La Terre dans l`Univers, la vie et l`évolution du vivant A/Expression

PARTIE 1
La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant
A/Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
CHAP.4: Génotype, phénotype et environnement
Introduction : Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire à la
synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides aminés et l’élaboration
de protéines variées. Les protéines sont des éléments moléculaires fondamentaux de la
cellule et de l’organisme.
Le phénotype d’un individu est l’ensemble de ses
caractéristiques observables et mesurables. Le Génotype est l’ensemble des allèles
d’une cellule (donc d’un organisme)
I. Les différents niveaux de phénotype : ACT.7/8
Tableau récapitulatif relatif au phénotype drépanocytaire
1)
Exemple de la drépanocytose
:
L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule
correspond au
phénotype moléculaire. L’hémoglobine est la protéine concernée ici. Chez les ind.
sains, on trouve la protéine HbA soluble dans le plasma : protéine constituée de 4
chaînes de globine. Rôle dans le transport de l’O2.
Chez les
drépanocytaires, on trouve Hb S qui diffère de HbA par un seul AA ( une valine
est remplacé par un acide glutamique)
Phénotypes moléculaires sont soient : [HbA]
.
[HbS]
Cette modification de la séquence induit le changement de la conformation 3D,
ce qui provoque la polymérisation des molécules d’HbS, qui forment alors des
fibres dans la GR. Chez l’individu sain le phénotype cellulaire est [GR biconcaves]
alors que chez l’individu drépanocytaire, c’est [GR en faucille] ; Ces GR déformés
ont des difficultés à circuler dans les vaisseaux, en particulier au niveau des
articulations, ce qui cause [les crises de douleur articulaire, les problèmes
d’anémie….] :Phénotype
macroscopique.
Le ph. Moléculaire détermine donc le ph. Cellulaire qui induit le ph.
Macroscopique.
2) Exemple de l’albinisme
II.
Le génotype détermine le phénotype :
Le phénotype moléculaire est le résultat de l’expression des
gènes.
a)
Notation Génotype : allA1//allA2
Analyse génétique : Observation : La drépanocytose touche différents
membres de cette famille aux différentes générations. (
et
)
I
1
II
1
2
2
3
4
5
III
1
2
3
IV
1
2
3
On peut donc en déduire qu’il s’agit d’une maladie héréditaire, c'est-à-dire
transmissible à la descendance. Cette maladie touche aussi bien les garçons que
les filles. Il s’agit d’une maladie autosomale, cela veut donc dire que le gène
impliqué dans cette maladie se trouve sur une paire d’autosomes (chromosomes
non sexuels). Les individus I1 et I2 sains, ont un enfant exprimant la
drépanocytose sur 4. Les individus I1 et I2 ont donc transmis chacun à leur
enfant II4 l’allèle muté GHbS. Il est donc homozygote pour le gène de la
bétaglobine (GHbS//GHbS) et les parents hétérozygotes (GHbS//GHbA). Les
parent n’exprimant pas la maladie, mais porteurs d’un allèle muté, sont qualifiés
de porteurs sains.
La drépanocytose est
donc qualifiée de maladie récessive.
b) des génotypes différents pour un phénotype :
- Les allèles d’un même gène peuvent coder pour des protéines différentes ;
le génotype influence la réalisation du phénotype, on obtient des phénotypes
différents. Ex : (HbS//HbA).
- Des génotypes différents peuvent aboutir à un même phénotype grâce à la possession
 Des génotypes différents peuvent aboutir à un même phénotype grâce à
la possession d’un caryotype diploïde, c'est-à-dire au fait d’avoir des
paires de chromosomes homologues ; cette diploïdie permet aux allèles
d’un même gène de se retrouver :
 à l’état homozygote (deux allèles identiques pour la paire de
chromosomes homologues)
 à l’état hétérozygote (deux allèles différents pour le même locus) ;
 dans un rapport de dominance / récessivité :

l’allèle est dominant, il s’exprime même s’il n’est présent qu’en un
seul exemplaire, c'est-à-dire à l’état homozygote et hétérozygote ;
 l’allèle est récessif, il s’exprime uniquement lorsqu’il est présent
en deux exemplaires, c'est-à-dire à l’état homozygote ;
 des allèles peuvent être codominants, ils s’expriment tous les
deux à l’état hétérozygote.

