genetique des populations svi – s5

GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
UNIVERSITE SIDI MOHAMED BEN ABDELLAH
FACULTE DES SCIENCES DHAR EL MAHRAZ
DEPARTEMENT DES SCIENCES DE LA VIE
UNITE GENETIQUE /MICROBIOLOGIE
GENETIQUE DES POPULATIONS
SVI – S5
Pr. H. BEKKARI
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
Sommaire
GENETIQUE DES POPULATIONS .......................................................................................... 3
1- Notion de population ........................................................................................................... 3
2- Applications de la génétique des populations ................................................................... 4
3- Notion de fréquences ........................................................................................................... 5
4- L'équilibre de Hardy-Weinberg ........................................................................................ 6
4-1 Cas d'un gène à deux allèles………………………………………………………..........6
4-2 Cas des facteurs liés au sexe ……………………………………………………………..8
4-2-1
Cas fréquences alléliques identiques chez les 2 sexes ................................................ 9
4-2-2
Cas des fréq. alléliques différentes chez les deux sexes: pm ≠ pf et qm≠ qf................. 9
5- Facteurs affectant l’équilibre génétique .......................................................................... 11
5-1 Mutation…………………………………………………………………………...……11
5-2 Migration…………………………………………………………..…………………....14
5-3 Sélection………………………………………………………………………………...16
5-3-1
Processus d’évolution adaptative…………………………………………………....17
a- Valeur adaptative …………………………………………………………………………17
b- Calcul de fitness absolue .....................................................................................................17
c- Détermination de coefficient de sélection………………………………………………...18
5-3-2
Modèles du mode d’action de la sélection…………………………………………...19
a- Sélection contre l'homozygote récessif……………………………………………………19
b- Sélection contre un allèle dominant……………………………………………………….21
c-
Sélection contre les 2 homozygotes……………………………………………………...23
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
GENETIQUE MENDELIENNE:
Comprendre le déterminisme et la transmission des caractères par l'analyse de la
descendance, à la suite d'un croisement contrôlé par l’expérimentateur, entre
individus de génotypes différents.
GENETIQUE MOLECULAIRE :
La rechercher des mécanismes du déterminisme, de l'expression et de la
transmission des caractères. Génomique (séquençage et identification des gènes).
Protéomique (inventaire et fonctions des protéines).
GENETIQUE DES POPULATIONS :
Les individus en interactions avec leur environnement. Une application des principes
de base de la génétique mendélienne à l'échelle des populations.
1- Notion de population
Au point de vue du généticien ; Une population est un groupe d’individus qui
échangent ou peuvent échanger des gènes entre eux par voie sexuée.
La génétique des populations : Etude de la variabilité génétique dans et entre les
populations avec 3 principaux objectifs :
- Mesure de la fréquence des différents allèles d’un même gène.
- Compréhension de la transmission de la variabilité génétique d'une génération
à l'autre.
- Compréhension de l’évolution de la variabilité génétique au fil des
générations.
La population se caractérise par un génome collectif ou patrimoine génétique =
pool génétique.
L’espèce rassemble tous les individus inter fertiles même si ceux-ci n'ont jamais la
possibilité de se croiser.
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Population théorique idéale
La transmission des caractères dans un cas simple appelé population théorique
idéale, se définit par les caractéristiques suivantes :
- Diploïdie à reproduction sexuée.
-Générations non chevauchantes.
- Grande population donc croisements aléatoires.
- Absence de migration de sélection et de mutation.
Le concept de population théorique idéale est d’une grande importance puisque
c’est sur lui que repose toute la génétique des populations.
Parmi toutes ces caractéristiques, le système de reproduction panmictique, est
l'hypothèse la plus importante. Cette hypothèse suppose que les individus ne
choisissent pas leur partenaire sexuel ni en fonction de leur génotype, ni en
fonction de leur phénotype = panmixie et que la rencontre des gamètes se fait au
hasard = pangamie
Génétique mendélienne et génétique des populations
2- Applications de la génétique des populations
- Application en génétique humaine : Comprendre la transmission et l'épidémiologie
des maladies génétiques.
