Femmes porteuses d`une mutation BRCA 1 ou 2 - Dr
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Cas cliniques femmes porteuses d’une mutation BRCA 1 ou 2 Caroline Ziadé-Coularis, Centre Aliénor d’Aquitaine, CHU Bordeaux Vittorio Catena, Institut Bergonié Cafcim 10/12/2016, Recommandations et bonnes pratiques en sénologie er 1 cas • Patiente de 49 ans • ATCD familiaux : mère 42 ans, sœur 38 ans • ATCD personnels : CCIS à 45 ans sein gauche • Mutation délétère de l’exon 18 du gène BRCA 2 • Annexectomie prophylactique • Dépistage annuel IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM IRM MIP Reconstructions sagittales Reconstructions sagittales Échographie ciblée Microbiopsies Post-clip Post-clip Résultats anatomopathologiques • Carcinome lobulaire infiltrant type classique • Grade E&E 2, sans embole vasculaire, avec composante lobulaire in situ associée pour la plus volumineuse, • RH +, HER2 -, KI 67 5 et 10% Messages à retenir Penser à adresser les patientes à la consultation d’oncogénétique Score InSerm Situation Poids Mutation constitutionnelle délétère de BRCA identifiée dans la famille 5 Cancer du sein chez une femme avant 30 ans 4 Cancer du sein chez une femme 30-40 ans 3 Cancer du sein chez une femme 40-50 ans 2 Cancer du sein chez une femme 50-70 ans 1 Cancer du sein chez une homme 4 Cancer de l’ovaire 3 A calculer dans chaque branche paternelle et maternelle (uniquement des gènes en commun) À partir de 3 ou plus indication Messages à retenir Importance du bilan ciblé post-IRM – Agrandis, apport tomosynthèse – Écho ciblée – Clip +++ Messages à retenir Double prélèvement en cas de lésions étendues Messages à retenir Carcinome lobulaire = bilan pré-thérapeutique par IRM Messages à retenir Certains cancers sont hyperéchogènes Nassar L and all. J Ultrasound M. 2016 Linda A and all. Am J Roentgenol. 2011 Adrada B and all. Am J Roentgenol. 2013 eme 2 cas • Mme B 33 ans pas d antécédent personnel • mise en évidence d’une mutation BRCA1 de l’exon 11 • Antécédents familiales: Mère cancer du sein à 45 ans et carcinome séreux de l’ovaire à 60 ans. Mutation BRCA1 1er bilan de dépistage IRM multiples prise de contraste à type de focus bilatérales MG+ECHO Sans particularité. Ganglions aspécifiques axillaires gh ACR 3 ACR1 Contrôle à 4 mois globale stabilité des multiples foci et aspect mieux visible d’une zone focale dans le prolongement axillaire dt ACR 3 Décision de surveillance rapprochée (4 mois) 2eme bilan de dépistage (8 mois) IRM apparition d’une prise de contraste sans masse à type de focus de 3 mm, avec rehaussement précoce, au contact de la zone focale du prolongement axillaire dt. Stabilité des autres rehaussement. ACR0 Courbe type 3 (wash out) Pour le rehaussement sans masse aucune différence significative en terme de cinétique de rehaussement n’a pu être mise en évidence pour différencier pathologie bénigne et maligne Goto M, Ito H, Akazawa K, et al. Diagnosis of breast tumors by contrast-enhanced MR imaging: comparison between the diagnostic performance of dynamic enhancement patterns and morphologic features. J Magn Reson Imaging 2007;25:104-12. MG+ECHO mammographie ACR1 échographie petite masse ronde, bien délimité, hypoéchogène, sans acoustique postérieure, minime vascularisation intra-lésionnelle. Souple en élastographie ACR4+ Biopsie CARCINOME CANALAIRE INFILTRANT Grade II E&E Tumorectomie CCI de 12 mm grade 2 sans embole, associé à du CCIS R1 in situ au contact de l’encre. Une micro métastase sur 1 des 2 ganglions analysés de 1.2 mm. RE 40%, RP 0%, HER 2 négatif, Mib 1 30%. BRCA1 en Histologie Plus souvent cancer INVASIF: Type canalaire ; Grade élevé (II ou III).; peu différencié; Index mitotique élevé; triple négatif (RH-, Cerb2-); type Basal (CK5+, p53+, EGFr +) Carcinome in situ: Rare; type Canalaire; haut grade, avec Nécrose The molecular pathology of hereditary breast cancer. Palacios J1, Robles-Frías MJ, Castilla MA, López-García MA, Benítez J. Pathobiology. 2008;75(2):85-94. doi: 10.1159/000123846. Epub 2008 Jun 10 Clinical and pathologic differences between BRCA1-, BRCA2-, and non-BRCA-associated breast cancers in a multiracial developing country. Yip CH1, Taib NA, Choo WY, Rampal S, Thong MK, Teo SH. Imagerie MAMMOGRAPHIE - Masse ronde; contours ± bien limités - Localisation pré-pectorale/ tiers postérieur - Calcifications peu fréquentes (CCIS de haut grade) ECHOGRAPHIE - Masse contours ± bien limités, homogène - Forme ronde ou ovale - Parfois avec renforcement postérieur - Hypoéchogène IRM MASSE (Morphologie de type bénin) : Forme ronde, Contours bien limités, Cinétique de type malin (prise de contraste en cocarde et Courbe de type III ) REHAUSSEMENT NON MASSE: Focus isolé (<5mm) Zone focale distribution canalaire/ segmentaire; Type micronodulaire Messages à retenir • Attention aux rehaussements focales (++ tiers postérieur du sein) • Classer ACR3 de l’apparition d’ un nouveau focus • Intérêt bilan post IRM échographie ciblée+++ (parfois petit masse nn visible IRM) Quelques chiffres à retenir – BRCA1: Risque annuel (RA) cumulé à 45 ans de 25% – BRCA2: RA cumulé à 45 ans de 7 % – Population générale : RA cumulé à 45 ans de 1.5% Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation [Nelson HD, Fu R, Goddard K, Mitchell JP, Okinaka-Hu L, Pappas M, Zakher B. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2013 Dec. Report No.: 12-05164-EF-1 Cas cliniques femmes porteuses d’une mutation BRCA 1 ou 2 Caroline Ziadé-Coularis, Centre Aliénor d’Aquitaine, CHU Bordeaux Vittorio Catena, Institut Bergonié Cafcim 10/12/2016, Recommandations et bonnes pratiques en sénologie
