Cours élèves Infirmières 3éme Année Épidémiologie en neurologie Epidemiologie en neurologie Généralités Epidemiologie en neurologie • Notions générales – Fréquence d’une maladie – Prévalence d’une maladie – Incidence d’une maladie – Sex Ratio rapport H/F – Facteurs génétiques / environnement Epidemiologie en neurologie • Prévalence • Incidence Epidemiologie en neurologie • Prévalence – La prévalence d'une maladie est la proportion d'une population qui, à un moment donné, est atteinte de cette maladie. – Elle s'exprime en taux, par exemple pour 100 000 habitants. Epidemiologie en neurologie • Prévalence : en France Quelques exemples (approximations) – – – – – Migraines : 4 millions Schizophrenie : 1 million Alzheimer : 500 000 Parkinson : 80 000 Myopathies : 30 000 Epidemiologie en neurologie • Incidence – Elle se définit comme le nombre de nouveaux cas d'une maladie dans une population et pour un intervalle de temps donné. – Il faut donc l'exprimer par taux rapporté à une unité de temps, par exemple pour 1 000 habitants et par an. Epidemiologie en neurologie • Maladies mendéliennes • Maladies complexes Epidemiologie en neurologie • Maladies mendéliennes – – – – – – – – – Maladie purement à déterminisme génétique Transmission dominante ou recessive … Un gène ----> Une maladie Le gène code pour une protéine physiologique Une mutation ----> effet majeur Prévalence de la maladie : rare Rôle de l'environnement modéré Histoire familiale très fréquente Exemple : chorée de Huntington Epidemiologie en neurologie • Maladies mendéliennes : Chorée de Huntington – Maladie AD pénétrance complète – Maladie à amplification de triplets CAG • Normale 11 à 35, très augmenté dans la CH de 37 à 80 et instable • Augmentation du nombre au fur et à mesure des générations • Transmission paternelle plus instable – Chromosome 4 – Manifestations cliniques • Mouvements Anormaux choréiques • Troubles psychiatriques • Démence progressive • Début de plus en plus jeune au fur à mesure des générations – Diagnostic génétique possible • Conseil génétique ++ Remontant jusqu'en 1802, arbre généalogique d'une famille atteinte de chorée de Huntington. Epidemiologie en neurologie • Maladies mendéliennes Chorée de Huntington : Epidemiologie en neurologie • Maladies complexes – Maladie purement à déterminisme complexe – Plusieurs gènes interviennent ----> effet mineur – Prévalence de la maladie : fréquente – Rôle de l'environnement majeur – Histoire familiale rare – Exemples multiples : Parkinson, SEP, Alzheimer Une maladie complexe multigénique La présence de FG peut être démontrée par : • Les études de ségrégation familiales et les études de jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes. • Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au risque dans la population générale. • Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants • Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint présente un risque de développer la maladie 15 fois plus grand que la population générale. Une maladie complexe multigénique (MCM) • Une MCM se développe sous l'influence d'une interaction entre des facteurs environnementaux (FE) et des facteurs génétiques (FG) liés a plusieurs gènes (maladie multigénique). • FE et FG ne sont individuellement, ni nécessaires, ni suffisants, pour que se développe la maladie. • La Liste des MCM est longue puisque virtuellement toute maladie non mendélienne est une MCM : hypertension, obésité, diabète, SEP, etc. Une maladie complexe multigénique La présence de FG peut être démontrée par : • Les études de ségrégation familiales et les études de jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes. • Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au risque dans la population générale. • Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants • Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint présente un risque de développer la maladie 15 fois plus grand que la population générale. Epidemiologie en neurologie • Pathologie multifactorielle : La dystonie – Mouvements anormaux involontaires entrainant des postures anormales soutenues • Formes de l’adulte : – – – – Pas d’Antécédents familiaux Début tardif Atteinte clinique focalisée Exemple : Dystonie cervicale ou torticolis spasmodique • Formes de l’enfant : – – – – – Antécédents familiaux, héréditaire , Autosomique Dm Début précoce Atteinte clinique pouvant se généraliser Exemple : Dystonie DYT 1 Plus dans certaines ethnies (juifs ashkénases) Epidemiologie en neurologie • Pathologie multifactorielle : La dystonie • Formes de l’adulte : Dystonie cervicale Epidemiologie en neurologie • Pathologie multifactorielle : La dystonie • Formes de l’enfant : Dystonie DYT 1 Epidemiologie en neurologie Quelques exemples de pathologies dégénératives fréquentes Epidemiologie en neurologie : Alzheimer • Généralités : – Maladie dégénérative la plus fréquente du SNC – Rôle du vieillissement de la population ++ – Problème de santé publique ++ • Prévalence : – Dans la population générale proche de 5 % – Augmentation exponentielle avec l ’âge • 0.1% < 65 ans, 65 ans < 1% < 75 ans, >10 % au delà de 85 ans – La prévalence double tout les 4 ans entre 65 et 85 ans • Incidence : – En moyenne 1 nouveau cas par an et pour 100 habitants Epidemiologie en neurologie : Alzheimer Epidemiologie en neurologie : Alzheimer Epidemiologie en neurologie : Alzheimer • Facteurs pronostiques – Médiane de survie diminue chez sujets DTA – Perte de l ’autonomie – Surtout si âge de début précoce • Aspects socioéconomiques – Augmentation régulière de l ’espérance de vie – Augmentation de la population âgée • > 60 ans * 2 en 2040, > 80 ans * 3 en 2040 • Epidémio analytique : en dehors de l ’âge – Sur représentation féminine – Trisomie 21 – Facteurs de risque vasculaire (HTA ++) – Autres : Hormonaux ?, Inflammation ? Epidemiologie en neurologie : Parkinson • Généralités : – Maladie dégénérative fréquente du SNC (2éme) – Pas de rôle du vieillissement de la population ++ – Déficit dopaminergique nigrostiatal – Environ 85 000 patients en france • Prévalence : – Environ 150 / 100 000 hbts (85 000 patients ) • Incidence : – En moyenne 15 nouveau cas par an et pour 100 habitants (entre 5 et 25 selon les études) – Représente à peu prés 8000 nouveaux cas par an en France Epidemiologie en neurologie : Parkinson • Facteurs pronostiques – Médiane de survie normale chez sujets parkinsonien – Depuis l ’utilisation de la L Dopa ++ • Avant la Ldopa : durée d ’évolution 8-9 ans • Après la Ldopa : durée d ’évolution 15 ans et plus • Epidémio analytique : – SR : Homme = Femme – Facteur génétiques rares • Formes familiales plusieurs génes identifiés • 5 à 10 % des cas un autre parent atteint – Facteurs environnementaux : Oui mais lesquels ? • Pesticides , populations rurales ? • Rôle négatif du tabac ? De l ’HTA ? • Personnalité prémorbide ? Epidemiologie en neurologie : Parkinson Epidemiologie en neurologie : Epilepsies • Généralités : – Pas une maladie mais un ensemble de maladie très hétérogénes avec : • Des maladies complexes polygéniques le plus fréquemment • Des maladies à déterminisme génétiques • Prévalence globale : – Dans la population générale courbe en U – Maximum aux deux extrêmes de la vie – La prévalence globale est importante : de 0,5 à 0,7 % dans les pays développés, double dans les pays en voie de développement (infections) – Environ 300 000 patients prennent un traitement antiépileptique Cours élèves Infirmières 3éme Année Épidémiologie en neurologie