et maladies neuromusculaires

septembre 2015
savoir &
comprendre
© AFM-Téléthon / Christophe Hargoues
repères
ORGANISATION
DES SOINS
et maladies
neuromusculaires
Dans les maladies neuromusculaires, un suivi médical régulier et une prise en charge au
quotidien sont indispensables pour limiter les répercussions de la maladie sur l’organisme.
L’intervention coordonnée de professionnels des consultations neuromusculaires pluridisciplinaires et de proximité facilite le parcours de soins et permet l’adaptation des soins aux besoins
au cours du temps.
Si le plus souvent ce parcours est satisfaisant, il peut aussi s’avérer compliqué : errance diagnostique, manque d’information de certains professionnels de santé ou des patients eux-mêmes, difficultés de coordination entre ces professionnels, disparité des prises en charge… Des difficultés
communes aux maladies rares qu’entendent résoudre les Plans nationaux maladies rares, par la
structuration des filières de soins et la mise en place des Filières de santé maladies rares comme
Filnemus, celle dédiée aux maladies neuromusculaires.
Diagnostic, protocoles de soins, recherche, formation, information, accompagnement, essais cliniques… sont les grands axes sur lesquels se concentrent mesures et moyens pour y parvenir.
REPÈRES
Faciliter l’accès
à des soins de qualité
Lorsque l’on est atteint d’une maladie rare et évolutive telle qu’une
maladie neuromusculaire, bénéficier d’un suivi médical et d’une prise
en charge adaptés à ses besoins est essentiel. Cela nécessite de pouvoir
recourir à des professionnels de santé compétents, s’intégrant dans une
filière de soins experte, structurée et coordonnée. Les mesures organisationnelles et financières mises en place par les deux derniers Plans
nationaux maladies rares y contribuent.
Des filières de soins organisées
Les différentes filières de soins
dédiées à la prise en charge des
maladies rares se sont organisées
progressivement pour fournir à la
fois un suivi global de ces maladies
et un suivi médical de proximité au
quotidien. Dans chaque maladie ou
groupe de maladies, les connaissances et les pratiques de prise en
charge médicale se sont peu à peu
affinées, permettant aux personnes
concernées de bénéficier des soins
dont elles avaient besoin.
Les difficultés d’accès aux soins
qui subsistent
Malgré cette structuration, des difficultés d’accès aux soins perdurent,
Som mai re
Faciliter l’accès à des soins
de qualité.................................. 2
Se repérer dans l’organisation
des soins ................................... 5
Favoriser l’articulation
des soins au quotidien ............ 8
Les consultations pluridisciplinaires neuromusculaires
en France ................................ 11
2
compliquant le parcours de soins
dans certaines maladies et diminuant la qualité des soins ou leur
bonne adaptation à la situation.
C’est le cas dans les maladies neuromusculaires, où plusieurs points
restent encore problématiques :
• des délais encore longs pour
poser un diagnostic, notamment
parce qu’il est difficile au début
de la maladie de savoir où s’adresser ou d’être correctement orienté
vers le professionnel qui pilotera la
démarche diagnostique ;
• une méconnaissance des maladies neuromusculaires par les professionnels non spécialistes qui
peut subsister parfois, malgré une
information et une formation plus
large (les maladies neuromusculaires restent des maladies rares
moins représentées que d’autres
pathologies dans le champ des
soins) ;
• un nombre insuffisant de professionnels de soins et une certaine saturation de leur activité (certaines régions sont peu couvertes en kinésithérapeutes ou en infirmier(e)s…) ;
• une coordination parfois imparfaite entre la consultation neuromusculaire pluridisciplinaire qui
réalise le suivi de la maladie et les
professionnels médicaux de proximité, dans un sens ou dans l’autre
(absence de transmission des
pour i n fo
SAVOIR & COM PRENDRE
La filière de soins
neuromusculaire : une
structuration progressive
Historiquement, l’offre de soins dans les
maladies neuromusculaires s’est structurée autour des premières consultations
pluridisciplinaires neuromusculaires
mises en place dans les années 1980.
La filière de soins maladies neuromusculaires s’est organisée et développée
sous forme d’un maillage géographique
plus ou moins serré de structures de
soins hospitalières - les consultations
neuromusculaires pluridisciplinaires - et
de professionnels de santé de proximité
pouvant intervenir au plus près des
patients.
L’implication progressive de tous ces
professionnels de santé (médecins
neurologues, de rééducation, neuropédiatres, kinésithérapeutes, infirmier(e)s,
psychologues…) particulièrement intéressés par les maladies neuromusculaires
a favorisé une meilleure connaissance de
ces maladies et de leur évolution, posant
les bases d’une prise en charge pluridisciplinaire de qualité partout en France.
comptes-rendus de consultation au
médecin traitant, manque d’informations pour les professionnels de
proximité sur la situation médicale
du patient, manque d’informations
pour les professionnels hospitaliers
par exemple aux urgences…) ;
• une attente souvent longue pour
obtenir un rendez-vous en consultation pluridisciplinaire neuromusculaire, en raison du nombre important de patients suivis (importante
file active)…
Agir : les Plans nationaux
maladies rares
Pour remédier à ces difficultés,
deux Plans nationaux maladies
rares (PNMR) ont été mis en place
E N P R AT IQ U E
successivement par les pouvoirs
publics sous l’impulsion des associations de malades comme l’AFMTéléthon.
