génétique
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MODULE ANATHOMIE ET PSYSIOLOGIE La génétique, des chromosomes aux gènes Dr LORTHIOIR 14/03/2005 Les eucaryotes : le génome se trouve dans un noyau. I. NOTION DE CYCLE CELLULAIRE La multiplication cellulaire qui assure le renouvellement des tissus, implique un cycle cellulaire qui permet la constitution de 2 cellules filles identique à la cellule mère. MITOSE = G1 + S + G2 A. La phase : phasis = apparence B. L’interphase : divisée en plusieurs périodes. C’est la période comprise entre la fin d’une division et une autre division, le noyau est mécaniquement inactif. La cellule est dite au « repos ». 1) Période G1 (gap=intervalle) : absence de synthèse d’ADN, croissance cytoplasmique et différentiation cellulaire. 2) Période S (synthèse) : réplication de l’ADN nucléaire, synthèse d’ARN et de protéines. 3) Période G2 : noyau à doublé de volume car 2xADN. Synthèse de l’ARN et de protéines. C. D. E. F. G. H. La mitose (mitos=bâtonnets) : elle aboutie à l’élaboration de 2 cellules ayant les mêmes et le même nombre de chromosomes que la cellule mère. Prophase Pro métaphase : enveloppe nucléaire disparaît. Métaphase Anaphase A Anaphase B Télophase II. LES CHROMOSOMES (petit corps coloré) A. Apparition durant la mitose Apparition de corps coloré à l’emplacement du noyau, l’enveloppe nucléaire disparais. B. Constitution Chaque chromosome est constitué de 2 fibres chromatinienne, l’une étant la réplication de l’autre. La réplication c’est déroulé peut avant la mitose, les fibres restant unies par le centromère. Chaque une des fibres chromatiniennes vont être appelé chromatide. Chaque chromatide correspond à une fibre chromatinienne replié sur elle, même compacté en micro convulses ou rosettes, formant un chapelet et enroulé autour d’un réseau de protéines non histoniques formant le squelette de chromosome. Les chromosomes sont des conteneurs, mode de transport, concentration du gène, le gène est inaccessible. Le télomère s’use à chaque division (extrémité des chromosomes) la cellule vieillie. Cas particulier pour les cellules reproductrices qui reconstitues leur télomère ainsi que les cellules cancéreuses. C. Niveau ce compaction de la fibre chromatinienne Une tentative de dépliage d’un micro convulse libère une « super-helice » de molécule d’ADN qui s’était replié sur elle-même de sorte que dans le chromosome le rapport de compaction est de l’ordre de 1/10000mm. La « super-hélice » d’ADN, constitue la chromatine du noyau, visible en microscopie photonique et étudiable en microscopie électronique. Elle ressemble à un collier de perle, chaque perle est un nucléosome formé par un octamère d’histone qui va par paire. Le fil du collier est constitué d’une fibre d’ADN qui s’enroule autour de chaque nucléosomes. Un segment de molécule d’ADN non enroulé relie 2 nucléosome voisins. D. Structure de la fibre chromatinienne Constituée d’une molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) : « il s’agit de 2 chaînes hélicoïdales anti-parallèle comme un escalier en colimaçon. Les montants de l’escalier sont formés de la séquence : sucre – phosphate – sucre. Les marches sont formés des couples de base : base purique – base pyrimidique. » description de la molécule d’ADN par WATSON et CRICK 1953. La molécule d’ADN est un polymère de nucléotides (poly nucléotides) constitué de 2 chaînes hélicoïdales complémentaires, non identiques. Nucléotide = sucre (C5) + base azoté + un acide phosphonique. Les liaisons chimiques réunissant les bases des 2 chaînes complémentaire sont + faible que les liaisons des montants (permet d’ouvrir les 2 chaînes). Constitué de protéines : a. Protéines non histonique : rôle structural et un rôle de régulation sous forme d’enzymes encore à l’étude. b. Protéines histonique : fondamentales, protéines très stables dans l’évolution. Elles vont modifier un acide aminé sur 100 tout les 600 millions d’années. Responsables de la structure de la fibre chromatinienne mais aussi joue un rôle de régulateur de l’activité des gènes. L’hétéro chromatine : phosphorisation de l’histone H1, rapproche les nucléosomes et ord la fibre chromatinienne en solénoïde présentant une dizaine de nucléosome par tour d’hélice. Mode de rangement temporaire ou permanent de l’ADN quand la cellule n’en a pas besoin. Selon la fibre chromatinienne + ou – compacté, il y a formation d’hétéro chromatine ou d’eu chromatine (chromatine déroulé) qui sera transcrite en ARN. E. Les gènes Certaines régions de la molécule d’ADN peuvent être transcrites = gènes. Dans ces régions la succession du nombre de base est des messages génétiques qui seront transcrits en ARN et induiront la synthèse de protéines. Pour être utilisable ces régions de l’ADN doivent être déroulé = eu chromatine Les régions non transcrites reste sous forme d’hétéro chromatine. Les 30000 gènes représentent seulement 3 à 5% du matériel génétique. Le reste sert probablement de régulateur et de protecteur, ils ne codent pas de protéines. La succession des bases est porteuse d’informations tout comme une association de lettres qui donnent un mot et donc un sens. La succession de 4 couples de bases (ACGT) pour l’ADN et (ACGU) pour l’ARN. Une chaîne de 100 nucléotides (=100 bases) peut donner 4puissance100 combinaisons possibles (petite chaîne). La chaîne codant l’insuline comporte 1500 bases et le gène codant le système HLA comporte 2 à 4 millions de bases. Les gènes codant un caractère donné peuvent être situe sur la même fibre chromatinienne ou sur des fibres chromatinienne différent. F. Transmission du programme génétique La transmission du génome peut se faire selon 2 façons : Transmission d’un individu à l’autre, reproduction sexuée, la moitié du patrimoine génétique provient du père et l’autre de la mère. Chaque parent transmet ½ génomes pour que le conceptus puisse posséder 1 génome complet. Le mécanisme permettant la réduction du génome est la méiose qui en plus recombine un individu. Transmission d’une cellule à une autre, le génome complet est transféré à chaque cellule filles, c’est la mitose. Implique que la cellule mère puisse doubler son génome avant la division, ce doublement se fait par réplication de la molécule d’ADN durant la période S. G. Localisation du génome Chez les eucaryotes l’essentiel du programme génétique est localisé au noyau. Il existe une molécule d’ADN extra nucléaire, c’est celle qui est contenue dans les mitochondries, quoi que sous contrôle nucléaire elle reste importante en génétique ou elle ne suive pas les lois de MENDEL (gènes dominants et récessifs), ainsi que pour l’économie de la cellule. Nous ne possédons que des mitochondries maternelles.