Le polyallélisme (nombreux allèles existant pour un même gène) est tel
que l’expression d’un gène donné conduit bien souvent à de multiples
phénotypes, et pas seulement à deux phénotypes alternatifs.
Exemple des groupes sanguins :
GR
Chaque individu est caractérisé par son phénotype sanguin (= groupe
sanguin). Il en existe quatre au total (A, B, AB et O) déterminés par la
présence ou l'absence de marqueurs(= à la surface des globules rouges.
Chaque phénotype sanguin est déterminé par un couple d'allèles portés par la
paire de chromosomes 9. Il existe 3 allèles en tout (système ABO) :
- allèle A permet la synthèse d’une molécule de surface de type A
- allèle B permet la synthèse d’une molécule de surface de type B
- allèle O ne permet la synthèse d’ aucune molécule de surface
Les allèles du système ABO sont co-dominants : si un individu possède deux
allèles différents,
ils
s’exprimeront
tous les deux.
Exercice
Déterminer
génotype
chacun
individus
:
le
de
des
de
l'arbre
généalogique
et
indiquer si ils sont
homozygotes ou hétérozygotes pour le gène considéré.
Représenter les chromosomes pour tous les individus de l’arbre. Expliquer la
transmission héréditaire du caractère groupe sanguin pour la descendance
des individus I1 et I2.
Schéma bilan : diapo geno PHENOTYPE ALLELE HOMOZYGOTE
Centromère
Chromatides
Un gène : 2 allèles Allèle A, allèle le plus fréquent
Allèle a, allèle muté, moins
fréquent
Ecriture du
génotype :
A
A
A A
A a
A
a
A
A
Ecriture du
génotype :
A a
a
Ecriture du
génotype :
a a
a
a
Individu :
A
A a
a
Hétérozygote pour le
gène considéré
Individu :
A
Hétérozygote pour le
gène considéré
Individu :
a
a
Ecriture du
génotype :
Homozygote pour le
gène considéré
A
a
Ecriture du
génotype :
L oc us d’un
g ène
Deux chromosomes homologues ont la même
taille, la même place du centromère et
portent aux mêmes locus les mêmes gènes
(pas forcément les mêmes allèles)
Individu :
a
A
L’homme est un organisme diploïde. Chaque
chromosome est présent en 2 exemplaires,
on parle de chromosomes homologues.
Un chromosome
constitué de 2
chromatides (issues de
la duplication de l’ADN)
Homozygote pour le gène
considéré
Individu :
A
a
Hétérozygote pour le
gène considéré
Phénotype
;
[A]
Phénotype si A> a ;
[A]
Phénotype si a> A ;
[a]
Phénotype :
[a]
Phénotype si A et
a codominent
[Aa]
Attention ne pas utiliser la notation du tableau pour dominance et récessivité
Exemple de la drépanocytose
Cellule homozygote (HbA//HbA)
Cellule hétérozygote (HbA//HbS)
L’individu qui possède le génotype HbA//HbS ne présente pas de signe
clinique de drépanocytose. Il présente donc le même phénotype que l’individu
homozygote pour ce gène HbA//HbA.
donc la maladie.
Seul l’individu HbS //HbS présente
On observe que du fait de la dominance ou récessivité des allèles, plusieurs
génotypes
peuvent
donc
correspondre
à
un
même
phénotype.
De plus, il existe de nombreux caractères poly ou multigéniques (voies
métaboliques
comme pour l’albinisme, phénylcétonurie, groupes sanguins), il
suffit d’un gène défectueux pour que le produit final diffère. De ce fait
plusieurs génotypes peuvent engendrer le même phénotype. (Cf.EXOS)
III/ Influence de l’environnement : ACT 7/8
1) Facteurs environnementaux :
D’après les documents de l’activité 7/8, dégagez les conditions
indispensables pour que les hématies d’une personne subissent les
déformations caractéristiques de la drépanocytose ?
Quelles « conditions environnementales »semblent favoriser la polymérisation de
l’hémoglobine S ?
2) Influence du contexte génétique :ex. du % d’hémoglobine F sur le
phénotype drépanocytaire :
Analyser les documents ci-après afin de montrer que le produit de l’expression
d’un gène modifie le phénotype engendré par les allèles d’un autre gène. Comment
peut-on qualifier le premier gène par rapport à l’autre ?
Parmi une population d’individus de génotype HbS//HbS, on a identifié deux
catégories de patients :
certains développent des crises drépanocytaires graves et fréquentes ; d’autres
ne développent qu’exceptionnellement des crises qui restent bénignes.
Les patients qui souffrent de crises caractéristiques
de la drépanocytose ont un taux d’hémoglobine F
inferieur a 10 ‰ ; ceux qui ne développent que
de rares crises ont un taux d’hémoglobine F qui
atteint 2 à 7 %.
3)
Drépanocytose et paludisme :
Le paludisme est dû à un protozoaire transmis à l’homme par des
piqûres de moustiques et qui se développe dans les hématies. Plus de
400 millions de personnes sont atteintes et 2 millions meurent chaque
année. En utilisant les documents, discuter la part de l’environnement
et du génotype dans le phénotype paludéen
.
Corrige bilan

