Chapitre I : localisation de l’information génétique 1) Tous humains, tous différents : TP1 : observation des individus, et notion de caractères Tous les humains présentent des caractères propres à l’espèce, mais tous présentent aussi des caractères spécifiques qui le différencie des autres. Ces caractères, dits héréditaires, sont transmis au travers des générations (on les appelle caractères innés). Certains caractères sont dus aux conditions de vie, et apparaissent au cours de la vie, on parle de caractère acquis. L’ensemble de ces caractères est appelé Information génétique. 2) La localisation du programme génétique : C'est lors de la division cellulaire qu’apparaissent les chromosomes, car la membrane du noyau disparaît, laissant apparaître le contenu nucléaire. Les noyaux ne semblant contenir que les chromosomes, on peut donc affirmer que les chromosomes sont le support du programme génétique ! Structure du chromosome : Photographie et schéma d'un chromosome à 2 chromatides. Problème : Quelle partie de ces cellules comporte les caractères ? Hypothèse : On peut penser que le programme génétique est contenu dans le noyau de la cellule œuf, car ce sont, semble t-il, les seuls éléments à fusionner lors de la fécondation. Les chromosomes d'un noyau peuvent être arrangés par paires de taille décroissante dans un document appelé caryotype. TP2 : localisation de l’information génétique Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, organisé en 23 paires. Une paire est appelée « paire sexuelle », est nommée par les lettres X et Y. Cette paire est responsable de la mise en place des caractères sexuels. Un caryotype d'homme comporte une paire sexuelle XY, alors que chez une femme c'est une paire XX. Échange de noyaux de cellules de souris : Cette expérience nous prouve que le programme génétique, nécessaire à la constitution d'un organisme complet, est contenu dans le noyau de la cellule œuf (zygote). Nous savons que la cellule œuf est la cellule qui donnera l'organisme complet. Problème : Que contient le noyau de toutes les cellules de l'organisme ? Hypothèses : - Le noyau des cellules d'un organisme ne contient que la partie du programme génétique qui lui est nécessaire. - Le noyau des cellules d'un organisme contient l'intégralité du programme génétique. Expérience de clonage : cette expérience nous montre que les caractères innés sont définis par un programme génétique contenu, à l'identique, dans tous les noyaux des cellules de l'organisme. 3) Le support du programme génétique : Problème : Nous savons maintenant que le programme génétique est contenus dans le noyau des cellules, toutefois, nous ne savons pas sous quelle forme. TP 3 : 1) Observation de méristèmes d'ail au microscope. Cette observation nous révèle que le noyau des cellules d'un organisme, contiennent des bâtonnet facilement colorables, que l'on appelle CHROMOSOMES. TP 3 : 2) Le caryotype. Problème : Le nombre normal de chromosomes dans un noyau de cellule humaine est de 46, mais il arrive que ce nombre soit anormal. Quelles sont les conséquences d'un nombre anormal de chromosomes dans un caryotype ? 4) Les anomalies du caryotype : TP4 : Les anomalies du caryotype. Un nombre anormal de chromosomes dans le caryotype entraîne, la plupart du temps, un avortement spontané, car les caractères nécessaires à la constitution du nouvel organisme ne peuvent se mettre en place. Pour dépister ces anomalies, un examen nommé amniocentèse, est pratiqué. Cet examen consiste à prélever des cellules du liquide amniotique, dont le caryotype est identique à celui de l'enfant, puisqu'il provient de la cellule œuf, comme l'enfant. De rares anomalies du caryotype permettent un développement de l'enfant, comme le syndrôme de Down, ou trisomie 21. Ce syndrôme provient d'un chromosome surnuméraire au niveau de la paire 21, provoquant des anomalies physiques ainsi qu'un retard mental. Le risque d'apparition du syndrôme de Down augmente fortement avec l'âge de la mère, ainsi une amniocentèse est quasi systématique à partir de 38 ans.