Les facteurs du développement : facteurs génétiques

Les facteurs du développement : facteurs
génétiques, facteurs d’environnement
• Les gènes influencent le développement du
cerveau
– Certaines maladies génétiques ont des effets étendus sur le système
nerveux
• Développement du système nerveux et nutrition
– L’exposition aux drogues pendant la grossesse peut altérer le développement
nerveux
• Rôle de l’expérience sur le développement
cérébral
• Arguments en faveur du rôle des gènes et de
l’environnement
Les gènes influencent le
développement du cerveau
• Gènes identiques, systèmes nerveux différents
– production de clones (sauterelles, crustacés) : nombre de
synapses différent pour un même neurone
– Jumeaux de vertébrés (poissons, souris) différences
importantes du nombre de neurones dans le système nerveux
– Chez l’homme, étude des sillons cérébraux de vrais jumeaux
• Effet des mutations
– Défaillances de la mémoire chez la drosophile
– Mutants chez la souris : altérations locomotrices et des
dimensions et de la structure du cervelet
Etudes de jumeaux
Monozygotes : mêmes gènes,
même environnement prénatal
Dizygotes : gènes différents,
environnement prénatal différent
Hérédité
Parenté
Identique
Semblable
Vrais jumeaux
Faux jumeaux
(même sexe)
Enfants de
mêmes parents
Parents et
enfants
Grands-parents
et petits-enfants
Oncles, tantes ,
neuveux, nièces
cousins
Semblable
Semblable
Un peu
semblable
Un peu
semblable
A peine
semblable
Corrélation de
l’intelligence
0,88
0,63
Corrélation de Milieu
la taille
0,93
Très semblable
0,64
Très semblable
0,51 ; 0,53
0,54-0,60
semblable
0,49
0,51
semblable
0,34
0,32
0,35
0,29
0,29
0,24
Un peu
semblable
Un peu
semblable
A peine
semblable
Corrélations entre intelligence et différents degrés de parenté
Distribution de l'intelligence
65
70
85
100
115
130
145
QI des
enfants
adoptés
QI des
enfants
biologiques
QI de la mère
0,19
0,46
QI du père
0,07
0,45
Comparaison d’enfants adoptés et biologiques
Fig 3.25 - Genetic material. This
series of enlargements shows the main
components of genetic material. (Top)
In the nucleus of every cell are
chromosomes, which carry the
information needed to construct new
human beings. (Center) Chromosomes
are threadlike strands of DNA that
carry thousands of genes, the
functional units of hereditary
transmission. (Bottom) DNA is a
spiraled double chain of molecules that
can copy itself to reproduce.
Caryotype
Méthodes de recherche en génétique
du comportement
• Etudes de familles – le phénomène survient-il par
familles?
Problèmes?
• Etudes de jumeaux – compare ressemblance entre des
jumeaux identiques (monozygotes) and fraternels
(dizygotes) sur un trait ou caractère (100%concordance
si lié à un seul gène)
• Etudes d'adoption – examine la ressemblance entre
des enfants adoptés et leurs parents biologiques et
adoptifs
Contribution de l'environnement
• Environnement partagé
– Environnement que les proches /jumeaux ont en commun (effet de la famille,
de la communauté, etc…)
• Environnement non-partagé
– Effets spécifiques à un individu (école, hobbies, etc…)
• Corrélation gène/environnement
– Les enfants peuvent modeler leut propre environnement du fait de leurs
gènes
• Passive – Les intérêts des parents influencent l'environnement de l'enfant
• Evocative – Autrui réagit à l'individu selon ses traits génétiques
• Active – Les individus recherchent ou créent leut environnement selon leurs
traits génétiques
Fig 3.27 - Genetic
relatedness.
Research on the
genetic bases of
behavior takes
advantage of the
different degrees of
genetic relatedness
between various
types of relatives. If
heredity influences a
trait, relatives who
share more genes
should be more
similar with regard to
that trait than more
distant relatives, who
share fewer genes.
Comparisons
involving various
degrees of biological
relationships will
come up frequently in
later chapters.
