Examen écrit de Génétique Générale. Le 22 janvier 2014 Nom et

Examen écrit de Génétique Générale. Le 22 janvier 2014 ____________________________________________________________________________________________________________________________________________ Nom et prénom: _____________________________________________________________________________________________________________________________________________ Première partie. Répondez brièvement sur les feuilles de questions. Question 1. (0,5 point) Lors de l’analyse du caryotype d’une femme, on a constaté que 99% de ses cellules étaient XX et que le reste des cellules contenait soit un soit trois chromosomes X. Quelle est la cause la plus probable de cette anomalie et quand a-­‐t-­‐elle eu lieu ? Non-disjonction des chromatides d’un des chromosomes X lors d’une mitose, précocément
durant l’embryogénèse (stade avec ~100 cellules).
(0,3 point) Quel terme décrit : a) Les cellules anormales aneuploïde (0,1 point) b) L’individu analysé mosaïque (0,1 point) Question 2. (0,2 point) Un échantillonage des cafards dans le bâtiment de Sciences III a donné le suivant : 3027 individus de couleur noire et 997 individus argentés. Quel est le phénotype dominant ? Justifiez. On ne peut pas déterminer la relation de dominance-récessivité sur la base de
l’échantillonage d’une population naturelle. Pour le faire il faut effectuer des croisements
contrôlés.
(0,2 point)
Question 3. (1 point) Un coq et une poule d’apparence normale ont été croisés. L’ensemble de la descendance contenait 10 femelles et 23 mâles. a) Qu’est-­‐ce qui est inattendu dans ce résultat ? b) Donnez une explication génétique à cette anomalie. c) Suggérez un test génétique de votre hypothèse. a) On attendrait autant de femelles que de mâles.
(0,2 point)
b) Chez les oiseaux, le sexe hétérogamétique est le sexe femelle (WZ). Les mâles sont
homogamétiques (WW).
Hypothèse: le coq parental était hétérozygote pour une mutation létale récessive lié au W
+ l
(génotype: W /W ). La moitié des descendants femelles ont reçu le chromosome paternel
+
+
l
W et sont viables (W /Z), l’autre moitié des femelles ont reçu le W et ne sont pas viables
l
(W /Z). Les mâles ont tous reçus un chromosome W maternel normal et sont tous viables:
+ l
+ +
la moitié sont W /W et l’autre moitié W /W .
(0,4 point) c) On croise individuellement les mâles F1 avec des femelles normale. Si l’hypothèse est
+ +
+
correcte, la moitié des croisements (W /W x W /Z) donnera autant de mâles que de
+ l
+
femelles, et l’autre moitié des croisements (W /W x W /Z) donnera 2 fois plus de mâles
que de femelles.
(0,4 point) Note: des réponses alternatives ont bien sûr été acceptées pour autant qu’elles soient
cohérentes et bien expliquées. Par exemple: en pensant que les mâles sont
hétérogamétiques, mutation létale récessive sur le X compensée par un allèle fonctionnel
l +
+ l
sur le Y (X /Y ) et femelle homogamétique et hétérozygote pour l’allèle létal X /X . Deuxième partie. Répondez sur des feuilles supplémentaires. Question 4. (1,3 point) Vous disposez de deux souches haploïdes de levures. Les deux souches croissent sur un milieu minimum (des sels inorganiques et du glucose) additionné d’arginine, mais aucune ne croît sur un milieu minimum seul (auxotrophie pour l’arginine). Vous croisez les deux souches et constatez que les cellules diploïdes croissent sur milieu minimum (prototrophie pour l’arginine). Vous induisez la méiose et analysez une série de tétrades non ordonnées. Les spores sont testées pour leur croissance sur milieu minimum. Le tableau ci-­‐dessous donne le nombre des asques observés (les spores auxotrophes pour l’arginine sont notées ARG– et les spores prototrophes ARG+) : Asque ARG– : ARG+ Nombre 4 : 0 80 3 : 1 18 2 : 2 82 1) Analysez en détail ces résultats. En utilisant des symboles de votre choix, décrivez les génotypes des souches parentales et des spores trouvées dans les différents types d’asques. 2) Un collègue vous affirme qu’il possède des souches haploïdes auxotrophes pour l’arginine qui croissent lorsque le milieu minimum est supplémenté avec de l’ornithine ou avec de la citrulline. Vous décidez de tester vos deux souches haploïdes et constatez qu’aucune des deux ne croît sur le milieu minimum additionné d’ornithine et qu’une des deux croît sur le milieu minimum additionné de citrulline. Que pouvez déduire ? 1) Le croisement est arg– x arg–. Comme les diploïdes croissent sur milieu minimum
(sont prototrophes), il y a complémentation et on a donc 2 mutations récessives dans
2 gènes différents. Le croisement peut être réécrit :
arg-1
arg-2
+
x
–
Le diploïde :
–
arg-1 / arg-1
arg-1
+
+
arg-2
–
–
arg-2 / arg-2
+
(0,3 point) [Il y a un autre argument en faveur de l’existence de 2 gènes, que l’on aurait pu utiliser
même sans connaître le phénotype diploïde : la présence de nombreuses spores de
phénotype ARG+ dans certains asques ne sont pas explicables par des crossing-over entre
2 mutations affectant le même gène (ces CO seraient trop rares).]
