC actif
dans la formation du tissu osseux. Il s’exprime dans le mésenchyme périphérique induisant
l’expression de plusieurs facteurs cellulaires responsables de cette condensation
mésenchymateuse (permise par les cadhérines, l’acide hyaluronique)
Ces molécules transforment alors un mésenchyme indifférencié en un mésenchyme condensé ;
BMP est le facteur déclenchant de la condensation du mésenchyme ++
GDF
Un autre facteur de croissance a aussi un rôle majeur : GDF. Ce gène est très important pour
restreindre, réguler, et localiser la condensation mésenchymateuse.
SOX 9
Une fois que le mésenchyme est condensé, le facteur de transcription SOX9 va s’exprimer; il
régule l’expression du collagène II : ainsi il va induire la chondrification (à J40). C’est lui qui va
activer l’expression des protéines qui fabriquent le cartilage.
Résumé 2 :
Ce qui fait la condensation du mésenchyme :
- BMP la déclenche, GFD ensuite la régule
Ce qui agit sur la condensation du mésenchyme :
- SOX9 : permet la chondrification grâce au collagène II
2. Ossification endochondrale & ossification membranaire
Ossification endochondrale
La plaque de croissance
Une fois chondrifié (J40), l’ossification (J50) commence à partir d’un cartilage hyalin (dit de
réserve).
1ère étape : prolifération
Les chondrocytes de ce cartilage commencent à entrer en prolifération, empilent les cellules
filles, constituent une zone de chondrocytes aplaties, ils s’organisent en colonnes de façon
synchronisée : Cela forme la zone de cartilage prolifératif.
2ème étape : différenciation
Puis les chondrocytes du cartilage prolifératif vont arrêter de se diviser et vont entamer une
différenciation ultime pour donner des chondrocytes hypertrophiés.
Il y a une augmentation du volume des chondrocytes qui forment donc le cartilage hypertrophié
C’est l’association de la prolifération et de l’augmentation du volume (différenciation) qui
entrainent l’allongement de l’organe os en longueur des deux cotés en parallèle.
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3eme étape : minéralisation
Pendant la différenciation des chondrocytes il y a un changement de matrice entre les colonnes
de chondrocytes : elle se minéralise, c’est la zone de cartilage minéralisé. Il y a alors une
alternance de colonnes de chondrocytes hypertrophiés et de travées de matrice minéralisée.
4eme étape : apoptose
De façon synchronisée les chondrocytes hypertrophiés entrent en apoptose et disparaissent en
ne laissant que de petites travées de cartilage minéralisé
5eme étape : arrivée des ostéoblastes
Les chondroplastes (petites logettes qui renferment les chondrocytes) se mettent à
communiquer formant la lacune de Howship.
Au début les chondroplastes sont vides car les chondrocytes sont morts ; mais la nature n’aime
pas le vide : l’endoste environnant envahit cette lacune et est accompagné des ostéoblastes
6eme étape : ossification
Les ostéoblastes se posent sur les travées de matrice minéralisée (travées directrices) et
déposent de l’ostéoide (substance fondamentale du tissu osseux) ce qui forme de l’os travéculé.
7eme étape : la cavité médullaire
Donc l’ossification endochondrale va construire un os travéculaire grâce aux ostéoblastes. Les
ostéoblastes sont toujours associés aux ostéoclastes qui eux, vont détruire l’os de façon à le
remodeler et à s’adapter à sa croissance. Les ostéoclastes suppriment les excès de travées pour
laisser la place à la cavité interne de l’os (place de la moelle hématopoïétique).
Puis la croissance de l’os se poursuit et l’ossification continue vers les épiphyses et les
métaphyses.
Résumé 3 : ossification endochondrale
- J50 ++
- prolifération
- différenciation
- minéralisation
- apoptose
- arrivée des ostéoblastes
- ossification
- création d’une cavité médullaire
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Ossification membranaire
La virole perichondrale – L’os cortical
Dans la première partie on a vu que la condensation mésenchymateuse se faisait aussi en
périphérie des maquettes cartilagineuses = c’est le périchondre
Sous le périchondre se trouve des ostéoblastes qui sécrètent en périphérie des couches
d’ostéoide à partir de ce moment-là le périchondre s’appelle le périoste
Les ostéoblastes du périoste appose donc en périphérie de l’os cortical et apparait alors tout
autour de la maquette cartilagineuse un fin liseré osseux, un cylindre autour de l’os : la virole
périchondrale. Elle permet la croissance en largueur de l’os.
