Marseille 1Mo - Association des Techniciens en Cytogénétique

M-A VOELCKEL (Dr Sc – MPCG)
Département de Génétique Médicale
Hôpital d’Enfants de la Timone
Marseille
LA GENETIQUE
• Diagnostic: - « moléculaire »
- clinique ?!
• Diagnostic de risque: conseil génétique:
- patient = individu sain
- patient = famille
• Diagnostic présymptomatique:
médecine prédictive
• Diagnostic Prénatal:: patient = fœtus
Le « genetic counseling »
La connaissance et l’entretien
Le terme «genetic counseling » fut introduit en 1947 par
Sheldon Reed (créé aux Etats Unis par ce généticien faisant référence aux avis , aux
conseils, qu’il délivraient aux médecins qui suivaient des patients avec une maladie
héréditaire.)
La Génétique = une nouvelle Médecine
Pas de traitement
Explications
Conséquences
« Decision Making »
Être à l’écoute
Droit individuel d’accès à une information personnelle
La personne a le choix de savoir ou non
-> le conseil génétique devient une spécialité :
« d’éducation » = explications
« de communication » = conversation
L’information n’est pas donnée comme une lecture
Mais comme un dialogue entre le patient et le conseiller
-> Nouvelle médecine: non directive
= décision partagée
Traduire, expliquer
mais
en même temps s’assurer que le patient est en mesure
de comprendre émotionnellement
Le conseil génétique =
- Science
- Clinique
- Communication
Réflexion
Généticiens
« Genetic counselor » 1971 USA
Volonté de Réforme
Formation des Professionnels de Santé
Evolution des métiers de Santé
Réorganisation: « transfert de tâches et de compétences »
Besoin
Augmentation du nombre de consultations et du temps passé
Diminution du nombre Praticiens Hospitaliers formés
Nouveau métier
en France
Complicité
Co-signature
Non médecin
Responsabilité
Binôme
« Genetic counseling »
1- Définition
Nouveau concept
Consultation = Conseil = Information
+
Approches psychologiques et sociales
Temps +/- Maîtrise des coûts
« Counseling »
1- Définition
Nouveau concept
=
Nouveau métier
Conseiller en Génétique et Médecine Prédictive
- répondre à l’augmentation de la demande de conseil en génétique
- répondre à la demande de conseil en médecine prédictive pour les
pathologies fréquentes (polyfactorielles – oncogénétique)
Professionnel de Santé, chargé de « traduire » les données complexes de la
Génétique Médicale en Informations utiles aux patients
pour un conseil génétique non directif
Aide -> décision autonome et éclairée
Accompagnement -> parcours de soin
2- Objectifs
Les consultations
- Diagnostic prénatal
- Information avant PMA
- CECOS
- Conseil génétique dans le cadre d’une enquête familiale
- Dépistage des hétérozygotes (mucoviscidose, …)
Participation aux équipes pluridisciplinaires:
diagnostic présymptomatique
- Oncogénétique
- Neurogénétique
2- Objectifs
Auxillaire du médecin généticien
Centres de références des maladies rares
- implication dans le recueil des informations
- le suivi des familles et le suivi du conseil auprès des patients
- rôle d’interface avec les laboratoires et les médecins traitants
Pathologies communes d’étiologie multifactorielle
Rôle de prévention primaire incluant l’information et l’action
auprès du public: -> maladies communes
(maladies cardiovasculaires, endocriniennes, pathologies de
l’hémostase, …
« Counseling »
Les cours d’Habilité Relationnelle
Techniques de thérapie cognitive et comportementale (TCC)
-> l’ Affirmation De Soi
TD : jeux de rôle et mises en situation
Psychologues spécialisées : Florence TRI et Brigitte JARRET
« Genetic counseling »
3- Formation
Formation construite autour de la dimension
Humaine du conseil en génétique
• Solide formation théorique en génétique et pathologies les plus
fréquentes
• Maîtriser les modes d’hérédité et calculer un risque
• Formation aux techniques de la communication et à la dimension
psychologique du conseil
• Connaissance des règles éthiques et du cadre juridique de la discipline
Master Professionnel
Université de la Méditerranée
CHU Timone Marseille
Professeurs Nicole PHILIP et Hagay SOBOL
Domaine Sciences de la Santé
Mention Pathologie Humaine
« Spécialité professionalisante conseil en génétique
et médecine prédictive »
M1 et M2
Diplôme d’Etat
Textes Officiels
Loi de Santé Publique (loi du 9 août 2004) n°2004-806.