Fig 3.28 - Family studies of risk for schizophrenic disorders. First-degree relatives of
schizophrenic patients have an elevated risk of developing a schizophrenic disorder (Gottesman,
1991). For instance, the risk for siblings of schizophrenic patients is about 9% instead of the baseline
1% for unrelated people. Second- and third-degree relatives have progressively smaller elevations in
risk for this disorder. Although these patterns of risk do not prove that schizophrenia is partly inherited,
they are consistent with
this hypothesis.
Fig 3.30 - Twin studies of intelligence and personality. Identical twins tend to be more similar than
fraternal twins (as reflected in higher correlations) with regard to general mental ability and specific
personality traits, such as extraversion. These findings suggest that intelligence and personality are
influenced by heredity. (Intelligence data from McGue et al., 1993; extraversion data based on Loehlin,
1992)
Différence d’anatomie
sulcale entre jumeaux
•
similarité plus
grande entre jumeaux
•
plus prononcée
pour les sillons les plus
profonds (plus précoces
Certaines maladies génétiques ont des effets
étendus sur le système nerveux
• 100 à 200 maladies différentes : défaillance génétique
qui empêche la synthèse d’une enzyme qui contrôle la
synthèse ou la dégradation d’une substance vitale
(glucide, lipide ou protéine) aboutissant à un défaut de
synthèse de substances indispensables ou au contraire
accumulation anormale.
• Exemples : phénylcétonurie, syndrome de Williams,
trisomie 21, syndrome de l’X fragile
Développement du système nerveux
et nutrition
• Comparaison d’enfants dénutris et normaux : réduction de
performance sur les tests intellectuels
• Malnutrition maternelle augmente l’incidence de la
schizophrénie
• Orphelins coréens adoptés aux USA avant 2 ans : QI au moins
aussi haut que les américains
• Effets de la malnutrition sur le cerveau réversibles (Etude en
IRM)
• Effets du NGF (nerve growth factor) : nombre de neurones,
taille des neurones, et nombre de prolongements.
Neurone sympathique
NGF
Organes
cibles
Au cours du développement, le NGF est
normalement produit par de nombreux
organes cibles
Il est transporté par les axones des neurones
qui innervent les organes jusqu’à leur corps
cellulaire, empêchant les neurones de
mourir
Il existe de nombreux autres facteurs de
croissance dont le rôle est en voie
d ‘exploration
L’exposition aux drogues pendant la grossesse
peut altérer le développement nerveux
• Syndrome fœtal alcoolique : changement de
forme du visage, taille et poids diminués
• Déficience mentale, non proportionnelle à la
quantité d’alcool absorbée pendant la grossesse.
• Atrophie cérébrale et du corps calleux
• Idem pour marijuana
Rôle de l’expérience sur le
développement cérébral
• Rôle de « l’empreinte » néo-natale (les oies de Konrad
Lorenz, les canard colverts choisissent leur partenaire
dans la même espèce)
• La privation visuelle peut conduire à la cécité : non
utilisation du système visuel pendant une période
critique (chat : qques semaines, primates, 6 mois)
provoque une cécité définitive
• La privation monoculaire donne une réorganisation des
colonnes de dominance
• Idem pour strabisme expérimental
•L'empreinte est un
apprentissage
irréversible limité à
une période
sensible dans la vie
de l'animal. Elle
augmente l'aptitude
en facilitant
l'apprentissage
Effet de l’isolement perceptif
Expérience célèbre de Blakemore et Cooper (1970)
sur des chatons. Exposition à un environnement de
barres horizontales ou verticales - 5 heures par jour
pendant deux semaines.
Après 5 mois, tests: les chatons sont aveugles aux
stimuli qu'ils n'ont jamais vu (du moins n'y portent
pas attention). De plus absence de neurones dans
le cortex visuel sensibles aux orientations qu'ils
n'ont jamais vues.
Colonnes de dominance oculaire
les chatons commencent à ouvrir spontanément les yeux à
l'âge de 9 jours. Si, à l'âge de 10 jours, on occlut la
paupière d'un œil, un à deux mois après, les
enregistrements électriques des neurones corticaux
montrent que la quasi-totalité des neurones corticaux de
l'aire 17 ne répondent qu'à la stimulation de l'œil resté
ouvert, ceux normalement activés par l'œil occlus étant
définitivement inactivés. Si cette expérience est réalisée
chez l'animal adulte, aucune modification corticale n'est
observée.
autre exemple : le cortex somesthésique des
vibrisses du museau des rongeurs. Au
niveau du cortex, chaque vibrisse est
représentée sous la forme d'un groupement
de neurones alignés en colonnes ou "barils".