ne
Dans un milieu (environnement) normalement oxygéné l’hémoglobine HbS
polymérise
pas
et
l’individu
présente
des
hématies
normales.
Dans un milieu où la concentration en O2 diminue (hypoxie) ou si la
température augmente, l’hémoglobine HbS
polymérise et déforme les
hématies en faucilles, l’individu est atteint d’une crise de drépanocytose.
Dans le 2) Influence du contexte génétique (autres gènes présents chez
l’individu qui n’ont pas une influence directe sur le phénotype considéré) Par
exemple, le % d’HbF (Hb codée par un gène différent de celui codant pour
Hb A ou S : ce n’est donc pas un allèle de ce gène)
des symptômes des individus de phénotype
influe sur la gravité
drépanocytaire. On observe en
effet que dans la population de drépanocytaires présentée, les individus du
groupe 2 possédant un taux important d’HbF (supérieur à 30%), ne
présentent que des crises rares et bénignes à l’inverse de ceux du groupe 1,
dont le taux d’HbF est inférieur à 30%
.
On peut donc dire que le gène GHbF est un gène modulateur du gène GHbS
responsable du phénotype drépanocytaire
.
Le phénotype drépanocytaire est donc dit polyfactoriel: il est lié non
seulement aux facteurs de l’environnement mais aussi au contexte génétique
des individus.
Dans le 3, on observe sur les doc. que les individus
atteints de paludisme et qui possèdent par ailleurs un génotype hétérozygote
HbS//HbA (donc non drépanocytaire) meurent beaucoup moins (0 ou 1) que
les individus non hétérozygotes (1 à 6,5). On peut donc en déduire que la
présence dans le génotype de l’allèle HbS est un contexte génétique qui
protège les individus des conséquences graves du paludisme.

On a observé que certains individus n’étaient pas « contaminables »
par le VIH. En effet, le VIH pour pénétrer les cellules se fixent à des
récepteurs = protéine CCR5 (codée par un gène) à la surface de nos cellules.
Lorsque l’individu possède une mutation sur ce gène, la protéine CCR5 est
« anormale », le VIH ne peut s’en servir et il ne peut donc contaminer les
cellules. L’individu ne peut être infecter et développer le sida.
Un caractère phénotypique dépend souvent de l’expression de plusieurs gènes
et non d’un seul. De ce fait plusieurs génotypes peuvent conduire à un même
phénotype. De nombreux caractères bien que dépendants des gènes sont
influencés par des facteurs de l’environnement très variés (paramètres
environnementaux, alimentation, pratique sportive, mais aussi le contexte
génétique de l’organisme.) Les relations entre génotype, phénotype et
environnement sont donc très complexes…
diapo du gène vers la protéine
Diapo geno pheno environnement