Le remodelage osseux se réalise aussi en même temps, cela permet la croissance mais aussi de
garder l’intégrité de la forme de l’os.
Résumé 4 : ossification membranaire
- à partir du périchondre
- permet la différenciation des chondrocytes  ossification endochondrale
- support osseux tout autour des maquettes : virole périchondrale
Interaction ossification endochondrale – ossification membranaire
Cette virole périchondrale (ossification membranaire) va créer une évolution de l’oxygénation du
cartilage, elle créer un manchon et modifie la vascularisation dans le cartilage et c’est ça qui
entraine la différenciation des chondrocytes en chondrocytes hypertrophiés (ossification
endochondrale):
Donc la virole périchondrale est le support osseux formé en premier
- permettant la protection du futur os et
- la différenciation des chondrocytes hypertrophiés.
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En même temps, il y a synchronisation par IHH (paralogue de SHH) entre la poussée de l’os
cortical, des viroles périchondrales et l’ossification endochondrale qui fait que
- la croissance de la corticale suit
- la croissance de l’ossification endochondrale
Et que donc l’extrémité des viroles périchondrales se trouve toujours au niveau des cartilages de
conjugaison. (Voir schéma ci-dessus)
Résumé 5 : interaction des deux ossifications
Il y a une synchronisation entre une
- augmentation de la virole périchondrale en périphérie  ossification membranaire
- la plaque de croissance qui augmente au centre  ossification endochondrale
Il y a donc une interaction périoste-périchondre et chondrocytes des plaques de croissance qui
augmente.
3. radiologie
La radio est un moyen d’étudier l’ossification même chez le fœtus.
L’ossification endochondrale permet donc la croissance en longueur des maquettes
cartilagineuses.
- A la radio on commence à voir les os longs vers 8 semaines d’aménorrhée c'est-à-dire 6
semaines de développement : le premier os à se minéraliser est la clavicule.
- Puis vers 9 semaines d’aménorrhée c'est-à-dire 7 semaines de développement il y a
ossification des os longs des membres : points d’ossification huméraux, cubitus, radius,
fémoraux.
- Au 4ème mois de grossesse, le squelette est bien organisé aussi bien au niveau de la voute du
crane que des os longs.
Dans les mois qui précèdent la naissance, au niveau des os longs, des points d’ossifications
secondaires vont commencer à apparaître, en particulier au niveau du genou. Les autres points
d’ossification secondaires apparaissent justes avant la naissance.
Après la naissance, les os longs vont continuer à grandir parce qu’ils vont garder les cartilages de
conjugaison au niveau des diaphyses, ce n’est qu’à la puberté que ces cartilages de conjugaison
vont disparaître sous l’action des hormones sexuelles (plus de GH hormone de croissance) : la
croissance osseuse sera à ce moment terminée et seul le remodelage sera présent.
Résumé 6 : la radio
- 8 SA - 6 SD : le premier os à se minéraliser est la clavicule.
- 9 SA - 7 SD : il y a ossification des os longs des membres
- premier points d’ossification : huméraux, cubitus, radius, fémoraux.
- deuxième points d’ossification : genou
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3 familles importantes
Schéma : à droite le cartilage, à gauche le périchondre
- FGFs interagit avec FGFR3 des chondrocytes de la plaque
de croissance (nanisme achondroplasie = mimi mati)
- IHH (même famille que SHH) s’exprime dans le cartilage
agit sur le périchondre grâce à PATCH et à GLI
- PTHrp  peptide qui ressemble à la PTH : ligand qui a un
commun a la PTH = le PTH et le Récepteur de PTH joue un
rôle important dans la croissance endochondrale
4. Les articulations
Les articulations vont se faire entre 2 maquettes cartilagineuses, au sein de la condensation
mésenchymateuse.
On retrouve le cartilage et autour les restes de la condensation mésenchymateuse qui forme le
périchondre. Il y a une continuité du périchondre entre 2 futurs os successifs donc : le
périchondre forme une capsule continue autour de la future articulation.
Sous l’action d’un facteur de croissance GDF exprimé dans la zone lâche du mésenchyme (voir
schéma ci-dessus) apparaissent des petites cavités qui vont fusionner et s’étendre
progressivement pour aller former la cavité articulaire. La capsule articulaire est donc déjà
pratiquement construite par le périchondre.