Ils agissent à différents niveaux
pour améliorer l’accès aux soins
et leur qualité, par des mesures
organisationnelles et l’octroi de
moyens financiers : accès au diagnostic, structuration des filières
de soins nationales à partir des
consultations maladies rares existantes, articulation des professionnels de soins au cours de la prise
en charge des patients, information
et formation sur les maladies rares
et échange de pratiques, développement de la recherche fondamentale, clinique et thérapeutique,
pour identifier de nouveaux médicaments…
Ainsi, le 1 er Plan national maladies
rares qui s’est achevé en 2008 a
donné lieu à la création des centres
de référence et des centres de
compétences maladies rares et a
favorisé la structuration des filières
de soins maladies rares.
Le deuxième Plan national maladies
rares qui se poursuit jusqu’en 2016
a permis, quant à lui, la création des
Filières de santé maladies rares.
© AFM-Téléthon / Julien Renard
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
Les centres de référence des maladies neuromusculaires assurent des missions
contribuant à l’amélioration de la prise en charge.
Les centres de référence
maladies rares
Un centre de référence regroupe
des équipes médicales très
spécialisées aux compétences
multidisciplinaires, qui appartiennent à des établissements
hospitalo-universitaires.
La mise en place des centres de
référence et des centres de compétences a vocation à densifier le
réseau géographique de structures
de soins et à améliorer la coordination entre ces structures.
Des consultations pluridisciplinaires neuromusculaires, centres de
référence ou centres de compétences
Il existe 77 consultations pluridisciplinaires enfants ou adultes spécialisées dans les maladies
neuromusculaires et réparties dans toute la France (voir carte en page 11). Une majorité d’entre elles
a été regroupée en plusieurs centres de référence maladies neuromusculaires : au total, 11 centres
de référence ont été labellisés et recouvrent 51 consultations enfants ou adultes. En parallèle,
17 consultations ont été constituées en 4 centres de compétences, chacun rattaché à un centre de
référence avec lequel il collabore. D’autres consultations neuromusculaires pluridisciplinaires (9)
ne sont ni centre de référence ni centre de compétences.
Il n’est pas toujours facile de savoir, a priori, si la consultation que l’on fréquente est constituée en
centre de compétences ou fait partie d’un centre de référence. Mais l’essentiel reste d’effectuer son
suivi médical pluridisciplinaire dans une consultation neuromusculaire pluridisciplinaire, quel que
soit son statut, car elles sont toutes expertes en la matière. D’autant qu’harmoniser les pratiques
entre les professionnels des consultations est un des objectifs de Filnemus, la Filière de santé
maladies neuromusculaires.
La labellisation des centres de
référence est une reconnaissance
de leur expertise dans le domaine
du diagnostic, de la prise en
charge, de la recherche clinique…, pour le groupe de
maladies auquel ils sont dédiés.
Elle est délivrée aux centres de
référence par le Ministère de la
santé pour 5 ans. À ce jour, 131
centres de référence maladies
rares sont labellisés, dont 11 pour
les maladies neuromusculaires.
D’autres labellisations auront lieu
en 2016.
Les missions des centres
de référence
Outre la prise en charge médicale
des patients, les centres de référence contribuent à la structuration
des filières de soins. Pour ce faire,
5 grandes missions leur ont été
confiées. Celles-ci se déploient en
concertation avec les actions prévues par la Filière de santé de la
maladie ou du groupe de maladies
concerné :
• coordination et animation du
réseau de soins hospitalier et de
proximité ;
3
REPÈRES
p ou r i n fo
• expertise dans le domaine de la
prise en charge : harmonisation des
pratiques par la mise en place des
protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) et amélioration de la concertation pluridisciplinaire ;
• recours pour des patients ne
dépendant pas du secteur géographique, lorsque leur situation
médicale complexe ne peut pas
être traitée par leur consultation
neuromusculaire habituelle : ces
derniers peuvent être adressés par
des professionnels de santé ou des
centres de compétences d’autres
secteurs géographiques, au centre
de référence en question ;
• développement et participation
à la recherche fondamentale et clinique et au transfert des fruits de
ces recherches dans le domaine du
médicament (recherche translationnelle) ;
• enseignement : formation
d’autres professionnels ou futurs
professionnels (enseignement universitaire et post ou extra-universitaire) sur les maladies concernées
et leur prise en charge.
4
Les centres de compétences
Ce sont des consultations spécialisées dans une maladie ou un
groupe de maladies qui sont rattachées à un centre de référence. Les
centres de compétences viennent
en appui des centres de référence.
Ils participent à leurs missions,
notamment concernant le diagnostic. Ils assurent une prise en charge
globale et coordonnée des patients
(diagnostic, accompagnement de
l’annonce, surveillance pluridisciplinaire, continuité enfant-adulte, formation et information du patient...).
Ils jouent également un rôle dans
la prise en charge de proximité en
fluidifiant le lien existant avec les
structures de soins et les professionnels de santé de proximité.
La création des Filières de santé
maladies rares
Vingt-trois Filières de santé maladies rares ont été créées dans le
cadre du 2 e plan maladies rares. À
ne pas confondre avec les “filières
de soins” centrées sur la trajectoire
Filnemus : la Filière de santé Maladies neuromusculaires
Cette Filière de santé entièrement dédiée aux maladies neuromusculaires a été créée officiellement en février 2014. Elle s’est structurée en 8 commissions ayant chacune la responsabilité d’une
thématique soulevée par les maladies neuromusculaires : “Accompagnement du parcours de santé”,
“Bases de données”, “Formation et enseignement”, “Essais thérapeutiques”, “Outils diagnostiques”,
“Protocoles nationaux de soins et de diagnostic (PNDS) et recommandations de bonnes pratiques”,
“Recherche”, “Réseaux européens et relations internationales”.