Inscrite dans le Code de Santé Publique, Medecine
prédictive, identification genetique et recherche en génétique
Intégration des Conseillers en Génétique dans chaque centre pluridisciplinaire
de diagnostic prénatal (CPDPN)
Décret n° 2006-1661 du 22 décembre 2006 relatif au diagnostic
prénatal (JO du 23 décembre 2006 texte 53 sur 175).
Publication du décret d’application, en Octobre 2007:
J.O n° 231 du 5 octobre 2007 page 16350, Ministère de la santé, de la
jeunesse et des sports : Décret n°2007-1429 du 3 octobre 2007 relatif à la
profession de Conseiller en Génétique et modifiant le code de la santé publique).
Arrêté du 10 avril 2008 relatif à l’autorisation d’exercice de la profession de
conseiller en génétique paru au journal officiel le 17 avril 2008, page 6399,
texte n° 49
Création de notre association: l’A.F.C.G.
Association Française des Conseillers en Génétique –
Professionnels et Etudiants
inscrite aux J.O du 18 juin 2005
4 membres d ’honneur
10 membres fondateurs
2005
www.orpha.net/associations/AFCG.org
Christian VOELCKEL et Bertrand VIVIN
C 2005
Clinical genetics
Oncogenetics
Both
activity
Multidisciplinarité du recrutement des conseillers en génétique
Total = 73 membres AFCG
Etudiants (46)
33%
Professionnels (27)
67%
Secrétaire médicale
Pharmacien (1)
Master 2 Sciences (8)
Master 2 Sciences
Master 1 Sciences (20)
Licence Sciences (18)
Année 2007-2008
Master 1 Sciences
Licence Sciences
Docteur sciences
Docteur Sciences (8)
Cadre de laboratoire
Cadre de laboratoire (1)
ARC / Technicien
ARC - scientifique
Infirmière (5)
Infirmière (5)
Sage femme
Sage Femme
(5)
Documentaliste
Orphanet
Documentaliste
Orphanet
Moniteur
Oncologie (1)
Moniteur Oncologie (1)
17 Biologistes + 10 Professionnels de soin
Multidisciplinarité des conseillers génétiques - 37 en poste de CG
Génétique médicale +
Oncogénétique (6)
Oncogénétique (9)
Générale
Générale (7)
Maladies
vasculaires rares
17%
26%
VHL (1)
VHL
Maladies vasculaires rares (1)
57%
Générale (17)
Maladie de Marfan (1)
Génétique
Médicale (22)
Affections rares en Génétique Ophtalmologique (1)
Maladies cardiaques héréditaires (1)
Hypertension Pulmonaire (1)
Drépanocytose (1)
Total de 42 Diplômés (1 sans poste, 2 autres professions, 2 autres formations)
Le Conseil Génétique
La consultation de génétique permet au patient
de comprendre la contribution de la génétique
à la maladie. Ce processus comprend :
– Interprétation des antécédents familiaux: l’arbre
généalogique -> histoire familiale, origine ethnique
(fréquence des mutations…)
– Explication du mode de transmission héréditaire, des
tests génétiques et de leurs limites, des ressources et de
la recherche
– Encourager les choix éclairés (DPN / DPI) et une
adaptation à la maladie ou à sa possible éventualité.
La philosophie du « genetic
counseling »
La consultation non-directive:
s’assurer que l’information soit présentée avec
justesse, de façon impartiale afin qu’aucune ligne de
conduite (option) particulière soit privilégiée au
profit d’une autre.
être en mesure de déterminer la capacité d’intégration
du patient à l’information génétique et ajuster son
discours en conséquence.
explorer non seulement la compréhension de
l’information, mais aussi ce qu’elle représente pour
le patient.
Le contexte du « genetic counseling »
L’accès potentiel à l’information génétique engendre
la question: ‘Est-ce que je veux savoir?’
La consultation de génétique a été développée pour
répondre à la question: ‘Et si je savais?’
La médecine traite de ce qui est, la consultation de
génétique traite de ce qui pourrait être.
La « culture » du conseil génétique
Les termes conseil génétique et non-directif
devenus synonymes
Le conseil génétique est un processus visant
l’autonomie et la capacité de l’individu à
être auto-directif
Le consensus veut que le non-directif soit une
attitude et un idéal à atteindre.