pr vg - SVT Vigreux

Thème IA :
Génétique et évolution
Chapitre1
Le brassage génétique et la diversité
du génome
Chapitre1
Le brassage génétique et la diversité
du génome
• EV pluricellulaire
• Reproduction sexuée
• Diversité des EV au niveau des espèces , au
niveau des individus
• Diversité des EV au sein d’une même espèce
Comment est ce possible?
bcp d’organismes ax ou vg sont diploïdes, la
quasi totalité de leurs C possèdent des paires de
Kr homologues(2nKr).
Chaque espèce possède un caryotype
particulier
Il comporte l’ensemble des gènes qui
donnent les caractères propre à l’espèce
Comment passe le message héréditaire d’une
génération à un autre?
Les êtres vivants sont caractérisés par leurs
génomes
Nécessité d’avoir la conservation de ce message
héréditaire d’une génération à l’autre
Chaque espèce possède un caryotype particulier
Il comporte l’ensemble des gènes qui donnent les
caractères propre à l’espèce
Par contre chaque individu d’une espèce
comporte dans son génome une composition
allélique particulière, ce qui explique la diversité
des individus au sein de l’espèce
TP1
Comment la reproduction
sexuée permet de conserver
le message héréditaire
d’une génération à l’autre
Cycle de reproduction des Mammifères
Organisme mâle
adulte
Mitose uniquement
à l’état diploïde. Les
cellules haploïdes ne
se multiplient pas.
Cycle diplophasique
Diplophase
MEIOSE
Haplophase
Mitose
Cellule oeuf
Gamète mâle
FECONDATION
Gamète femelle
les cycles de développement sont tjs avec alternance
phase haploïde/ phase diploïde.
cette alternance est indispensable à la stabilité du
caryotype de l’espèce.
méiose/fécondation : 2 mécanismes
fondamentaux de la reproduction sexuée
-
MEIOSE
n chromosome
n chromosome
Gamète mâle
Gamète femelle
FECONDATION
Cellule oeuf
2n chromosome
2n chromosome
Individu adulte
Cellules somatiques
Cellules germinales
MEIOSE
fécondation : mécanisme rétablissant la
diploïdie,
- fusion de 2 C haploïdes pour reconstituer une
C diploïde
-Faire schéma de 2gamètes qui donneront une
cellule 2n=6
Fécondation dans le cas d’une cellule à 2n = 6
Spermatozoïde n = 3
Ovocyte n = 3
+
1P
2P
1M
1M
3P
2M
3M
Fusion des noyaux
Cellule œuf ou zygote diploïde 2n = 6
1P 1M
2P 2M 3P 3M
Fusion des cytoplasmes,
fusion des des noyaux(pronuclei)
Mais pas de fusion des
chromosomes!!
méïose : permet de passer de la diploïdie à l’haploïdie.
2 divisions successives précédées d’une seule
duplication d’ADN :
1C diploïde(2nKr à 2 chromatides )
1ers div réductionnelle
séparation des
chromosomes homologes
2C haploïdes (n Kr à 2 chromatides
2ème div équationnelle
Séparation des
chromatides
4 C haploïdes (n Kr à 1 chromatide)
En prophase I :
les chromosomes homologues de
chaque paire commencent à se
condenser et s’apparient étroitement
sur toute leur longueur : ils forment
des bivalents.
En métaphase I :
les
chromosomes
homologues,
toujours appariés, se disposent sur le
plan équatorial de la cellule.
En anaphase I :
les paires de K homologues se
dissocient ; chaque K s’éloigne de son
homologue en migrant vers des pôles
opposés de la cellule.
À l’issue de la télophase I :
les deux cellules résultantes possèdent
chacune un chromosome à 2 chromatides
de chaque paire. Ces cellules ont vu leur
contenu génétique se diviser par deux ;
elles sont donc d’ores et déjà haploïdes.
La prophase II :
elle est très réduite ; le matériel
génétique se condense à nouveau.
En métaphase II :
les chromosomes se placent sur le
plan équatorial.
En anaphase II :
les chromatides sœurs se séparent
et migrent vers des pôles opposés.
À la fin de la télophase II :
les 4 cellules formées possèdent
toutes n chromosomes à une
chromatide.