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
- Estimation dans les populations : la fréquence des allèles responsables de maladies
lorsque leur déterminisme est simple et connu
- Calcul du risque qu'un individu soit atteint d'une maladie génétique : conseil
génétique.
- Estimation du taux de mutation associé à une maladie génétique.
- Compréhension du maintien des allèles : pourquoi certaines maladies très
défavorables se maintiennent à une forte fréquence dans certaines populations ?
3- Notion de fréquences
- Fréquences géniques : Proportions des différents allèles d’un gène.
- Fréquences génotypiques : Proportions des différents génotypes.
- Fréquences phénotypiques : Proportion des différents phénotypes.
Un locus à deux allèles A/a
Une population G polymorphe pour un caractère gouverné par un locus à deux allèles
A et a
D individus homozygotes pour A donc de génotype AA
H individus hétérozygotes donc de génotype Aa
R individus homozygotes pour a donc de génotype aa
N est le nombre total des individus de la population :
N = D +H+ R
Le nombre total d’unité géniques à ce lieu est : 2N
Si la fréquence de l’allèle A est représentée par p :
p = ( 2 D + H) / 2 N
Donc les fréquences des allèles A et a sont :
pour l'allèle A
p = [ D+H/2] /N
pour l'allèle a
q = [ R+H/2] /N
avec p+q=1
Population théorique idéale
La transmission des caractères dans un cas simple appelé population théorique
idéale, se définit par les caractéristiques suivantes :
- Diploïdie à reproduction sexuée.
- Générations non chevauchantes.
- Grande population donc croisements aléatoires.
- Absence de migration de sélection et de mutation.
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
Ce concept de population théorique idéale est d’une grande importance puisque
c’est sur lui que repose toute la génétique des populations.
Parmi toutes ces caractéristiques, le croisement au hasard des individus, appelé
système de reproduction panmictique, est l'hypothèse la plus importante. Cette
hypothèse suppose que les individus ne choisissent pas leur partenaire sexuel ni en
fonction de leur génotype, ni en fonction de leur phénotype = panmixie et que la
rencontre des gamètes se fait au hasard = pangamie
4- L'équilibre de Hardy-Weinberg
Dans une population théorique idéale, les fréquences des allèles et des génotypes au
cours des générations suivent une loi simple appelée loi de Hardy-Weinberg qui
constitue le modèle de référence en génétique des populations. Cette loi doit son nom
à Hardy, mathématicien anglais et Weinberg, médecin allemand, qui l'ont établie
indépendamment en 1908.
La loi de Hardy-Weinberg : Les fréquences alléliques et les fréquences
génotypiques restent constantes de génération en génération. On dit alors que la
population est en état d'équilibre.
4-1 Cas d’un gène à deux allèles
- Dans une population lorsque les accouplements entre deux individus de la
génération G0 se font au hasard :
Gamètes mâles po(A) + qo (a)
Gamètes femelles po (A) + qo (a)
- Génération suivante G1 = résultat de deux tirages au sort indépendants, l'un
parmi les gamètes mâles, l'autre parmi les gamètes femelles (croisement au
hasard=panmixie).
Fréquences génotypiques
Gamètes mâles ou femelles
A ( p0)
a (q0)
A (p0)
AA p02
Aa (p0q0)
a (q0)
Aa (p0q0)
aa (q02)
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Fréquences géniques :
pour l’allèle A
Pour l’allèle a
p1 = po2 + poqo
q1= qo2 + poqo
= po (po+qo)
= qo (po+qo)
= po x 1
= qo x 1
p1= po
q1 = qo
Conclusion :
D’une génération à la suivante:
Fréquences alléliques constantes
Fréquence génotypiques constantes
p2AA , 2pq Aa , q2 aa.
Dans une population théorique idéale :
les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques restent stables de
génération en génération. Les fréquences génotypiques sont déterminées à partir
des fréquences alléliques par une relation simple qui correspond au
développement du binôme (p+q)2 dans le cas d'un locus à deux allèles, A de
fréquence p et a de fréquence q, soit les fréquences génotypiques :
p2AA ,
2pq Aa , q2 aa.
Relation entre fréquences alléliques et fréquences génotypiques
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
Cas d’un gène à multiallèlique
La loi de Hardy-Weinberg s'applique également à des gènes multiallèlique.
