Annonce du Diagnostic: Expériences de Médecins généticiens

Annonce du Diagnostic:
Expériences de
Médecins généticiens
Laurent Pasquier
Sylvie Odent
Service de Génétique Clinique
Centre de Référence
Anomalies du développement CLAD-Ouest
CHU de RENNES
Plantons le décor

L’éthique vient du grec (ηθική [επιστήμη], « la science
morale », de ήθος ("èthos"), « lieu de vie ; habitude, mœurs ;
caractère, état de l'âme, disposition psychique » et du latin
(ethicus, la morale)

Discipline philosophique pratique (action) et normative (règles)
dans un milieu naturel et humain. Elle se donne pour but
d'indiquer comment les êtres humains doivent se comporter,
agir et être, entre eux et envers ce qui les entoure.

Cas particulier de la Bioéthique (le vivant, la biologie)

l’éthique vise à répondre à la question « Comment agir au
mieux ? »
Service de Génétique
Pr Sylvie Odent
Médecin
Chef de service
Dr Catherine Dugast
Médecin Oncogénétique
Dr Laurent Pasquier
Dr Caroline Abadie
Médecin
Assistante Oncogénétique
Dr Mélanie Fradin
Brivael Gery
Médecin
Dr Chloé Quelin
Conseiller Oncogénétique
Dr Léna Damaj
Assistante Chef de clinique
Médecin Neurogénétique,
Métabolisme
Linda Akloul
Dr Jacqueline Yaouanq
Conseillère en Génétique
Médecin médecine prédictive
Marie-Cécile
Olichon-Hannier
Infirmière puéricultrice
Caroline Cogné
Cadre de santé
Sylvana Bigot
Laurence Bellier
Diététicienne
Secrétaire
Monique Roblin
Claudine Bouchard
Psychologue
Secrétaire
Myriam Mikaty
Marie-Jo André
Neuropsychologue
Secrétaire
Claire Denis
Solenn Steunou
Assistante sociale
Secrétaire
Les CR Développement/RM
FECLAD
8 CR ADEG
+ 2 CR Retard Mental
Pr Vincent des Portes, Lyon
Dr Delphine Héron, Paris
Les CRMR
« anomalies du Développement »(CLAD)
et Retard mental
Plus de 3000 maladies
 Maladies orphelines parmi les orphelines
 Beaucoup de maladies sans nom

Retour sur la réunion EUROPLAN
30/09/2010

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« Formation par le malade »
Accepter que le malade en sache plus que le
médecin sur le vécu, l’évolution, la gravité de la
maladie…et l’annonce
Améliorer le diagnostic, l’annonce et la prise en
charge par le développement de consultations
avancées
« Contrat d’accompagnement » avec le
malade
Ex: pour une même maladie, annonces très différentes
selon le contexte médical, familial, le moment de la vie..
Science 18 July 2003:
Vol. 301 no. 5631 pp. 386-389
DOI: 10.1126/science.1083968
Influence of Life Stress on Depression:
Moderation by a Polymorphism in the 5-HTT Gene
Protocole de diagnostic pré-symptomatique
Information
(consultations de génétique, entretiens avec un psychologue...)
Délai de réflexion (8 jours minimum)
Consentement éclairé
Prise de sang
Analyse génétique
Annonce du résultat
Suivi régulier des porteurs de
l'anomalie génétique
Abandon
temporaire ou définif
Suivi régulier
des personnes à risque
Tests génétiques en accès libre
sur internet
Tests génétiques en accès libre
sur internet
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Attention au « non » accompagnement de la
personne seule avec ses résultats; la situation est
déjà parfois difficile quand les personnes sont en face
du professionnel
Autonomie de la personne plus importante, abandon
du paternalisme médical, mais attention à la
démission des professionnels face à des résultats qui
impliquent la vie future de la personne et sa famille
Problème des tests chez les mineurs qui risquent
d’être banalisés (sans bénéfice direct), et pour les
prédispositions aux maladies communes (diabète,
maladies cardio-vasculaires); négligence des facteurs
d’environnement
Bonnes pratiques en matière
de tests génétiques
Pas de test génétique sans utilité clinique
 Pas de test génétique sans suivi médical
individualisé

Interdiction des tests en accès libre
illusoire, car Internet est universel
 Mais nécessité d’une veille permanente et
information du public des dangers de cette
génétique « récréative » et commerciale