Les travaux de ces commissions doivent contribuer à accélérer le diagnostic et améliorer la prise en
charge des maladies neuromusculaires, à développer une plus grande interactivité entre les acteurs
concernés par ces maladies (professionnels de soins, de la recherche, AFM-Téléthon/patients…), à
renforcer les réseaux d’essais cliniques et permettre l’avancée vers des thérapeutiques nouvelles…
Ces commissions travaillent actuellement à un programme d’actions prioritaires pour les 4 années
à venir. Un état des lieux de l’existant en matière de Filière de santé maladies neuromusculaires a
été réalisé pour aboutir à la publication d’un livre blanc. La rédaction et la diffusion prochaine des
premiers PNDS devraient contribuer à l’harmonisation des pratiques de prise en charge dans les
maladies neuromusculaires partout en France.
© AFM-Téléthon / Christophe Hargoues
SAVOIR & COM PRENDRE
Établir des protocoles de diagnostic et de
soins dans les maladies neuromusculaires
est une des missions de Filnemus.
de soins des patients au cours de
leur prise en charge, une Filière de
santé maladies rares est une organisation fédératrice dédiée à une
maladie ou un groupe de maladies
rares (par exemple les maladies
neuromusculaires).
Elle a vocation à animer et coordonner les actions entre les acteurs
impliqués dans la prise en charge
de ces maladies qui présentent des
aspects communs.
Chaque Filière de santé regroupe
des centres de référence maladies
rares, les centres de compétences
qui leurs sont rattachés, les structures de soins travaillant avec les
centres de référence, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche
fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de
malades. Les Filières s’inscrivent
dans une perspective européenne :
les réseaux européens de référence
maladies rares devraient se mettre
en place.
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
Se repérer
des soins
dans l’organisation
L’organisation des soins dans les maladies neuromusculaires se structure sous forme de différentes entités
(consultations pluridisciplinaires neuromusculaires et structures et professionnels de soins de proximité) dont
les missions sont bien définies. Les professionnels qui y interviennent sont sollicités à différents moments de
la prise en charge médicale et interagissent entre eux pour optimiser le parcours de soins. Filnemus, la Filière
de santé maladies neuromusculaires nouvellement créée, a vocation à améliorer ce dispositif.
L’organisation des soins dans les maladies neuromusculaires
Acteurs, missions et interactions
Filière de santé maladies neuromusculaires : FILNEMUS
(Centrée sur le groupe des maladies neuromusculaires)
Animer et coordonner les actions entre tous les acteurs impliqués à tous les niveaux de la prise
en charge des maladies neuromusculaires pour : harmoniser et faire évoluer les pratiques ;
améliorer les connaissances ; développer le diagnostic et les traitements…
▼
Filière de soins maladies neuromusculaires
(Centrée sur la trajectoire de soins des patients)
>> Consultation neuromusculaire pluridisciplinaire
>> Professionnels de soins de proximité
▼
Autres missions en + de
la prise en charge :
coordination et animation du réseau de professionnels, expertise, mise
en place des protocoles
de soins, essais cliniques,
recherche, enseignement,
formation…
Autres missions en + de
la prise en charge :
Appui au centre de
référence de rattachement,
fluidification du lien avec
les professionnels de
proximité…
▼
Médecins et paramédicaux
spécialisés, psychologues…
▼
Médecins et paramédicaux
spécialisés, psychologue…
Enseignants-chercheurs
Chercheurs
Médecin libéral, kinésithérapeute,
infirmier(e), psychologue,
orthophoniste, ergothérapeute,
service prestataire ventilation, …
Urgentistes à l’hôpital de proximité
Services d’accompagnement :
SESSAD, SAMSAH, SSIAD, HAD…
▼
Réseaux de soins
- réseau de psychologues dans
certaines régions (réseau APIC),
- réseau dédié au positionnement
en fauteuil (réseau Posit’iF)
D’autres réseaux sont en cours de
développement.
▼
▼
▼
▼
▼
OU
Centre de référence
Centre de compétences
maladies neuromusculaires
maladies neuromusculaires
▼
Prise en charge au quotidien
Mise en œuvre de la prise en charge
et accompagnement au quotidien
▼
▼
▼
Suivi de l’évolution de la maladie
Mise en place des modalités de la prise en charge
▼
Suivi médical global pluridisciplinaire au long cours
▼
Service régional AFM-Téléthon
• Accompagnement tout au long du parcours de santé et de vie : Référent parcours de santé (RPS)
• Médiateur possible entre la personne et les professionnels et structures de soins.
5
SAVOIR & COM PRENDRE
REPÈRES
E N PR AT IQ U E
Dès que les symptômes permettent
d’évoquer une maladie neuromusculaire, le suivi médical est initié.
Ce suivi au long cours est effectué
dans les consultations pluridisciplinaires neuromusculaires, par des
médecins spécialistes et des professionnels paramédicaux et psychologique ayant une expertise de
ces maladies.