L'équilibre correspond alors à l'association aléatoire des différents allèles pour
former les génotypes dont la fréquence reste stable de génération en génération.
Un locus à n allèles A1 , A2 , A3 , ....An, il y aura en théorie (n(n+1))/2 génotypes
différents dans la population.
Si les fréquences de ces différents allèles sont respectivement p1, p2, p3, ...pn, les
fréquences des différents génotypes seront données par le développement de
(p1+ p2+ p3,+...+ pn)2
Fréquences génotypiques pour un locus à n allèles
P12 A1A1
p22 A2A2
p32 A3A3
Pn2 AnAn
2p1p2 A1A2
2p1p3 A1A3
2p2p3 A2A3
2p1pn A1An
2p2pn A2An
2p3pn A3An
etc..
Exemple :
Les groupes sanguins du système ABO gérés par 3 allèles IA, IB et IO avec les
fréquences respectives p,q et r.
Les fréquences d’équilibre sont :
A
(p I +q IB + r IO) 2 = p2 IA IA + 2pq IAIB + q2 IB IB + 2pr IAIO+ r2 IOIO + 2qr IBIO
Remarque :
Lorsqu'un gène se présente sous forme multiallélique, la fréquence à l'équilibre
des hétérozygotes H peut dépasser 50%, et elle est d'autant plus élevée que le
nombre d'allèles est important.
L'hétérozygotie maximale est atteinte lorsque tous les allèles ont même fréquence
et sa valeur est Hmax= 1- 1/n où n est le nombre d'allèles
4-2 Cas des facteurs liés au sexe
Sexe homogamétique : femme XX chez les mammifères, certains insectes dont la
drosophile ; mâle ZZ chez certains crustacés et papillons.
- Sexe diploïde pour ce chromosome.
- Sexe détient pour les gènes concernés les 2/3 du pool génétique.
Sexe hétérogamétique : il porte deux chromosomes sexuels différents (ou un
seul) mâles XY chez les mammifères, femelles WZ chez les crustacés et papillons.
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- Sexe est haploïde pour ce chromosome.
- Sexe détient 1/3 seulement du pool génétique
4-2-1 Cas fréquences alléliques identiques chez les 2 sexes
pm =pf = p et qm= qf = q
La loi de Hardy-Weinberg s'applique au sexe homogamétique et les fréquences
génotypiques dans le sexe hétérogamétique sont directement déduites des fréquences
alléliques.
Un gène porté par X et présentant 2 allèles A et a de fréquences p et q. Les
fréquences génotypiques dans chacun des deux sexes pour une population à
l'équilibre seront :
La fréquence de l’allèle récessif chez le mâle est la racine carrée de la fréquence
du même caractère chez la femelle.
Le phénotype récessif est beaucoup plus fréquent dans le sexe hétérogamétique
que dans le sexe homogamétique.
Fréquences génotypiques à l’équilibre
Femme (XX)
Homme(XY)
A A
2
X X =p
XAY = p
XAXa = 2pq
XaXa = q2
XaY = q
Exemple: Daltonisme chez l'homme qui est dû à une mutation récessive sur un gène
porté par X.
En Europe :
- La fréquence de l'allèle récessif est de l'ordre de q = 0,04.
- L'anomalie est fréquente chez les hommes XaY ( q = 4%) mais très rare chez les
femmes XaXa (q2 = 0,16%).
- La fréquence des hétérozygotes est élevée chez les femmes (2pq = 8%).
- Les femmes Hétérozygotes ont une chance sur deux de transmettre l'anomalie à
chacun de leurs descendants mâles.
4-2-2 Cas des fréq. alléliques différentes chez les deux sexes: pm ≠ pf et qm≠ qf
- Chaque mâle XY reçoit un chromosome X de sa mère, donc les fréquences
alléliques chez les mâles à la génération t correspondent aux fréquences alléliques chez
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
les femelles de la génération précédente t-1:
f(A) : pm t = pf t-1
f(a) : qm t = qf t-1
- Chaque femelle XX reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome X de
son père donc les fréquences allèliques chez les femelles à la génération t
correspondent à la moyenne des fréquences alléliques des deux sexes de la génération
précédente t-1 :
f(A): pf t = (pm t-1+pf t-1)/2
f(a): qf t = (qm t-1+qf t-1)/2
- Dans toute la population, lorsqu'il y a autant de mâles que de femelles, les fréquences
alléliques globales des allèles A et a sont les moyennes de la fréquence de ces allèles
dans les deux sexes pondérées par leurs contributions relatives soit les coefficients 1/3
e t 2 / 3.
fréq.(A):
p = 2/3 pf + 1/3 pm.
fréq.(a):
q = 2/3 qf + 1/3 qm.