–
+
Les asques 4 : 0 sont des ditypes parentaux (DP) contenant 2 spores arg-1 arg-2 et 2
+
–
spores arg-1 arg-2 , ce qui donne bien 4 spores ARG–.
Les asques 3 : 1 sont des tétratypes (T) contenant
–
+
une spore parentale arg-1 arg-2
+
–
une spore parentale arg-1 arg-2
–
–
une spore recombinante arg-1 arg-2
+
+
et une spore recombinante arg-1 arg-2
–
ARG
–
ARG
–
ARG
+
ARG
Les asques 2 : 2 sont des ditypes non parentaux (DNP) contenant 2 spores recombinantes
–
–
–
+
+
+
ARG (arg-1 arg-2 ) et 2 spores recombinantes ARG (arg-1 arg-2 ).
(0,5 point) Il y a autant de DP que de DNP, donc les gènes ne sont pas liés (assortiment indépendant).
(0,2 point) 2) Si un mutant auxotrophe pour un acide aminé peut croître lorsque le milieu est
supplémenté par une petite molécule organique, on peut penser que cette molécule est un
intermédiaire dans la voie de synthèse de cet acide aminé. Un mutant qui peut croître en
présence d’un intermédiaire dans une voie de synthèse est affecté dans un gène codant
pour une enzyme nécessaire pour une étape qui précède la synthèse de l’intermédiaire. On
peut par exemple proposer :
arg-1
arg-2
ornithine
citrulline
arginine
Les mutants de
votre collègue
–
+
votre souche arg-1 arg-2 croît sur le milieu supplémenté avec la citrulline
(0,3 point) Question 5. (1 point) L’espèce américaine de coton Gossypium hirsutum possède un nombre diploïde de chromosomes égal à 52. Chez les deux espèces européennes G. thurberi et G. herbaceum, 2n = 26. Les hybrides des ces espèces présentent les appariements chromosomiques suivants lors de la méiose: Croisement donnant l‘hybride Appariement G hirsutum x G. thurberi 13 petits bivalents + 13 grands univalents G. hirsutum x G. herbaceum 13 grands bivalents + 13 petits univalents G. thurberi x G. herbaceum 13 grands univalents + 13 petits univalents Donnez une interprétation de ces résultats expliquant clairement la provenance des chromosomes et les relations entre les espèces. Soyez précis. Chaque espèce contribue dans un de ses gamètes la moitié de ses chromosomes:
G. hirsutum, 26 chromosomes,
G. thurberi, 13 chromosomes,
G. herbaceum, 13 chromosomes.
(0,2 point)
Durant la méiose d’un hybride, un bivalent est formé d’un chromosome de l’un des parents
apparié avec un chromosome de l’autre parent. Il faut que ces chromosomes soient
identiques (homologues) ou très similaires (homéologues). Si un chromosome reste non
apparié, c’est qu’il n’a pas d’équivalent dans l’une des espèces.
(0,2 point)
On en déduit qu’un gamète de
- G thurberi contient 13 petits chromosomes,
- G. herbaceum contient 13 grands chromosomes,
- G. hirsutum contient 13 petits et 13 grands chromosomes.
(0,2 point)
Relation entre les espèces:
G. thurberi
X
G. herbaceum
hybridation
hybride stérile
endoréplication (une réplication d’ADNsans mitose)
G. hirsutum
allotétraploïde ou amphidiploïde
(0,4 point)
Question 6. (1 point)
Le sens d’enroulement de la coquille de l’escargot Limnae peregra peut être vers la gauche (senestre) ou vers la droite (dextre). Le phénotype dépend d’un gène à effet maternel. Un ovocyte d’une souche homozygote d/d donnera un escargot à coquille senestre quelque soit l’allèle paternel qui le féconde. Un ovocyte d’un escargot D/D ou D/d donnera un individu à enroulement dextre. Ces escargots sont hermaphrodites et peuvent se reproduire soit par autofécondation soit par croisement. Un escargot dextre de génotype inconnu se reproduit par autofécondation. Toute sa progéniture est dextre. Lorsqu’on laisse cette F1 se reproduire par autofécondation, ¼ d’entre eux ne donne que des escargots senestre, alors que les autres ne donnent que des F2 dextre. 1) Que concluez-­‐vous du génotype parental inconnu ? 2) Vous décidez d’analyser séparément plusieurs individus F2 dextre que vous laissez se reproduire par autofécondation. Que pouvez-­‐vous prédire ? (Attention, il faut partir de la F1 pour estimer correctement les probabilités.) Vous analysez 12 escargots F2 et ils donnent tous que des descendants dextre. Qu’en pensez-­‐vous ? 1) L’escargot parental dextre avait une mère D/_, mais son génotype pourrait être:
F1 par
autofécondation
F2 par
autofécondation
D/D
D/d
d/d
dextre
de génotype
D/D
dextre
de génotype
¼ D/D ½ D/d ¼ d/d
sénestre
dextre
dextre
senestre
On en déduit que le parent de génotype inconnu était hétérozygote D/d.