De plus dans le cartilage est exprimé FGFR2 (récepteur des FGFs). Le rôle de FGF et FGFR2 est
de faire disparaitre le périchondre fertile en le transformant en cartilage articulaire
entrainant alors une capsule articulaire de part et d’autre du cartilage.
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NB les articulations ont une vitesse de formation différente.
La cavité articulaire dérive donc directement du périchondre (croissance membranaire) ; or pour
se maintenir et pour continuer à fonctionner au cours de la grossesse elle va nécessiter que les 2
os bougent l’un par rapport à l’autre (détermination mécanique).
Ce qui signifient que si les 2 os ne bougent pas l’un par rapport à l’autre : les cavités articulaires
vont se refixer, se reboucher pour disparaître et on aura donc une immobilisation de
l’articulation. C’est donc le mouvement qui permet le maintien de l’articulation.
Résumé 7 : les articulations
- dérivent de la zone lâche du mésenchyme grâce à GDF : petites cavités qui fusionnent  la
cavité articulaire.
- dans le cartilage : FGFR2 : faire disparaitre le périchondre fertile en le transformant en
cartilage articulaire
- détermination mécanique : Le mouvement permet le maintien de l’articulation
II. Les muscles
1) Origine des cellules musculaires
Rappel
Induction chordale  lame somitiquemétamérie (44 paires de somites à J20-21)
Les somites évoluent soumis à l’action de deux structures :
-ectoderme dorsal (signal de type Wnt)
-chorde (vers le ventre du somite signal SHH)
La division du somite
- SHH  int  PAX 1 Chorde sclérotome
- Wnt  ext  PAX3 Dermomyotome (reste plus longtemps épithéliale)
Le dermomyotome :
-Sa partie externe forme le dermatome qui sera à l’origine du derme
- Sa partie interne ou myotome sera à l’origine de la musculature striée volontaire
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Partie interne du dermomyotome  le myotome :
La plupart des muscles prennent naissance dans le mésoblaste somitique en particulier au niveau
du dermomyotome des somites.
Celui-ci produit des cellules qui sont engagées dans la différenciation musculaire, les précurseurs
myoblastiques qui se différencieront myoblastes. (Voir ci-dessous les facteurs)
Une fois que les myoblastes sont « créer » ils vont migrer dans la somatopleure pour aller
coloniser les membres ou la paroi latérale du corps et constituer localement les muscles
squelettiques.
Les myoblastes qui dérivent des somites ne vont donner que les fibres musculaires.
La différenciation musculaire, au niveau du dermomyotome, se fait sous l’action inductrice de
facteurs d’origine ectodermique : les gènes de la famille Wnt (gènes majeurs du
développement qui agissent avec béta-caténines).
Ils vont intervenir sur le dermomyotome (la partie basse du somite étant sous l’action de SHH
qui provient de la corde +++).
Au début, dans le dermomyotome, les cellules sont relativement indifférenciées, puis sous l’action
de Wnt, elles se mettent à exprimer PAX3 et PAX7, et deviennent des précurseurs
myoblastiques (1ere partie du dermomyotome) (Cellules engagées spécifiques dans le sens
musculaire)
Etant différenciées en myoblastes, l’expression de PAX3 et 7 va diminuer et les facteurs de
transcription augmentent.
Partie externe du dermomyotome  le derme
La deuxième partie du dermomyotome c'est-à-dire les cellules qui vont rester dans le dermatome
sont des cellules qui vont devenir cutanées et qui vont partir en migration pour rejoindre et
constituer le derme.
Dans le myotome
On distingue deux parties une externe et une interne (au niveau du tube neurale).
La partie externe contient des cellules qui vont acquérir la capacité de migration pour former
les muscles de l’organisme (muscles volontaires).
Il y a donc une évolution différentielle des myoblastes qui proviennent de l’épimère et des
myoblastes qui proviennent de l’hypomère (cellules qui migrent à distance de la partie dorsale du
rachis).
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Quand ces cellules entrent en différenciation et en particulier celles au niveau du myotome, elles
vont commencer à exprimer des marqueurs de la différenciation musculaire, qui sont des gènes
qui codent pour des facteurs de transcription à BHLH qui sont caractéristiques de la lignée
musculaire.
Il y en a plusieurs, dans l’ordre d’apparition : MrF4, myf5 et myoD (les premiers à apparaître)
et ensuite myogénine et à nouveau MrF4. Ce sont des gènes caractéristiques des cellules
musculaires squelettiques, qui codent pour des facteurs de transcription à BHLH. Ces facteurs
de transcription fixent les promoteurs des gènes des protéines qui codent pour les myofilaments.