Quantité d’ADN par
cellule (unité arbitraire)
Méiose
2Q
Q
Q/2
Temps
Évolution de la quantité d’ADN cellulaire au cours du processus de méiose
Exercice : 1cellule 2n=4, une duplication, une
mitose, une duplication, une méiose, une mitose
Exercice : 1cellule 2n=4, une duplication, une mitose, une
duplication, une méiose, une mitose
Quantité d’ADN
par cellule
(unité arbitraire)
2Q
Q
Q/2
Mitose à 2n
Méiose
Mitose à n
Temps
diplophase
haplophase
Évolution de la quantité d’ADN cellulaire pour différents événements de division
TP2
Comment la reproduction
sexuée assure la diversité des
êtres vivants
duplication
Locus = emplacement
d’un gène
Un chromosome à
une chromatide = 1
ADN
Un chromosome à 2
chromatides
duplication
Une paire de
chromosomes à 1
chromatide chacun
Cellule 2n=2
Une paire de chromosomes à 2 chromatides
Cellule 2n=2
homozygote
hétérozygote
OU
locus
A //
A
a
//
a
30% des gènes sont polymorphes ,
et il y a une hétérozygotie sur de nombreux loci
A
//
a
Transmission de 2 gènes :
Gène1 : allèle A dominant
allèle a récessif
Gènes2 : allèle B dominant
allèle b récessif
Brassage interchromosomique
En anaphase I
Séparation aléatoire et indépendante
des chromosomes homologues,
Cellule à
2n= 4
Méiose 2
Méiose 1
Gamètes
A
B
A
B
A
Anaphase 2
Méiose
Solution
n°1
Anaphase 1
A
a
a
A
b
a
Anaphase 2
a
A
50%
b
A
a
b
b
b
Anaphase 2
1 paire de
chromosomes
homologues
Méiose
Solution
n°2
A
A
b
b
b
Anaphase 1
a
B
a
B
A
a
A partir d’une cellule à 2n=4, le brassage interchromosomique seul conduit
à 4 types de gamètes équiprobables différents, c'est-à-dire à 4
combinaisons allèliques différentes.
25%
B
a
Anaphase 2
Méiose 1
La méiose et le brassage interchromosomique
b
25%
50%
B
b
25%
B
b
b
a
B
A
a
1 paire de
chromosomes
homologues
B
A
Cellule à 2n=4
B
a
Méiose 2
B
B
25%
Gamètes
activités p20 à 24 bordas
Et
Observation ,comptage des drosophiles
Brassage intrachromosomique
En prophase1 ou métaphase1
Échange de fragments de chromatides
entre chromosomes homlogues
Cellule à 2n=2
Brassage interchromosomique chez la drosophile
P1 - Souche sauvage pure
Ailes longues / Corps clair
P2 - Souche mutée pure
Ailes vestigiales / Corps ébène
(vg+ // vg+ , eb+ // eb+)
(vg // vg , eb // eb)
[vg+,eb+]
[vg , eb]
MEIOSE
MEIOSE
(vg+ eb+)
(vg , eb)
(vg+// vg , eb+ // eb)
[vg+,eb+]
F1
Cellule à 2n=4
A
B
A
B
a
b
A= vg+
a = vg
b
a
1 paire de chromosomes homologues
1 paire de chromosomes homologues
B=eb+
B= eb+
(vg+ // vg , eb+ // eb)
F1
[vg+,eb+]
MEIOSE
OU
 F1
 P2
(vg+,eb+)
(vg , eb)
(vg+ , eb)
(vg , eb+)
(vg , eb) (vg+ // vg , eb+ // eb) (vg // vg , eb // eb) (L // vg , eb // eb) (vg // vg , eb+// eb)
(vg // vg , eb // eb)
[vg , eb]
[vg+,eb+]
[vg , eb]
[vg+ , eb]
[vg , eb+]
Les phénotypes de F2 sont
équiprobables (25%/25%/25%/25%)
On peut donc dire que les gènes
gouvernant ces deux caractères sont
indépendants; c’est à dire portés par
des paires de chromosomes différents
25%
25%
25%
25%
Chaque cellule issue de la méiose contient obligatoirement un
chromosome de chaque paire d’homologue.
La séparation des chromosomes homologues en première
division méiotique se fait de façon indépendante: une cellule
haploïde reçoit donc au hasard un chromosome de chaque paire.
Si l’on considère un bagage diploïde formé de deux paires de
chromosomes, la méiose peut constituer des lots haploïdes de
quatre façons possibles. Quatre types de gamètes également
probables sont donc formés.