Il se déroule au rythme d’une ou
deux visites pluridisciplinaires par
an à la consultation. Il permet de
surveiller l’évolution de la maladie
et l’atteinte des différentes fonctions physiologiques susceptibles
d’être touchées (fonction motrice,
respiratoire, cardiaque, digestive…). Les résultats des bilans et
examens effectués permettent de
définir les modalités de la prise en
charge à mettre en œuvre au quoti-
6
© AFM-Téléthon / Christophe Hargoues
Le suivi médical de la maladie
Le suivi médical régulier dans les maladies neuromusculaires permet d’ajuster la prise
en charge et de prévenir les complications.
dien. Ces dernières sont réajustées
au cours de l’évolution de la maladie. La régularité du suivi est un facteur de prévention : il permet de
Des spécialistes des maladies neuromusculaires dans chaque
consultation
À la consultation neuromusculaire, le suivi est pluridisciplinaire et personnalisé. Dans ce but, des
médecins spécialistes des grandes fonctions physiologiques (neurologue, neuropédiatre, cardiologue, pneumologue, médecin de rééducation, chirurgien orthopédiste…) ainsi que d’autres
professionnels comme le généticien ou le conseiller en génétique, l’infirmier(e), le kinésithérapeute, l’ergothérapeute, le psychologue, l’assistant(e) social(e)… interviennent auprès de vous.
La pluridisciplinarité passe par la prise en compte de tous les aspects de votre situation : aspects
fonctionnels, aspects psychologiques, vécu de la maladie, compensation grâce à des aides à la
mobilité ou des aides techniques…
Le médecin coordonnateur de la consultation pluridisciplinaire est votre médecin référent. Le plus
souvent, il s’agit du neurologue (chez l’adulte), du neuropédiatre (chez l’enfant) ou du médecin
de rééducation (médecin MPR). Il coordonne votre suivi médical en faisant le lien entre tous les
professionnels de la consultation impliqués. Il est votre interlocuteur privilégié lors de votre parcours de soins.
Être suivi dans la consultation neuromusculaire pluridisciplinaire la plus proche de chez vous est
conseillé. Cela facilite la coordination de votre parcours de soins, en particulier l’interaction avec
les professionnels de proximité. Cela évite aussi les déplacements longs et fatigants. De même,
transférer son suivi à la consultation adulte lorsque l’on est en âge de le faire est important. Si faire
cette démarche peut sembler difficile, elle est nécessaire pour que le suivi médical soit vraiment
adapté aux caractéristiques de votre situation d’adulte. La plupart des consultations se préoccupent
de faciliter ce passage de la consultation enfants à la consultation adultes pour qu’il soit le plus
rassurant et bénéfique possible.
détecter précocement les anomalies fonctionnelles pour agir au plus
tôt afin d’éviter qu’elles ne s’aggravent.
Au quotidien : prise en charge
et suivi médical
La prise en charge au quotidien est
effectuée par les professionnels de
soins de proximité, en concertation
avec les médecins et autres professionnels de la consultation pluridisciplinaire de suivi.
La prise en charge régulière contribue à limiter les effets de la maladie
et à prévenir les complications. Elle
comprend généralement une prise
en charge orthopédique, respiratoire et, le cas échéant, cardiaque,
nutritionnelle…
D’autres types de suivi peuvent être
proposés si nécessaire : suivi psychologique, prise en charge en
orthophonie, en ergothérapie,…
Les professionnels de soins qui s’y
consacrent exercent dans le secteur géographique du domicile
de la personne : médecin (géné-
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
raliste ou spécialiste), kinésithérapeute, infirmier, orthophoniste,
ergothérapeute, psychologue… Ils
exercent en libéral (cabinet médical ou paramédical) ou dans un
service de soins à domicile du secteur médico-social pour enfant
(par exemple un SESSAD : Service
d’éducation spéciale et de soins
à domicile) ou pour adulte (par
exemple un SAMSAH : Service
d’accompagnement médico-social
pour adultes handicapés). D’autres
professionnels tels que les prestataires chargés de la ventilation
assistée interviennent également
dans la prise en charge.
Des réseaux de soins
Ces réseaux regroupent des professionnels de proximité exerçant une
spécialité commune dans un même
secteur géographique. Ils facilitent
l’identification des professionnels
vers lesquels se tourner pour la
prise en charge et les soins.
Dans les maladies neuromusculaires, la construction de ces
réseaux ainsi que leur formalisation est encore en cours dans différentes spécialités et dans différentes régions.
L’un d’entre eux, le réseau d’accompagnement psychologique
individuel et collectif (APIC), qui
regroupe des psychologues formés aux spécificités des maladies
neuromusculaires et des maladies
neurodégénératives a été développé en région Rhône-Alpes. Il est
en cours de développement en Ile
de France et en région ProvenceAlpes-Côte d’Azur.
Le réseau Posit’iF (Positionnement
actif au fauteuil roulant) est dédié à
la recherche d’un bon positionnement au fauteuil roulant par l’analyse approfondie de la situation
fonctionnelle et des besoins au
quotidien. Il regroupe les cliniques
du positionnement intégrées à certaines consultations neuromusculaires.
Votre médecin traitant fait le lien
Le médecin traitant est un médecin libéral, généraliste ou spécialiste que vous choisissez et que
vous déclarez à votre assurance
maladie. Il joue un rôle central dans
votre suivi médical en s’assurant
qu’il est optimal : il connaît votre
dossier médical et il oriente votre
parcours de soins coordonnés.
Par exemple, c’est lui qui vous
adresse à des médecins spécialistes hospitaliers lorsque c’est
nécessaire…
Le lien entre le médecin traitant
et le médecin de la consultation pluridisciplinaire (centre de
compétences, de référence ou
non) qui coordonne votre suivi
est très important pour optimiser votre parcours de soins.
Pour être un véritable appui
médical, le médecin traitant doit
être informé régulièrement de
votre situation médicale, notamment en recevant du médecin
référent de la consultation spécialisée les comptes-rendus de consultation.
Les services de soins à domicile
Les services à domicile appartiennent au secteur médical ou
médico-social. Ils proposent une
prise en charge adaptée, par une
équipe de soins qui peut être pluridisciplinaire. Les services sont nombreux.