- Si la proportion des sexes est inégale, la pondération tient compte des effectifs Nm
des mâles et Nf des femelles :
fréq.(A):
p = (pm.Nm + 2.pf.Nf)/ (Nm + 2Nf)
Remarque
Dans le cas de l’hérédité lié au sexe, l’équilibre génétique résultant de
l’accouplement au hasard n’est pas atteint en une génération comme dans le cas
des facteurs autosomiques
Exemple : population qui n’a jamais été en équilibre ou qu’elle l’a perdue 3/6 AA, 2/6
Aa, 1/6aa. Cette population n’est pas en état d’équilibre car sa composition ne
correspond pas à la distribution p2 AA, 2pq Aa, q2 aa
f(A) = p = 3/6 + 1/2 x(2/6) = 2/3
f(a) = q = 1/6 + 1/2 x(2/6) = 1/3
Une génération d’accouplement au hasard suffira à établir l’équilibre génétique.
(2/3 A + 1/3 a)2 = 4/9 AA + 4/9 Aa + 1/9 aa
Si le gène étudié était lié au sexe, la recombinaison en paire de chromosome X
ne se fait pas entièrement au hasard, un mâle reçoit son chromosome X de sa mère et
ne le transmet qu’à ses filles. Donc l’égalité des fréquences alléliques n'est obtenue
que progressivement (contrairement aux caractères autosomaux) après plusieurs
générations de croisements panmictiques.
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
5- Facteurs affectant l’équilibre génétique
Changement des fréquences d’équilibre avec changement des fréquences
géniques
Dans la nature, les populations ne sont jamais génétiquement closes. Elles
s'écartent toujours des conditions théoriques idéales. Les populations subissent
l'apport de nouveaux allèles soit par mutation, soit par migration, soit par sélection.
Ces facteurs induisent une variation des fréquences géniques et en même temps
naturellement les fréquences d’équilibre dans les grandes populations :
microévolution.
5- 1
Mutation
La mutation est la source des variations dans une population. Son apparition rompt
l’équilibre génétique de la population.
Exemple: Taux de mutation pour des caractères différents chez des espèces différentes.
espèce
Caractères maladies
(pays)
taux de
mutation
mutation
reverse
Homme
Hémophilie A
5,7 10-5
_
Bitter et al.
Hémophilie B
3 10-6
_
Bitter et al.
Myopathie de
10,5 10-5
_
Gardner-
Auteurs
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
Duchène (GB)
souris
Medwin
Myopathie de
Duchène (Pol)
4,6 10-5
_
Schlager &
Dickie 71
non agouti
4,5 10-5
4,2 10-6
Schlager &
Dickie 71
albinos
3,3 10-5
Schlager &
Dickie 71
2 catégories de mutation :
- mutation primaire : Transformation de l’allèle sauvage d’un gène en allèle muté.
A--------------- > a
- mutation reverse: fait revenir l’allèle muté à la forme sauvage.
a --------------- > A
Sous l’action des mutation primaires la f(A) va diminuer et f(a) va augmenter
et après plusieurs générations l’allèle A va disparaître. Cependant dans les
conditions naturelles, la mutation directe est généralement accompagnée par la
mutation reverse. Lorsque dans une population ces forces opposées entre en
action, il y a production d’un nouvel état d’équilibre qui est déterminé seulement
par le taux de mutation en cause.
u : est le taux de mutation de A en a
v : est le taux de mutation de a en A
p0 et q0 sont les fréquences alléliques de A et a à la génération G0. Les fréquences p1 et
q1 de ces allèles à la génération G1 seront les suivantes :
f(A): p1 = p0 - u p0 + v q0
f(a): q1 = q0 - v q0 + u p0
La variation ∆p de la fréquence de l'allèle A entre les générations G0 et G1
est = nombre d’allèle A produit par la mutation de a (vq0) - nombre d’allèle A
muté en allèle a (u p0).