Drosophiles (4p126nathan ts) corrigé type
on étudie la transmission de 2 gènes chez la drosophile.
(1 gène/ 1 protéine)
1 gène codant pour le caractère « couleur de l’oeil »
1 gène codant pour le caractère « longueur des ailes »
1er croisement :
gène
permet de trouver l’allèle dominant, l’allèle recessif pour chaque
P1 [aile normale, oeil rouge ] * P2 [aile vestigiale, oeil pourpre]
100% [aile normale, oeil rouge]
donc :
- les 2 parents étaient de lignée pure = ils sont homozygotes
- l’allèle rouge= dominant
l’allèle pourpre = récessif
pour le gène codant pour la « couleur de l’oeil »
- l’allèle aile longue dominant,
l’allèle vestigiale récesssif
pour le gène codant pour la « longueur des ailes »
on choisit d’écrire pr+ et pr pour les allèlesdu 1er gène et vg+ et vg pour les allèles du
2ème gène
donc P1 [pr+, vg+] * P2 [pr, vg]
F1 [pr+, vg+]
problème : Où sont situés les gènes ?
- hypothèse 1 : 2 gènes sur 2 paires de chromosomes différents ?
- hypothèse 2 : 2 gènes sur une paire de chromosomes ?
étude du 2ème croisement :
F1 [pr+, vg+] * P2[pr, vg]
87% phénotypes parentaux ( 43.5 % [pr, vg] et 43.5 % [pr+, vg+] )
13% phénotypes recombinés ( 6.5% [pr+, vg] et 6.5% [pr, vg+] )
étude du 2ème croisement :
F1 [pr+, vg+] * P2[pr, vg]
87% phénotypes parentaux ( 43.5 % [pr, vg] et 43.5 % [pr+, vg+] )
13% phénotypes recombinés ( 6.5% [pr+, vg] et 6.5% [pr, vg+] )
c’est un test-cross (croisement entre un parent phénotype récessif avec un individu de F1 )
on voit que : les proportions étant différentes de , ¼,,¼,¼,¼
donc les résultats ne correspondent pas ceux d’ un test-cross avec 2 gènes sur 2 paires de
chromosomes
différents,
on voit que les proportions sont différentes de ½ ; ½ (phénotypes parentaux)
donc les 2 gènes ne sont pas liés de manière absolue
donc hypothèse testée : 2 gènes situés sur un même chromosome,
la distance entre les gènes permet des crossing -over (échanges de fragments
de chromatides entre chromosomes homologues)
schéma de cellule de F1
Le crossing-over permet un brassage intrachromosomique
et est un phénomène rare et aléatoire
Donc des cellules feront des méioses sans CO
Et produiront des gamètes:
pr vg et pr+ vg+
des cellules vont faire des CO
Et produiront des gamètes:
pr vg ; pr+ vg+ ; pr+ vg ; pr vg+
on teste cette hypothèse
1er croisement :
P1 [pr+,vg+] pr+vg+//pr+ vg+ * P2 [pr, vg] pr vg//pr vg
gamètes produits lors de la méiose :
pr+ vg+/
F1 :
pr vg/
[pr+, vg+] pr+ vg+//pr vg
2ème croisement
F1 [pr+, vg+] pr+ vg+// P2 [pr , vg] pr vg// pr vg
gamètes produits lors de la méiose
P2
schéma du CO
pr vg/ ; pr+ vg+; pr+ vg/ ; pr vg+/ par lesF1
pr vg/ par les
gamèteP \
pr+ vg+/
pr vg/
pr+ vg/
pr vg+/
pr+ vg+//pr vg
pr vg //pr vg pr+ vg//pr vg pr vg+//pr vg
[pr+, vg+]
[pr , vg]
[pr+, vg]
sup
phénotypes
recombinés inf
gamète F
pr vg/
résultats
théoriques:
phénotypes
parentaux
[pr, vg+]
Résultats
expérimentaux:
87 %
13%
conclusion:résultats exp = résultats théoriques donc hypothèse recevable , les 2 gènes
sont sur 1 chromosome
TP3
Des accidents au cours
de la méiose sont
source de diversité
A
Accidents au cours de la
méoise
Trisomie ou monosomie
La trisomie 21 est l’anomalie la plus fréquente , mais ces anomalies
chromosomiques peuvent porter sur n’importe quel type de
chromosome.
Faire un schéma explicatif de cette anomalie sachant qu’elle a pour
origine une mauvaise répartition des chromosomes homologues lors
de la méiose.