• Les Services d’éducation spéciale
et de soins à domicile (SESSAD),
s’adressent aux enfants et ado-
lescents de 0 à 20 ans. Ces services apportent un soutien spécialisé dans les différents lieux
de vie et d’activités (domicile,
crèche, école,...) de l’enfant et/
ou dans les locaux du service euxmêmes. Les enfants sont admis sur
décision de la CDAPH (Commission
des droits et de l’autonomie). Le
nombre de places par SESSAD
reste limité.
• Les Services d’accompagnement
médico-social pour adultes handicapés (SAMSAH), proposent
aux adultes en situation de handicap un accompagnement médicosocial adapté (accompagnement
des actes essentiels de l’existence,
accompagnement social…) comportant des prestations de soins
réguliers. Les adultes sont admis en
SAMSAH également sur décision
de la CDAPH.
• Les services de soins infirmiers
à domicile (SSIAD) s’adressent
aux personnes de 60 ans et plus,
malades ou dépendantes ainsi
qu’aux adultes de moins de 60 ans
présentant un handicap ou une
maladie chronique. Ils assurent,
sur prescription médicale, les soins
infirmiers et d’hygiène générale
ainsi que l’aide aux actes essentiels
de la vie. L’accompagnement par
un SSIAD ne nécessite pas d’orientation en CDAPH, mais les places
sont limitées.
• Les services d’hospitalisation à
domicile (HAD) assurent, sur prescription médicale, au domicile du
malade, des soins médicaux et
paramédicaux continus et coordonnés entre le service hospitalier, le
médecin traitant et les professionnels de santé de ville. L’HAD est
accordée pour une durée limitée
qui peut être prolongée en fonction
de l’évolution de l’état de santé de
la personne.
7
SAVOIR & COM PRENDRE
REPÈRES
Favoriser l’articulation
des soins au quotidien
Formation des professionnels sur les maladies neuromusculaires, transfert d’informations sur la situation des
patients qu’ils rencontrent, échanges avec les associations de malades, dialogue avec les professionnels chargés de votre prise en charge…, toutes ces actions contribuent à optimiser le parcours de soins. Pour une bonne
adéquation des soins, chacun a un rôle à jouer, qu’il s’agisse des professionnels ou de vous-même.
Encourager la collaboration
entre les professionnels
E N P RAT IQ UE
La cohérence de la prise en charge
passe par une collaboration et une
coordination entre tous les acteurs
de santé qui interviennent à divers
moments de celle-ci. Cela sousentend une bonne circulation de
l’information médicale concernant
la personne et utile aux praticiens
impliqués dans son suivi, dans le
respect du secret médical : envoi
au médecin traitant des comptesrendus de visite en consultation spécialisée, des résultats
d’examens, information lors d’un
changement de prise en charge,
signalement des difficultés passagères rencontrées…
Si, dans votre parcours de soins,
vous avez le sentiment que ces
8
informations ne circulent pas toujours bien entre les professionnels
de soins impliqués dans votre prise
en charge (comptes-rendus non
envoyés, peu de liens entre les professionnels de la prise en charge de
proximité et ceux de votre consultation pluridisciplinaire...), abordez
la question avec votre médecin
référent de consultation ou votre
médecin traitant. Parlez-en aussi au
Service régional de l’AFM-Téléthon
de votre région qui pourra être un
intermédiaire.
Former et informer
les professionnels de santé de
proximité non spécialistes
Les maladies neuromusculaires
sont nombreuses mais rares. Leurs
manifestations diffèrent d’une
Être répertorié comme patient remarquable : une aide en cas d’urgence
Un “patient remarquable” est un patient qui présente des besoins particuliers de prise en charge
du fait de sa situation médicale, ces besoins devant être connus des professionnels d’urgence
lorsqu’ils interviennent.
En tant que personne atteinte d’une maladie neuromusculaire et si votre situation médicale le
justifie, vous pouvez être répertorié comme patient remarquable auprès des structures médicales de
proximité qui pourraient vous accueillir en cas d’urgence : Samu du département, pompiers locaux,
urgences de l’hôpital le plus proche… Si cela se pratique déjà, aucune procédure formelle n’est
encore mise en place pour le faire dans les maladies neuromusculaires : certains organismes ont
par exemple mis en place un formulaire à faire remplir par le médecin qui réalise le suivi médical,
qui peut l’actualiser au fil du temps.
Il est donc recommandé de passer par son médecin de référence à la consultation neuromusculaire et/ou son médecin généraliste qui dira comment faire et accompagnera cette démarche d’un
courrier à destination des services d’urgences médicales (Samu principalement) expliquant les
spécificités de votre maladie et la conduite à tenir en cas d’urgence.
maladie à l’autre et d’une personne
à l’autre. Il est très difficile pour les
professionnels de santé non spécialistes de les connaître toutes.
• Ces professionnels peuvent être
informés et/ou formés aux spécificités des maladies neuromusculaires
par les centres de référence ou de
compétences neuromusculaires.
Les professionnels peuvent aussi
solliciter les centres de référence
pour trouver l’information dont ils
ont besoin, concernant la prise en
charge d’une maladie et la façon
de faire pour optimiser les soins.
L’échange de pratiques entre professionnels et experts de ces maladies est favorisé dans ce but et se
fait souvent naturellement.
• L’AFM-Téléthon, association
ressource pour les maladies
neuromusculaires, organise des
formations en région. Celles-ci
s’adressent aux professionnels
médicaux et paramédicaux, des
établissements de soins et libéraux.