∆p = p1 - p0
∆p = v q0 - u p0
La variation ∆q de la fréquence de l'allèle a entre les générations G0 et G1
est = nombre d’allèle a produit par la mutation de A (up0) - nombre d’allèle a
muté en allèle A (vq0).
Sachant qu’il se produit des mutations reverses, la population ne deviendra jamais
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
homozygote quant à l’un des 2 allèles. Elle atteindra un point d’équilibre lorsque le
nombre de mutation de A en a sera égal au nombre de mutation de a en A.
A l’équilibre :
Sachant que ∆p = v q0 - u p0
∆p = o donc v qe = u pe
v qe = u pe
v qe = u (1 – qe) donc u = v qe + u qe
u = qe ( v + u) donc qe = u / (v + u)
pe : la fréquence de l’allèle A au point d’équilibre.
qe : la fréquence de l’allèle a au point d’équilibre.
Sachant que
∆q = u p0 - v q0
∆q = o donc v qe = u pe
v (1 - pe) = u pe donc v = v pe + u pe
v = pe ( v + u) donc pe = v/ (v + u)
La valeur des fréquences alléliques à l'équilibre dépend uniquement des taux de
mutation.
Exemple :
f(A) = p0 = 0,8 ; f(a) = q0 = 0,2
v = 10-5 ; u = 4.10-5 (taux de mutation primaire quatre fois plus élevé que celle de
la réversion).
pe = v/ (v + u)
qe = u / (v + u)
On atteint un état d’équilibre dans lequel il n’y aura plus aucun changement
dans les fréquences des allèles
p e = 0, 2
qe = 0,8
- Les valeurs de pe et qe sont très différents des valeurs initiales p0 et q0.
- Les valeurs de pe et qe seront atteintes après plusieurs générations.
En une seule génération, la variation de la fréquence des allèles est très faible :
∆p = v q0 - u p0
∆p = (1x10-5) x 0,2 – (4 x 10-5) x 0,8
∆p = - 3.10-5
p1 = p0 + ∆p
p1 = 0,8 + (-3.10-5) don p1 = 0,79997
13
GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
q1 = 1 – p0 donc q1 = 0,20003
Le processus de mutation a très peu d’effet sur la réserve génétique puisque la
variation des fréquences alléliques qu'il induit est extrêmement faible voir
indétectable à l'échelle de quelques dizaines voire quelques centaines de générations.
Les taux de mutation sont beaucoup trop faibles pour qu’il puisse exister une
corrélation entre le taux de mutation et la vitesse de l’évolution.
La majeure partie de la variation héréditaire qui à chaque génération est soumise
à l’action de la sélection naturelle est fournie par la recombinaison de facteurs
héréditaires préexistants
La vitesse de l’évolution dépend donc beaucoup plus du taux de recombinaison
que des taux de mutation.
5- 2
La migration
Dans la nature, les populations d'une même espèce ne sont pas génétiquement
isolées. Il se produit à chaque génération des échanges d'adultes, mais aussi
d'embryons (graines chez les plantes), de pollen, ou de gamètes (animaux
aquatiques).
La migration a pour conséquence l’introduction dans la réserve des gènes d’une
population de nouveaux allèles, Flux génique, apportés par des individus
extérieurs qui s’interfécondent avec cette population d’origine. La migration peut
donc changer les fréquences géniques lorsque celles des populations qui
fournissent les immigrants diffèrent de celles qui les reçoivent.
Modèle Insulaire
14
GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
Le modèle insulaire de migration est celui où les échanges d'individus
s'effectuent dans un seul sens avec un flux de gènes unidirectionnel entre une
population 1 de grande taille et une population 2 de petit effectif .
La nouvelle fréquence de A à la génération suivante G1 après l'arrivée de m
migrants sera:
p1 = (1 - m) pr + m pm
(1 - m)pr:contribution faite par la population qui reçoit.
mpm: contribution faite par les migrants.