Donc l’expression de ces gènes active l’expression des gènes de protéines myofilamentaires donc
entraine une différenciation musculaire squelettique.
Les muscles vont être innervés par des rameaux du nerf moteur qui sortent de la moelle. Ce nerf
moteur donne des rameaux dorsaux et des rameaux ventraux : tout ce qui est dorsal est
extenseur, et que tout ce qui est ventral est fléchisseur.
L’essentiel des muscles du corps, les muscles pararachidiens, les muscles des membres, des
parois, dérivent des somites. Mais il y a d’autres muscles qui n’en dérivent pas, comme les muscles
autour de l’oeil, de la face, de la langue. Ces 3 familles de muscles vont avoir des origines
différentes.
• Les muscles oculaires (de l’œil) ont une origine complètement différente puisqu’ils dérivent du
mésoblaste préchordal (celui qui fait aussi l’ethmoïde). Il est innervé par les nerfs III , IV, VI
• Les muscles de la face sont des muscles également somitiques mais qui dérivent probablement
des somites occipitaux. Les cellules myoblastiques viennent coloniser les arcs branchiaux et
viennent constituer les cellules de la face et du cou.
• La langue dérive également des somites occipitaux et préoccipitaux qui sont moins bien
métamérisés que les autres somites. Les cellules se rassemblent pour former la musculature
striée de la langue qui va être innervée par 2 nerfs : le IX et le XII.
Résumé 8: dermomyotome donne myotome en interne et derme en externe
Derme : les cellules qui restent au niveau du dermatome et qui entrent en migration
Myotome :
Formation des muscles squelettiques : précurseurs myoblastiques  myoblastes (exprimant
MrF4,myf5,myoD qui code pour BHLH)  myofilaments
Formation des muscles du rachis : ce sont les cellules qui ne migrent pas qui sont locales qui
vont donner les muscles pararachidiens
2) Histogénèse musculaire
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Le processus est toujours le même
sauf pour les yeux et le cœur.
Les cellules mésenchymateuses
vont donner des précurseurs
myoblastiques qui vont exprimer
PAX3-PAX7.
- Ces précurseurs myoblastiques sont des cellules souches donc vont se multiplier activement
pour augmenter le stock de cellules.
- Ils vont également migrer pour venir se localiser là où il y a besoin de faire des muscles et donc
dans les membres.
- Puis les précurseurs myoblastiques vont entrer en différenciation en devenant des
myoblastes (cellules qui ont enclenché leur processus de différenciation en cellules musculaires
striées squelettiques) pour cela ils diminuent le processus de PAX3-PAX7 (arrêtent d’exprimer
PAX3-PAX7) et vont se mettre à exprimer MrF4, myf5 et myoD.
Fabrication des protéines myofibrillaires :
Ces myoblastes, en continuant leur différenciation, vont fusionner et donc arrêter leur
multiplication pour former des myotubes (changement des molécules de surface). En effet il va
y avoir un agencement par la fibronectine : les myoblastes vont s’aligner en suivant les rails de
fibronectine et vont créer des cellules multinuclées à noyaux central : les myotubes.
Dès la 5ème semaine :
Ces myotubes seront innervés car on est déjà un stade où les nerfs sont sur place. L’innervation
est polyaxonale.
A la 6eme semaine :
Les myotubes vont se différenciés ; ils ne sont alors plus capables de réaliser des mitoses, et qui
vont se mettre à exprimer la myogénine c'est-à-dire qu’elles vont commencer à rentrer dans leur
période de maturité
Aux 7 ème – 8 ème semaines :
Les myotubes vont aussi fabriquer et accumuler dans leurs cytoplasmes des myofilaments
contractiles. Progressivement, ils vont acquérir leur capacité contractile.
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Ces myotubes en maturant vont se remettre à exprimer MrF4 et vont s’enrichir en myofilaments
ce qui va permettre leur augmentation de volume et leur augmentation de contractilité. Ils sont
donc fonctionnels, mais ils ne pourront grandir que s’ils incorporent à nouveau des myoblastes.
A la 8ème semaine :
Différenciation terminale
des myotubes en cellule
musculaire striée
squelettique (en fibres
musculaires squelettiques).
