L'hémophilie: un coup peut être mortel ! 6000 personnes serait touchées en France par cette maladie génétique rare \ t Il ldl I'occasion de la iournée mondiale de t est quasi normale. En effet, son importan- t'ite-ophilie (IMH), qui aura ce est capitale car un enfant atteint d'une hémophilie sévère et ne recevant aucun née en France. Un hémophile nécessite d'être pris en charge correctement en cas de traumatismes mais aussi dans le cadre traitement, n'atteindra pas l'âge adulte. de son suivi. ce jeu- ot, ie uenrre regronai oe rralremenr I'hémophilie (CRTH) à laTimone à Marseille, parmi les 40 en France, se mobilise afin de soutenir tous les patients atteints d'un trouble de la coagulation. Toutefciis, de "80% des hémophiles de la planète sont peu oupas traités", selon Ie Pr Chambost. die I'ignorent, comme l'explique le Pr Chambost, pédiatre et hématologue à I'hôpital de la Timone. Avant de poursui- we: "C'est une pathologie souuent méconnue qui peut auoir de graues conséquences". L'hémophilie est une maladie génétique rare avec 1 personne touchée sur 10 000. El- le concerne environ 6000personnes en France et 350 000 dans le monde. Liée à un chromosome sexuel, elle touche essentiellement les hommes, chez lesquels elle favorise les hémorragies. Comme tous les troubles de la coagulation, ces personnes vont saigner plus longtemps. En effet, le caillot sanguin qui se forme habituellement pour permettre d'arrêter le sang n'est pas assez efficace. "Les hémophiles ne sa,igneront pas plus mais plus longtemps." La maladie peut être diagnostiquée rapidement. "Auantlanaissance s'ily ades antécédents familiaux, grâce à un test génétiques", mais également s'il y a des saigne- ments excessifs. Ceux-ci peuvent survenir dès le plus jeune âge, entre 3 et 6 mois. Une simple prise de sang suffit. "Lors des premi.ers déplacements de I'enfant, des bleus apparaissent au niueau des jambeS. C'est un des symptômes de cette maladie." Pour cela, un enfant développant une hé- traitements pour prévenir faute d'en guérir 75% des personnes atteintes de cette mala- "Faisons avancer la recherche" Des mophilie sévère consultera tous les tous On ne guérit pas de I'hémophilie mais on mois et les adultes tous les ans, tandis que Ie suivi sera plus espacé pour les cas les moins graves. peut la contrôler grâce aux traitements substitutifs. Le but étant de combler le fac- Cette année, l'objectif, dans le cadre de teur coagulant manquant. Ils proviennent la JMH, est d'aider Ia recherche à évoluer du plasma sanguin. Pour améliorer la qualité de vie du patient et privilégier son autonomie, l'injection de ces produits peut se faire au domicile par les parents à partir de l'âge de 4-5 ans ou par l'enfant lui-même dès l'âge de 12 ans après une éducation thérapeutique adaptée. L'injection rendra le sang normal pour ui're durée éphémère de L2 à24 heures. Cela nécessite toutefois une bonne maîtrise de f intraveineuse et des règles d'hygiène acquises lors d'un stage de quelques en vue d'améliorer les traitements. Le CRTH de Marseille s'associe comme chaque année à l'association française des hémophiles. Les traitements avancent notam- ment sur la durée d'action des médicaments. Cependant, des progrès restent à faire du côté de la capacité de coagulation des médicaments et de la thérapie gé-nique. Émilie cUTIERREz séances avec une infirmière, intégré au théra- programme d'éducation ,,r peutique, très u(ile aux patients. II est aussi possible d'être pris en charge directe- ment au sein des Centres de traitement présents iit dans chaque région. D'autres trailements administrés à titre préventif ou .en cas d'accident hémorpeuvent être iJiil, ,,,, . Des saignements au niveau des muscles ou des articulations peuvent également survenir et entraîner des hématomes qu'il faut parfois ôter chirurgicalement car ils compriment d'autres vaisseaux ou des nerfs. Plus tard, des saignements internes au niveau du cerveau ou de l'abdomen peuvent engager le pronostic vital. "Ce n'est pas tellement uisible, c'est souuent interne, profond, dans le muscle. '. raglque. Quarante hémophiles sévères naissent ;,:l chaque an- Àfor- ce, I'hémophile s'en rend compte car il éprouue diuerses sensations. Ça picote, ça chauffe, ça gonfle. Même les petits arriuent à exprimer ce qu'ils ressentent", indique le it'i$', . Pr Hervé Chambost. ffi :ila Bien vivre au quotidien Même si cette pathologie est vécue différem- iiili ffi ,,;i.,,' ment par chaque pa- tient, de par sa gravité, avec un traite. ment, la vie du patien ,. ,".i" '.'" ,.1,' . ;r"i,ii": .,.--'i ' t ,, , . , ,r iil1l rw W ffi / PHOTOS DR