La variation de la fréquence allélique ∆p de l'allèle A entre ces 2 générations sera
a l o rs :
∆p = p1 – p0 = (1 - m) pr + m pm – pr
∆p = m (pm – pr)
La variation des fréquences alléliques est donc proportionnelle au flux migratoire
m et à l’écart des fréquence entre les deux populations.
De G0 à G1:
∆p = m (pm - p0 )
De Gt à Gt+1
∆p = m (pm – pt )
L'équilibre pe (ou qe) sera atteint lorsque ∆p = 0 : lorsque les fréquences
alléliques dans la population qui reçoit de nouveaux individus (l'île) seront les
15
GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
mêmes que celles de la population immigrante (le continent).
pe= pm
qe= qm
Après t générations de migration, il y a une proportion (1-m)t d'individus
résidents, où la fréquence de A est p0, et 1-(1-m)t migrants, où la fréquence de A
est pm. La fréquence allélique à la génération t dans l'ensemble de la population
s e ra :
pt = (1-m)t p0 +(1-(1-m)t ) pm
C'est-à-dire :
pt = (1-m)t (p0 -pm ) + pm
Lorsque les deux sens de migrations existent, les fréquences des allèles dans les deux
populations seront fonction des fréquences initiales et de leurs taux de migration
respectifs.
Conclusion
peut effectuer des changements significatifs dans les fréquences
la population qui reçoit, mêmes lorsque les différences des
deux populations sont peu considérables, et que la migration est
La migration
des allèles de
fréquences des
modérée.
La migration a pour effet d’uniformiser les fréquences géniques des
populations locales et de réduire d’autant la différenciation à l’intérieur de
l’espèce
La migration peut amplifier un effet de sélection naturelle, ou au contraire en
réduire l’impact en réintroduisant des gènes éliminés par la sélection naturelle.
5-3 La sélection
On entend par sélection naturelle un couple formé par un complexe de facteur
de milieu et une population locale d’une espèce.
les complexes de F. M.: le froid – la chaleur – la sécheresse – l’humidité – la
compétition – les prédateurs – les parasites, qui favorisent ou défavorisent le bien
être de la reproduction chez les membres de la population.
La population locale : formée de membres qui n’ont pas tous la même hérédité.
Le génotype total de certains convient au complexe de facteurs qui constituent le
milieu et fera qu’ils se porteront et se reproduiront bien dans ce milieu. Le génotype
d’autres membres de la pop., au contraire, ne convient pas à ces conditions de
milieu et nuira à des d° divers à leur survie ou à leur reproduction.
L’aptitude relative d’un individu dépend des conditions de l’environnement
16
GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
puisque, si ces conditions changent l’aptitude relative des différents génotypes peut
varier.
5 -3 -1
Processus d’évolution adaptative
a- Valeur adaptative = Fitness = valeur sélective
- Nombre de descendants viables et fertiles que produit en moyenne chaque individu
de génotype bien déterminé à la génération suivante.
- Performance d’un génotype = Capacité à participer à la génération suivante.
Performance d’un génotype = Survie X fécondité
Formalisation algébrique :
L’aptitude d’un génotype ou Fitness absolue est symbolisée par W
L’aptitude relative d’un génotype ou Fitness relative est symbolisée par ω
ω=W/Wmax
Wmax : la plus forte valeur de fitness absolue observée dans une population.
Pour un génotype qui n’aura pas de descendance
ω =0
Pour un génotype dont l’aptitude relative est forte, ω = 1
L’aptitude relative est caractérisée par le coefficient de sélection S, qui donne
l’aptitude d’un mutant par rapport à celle du type sauvage.
ω=1–S
ω: le d° d’avantage d’un génotype.
