Activité 2 : Etude d`une maladie génétique : La myopathie de
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Activité 2 : Etude d’une maladie génétique : La myopathie de Duchenne Objectifs : Déterminer le support de l’information génétique sur les chromosomes Compétences : I / Ra Supports : Documents La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui se manifeste essentiellement chez les garçons ( 1/ 3500). Elle se traduit par une dégénérescence lente des muscles qui perdent progressivement leur rigidité. On pense que cette dégénérescence des muscles est liée à l’absence d’une protéine normalement présente dans le muscle, la dystrophine. Les personnes atteintes de cette maladie ont un caryotype normal (23 paires de chromosomes), mais on observe cependant une anomalie au niveau de leur chromosome X Les traits verticaux représentent la position du centromère. 1/ Comment se traduit la myopathie de Duchenne chez les personnes atteintes ? __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ Document 1 2/ Comparez les chromosomes X d’un individu sain et d’un individu atteint de la myopathie de Duchenne. En quoi consiste l’anomalie présente sur le chromosome X des personnes atteintes ? _________________________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________________________________ 3 / Pour mieux visualiser la région du chromosome X indiquée par la flèche sur le document 1 , une carte génétique du chromosome X est présentée ci-dessous. Dystrophine (maladie de Duchenne) Les chercheurs depuis quelques années ont localisé les informations responsables des caractères individuels, sur les chromosomes. Les résultats sont présentés sous la forme de carte génétique (chaque chromosome est représenté sous la forme simple et non double).Chaque bande noire sur le chromosome représente un gène. Document 2 : carte génétique des chromosomes X et 9 A quel gène correspond la région indiquée par la flèche sur le document 1. Colorier ce gène en jaune. _______________________________________________________________________________________________________________________ 4/ Formulez une hypothèse expliquant en quoi l’anomalie présente sur le chromosome X peut être responsable de la myopathie de Duchenne. ___________________________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________________ 5/ Le chromosome X porte t-il seulement le gène commandant l’expression de la protéine « dystrophine »? Justifiez votre réponse. _________________________________________________________________________________________________ 6/ Comparer la carte génétique du chromosome X et de la paire de chromosome n°9. Les différentes paires de chromosome portent-elles les mêmes gènes ? Justifiez votre réponse. _________________________________________________________________________________________________ Les chromosome d’une même paire porte t-il les mêmes gènes ? Justifiez votre réponse ___________________________________________________________________________________________________________ 7/ Définissez le terme de gène ___________________________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________________ Activité 2 : Etude d’une maladie génétique : La myopathie de Duchenne FICHE PROFESSEUR Objectifs : Déterminer le support de l’information génétique sur les chromosomes Compétences : I / Ra Supports : Documents La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui se manifeste essentiellement chez les garçons ( 1/ 3500). Elle se traduit par une dégénérescence lente des muscles qui perdent progressivement leur rigidité. On pense que cette dégénérescence des muscles est liée à l’absence d’une protéine normalement présente dans le muscle, la dystrophine. Les personnes atteintes de cette maladie ont un caryotype normal (23 paires de chromosomes), mais on observe cependant une anomalie au niveau de leur chromosome X Les traits verticaux représentent la position du centromère. 1/ Comment se traduit la myopathie de Duchenne chez les personnes atteintes ? La myopathie de Duchenne se traduit par une dégénéréscence lente des muscles due à l’absence d’un protéine : la dystrophine. Document 1 2/ Comparez les chromosomes X d’un individu sain et d’un individu atteint de la myopathie de Duchenne. En quoi consiste l’anomalie présente sur le chromosome X des personnes atteintes ? L’anomalie portée par le chromosome X est la présence d’une région tronquée dans la partie haute du chromosome (bras court) : le chromosome X est plus petit. 3 / Pour mieux visualiser la région du chromosome X indiquée par la flèche sur le document 1 , une carte génétique du chromosome X est présentée ci-dessous. Dystrophine (myopathie de Duchenne) Les chercheurs depuis quelques années ont localisé les informations responsables des caractères individuels, sur les chromosomes. Les résultats sont présentés sous la forme de carte génétique (chaque chromosome est représenté sous la forme simple et non double).Chaque bande noire sur le chromosome représente un gène. Groupe sanguin ABO Document 2 : carte génétique des chromosomes X et 9 A quel gène correspond la région indiquée par la flèche sur le document 1. Colorier ce gène en jaune. La région présentant une anomalie est celle correspondant au gène de la dystrophine. 4/ Formulez une hypothèse expliquant en quoi l’anomalie présente sur le chromosome X peut être responsable de la myopathie de Duchenne. Le gène étant tronqué, la protéine dystrophéine ne peut pas être produite ce qui entraîne une dégénérescence des muscles à l’origine de la myopathie de Duchenne. 5/ Le chromosome X porte t-il seulement le gène commandant l’expression de la protéine « dystrophine »? Justifiez votre réponse. Le chromosome X porte différents gènes, ex : gène responsable de la maladie du sang, daltonisme… 6/ Comparer la carte génétique du chromosome X et de la paire de chromosome n°9. Les différentes paires de chromosome portent-elles les mêmes gènes ? Justifiez votre réponse. Non, chaque paire de chromosome porte des gènes différents. Les chromosomes X et 9 ne portent pas les mêmes gènes. Les chromosome d’une même paire porte t-il les mêmes gènes ? Justifiez votre réponse Les chromosomes d’une même paire porte les mêmes gènes en un endroit précis sur le chromosome. 7/ Définissez le terme de gène Un gène est une portion de chromosome commandant l’expression des caractères. Il est situé à un endroit précis sur le chromosome et existe un deux exemplaires dans chaque cellule.
