Pronostic et conduite à tenir

Diagnostic anténatal et pronostic de l’agénésie du corps calleux
Ben Temime.R, Zouari.S, Ben Gherib R,Mathlouthi.N, Makhlouf.T, Attia L,Koubaa A, Chechia.A
Service de gynécologie Obstétrique « A » Hôpital Charles Nicolle Tunis
Introduction
L’agénésie du corps calleux (ACC) est une malformation neurologique rare
découverte habituellement à l’échographie morphologique du 2éme trimestre de
la grossesse. Son pronostic dépend de la présence d’autres malformations
associées ou d’anomalies chromosomiques associées.
Objectif :
Etudier les signes échographiques en faveur d’une ACC et réaliser une revue de
la littérature concernant le pronostic pour établir une conduite à tenir face à
cette malformation.
Résultats
Durant la période d’étude allant de janvier 2004 à décembre 2009 nous avons
recensé 4 cas d’agénésie du corps calleux. L’âge moyen des patientes était de 29
ans. L’ACC était toujours associée à d’autres malformations fœtales et
notamment du système nerveux central à type d’hydrocéphalie. Un caryotype a
été réalisé dans tous les cas par amniocentèse. L’IRM cérébrale fœtale a été
réalisée dans un cas. La décision multidisciplinaire était l’interruption de la
grossesse dans les 4 cas étant donné la gravité des lésions associées.
Les caractéristiques des patientes sont illustrées dans le tableau n°1:
Patiente
Observation 1 Observation 2 Observation 3 Observation 4
Age
28
29
27
33
Gestité/
parité
IG/0P
IG/0P
IIG/IP
IIG/IIP
Age gestationnel
23SA
26SA
24SA
30SA
Echographie
Amniocentése
Ventriculomégalie
ACC
Caryotype
normal
Pieds bot
Omphalocéle Hydrocéphalie
Hydrocéphalie Mbres courts Retrognatisme
ACC
OPN courts
ACC
ACC
RCIU sévère
Carytotype
Non faite
Non faite
normal
IRM
Non
Non
Non
ACC complète
Moyen d’IMG
Cytotec*
Cytotec*
Cytotec*
SEA+Synto
Foetaopathologie hydrocéphalie Hydrocéphalie Syndrome
majeure
polyACC
malformatif
ACC
ACC
Refusé par la
patiente
Différents aspects échographiques en faveur d’une agénésie du corps calleux:
Discussion
Malformation neurologique fréquente découverte au 2e trimestre de la grossesse.
Sa prévalence est estimée de 0,05 % a` 0,7 % dans la population générale [1] et 2 %
a` 3 % chez les enfants présentant un retard mental [2].
Multiples causes: toxiques (syndrome d’alcoolisme foetal [3], cocaϊne), infectieuses :
CMV, rubéole, métaboliques (l’hyperglycinémie sans cétose, le déficit en pyruvate
déshydrogénase, la phénylcétonurie), chromosomique (aneuploϊdie, anomalie du
chromosome 8. . .), génique (XLAG, CRASH).
Elle est le plus souvent syndromique, mais quand elle est isolée, les phénotypes sont
variées et le pronostic est meilleur.
Pronostic et conduite à tenir
Le pronostic de l’ACC est conditionné par les malformations associées.
L’implication des neuropédiatres dans la prise en charge d’une ACC nous semble
essentielle : elle permet, outre l’information sur le diagnostic et le pronostic,
d’expliquer le cas échéant le risque génétique, l’importance d’un examen
foetopathologique si une IMG est envisagée et de programmer une consultation de
synthèse pour envisager le risque pour une nouvelle grossesse.
Si la grossesse est poursuivie, elle permet de proposer le suivi neurologique de
l’enfant.
Fratelli trouvait un taux global d’IMG de 79 % dans une série de 117 patientes
avec 54 % d’IMG en cas d’ACCI [4]
Les 4 cas de notre série se sont soldés par une interruption médicale de grossesse à
cause de l’associaion de l’agénésie du corps calleux à dautres malformation et
notamment à une hydrocéphalie majeure.
Isapof[5] a mis en évidence un changement significatif de tendance concernant le
devenir des grossesses. Ce changement s’est caractérisé par une baisse globale
des interruptions de grossesses (moins 8 %) portant essentiellement
sur les ACCI (moins 17 %) (p < 0,05)
Comment améliorer encore le diagnostic prénatal d’une ACC ?
Selon Isapof[5], malgré les progrès techniques réguliers, 6 diagnostics d’ACCI se
sont révélés erronés en postnatal dans sa série. Ces erreurs sont en partie liées aux
difficultés qu’il peut y avoir a` apprécier une dysmorphie foetale in utero malgré
l’utilisation croissante de l’échographie tridimensionnelle. Dans cette situation, il
semblerait que le caryotype foetal standard soit insuffisant. La recherche
d’anomalies dans les régions télomériques pourrait permettre de diminuer ces erreurs.
Dans sa série de 63 patients porteurs d’ACC, Bedeschi a retrouvé 5 % de
réarrangements des régions subtélomériques, les patients concernés présentant tous
des retards sévères de développement et fréquemment des malformations associées
[6].
l’amélioration de l’analyse de l’IRM prénatale a` la recherche d’une corrélation entre
le type d’ACC (partielle, totale, antérieure ou postérieure, épaisseur du CC. . .) et le
devenir des enfants pourrait permettre de définir des sous-groupes et de distinguer
les enfants susceptibles de présenter des difficultés de développement [7, 8].
Conclusion
Le pronostic de l’agénésie du corps calleux est parfois difficile à établir.
Actuellement, l’imagerie par résonnance magnétique est d’un apport considérable
dans l’évaluation du pronostic de cette malformation.
Coupe sagittale: signes directs
Normal
ACC
coupe axiale haute: signes indirects
Pseudo cavité septale
signe des 3 feuillets
Références
[1] Grogono JL. Children with agenesis of the corpus callosum. Dev Med Child Neurol 1968;10:613–6.
[2] Jeret JS, Serur D, Wisniewski KE, et al. Clinico-pathological
findings associated with agenesis of the corpus callosum. Brain Dev 1987;9:256–64.
[3] Paul LK, Brown WS, Adolphs R, et al. Agenesis of the corpus callosum: genetic, developpemental and functionnal aspects
of connectivity. Nat Rev Neurosci 2007;8:287–99.
[4] Fratelli N, Papageorghiou AT, Prefumo F, et al. Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum. Prenat Diagn 2007;27:512–7.
[5] A. Isapofa, V. Kiefferb, S. Saccoa, et al
Impact du de´pistage anténatal des agénésies du corps calleux sur le devenir des grossesses. Etude de 155 dossiers de 2000 a` 2006
[6] Bedeschi MF, Bonaglia MC, Grasso R, et al.
Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol 2006;34(3):186–93.
[7] Moutard ML, Kieffer V, Feingold J, et al.
Agenesis of corpus callosum: prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv Syst 2003;19:471–6.
[8] Goodyear PW, Bannister CM, Russell S, et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum.
Fetal Diagn Ther 2001;16:139–45.