2 solutions sont attendues.
Doc1: caryotype d’une femme atteinte de trisomie 21
Doc2 : logiciel (du tp1) rappel des étapes de la méiose
Doc3 descriptif de la maladie et cause possible liée à la
méiosedoc1p 26 (texte seul)
Meïose normale
Meïose normale
4 gamètes produisant des cellules œufs
normales après fécondation
Meïose normale
2 méïoses anormales
FECONDATION
Monosomie 21
Trisomie 21
FECONDATION
Individu normal
B
Des Accidents au cours de la meiose
Peuvent créer des gènes nouveaux
Doc1 : schéma d’échanges de chromatides entre
chromosomes homologues
Doc2 : doc3p27
Doc4p27
Doc 3 : logiciel anagène, comparaion des
globines humaines
Doc4: rappel sur les mutations cf 1ereS
Schéma explicatif de la duplication génique
Chr B
D = Duplication
T = Transposition
M = Mutation
T
M
D
M
M
D
Famille
Multigénique
M
Protéines pouvant
avoir des fonctions
différentes
D
Chr A
Duplications
Transpositions
Mutations de gènes
M
D’après Bordas TS 2002
P
A
R
OH
H
δ
ζ
έ
γ
β
ά
Arbre phylogénétique des
globines
Introduction: RAPPELS ANCIEN PG : 1ER S
Le génome d’un être vivant est constitué d’une molécule d’ADN portant les
gènes = patrimoine génétique
La transcription puis la traduction de ces gènes permet la construction et
le fonctionnement de tous les êtres vivants
Au sein de la population de nombreux gènes existent sous plusieurs
formes les allèles qui diffèrent par leur séquence d’ADN
Comment se forment de nouveaux allèles d’un gène
et comment sont créés de nouveaux gènes ?
Les mutations sont à l’origine du polymorphisme
Les mutations sont des modifications de la séquence d’un
gène(succession des nucléotides. C’est à l’origine des allèles
Le polymorphisme des gènes résulte de l’accumulation des
mutations au fil des générations
Pour qu’une mutation passe d’une génération à l’autre il faut qu’elle ait lieu
dans les cellules germinales.
Il existe des mutations ponctuelles(portant sur une seule base azotée) ou plus étendues.
Mutations ponctuelles
3 types :
substitution
Une base
remplace une
autre
Comment?et où?
addition
Ajout d’un nucléotide
délétion
Perte d’un
nucléotide
combien?
La fréquence des mutations est de 1 erreur sur 1O 6 nucléotides associées par hasard
La fréquence peut être augmentée par des facteurs de l’environnement(agents
mutagènes UV, radioactivité)
Quand?
Les mutations ont lieu lors de la réplication de l’ADN
Conséquences de mutations
ponctuelles
a) Les substitutions :
Le code génétique étant redondant, certains codons donnent le même AA ;
mutations silencieuses.
Si l’AA est changé: mutations faux sens.
Si la mutation donne un codon stop: mutation non sens ; la lecture est
stoppée.
b) Mutations décalantes; par addition ou délétion
Un nucléotide en + ou en – et la lecture est décalée, le cadre de lecture est
modifié . Donc il y a de nombreuses modifications d’AA et souvent il y a
apparition d’un codon stop
Plus étendues:
D’une manière générale, modifications plus importantes
La créations de nouveaux gènes par duplications
1) Des similitudes frappantes entre les gènes
Dans la séquence du génome d’une espèce on constate une grande similitude entre
certains gènes .
(ex: les gènes de la famille des globines ou les gènes homéotiques)
Ces gènes forment des familles multigéniques.
La similitude entre les gènes s’interprètent comme le résultat de duplications et de
transpositions à partir d’un gène ancestral
2) Divergence entre les gènes et acquisition de nouvelles fonctions
Les gènes ne sont pas identiques dans une famille multigénique, ils dérivent d’un gène ancestral
et on divergés au cours de l’évolution
Des mutations se sont accumulées et parfois de nouvelles fonctions apparaissent
Conclusion:
I) = diversification du génome
II) = compléxification du génome
Les innovations génétiques(duplications, mutations) sont aléatoires
Elles ne dépendent pas des caractéristiques du milieu.
Une fois apparues elles vont être sélectionnées en fonction des avantages ou des
inconvénients que ces innovations apportent aux individus dans leur milieu de vie : c’est la
sélection naturelle .