Ils vont éjecter leurs noyaux
à l’extérieur c'est-à-dire en
bordure, dans la partie
externe cytoplasmique
(périphérie) vers la lame
basale, et les myofilaments
vont se contracter à
l’intérieur de la cellule.
La lame basale se trouve autour de chaque cellule et renferment des cellules satellites qui sont
des myoblastes ou des précurseurs musculaires qui sont capables secondairement de déclencher
une régénération.
Les cellules musculaires striées squelettiques (qui dérivent des myotubes) ne se divisent pas mais
vont pouvoir grossir et grandir en augmentant l’appareil myofibrillaire (le nombre de
myofilaments) et en incorporant des myoblastes, cela permet encore une croissance de ces
fibres.
Sur le plan séquentiel, on va voir apparaître les 1ères fibres musculaires squelettiques à la 8ème
semaine de développement, celles-ci vont se former jusqu’à la 16ème semaine.
Après cela, dans les muscles du fœtus, il n’y aura plus de myotubes, il n’y aura plus que des fibres
musculaires striées. On n’aura donc plus de genèse, on aura du contingent fixe de cellule
musculaire.
A cette date-là, presque à mi- grossesse, tout le contingent des cellules musculaires striées
squelettique sera acquis. C'est-à-dire que pendant cette période, entre 8 et 16 semaines de
développement, non seulement
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- tous les myotubes se transforment en fibre musculaire striées
- mais il y a aussi nettoyages des fibres musculaires inutiles (celles qui ne sont pas innervées)
par apoptose
Dans la 2ème partie de la grossesse, à partir de 20 semaines de développement, les fibres
musculaires vont quitter leur système d’innervation polyaxonale pour devenir monoaxonale.
C’est à ce moment que va intervenir la différenciation fonctionnelle des fibres musculaires, par
une différenciation enzymatique, en fibres lentes et rapides. La différenciation biochimique des
fibres musculaires est donc tardive
Résumé 9 : l’histogenèse musculaire
La cellule mésenchymateuse  précurseurs myoblastiques (PAX 3-7)  différenciation en
myoblastes (myoD ++)  myoblastes se différencient en myotubes (cellules multinuclées) 
myotubes vont se mettent à exprimer des myofilaments contractiles  ils se différencient en
fibres musculaire striées squelettiques  différenciation des fibres en lentes ou rapides
Finalement :
A la fin du 2ème mois, les articulations ont été mise en place, ainsi que les maquettes
cartilagineuses, les premiers éléments musculaires et l’innervation. Le membre a donc tout ce qu’il
faut pour bouger ce qui est indispensable sinon il ne pourra pas conserver sa capacité de
motricité jusqu’à la fin de la grossesse. Cette motricité est également indispensable pour
modeler les éléments autour des articulations.
III. Anomalies du développement de l’appareil locomoteur
Elles sont extrêmement fréquentes, car elles représentent 20% des malformations
congénitales. C’est la 5ème des malformations.
On distingue 2 grandes sortes d’anomalies, les anomalies du squelette (qui sont des anomalies de
structure) et les anomalies neuromusculaires (anomalies de la mobilité, du mouvement), soit
d’origine neural, soit d’origine musculaire.
1) Anomalies du squelette : NOSOLOGIE (classification)
a) Anomalies de la morphogénèse
Ces malformations des membres sont des anomalies de la morphogénèse c'est-à dire des
anomalies des 1ers stades de développement. Elles sont dues à des :
 Défaut de développement :

Amélie : perte totale ou partielle des membres

phocomélie : problème de segment des membres

acheirie : les plus graves : absence de main
Agénésie des doigts : oligodactylie (pas tous les doigts)
Adactylie (pas de doigts du tout)
Par exemple avec des mutations de Wnt7a, où il manque pas mal de doigt à la main
 Défaut d’apoptose :
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La membrane qui relie les rayons des doigts disparait si elle se fait mal  entrainant des
syndactylies c'est-à-dire 2 doigts qui ne sont pas séparables au niveau par exemple de la main.
Les syndactylies peuvent être plus graves (des doigts 2 aux doigts 5) par mutation d’FGFR2 qui
joue un rôle dans le développement du membrane
Il existe également des synostoses = fusion humérus – cubitus / radius (ou bien des défauts
d’apoptose pour construire les articulations et les cavités articulaires)
 Excès de développement : ce sont des doigts qui poussent en plus (polydactylies).
