Enfants de la lune La maladie des enfants de la lune est autrement appelée Xeroderma pigmentosum signifiant en latin « derme sec et pigmenté » .C’est une maladie qui se transmet de génération en génération. L’enfant n’héritera pas de cette maladie si le gène muté n’est présent qu’en un seul exemplaire. Cette maladie concerne 1 à 4 personnes sur un million, 1 cas pour 100000 naissances. Cela concerne l’Europe, les US, l’Asie et le Moyen Orient. En France, le nombre des enfants de la Lune est de 44 (13 pour les jeunes adultes). La plupart sont d'origine maghrébine en raison de la fréquence des mariages entre cousins, la maladie ne s'exprimant que si le gène malade est transmis par les deux parents. Aucun traitement, seules des mesures de prévention permettent de réduire les risques et la gravité des cancers de la peau. Un tube de crème par jour. Cela a un coût important, et depuis juin 2007, quarante tubes sont remboursés par l'Assurance maladie, les autres restants à la charge des parents. Seul espoir réside dans la thérapie génique, le principe consistant à remplacer le gène lésé par le soleil par un autre sain. Mais cette technique est difficile à mettre au point car il faut pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet. Echelle macroscopique : La moitié des personnes atteintes ont dès le plus jeune âge une réaction cutanée excessive à l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre antérieure de l'œil impliquant une cataracte ou une kératite. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans. Un tiers des individus ont des manifestations neurologiques comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des troubles du développement et des réflexes tendineux diminués ou absents. Les formes variantes du Xeroderma pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection se caractérise dès la petite enfance pour la plupart de ses formes par des hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en cancer ou complications oculaires. Le XP peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques ou un nanisme. 20% des sujets présentent des atteintes nerveuses et un retard de développement. Echelle cellulaire : Elle apparaît suite à un dysfonctionnement des chromosomes 2, 3, 6, 11, 13, 16 et 19 Enfants de la lune : due à un dysfonctionnement de l'enzyme XPf, censé réparer les dimères de thymines (T=T). Si exposition aux UV -> formation de liaisons covalentes entre nucléotides adjacents (T=T ou T=C) -> modification importante de la structure de l'ADN -> mutations -> fréquence accrue de cancers de la peau car enzyme ne fonctionne pas normalement et ne répare pas les dimères. Le système de réparation de dimères de thymine est inactif. Donc l'activité des systèmes de réparation de l'ADN est donc indispensable au maintien d'un faible taux de mutations. L’enfant n’héritera pas de cette maladie si le gène muté n’est présent qu’en un seul exemplaire, ce qui suppose que pour l’avoir il faut que les deux parents transmettent le même gène muté en un exemplaire chacun. ADN est constamment attaqué par différentes substances chimiques mais aussi par les ultraviolets. Pour éviter de fabriquer des protéines malades, il existe un système de réparation de l'ADN. Mais dans le cas du Xeroderma Pigmentosum, ce système ne fonctionne pas correctement : les fragments d'ADN lésés par le soleil ne sont pas réparés et des cellules tumorales apparaissent. Le risque de développer un cancer de la peau est ainsi 4 000 fois plus élevé que dans la population générale. Le XP est dû à des mutations de 8 gènes impliqués dans la réparation de l'ADN. Sept d'entre eux, XPA à XPG(ERCC5), sont impliqués dans la réparation par excision de nucléotides (ou NER, pour nucléotide excision repair). Le gène XPV(ou POLH) code une ADN polymérase eta qui permet la réplication de l'ADN endommagé par les UV. Homozygote: se dit d’un individu possédant deux allèles identiques d’un gène donné. Hétérozygote: se dit d’un individu possédant deux allèles différents d’un gène donné. Echelle moléculaire : Il y a mutation par remplacement ou par substitution du gène responsable de la synthèse de l’enzyme XPf. Les systèmes de réparation des cellules d’individus malades sont absents ou non-fonctionnels. Il y a donc apparition de nouveaux allèles conduisant à la synthèse d’enzyme XPf non fonctionnelle d’où l’incapacité de réparer les dimères de thymine. Traitement : Aucun traitement actuel il leur faut donc supprimer ou limiter toute exposition aux UV. L'agence spatiale Européenne a mis au point une combinaison intégrale de protection. Espoirs : 24 000 € récoltés par les 47 500 participants du Concours Intégral. Par leur participation, les élèves ont soutenu ces enfants en permettant l'achat de combinaisons protectrices mises au point par l’Agence Spatiale Européenne (ESA). Avec cette somme, le Concours Intégral a pu venir en aide aux Enfants de la lune. «[... ] C'est grâce à des opérations comme celles-ci que certains enfants reprennent espoir et laissent enfin le soleil pénétrer dans leur cœur...» J.Wolff