Les barils ne se différencient qu'à partir du
4ième 5ième jour après la naissance. Si on
coupe les vibrisses à la naissance, la
formation des barils est définitivement
perdue pour l'animal. Si une partie
seulement des vibrisses est coupée, les
barils correspondants ne se forment pas,
mais les barils restants viennent occuper la
place laissée vacante par les barils non
formés
cortex visuel
nouveau-n é
axone œil D
axone œil G
corps genouillé lat
adulte
développement normal
injection de t étrodotoxine
formation des colonnes de dominance oculaire :
vision monoculaire
les stimulations visuelles
provoquent la s
é paration progressive des axones et la formation des colonnes de
dominance. Les axones des corps genouill
é s des deux yeux entrent en comp
é tition
pour é tablir des synapses au niveau cortical et si les deux yeux sont
é galement
actifs, les colonnes des deux yeux seront identiques
Lorsqu'on coupe le nerf
optique et qu'on d
é truit une
partie de la r
é tine, on
assiste à une
d é g é n é rescence de la r
é gion
correspondante du tectum
puis à une repousse des
fibres optiques vers leur
cible d'origine.
Tout se passe comme si les
axones "savaient" quel
chemin prendre pour
retrouver leur cible, ce
gr â ce à la pr é sence de
substances chimiques
é mettant de v
é ritables
signaux de reconnaissance
qui attirent ou repoussent
l'axone en croissance
(Sperry).
Arguments en faveur du rôle des gènes et de
l’environnement
• Le cerveau du musicien : des arguments
pour l’environnement
• Syndrome de Williams : les limites de
l’innéisme
• Quelques exemples récents (apport de
l’imagerie fonctionnelle cérébrale)
Le cinquième doigt de la main gauche des joueurs d’instrument à
corde (étude en MEG, Elbert et al., 1998). Effet de l’âge
d’apprentissage
Anterior part of the callosum is larger
in early-trained musicians
corpus callosum
MUSICIAN
(Schlaug et al., 1995)
NON- MUSICIAN
L’asymétrie du planum
temporal est plus forte chez
les musiciens ayant l’oreille
absolue
GOTTFRIED SCHLAUG
The Brain of Musicians: A Model for Functional and Structural
Adaptation
Ann NY Acad Sci 2001 930: 281-299.
Syndrome de Williams :
Dessin d’un vélo
12 ans
15 ans
16 ans
Syndrome de Williams
• Dû à une microdélétion du bras long du chromosome 7 à
q.11,23
• QI habituellement autour de 50 (45 à 87)
• Déficit sévère des aptitudes spatio-constructives, mais
aptitudes spatio-perceptive au niveau attendu pour l’âge
• déficits sévères de la cognition numérique
• déficits sévères de la résolution de problèmes et planification
• capacités syntaxiques intactes avec aberrations sémantiques
• capacités de traitement des visages intactes
• aptitudes en cognition sociale relativement épargnées
Le syndrome du retard mental avec X fragile
FRAXA
La cause la plus fréquente de retard mental héréditaire
spécifique, incidence:
- 1/4000 chez les hommes: RM modéré à sévère,
rarement léger
- 1/7000 chez les femmes: RM léger à modéré
Un diagnostic encore méconnu ou tardif.
Tableaux cliniques divers, s’aggravant avec l’âge
Enquête familiale +++
Avant chirurgie
Après chirurgie
chevauchement
(1) FMRI during flexion and
extension movements of the
fingers (2-5)
Pascal Giraux et al. Cortical reorganization in
motor cortex after graft of both hands Nature
Neuroscience, 2001
(2) FMRI during flexion and
extension movements of the
elbows
Pascal Giraux et al. Cortical reorganization in
motor cortex after graft of both hands Nature
Neuroscience, 2001
Compréhension de la langue des signes (Neville et al., 1998)
Late blind (post-puberty) activate
more visual cortex than congenital
blinds (Büchel et al., 1998) during
Braille reading
Naissanc
e
6ans
Lecture du
Braille
Effet de l’âge de
25 ans survenue de la
cécité
3 ans