S: le d° de désavantage d’un génotype.
b- Calcul de fitness absolue
Génotype
AA
Aa
aa
Fitness absolue
WAA
WAa
Waa
17
GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
c- Détermination du coefficient de sélection
Fitness relative ω = W / Wmax
a ve c 0 < ω < 1
Dans le cas d'un gène à 2 allèles A et a :
ωAA = WAA / Wmax
ωAa = WAa / Wmax
ωaa = Waa / Wmax
s=1-ω
ωAA = 1 - s pour AA
ωAa = 1- s pour Aa
ωaa =1-s
pour aa
Fitness relatives des différents génotypes
Génotypes
AA
Aa
aa
Fitness absolue
wAA= 1,125
wAa= 1
waa=0,5
18
GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
Fitness relative
ωAA=1,125/1,125
ωAA=1
ωAa=1
/1,125
ωaa=0,5/1,125
ωaa =0,44
ωAa=0,89
Coeff de sélection
sAA = 0
sAa =0,11
saa=0,56
5-3-2 Modèles du mode d’action de la sélection
( Wrigh 1968 –1978), Fischer 1930),Holdane (1924 – 1932)
Les modèles proposés ci-dessous ne prétendent pas décrire la réalité mais sont
propre pour aider à imaginer cette dernière.
Un gène à deux allèles A et a où l'allèle A est totalement dominant sur l'allèle
a. Le génotype aa est désavantagé (on dit aussi contre-sélectionné). Les génotypes
AA et Aa ont donc les mêmes performances car ils présentent le même
phénotype [A].
a- Sélection contre l'homozygote récessif
Pour l’allèle a, il s’agit soit:
- all. létale récéssif et dans ce cas s = 1
-all.sublétal récessif et dans ce cas 0 < s < 1
Dans ce cas de sélection, on supposera que la différence de fitness est
uniquement due à une plus faible survie du génotype aa qui subit un coefficient
de sélection s.
Les valeurs de fitness relatives des différents génotypes peuvent alors être notées :



Génotypes
AA
Aa
aa
Aptitude
ωAA=1
ωAa=1
ωaa =1 - s
Dans une population qui se reproduit au hasard (panmixie)
Les fréquences des allèles A et a sont respectivement p et q.
Les fréquences génotypiques avant l'action de la sélection suivent la loi de
Hardy-Weinberg.
19
GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
 Après l'action de la sélection, ces fréquences génotypiques seront
modifiées car une partie des individus de génotype aa ne survivront pas
jusqu'à la phase adulte.
 Les fréquences génotypiques chez les adultes ne suivront donc plus la loi
de Hardy-Weinberg et les fréquences alléliques vont varier entre le stade
juvénile et le stade adulte. Ces variations peuvent être calculées de la façon
suivante :
Génotypes
AA
Aa
aa
Fréquence avant
sélection
p2
2pq
q2
Adaptation
ωAA=1
ωAa=1
ωaa =1-s
Fréquence après
sélection
p2
2pq
q2(1-s)
avec p2 + 2pq + q2(1-s) = 1 - sq2
Les nouvelles fréquences génotypiques parmi les survivants seront après sélection :
Génotypes
AA
Aa
aa
Fréquences
après sélection
p2 /1-sq2
2pq/1-sq2
q2(1-s)/1-sq2
La nouvelle fréquence allélique pour a devient :
q1 = f(aa) + 1/2 f(Aa)
q1= (q2(1- s) + pq)/(1-sq2)
La variation de fréquence allélique ∆q de l'allèle a entre deux générations successives
est donc :
∆q = q1 – q0
∆q = (- spq2)/(1-sq2)
∆q = (- spq2)/(1-sq2)
Sachant que 0 < s, p, et q < 1 donc:
- ∆q < 0 : la fréquence de l'allèle a ne cesse de diminuer au cours des générations sous
20
GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
l'effet de la sélection.
- ∆q=0
* Lorsque q=0, c'est-à-dire lorsque que l'allèle a sera complètement éliminé de la
population
* Lorsque p= 0 et q=1 c'est-à-dire que l’allèle A sera totalement absent dans la
population
∆q = (- spq2)/(1-sq2)
- plus la valeur de s est forte plus la valeur absolue ∆q est élevée
- plus la valeur de q est faible plus la valeur absolue ∆q est faible ce qui implique que la
diminution de la fréquence de l'allèle a par sélection est d'autant plus faible que la
fréquence de a est faible.
L'ensemble de ces résultats peut être illustré par l'évolution de la fréquence de l'allèle a
au cours des générations qui a la forme suivante :
Exemple de sélection contre l'homozygote récessif :
Cas de l’élevage de la drosophile au laboratoire.
