M. rares

MALADIES RARES = UNE PROBLEMATIQUE FREQUENTE EN FRANCE
1) Une problématique spécifique
Définition statistique  Prévalence <1/2000.
Entre 2-3 millions de français atteints.
Bcp de maladies rares mais peu de personnes atteintes de chaque maladie ??
Ex : Drépanocytose, mucoviscidose, hémophilie, myopathie de Duchenne, leucodystrophie….
Maladie rares donc peu de gens les connaissent et n’intéressent pas les labo pharmaceutiques.
65% sont graves et invalidantes :
- Début précoce : 2/3 avant 2ans
- Douleurs chroniques : 1/5
- Déficit moteur ou intellectuel : ½ ; à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans
1/3 cas.
- Mortalité élevée : ½
Les maladies rares expliquent : -35 % des décès avant l’âge de 1 an
-10 % entre 1 et 5 ans
- 12 % entre 5 et 15 ans
Un déficit de connaissances et d’information des professionnels de santé et des patients sont à
l’origine d’une « errance diagnostique ».
Pas de stratégie globale d’organisation de l’offre de soins jusqu’en 2004 : des trajectoires de patients
qui relevaient de logiques individuelles et pas de filières spécialisées.
Inégalités dans la prise en charge (remboursements, indemnisations et accès aux produits de
santé) : inégalité dans l’accès aux soins, inégalité de compétence.
Maladies lourdes pour lesquelles on n’a pas toujours de diagnostic.
Importance de la prise en charge pour augmenter la qualité de vie de ces personnes et leur
espérance de vie.
2) Une priorité de santé publique depuis 2004
Premier plan maladies rares :
Dix axes :
- Information des patients et des professionnels de santé :
ORPHANET www.orphanet.fr
++ pour aide au diagnostic de maladie rare, médicaments, consultations spé…
Cartes de « soins et d’information »
- Recherche et épidémiologie :
Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
En France = dépistage à J3 de 5 maladies rares. En discussion pour dépistage systématique de
quelques autres maladies.
- Référentiels, bonnes pratiques et prise en charge :
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (43 validés, 13 en cours d’élaboration)
Création d’une cellule spéciale pour les maladies rares.
Prise en charge des frais de transport.
Prise en charge dérogatoire du hors AMM et du non remboursable.
- Organisation des soins pour les maladies rares :
Centres de référence labellisés par le ministère chargé de la santé pour 17 groupes de maladies
rares = structure d’expertise et de coordination des soins et de la recherche
Centres de compétence désignés par les ARH (Agence Régionale de l’Hospitalisation) = structures de
prise en charge de proximité.
Mise en place de cartes de soins et d’informations pour les personnes atteintes de maladies rares:
informations et conseils ; carte de soins et d’urgence.
Fiches d’urgence disponibles en ligne, fiches de régulation SAMU.
Informations sur les aides et prestations
- Développement des partenariats européens
- Un financement de plus de 100 M d’euros.
- Rôle majeur des associations de famille/patient :
AFM = Association Française contre les Myopahties
Alliance maladie rares
Eurordis = coordination d’associations de patients au niveau européen. (28 Février : journée
mondiale des maladies rares)
Deuxième plan maladies rares :
Lancé l’année dernière.
- Améliorer la qualité de la prise en charge des patients atteints de maladies rares et l’accès au
diagnostic.
- Soutenir l’action des associations maladies rares, développer les liens entre acteurs de la prise en
charge et l’accompagnement.
- Développer la recherche, renforcer les connaissances des professionnels de santé.
- Amplifier les coopérations européennes et internationales.