Les mutations des gènes HOX (HOX 13 hétérozygote) donnent chez l’homme essentiellement des
anomalies des extrémités, qui sont relativement discrètes (syndactylies, dédoublement et fusion
de doigts, défaut d’organisation général du développement du membre)
b) Ostéochondrodysplasies : Anomalie osseuse ou cartilagineuse
Ce sont des anomalies osseuses liées soit à des anomalies de la structure de l’os, soit à celle
du cartilage. Ces maladies sont liées à des mutations de gènes qui codent pour les protéines de
collagène II.
Un exemple est la maladie des os de verre (= ostéogénèse imparfaite en langage médical). Elle
est due à une mutation sur un des allèles du collagène de type I (collagène majeur de l’os), l’os va
être très mou, très fragile car il ne contient pas assez de collagène I, il va donc se fracturer.
La maladie similaire au niveau du cartilage est due à une mutation au niveau du collagène II, c’est
une anomalie majeure du cartilage qui entraine un nanisme, les maquettes cartilagineuses vont
être insuffisantes donc les os vont être mal ossifiés.
c) Anomalies acquises :
Ces maladies ne sont pas liées à des mutations génétiques, mais liées à des produits à action
tératogène, par exemple le diabète peut entrainer une malformation du squelette dont une
expression classique est la duplication fémorale.
La rupture de l’amnios, plus particulièrement la rupture du feuillet amniotique qui tapisse la
cavité amniotique entraine que le feuillet se délaite dans l’amnios, le coelome est donc en contact
avec la cavité ce qui produit des brides, des petits fils qui vont se balader dans le liquide et qui
vont enrouler ce qui dépasse donc en particulier les doigts et les orteils. Cela va créer des
strictions qui peuvent aboutir à des amputations, les doigts peuvent aussi ne pas pouvoir se
séparer d’où l’apparition de la syndactylie.
2) Anomalies neuromusculaires
a. Maladies musculaires congénitales :
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Ces maladies sont souvent d’origine génétique, les muscles ne sont pas bien formés parce qu’ils
ont une protéine qui ne fonctionne pas bien, ils ne seront pas donc capable d’assurer une
motricité normale.
b. Maladies neurogènes : maladies du nerf moteur
c. Maladies osseuses (synostoses) ou cutanées (ichtyoses) :
Il y a des maladies dans lesquelles le foetus ne peut pas bouger les membres, car ils sont bloqués,
soit parce qu’il n’y a pas d’articulation, soit parce que la peau est très rigide ce qui arrive dans
certaines maladies cutanées (ichtyoses) dans lesquelles ont a une hyperkératose de la peau.
Quand les maladies neuromusculaires sont à formes très sévères et à début anténatal, elles vont
produire chez le foetus des séquences d’immobilité foetale qui aboutiront à la mort de l’enfant à
la naissance.
L’immobilité foetale va entrainer beaucoup de complications :
1.
hydramnios (le fœtus ne déglutie pas son liquide amniotique, il y en a donc trop, la femme est
très gênée)
2. hydrops foeto-placentaire (oedème car la lymphe ne circule pas bien)
3. cordon ombilical court
4. arthrogrypose (articulations bloquées) qui entrainent des ptérygiums (palmures car les
articulations sont bloquées en position fléchie donc les muscles et la peau ne sont pas
modelés autour des articulations)
5. hypoplasie musculaire
6. squelette gracile (pas de tension des muscles donc ostéoporose)
7. hypoplasie pulmonaire (critère le plus grave, c’est lui qui va le faire mourir : si pas de
mouvement, le foetus est bloqué en position fœtal avec les bras repliés sur la poitrine, il ne
peut pas se redresser et donc il comprime ses poumons qui se vident de leur liquide
pulmonaire ce qui empêche leur développement, et donc entraine une perte de la possibilité
de respiration à la naissance).
Ce sont donc les conséquences du non mouvement qui tuent le bébé à la naissance, principalement
par le fait qu’il ne peut pas respirer.
Résumé 9 : Anomalies
- anomalie du développement locomoteur : 20% des malformations congénitales
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Type :
Anomalie du squelette :
Morphogénèse (défaut de développement, apoptose , excès )
Ostéochondrodysplasies (anomalie osseuse ou cartilagineuse)
Anomalie acquise (action tératogène)
Anomalie neuro :
Musculaire congénitale
Neurogène (nerf moteur)
Osseuse (synostose) ou cutanée (ichtyoses)
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BON COURAGE !
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