La figure ci-dessous illustre la sélection qui s'exerce contre l'allèle vestigial des
drosophiles.
b- Sélection contre un allèle dominant
Les génotype AA et Aa sont désavantagés. Le génotype aa ne change pas de
performance.
Pour l’allèle A, il s’agit soit:
- al. létal dominant et dans ce cas s = 1
- al. sublétal dominant et dans ce cas 0 < s < 1
Génotypes
AA
Aa
aa
Aptitude
ωAA=1- s
ωAa=1- s
ωaa = 1
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
 Dans une population qui se reproduit au hasard (panmixie)
 Les fréquences des allèles A et a sont respectivement p et q.
 Les fréquences génotypiques avant l'action de la sélection suivent la loi de
Hardy-Weinberg.
Après l'action de la sélection, ces fréquences génotypiques seront modifiées car
une partie des individus de génotype AA et Aa ne survivront pas jusqu'à la phase
adulte.
Les fréquences génotypiques chez les adultes ne suivront donc plus la loi de
Hardy-Weinberg et les fréquences alléliques vont varier entre le stade juvénile et le
stade adulte. Ces variations peuvent être calculées de la façon suivante :
Génotypes
Fréquence avant
sélection
Adaptation
Fréquence après
sélection
AA
Aa
aa
p2
2p q
q2
ωAA = 1 - s
ωAa= 1 - s
ωaa =1
p2 ( 1 – s )
2p q ( 1 – s )
q2
avec p2(1-s) + 2pq (1-s) + q2 = 1- sp (2 – p)
Les nouvelles fréquences génotypiques parmi les survivants seront après sélection :
Génotypes
Fréquences
après
sélection
AA
Aa
aa
p2 ( 1 – s ) /
2pq(1-s)/
q2 /
1- sp(2 – p)
1- sp(2– p)
1- sp(2– p)
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
La fréquence de l’allèle A :
p1 = p2(1-s)/1- sp(2 – p) + pq(1-s) / 1- sp(2 – p)
p1 = p – sp / 1- sp(2 – p)
La variation de la fréquence de l’allèle A :
∆p = -sp(1 – p ) 2/ 1- sp (2 – p)
c- Sélection contre les 2 homozygotes
Cette situation est produite lorsque la coéxistence de deux allèles chez les
héterozygotes produit de l’hétérosis (surdominance). Les hétérozygotes sont
adaptativement supérieurs aux homozygotes.
Génotypes
AA
Aa
aa
Fréquence avant
sélection
p2
2pq
q2
Adaptation
ωAA = 1 - sA
ωAa= 1
ωaa =1 - sa
Fréquence après
sélection
p2 ( 1 – sA )
2pq
q2 (1 – sa)
- La fréquence totale après sélection n’est plus égale à 1 mais elle est de :
p2(1- sA) + 2pq + q2 (1- sa) = 1- sA p2- sa q2
- La fréquence de l’allèle a après une génération de sélection est :
q1 = pq + q2 (1 – sa) / 1-sAp2- saq2
q1 =q (1 – saq) / 1-sAp2- saq2
- La variation de la fréquence de l’allèle a entre deux générations est :
∆q = q1 – q = q(1- saq) / 1 - sAp2 - saq2 – q
∆q
= pq (sA p – sa q)/ 1 - sAp2 - saq2
Remarques
 si sAp > saq donc ∆q > 0et la fréquence de a ↑
 si sAp < saq donc ∆q < 0et la fréquence de a ↓
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GENETIQUE DES POPULATIONS / Pr. H. BEKKARI
 si sAp = saq donc ∆q = 0et la fréquence de a est à un point d’équilibre
qe : sA pe – sa qe = 0 donc qe= sA/ sA+sa
de la même manière : pe = sa / sA + sa
Lorsque la sélection assure aussi la permanence des hétérozygotes, elle est un
gage de polymorphisme puisque les individus hétérozygotes Aa produiront des
descendants de type AA, Aa, aa.
BIBLIOGRAPHIE
1- Principles of Population Genetics, 2nd edition - Hartl D. & Clark A. Sinauer Associates, inc. – 1989.
2- Quantitative genetics, 4th edition - Falconer & Mackay - Longman –
1996.
3- Cours génétique des populations, F. Fleuyr, université Lyon1, gen-netpop.univ-lyon1.fr
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