(0,3 point)
2) Parmi les F2 dextre,
- 1/3 proviennent de parents D/D et sont donc D/D et ne donneront que des F3 dextre.
- 2/3 viennent d’un hétérozygote. La probabilité d’être d/d et donc de ne donner que des F3
senestre est: 2/3 x 1/4 = 1/6.
Les autres sont D/D (2/3 x 1/4 = 1/6) ou D/d (2/3 x 1/2 = 1/3) et ne donnent que des
descendants dextre.
Donc, lorsqu’on analyse individuellement les F2 dextres, dans un cas sur 6 les F3 sont
senestre et dans 5 cas sur 6 les F3 sont dextre.
(0,5 point)
Si on analyse 12 escargots F2, on attend:
- 10 ne donnant que des F3 dextre.
- 2 ne donnant que des F3 senestre.
Vu le petit nombre d’individus analysés, il n’est pas surprenant que l’on ait pris que des
D/_.
(0,2 point)
(Bonus 0,1 point. Il y avait une probabilité de (5/6)
situation.)
12
= 0,11 (11%) d’obtenir une telle
Question 7. (1 point) L’analyse de 320 familles de cinq enfants a donné les résultats suivants: 18 familles sans filles, 57 familles avec 1 fille, 110 familles avec 2 filles, 88 familles avec 3 filles, 39 familles avec 4 filles et 8 familles avec 5 filles. Testez l’hypothèse que la probabilité de naissance des garçons est la même que la probabilité de naissance des filles. Si cette hypothèse s'avérait incorrecte, proposez une alternative basée sur les données. Le sexe des enfants dans ces familles devrait suivre une distribution binomiale.
P{x}, probabilité d’obtenir x fois un événement de probabilité p lors de n épreuves (essais):
n!
x
(n – x)
P{x} = –––––––––– p (1 – p)
x! (n – x)!
Dans cette question, x = nombre de filles dans une famille de n= 5 enfants et p = ½ (même
probabilité de naissance d’une fille ou d’un garçon).
(0,2 point)
On calcule les probabilités d’obtenir des familles avec 0, 1, 2,…, 5 filles et on détermine le
nombre de familles attendues pour chaqûe cas (effectifs théoriques Ei), pour 320 familles.
Nombre de filles
par famille
Effectifs observés
Oi
P{x}
Ei
18
57
110
88
39
8
1/32
5/32
10/32
10/32
5/32
1/32
10
50
100
100
50
10
0
1
2
3
4
5
320
320
(0,2 point)
Test de Chi-carré.
On émet l’hypothèse à tester Ho que les différences entre effectifs observés et effectifs
théoriques sont dues au hasard.
(0,05 point)
k
X2
=
2
Σ
––––––––––
i=1
Ei
(18 – 10)
X2
(Oi – Ei)
2
(57 –50)
2
k = nombre de classe = 6
(110 – 100)
2
(88 – 100)
2
(39 – 50)
2
(8 – 10)
2
= –––––––– + ––––––– + –––––––––– + ––––––––– + ––––––––- + –––––––
10
= 12,64
50
100
100
50
10
(0,2 point)
Le nombre de degré de liberté(dl) est k – 1 = 5.
Le X
2
Le X
2
théorique à α = 0,05 est 11,071.
calculé est plus grand que le X théorique: on rejette Ho.
2
(0,15 point)
Alternative:
- La distribution pourrait ne pas être binomiale si la probabilité de naissance d’une fille varie
au fil des naissances.
- On conserve une distribution binomiale, mais de probabilité différente de 0,5. Sur la base
des données, on a 737 filles pour 1600 enfants, donc probabilité de naissance d’une fille p =
0,46.
(0,2 point)
Bonus de 0,1 point pour ceux qui ont refait le test. Attention on perd un degré de liberté.