Conduites par des spécialistes
des différentes prises en charge
(orthopédique, respiratoire...), elles
favorisent la diffusion des bonnes
pratiques.
Des médecins, kinésithérapeutes et
ergothérapeutes conseils de l’AFMTéléthon répondent également
régulièrement à des questions
posées par des professionnels
médicaux et paramédicaux sur la
conduite à tenir dans telle ou telle
situation médicale concrète.
• L’AFM-Téléthon édite des documents pour les professionnels
de soins qui font le point sur les
connaissances portant sur les maladies neuromusculaires (clinique,
recherche…) : ceux-ci peuvent être
téléchargés via le site internet de
l’association (www.afm-telethon.fr >
vos espaces > Médecin/Chercheur).
• Enfin, les Services régionaux de
l’AFM-Téléthon et les Délégations
départementales organisent régulièrement des réunions de travail
et/ou d’information. Celles-ci réunissent des médecins spécialistes
(par exemple les médecins du
centre de référence de la région),
des soignants de proximité et des
familles pour échanger sur divers
thèmes (le point sur telle ou telle
maladie, les traitements, la prise en
charge orthopédique, respiratoire,
les pistes thérapeutiques…). Ces
rencontres offrent aux soignants
et aux malades l’occasion de s’informer et de prendre conscience
des préoccupations et ressentis
respectifs.
Si parmi les professionnels de soins
qui vous suivent, certains ignorent
ces possibilités, n’hésitez pas à leur
en parler : ils peuvent contacter le
centre de référence maladies neuromusculaires de leur région.
Trouver un praticien
près de chez soi
Trouver les professionnels informés, compétents et connaissant
les maladies neuromusculaires
pour la prise en charge ou pour
les soins (infirmier, kinésithérapeute….) n’est pas toujours aisé.
Cela tient notamment au fait que
certaines régions sont moins pourvues que d’autres en professionnels
de soins formés à ces maladies ;
de fait, ceux-ci sont souvent
© AFM-Téléthon / Cyrille Bernard
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
Les échanges avec les professionnels de soins aident à prendre les meilleures décisions.
saturés et ne peuvent pas prendre
en charge tous les patients.
• Pour trouver un professionnel,
faites appel à votre consultation
neuromusculaire pluridisciplinaire, à votre médecin traitant, au
Service régional de l’AFM-Téléthon
ou encore à la Délégation AFMTéléthon de votre département, qui
regroupe des bénévoles concernés par les maladies neuromusculaires (coordonnées disponibles :
www.afm-telethon.fr ou auprès du
Service Accueil Familles
n° 01 69 47 11 78).
• Ne pas connaître d’emblée les
spécificités de prise en charge de
la maladie, n’est pas forcément un
frein à une bonne prise en charge :
tout praticien motivé et désireux
de répondre à vos besoins s’impliquera, s’informera et se formera
auprès d’autres professionnels
compétents. Vous pouvez indiquer
au thérapeute qu’il peut trouver les
informations nécessaires auprès
des spécialistes de la consultation
pluridisciplinaire neuromusculaire
ou du centre de référence dont
vous dépendez ou encore auprès
de l’AFM-Téléthon.
Parallèlement le dialogue entre
vous et ces professionnels est très
important : n’ayez pas peur d’aborder avec les professionnels de soins
les difficultés que vous traversez,
les ressentis que vous éprouvez et/
ou ceux de votre enfant, relatifs à
la maladie et à sa prise en charge.
Si vous en ressentez le besoin, et
pour faciliter le dialogue, faitesvous accompagner par le Référent
parcours de santé (RPS) du Service
régional de l’AFM-Téléthon de
votre région.
• Faire appel à une structure (ou
service) de soins à domicile est
une alternative ; pour les services
spécialisés dans le handicap
(SESSAD, SAMSAH) cette solution
n’est possible qu’après accord de
la Commission des droits et de l’autonomie (CDAPH) : une demande
doit donc être faite auprès de
la Maison départementale de
personnes handicapées (MDPH).
Pour les services “généralistes”
(SSIAD, HAD), seule la prescription
médicale est nécessaire. Quel que
soit le service choisi, vous pouvez
bénéficier des services d’une structure tout en faisant appel, à d’autres
moments, à des professionnels en
libéral (décret n° 2003-1010 du
9
SAVOIR & COM PRENDRE
REPÈRES
Carte de soins et d’urgence maladies
neuromusculaires
Elle sert à transmettre des informations
sur votre maladie et votre état de
santé. Le volet “soins” est destiné aux
professionnels de santé : il précise le
nom de la maladie, les particularités
du patient (traitement, état de santé…),
les modalités de prise en charge, les
coordonnées du médecin responsable
et des contacts pour s’informer. Le volet
“Informations et conseils” s’adresse au
patient et à son entourage : on y trouve
des informations synthétiques sur la
maladie, sa prise en charge et les règles
d’or à connaître pour bien gérer sa
maladie.
22/10/03). Il est toutefois nécessaire d’en parler avec l’équipe
médicale de l’établissement ou du
service pour obtenir son aval et la
prise en charge des soins par l’assurance maladie.
La carte de soins et d’urgence :
toujours sur vous !
E N PR AT IQ U E
Cette carte a pour objectif d’informer les professionnels de santé sur
les spécificités des maladies rares
et du patient concerné. Elle permet une prise en charge adaptée
en situation d’urgence et assure
de façon générale une meilleure
coordination entre le médecin
spécialiste et les autres professionnels de santé. Elle est élaborée par la Direction générale de
la santé, avec la collaboration des
professionnels et des associations
de patients concernés. La carte de
10
soins et d’urgence Maladies neuromusculaires vous est remise par
le médecin de votre consultation
spécialisée neuromusculaire qui la
met à jour si votre situation change.
