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FACULTE DE MEDECINE
UNIVERSITE D’ANTANANARIVO
COURS DE NEUROLOGIE DU
01 Avril 2015
Anomalies génétiques
Dr Fanomezantsoa Ravelosaona
Interne des Hôpitaux
6ème semestre
USFR Neurologie
HUJRB
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Plan
• Introduction
• Types d’anomalie génétique
• Conclusion
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Introduction
• Anomalies génétiques: modifications sur
un ou plusieurs chromosomes d’un gène
spécifique → défaut fonctionnement
cellules organisme
• Fabrication protéines par cellules
• Protéine: activité et structure déterminées
par information génétique contenue dans
un gène
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Introduction
• Si altération ou modification gène:
dysfonctionnement cellulaire
• Révélation à tout âge avec expression
maladie
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Types anomalies génétiques
• Mutation:
– Modification information génétique dans le
génome d’une cellule ou d’un virus
– Modification séquence ADN ou ARN si virus
à ARN
– Conséquences : selon partie génome touchée
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Types anomalies génétiques
• Mutation:
– Ponctuelle: touche un ou plusieurs
nucléotides d’un gène
• Par substitution : faux sens, non sens, silencieuse
• Par insertion ou délétion
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Mutation ponctuelle par substitution
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Types anomalies génétiques
• Mutation:
– Chromosomique : concerne un grand nombre
de nucléotides dans l’ADN
• Perte ou gain d’un chromosome
– Dynamique : évolue d’une génération à
l’autre, répétition des triplets(CAG, GGG)
– Germinale : porte sur ADN cellules souches
d’un gamète → embryon porteur mutation
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Types anomalies génétiques
• Insertion :
– mutation génétique : enchâssement de
matériel génétique dans un chromosome
– Taille d’insertion varie entre une paire de
bases et tout un secteur d’un chromosome
déplacé vers un autre → une partie données
génétiques du 1er chromosome effacée
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Types anomalies génétiques:
insertion
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Types anomalies génétiques:
délétion
• Délétion :
– Mutation génétique : perte de matériel
génétique sur un chromosome,
peut survenir n’importe où sur
chromosome
- grande délétion ou petite délétion
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Conclusion
• Connaissance anomalies génétiques :
compréhension mécanisme maladies
génétiques
• Plusieurs types: mutation++
• Facilite l’orientation méthode diagnostique
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