Si vous ne l’avez pas encore,
demandez-la lui et veillez à ce
qu’elle soit remplie et à jour. Vous
pourrez ainsi la présenter aux
professionnels de santé que vous
rencontrerez tout au long de votre
suivi médical et tout particulièrement en cas d’urgence.
À côté de la carte générale sur
les maladies neuromusculaires,
il existe deux autres cartes, l’une
concernant la myasthénie et l’autre
la maladie de Steinert.
Que pouvez-vous faire pour faciliter votre parcours de soins ?
• Favoriser la transmission d’informations concernant votre maladie et votre état de santé : ayez toujours sur vous la “carte de soins et d’urgence maladie
neuromusculaire” mise à jour par votre médecin de la consultation neuromusculaire ou votre médecin traitant. Demandez-leur quels sont les documents
que vous devez toujours avoir avec vous.
Gardez en tête que pour prendre les bonnes décisions, les professionnels qui ne sont pas impliqués habituellement dans votre suivi médical doivent obtenir
des informations sur votre situation médicale auprès des praticiens qui effectuent votre suivi habituel.
• Si votre situation médicale ou personnelle a changé, informez-en les professionnels de soins qui vous suivent. Cela leur permettra d’adapter votre
prise en charge en fonction.
De même, s’il existe des difficultés qui pourraient gêner le bon déroulement de votre parcours de soins ou de votre prise en charge (organisation quotidienne
plus compliquée, difficultés familiales…), informez-en les professionnels qui y sont impliqués afin de trouver les arrangements nécessaires.
• Informez aussi ces professionnels qu’ils peuvent trouver des ressources et se former sur votre maladie et sa prise en charge de plusieurs façons : en contactant les spécialistes médicaux et paramédicaux de la consultation pluridisciplinaire neuromusculaire dont vous dépendez ; en suivant des formations auprès
de ces centres et/ou auprès de l’AFM-Téléthon ; en contactant les Services régionaux de l’AFM-Téléthon qui disposent de documents qui leur sont destinés.
• Si ponctuellement la relation s’avère difficile avec un professionnel de santé ou d’autres acteurs du parcours de soins, faites appel au Service
régional de l’AFM-Téléthon de votre région : un Référent parcours de santé (RPS) pourra vous accompagner ponctuellement ou régulièrement dans votre
parcours médical : coordonnées sur le site www.afm-telethon.fr ou auprès du Service Accueil Familles n° 01 69 47 11 78.
• Autant que possible, demandez à être suivi(e) dans une consultation pluridisciplinaire plus près de chez vous. Cela impliquera de transférer votre
dossier médical (ce qui est fait par l’équipe médicale). Parlez-en avec le médecin de votre consultation pluridisciplinaire habituelle. De tels changements
ont besoin d’être anticipés et préparés pour que tout se passe bien. Sachez aussi que la loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et au système de
santé vous donne le droit d’accéder à votre dossier médical et d’en demander une copie (les frais sont à la charge du demandeur).
• Enfin, en cas d’urgence médicale, il est indispensable que le service d’urgence qui intervient prenne contact avec votre consultation pluridisciplinaire
neuromusculaire ou celle de votre enfant. Ses coordonnées doivent figurer sur la carte de soins et d’urgence maladies neuromusculaires.
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
Les consultations pluridisciplinaires neuromusculaires en France
Centres de référence des maladies neuromusculaires.
Centres de compétences des maladies neuromusculaires.
Guyane
Lille E/A
Villeneuve d’Ascq E
Les traits qui relient les points indiquent le regroupement de plusieurs
consultations spécialisées dans un même centre.
Autres consultations pluridisciplinaires
maladies neuromusculaires.
Amiens A/E
Rouen E/A
Reims E/A
Roscoff A St-Brieuc A
E Consultation enfants
A Consultation adultes
Cayenne E
Nancy E/A
Paris
Ile de France
Caen E/A
Brest E
Strasbourg E/A
Rennes E/A
Ploemeur A
Guadeloupe
Angers E/A
Tours E/A
Vannes E/A
Mulhouse E/A
Dijon E/A
Besançon E/A
Nantes E/A
Pointe à Pitre E/A
Martinique
Paris / Ile de France
Limoges E/A
Fort de France E/A
Lyon A
Bron A/E
Necker E
Garches E/A
Tenon
Pitié
Rotschild
Salpetrière
Trousseau E
A
Inst. Myologie A
Bordeaux E/A
Clermont-Ferrand
E/A
St-Etienne E/A
Toulouse E/A
Grenoble E/A
Nîmes A
Nice E/A
Créteil A
Pau E
Montpellier E/A
Marseille E/A
La Réunion
St-Denis E/A
St-Pierre E/A
Nouvelle Calédonie
Hendaye E/A
Nouméa E
Corse
Contacts des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires, enfants et adultes, par région (septembre 2015).
Pour tout renseignement supplémentaire, contactez le Service régional AFM-Téléthon de votre région : coordonnées sur le site internet www.afm-telethon.fr
ou au 01 69 47 11 78.
Alsace • Mulhouse : Adultes/ Enfants 03 89 64 65 56
• Strasbourg : Adultes 03 88 12 85 59 - 62 29 / Enfants 03 88 12 84 98
Aquitaine • Bordeaux : Adultes 05 57 82 13 80 / Enfants 05 57 82 02 34
• Hendaye : Adultes / Enfants 05 59 48 26 86 • Pau : Enfants 05 59 92 47 82
Auvergne • Clermont-Ferrand : Adultes 04 73 75 20 43 / Enfants
04 73 75 06 54
Bourgogne • Dijon : Adultes / Enfants 03 80 46 98 94
Bretagne • Brest : Enfants 02 98 22 38 71 - 36 57 • Ploemeur : Adultes
02 97 82 60 60 • Rennes : Adultes 02 99 28 42 18 - 43 21 / Enfants
02 99 28 42 99 • Roscoff : Adultes 02 98 29 39 73 • Saint-Brieuc : Adultes
02 96 01 71 93 • Vannes : Adultes / Enfants 02 97 01 42 36
Centre • Tours : Adultes 02 47 47 46 77 / Enfants 02 47 47 47 57
Champagne-Ardennes • Reims : Adultes 03 26 78 89 60 /
Enfants 03 26 78 75 24
DOM-TOM • Pointe à Pitre (Guadeloupe) : Adultes / Enfants 05 90 89 14 30
• Fort de France (Martinique) : Adultes / Enfants 05 96 60 52 50 - 05 96 55 22 64
• Nouméa (Nelle Calédonie) : Enfants 00 687 25 67 59 • Saint-Denis (La Réunion) :
Adultes / Enfants 02 62 90 66 80 / • Saint-Pierre (La Réunion) : Adultes
02 62 35 91 67 / Enfants 02 62 35 90 00
• Cayenne (Guyanne) : Enfants 05 94 29 80 48
Franche-Comté • Besançon : Adultes 03 81 66 82 48 / Enfants 03 81 21 84 43
Ile de France • Créteil : Adultes 01 49 81 44 96 • Garches : Adultes
01 47 10 77 76 - 78 / Enfants 01 47 10 78 90 • Paris Trousseau :
Enfants 01 44 73 65 75 • Paris Institut de Myologie : Adultes 01 42 16 37 74
• Paris Pitié Salpétrière (canalopathies musculaires) : Adultes 01 42 16 17 94
• Paris Necker : Enfants 01 44 49 48 56 - 01 44 49 51 52
Languedoc-Roussillon • Montpellier : Adultes 04 67 33 78 22 /
Enfants 04 67 33 01 87 • Nîmes : Adultes 04 66 68 32 61
Limousin • Limoges : Adultes 05 55 05 65 61 / Enfants 05 55 05 68 80
Lorraine • Nancy : Adultes / Enfants 03 83 85 16 86 / Adultes 03 83 15 40 60
- 03 83 15 47 86
Midi-Pyrénées • Toulouse : Adultes 05 61 77 94 81 / Enfants 05 34 55 74 08
Nord • Lille : Adultes 03 20 44 58 08 / Enfants 03 20 44 53 25 • Villeneuve
d’Ascq : Enfants 03 28 80 07 70
Normandie • Caen : Adultes 02 31 06 47 20 / Enfants 02 31 27 25 90
• Rouen : Adultes 02 32 88 80 32 / Enfants 02 32 88 01 03
Pays de Loire • Angers - Adultes 02 41 35 79 33 / Enfants 02 41 35 44 45
• Nantes : Adultes / Enfants 02 40 08 36 17
Picardie • Amiens : Adultes 03 22 45 57 34 / Enfants 03 22 66 82 60
Provence-Alpes Côtes d’Azur • Marseille : Adultes 04 91 38 79 42 / Enfants
04 91 38 68 14 • Nice : Adultes 04 92 03 96 78 / Enfants 04 92 03 05 66
Rhône-Alpes • Lyon : Adultes 04 72 07 25 73 - 25 55
• Bron : Adultes 04 72 35 71 64 / Enfants 04 72 12 95 04 • Grenoble : Adultes
04 76 76 61 61 - 84 65 / Enfants 04 76 76 66 03 • Saint-Etienne : Adultes
04 77 12 04 24 - 04 77 82 91 89 / Enfants 04 77 82 87 29
11
SAVOIR & COM PRENDRE
www.afm-telethon.fr
www.myobase.org
Plans maladies rares :
http://www.sante.gouv.fr/les-maladies-rares.html
Les Filières de santé
http://www.sante.gouv.fr/les-filieres-de-santemaladies-rares.html
Repères Savoir & Comprendre, AFM-Téléthon
- Urgences médicales et maladies
neuromusculaires, 2014
- Prise en charge respiratoire et maladies
neuromusculaires, 2014
- Prévention et maladies neuromusculaires, 2012
- Fonction digestive et maladies
neuromusculaires, 2010
- Prise en charge orthopédique et maladies
neuromusculaires, 2011
- Prise en charge cardiologique et maladies
neuromusculaires, 2012
- Prise en charge nutritionnelle et maladies
neuromusculaires, 2011
- Droit des patients et maladies
neuromusculaires, 2011
Association reconnue d’utilité publique
1, rue de l’Internationale - BP 59 - 91002 Évry cedex
Tél. : 33 (0) 1 69 47 28 28 - Fax : 33 (0) 1 60 77 12 16
Siège social : AFM - Institut de Myologie
47-83, boulevard de l’Hôpital - 75651 Paris cedex 13
www.afm-telethon.fr
© AFM-Téléthon 09/2015 • ISSN : 1769-1850 • Rédaction : M.O. Schanen-Bergot • Validation : Olivier Lantieri ; Paloma Moreno-Elgard • e-mail : [email protected] • Mise en page : a2i graphic • Impression : Typoform 01 60 11 03 33
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