SYNDROMES MYELOPROLIFERATIFS

SYNDROMES MYELOPROLIFERATIFS
Prolifération incontrôlée d’une ou plusieurs lignées médullaire par mutation
somatique de la cellule souche pluripotente.
Leucémie myéloïde chronique
Anomalie clonale, chromosome Philadelphie, transformation terminale en
leucémie aiguë.
Prédominance adulte jeune, rare chez l’enfant, atteint les deux sexes.
Mode de découverte = asthénie, pesanteur splénique, complication inaugurale.
Cliniquement, splénomégalie isolée.
Hémogramme suffit généralement au diagnostic, hyperleucocytose majeure, de
50 à 500x1000000000/l, myélémie importante, éosinophiles et basophiles
augmentés.
Moelle riche, hyperplasie granuleuse.
Confirmation par caryotype +++ et biologie moléculaire.
Facteurs pronostic =
- taille de la rate
- taux de blastes sanguins
- taux de plaquettes
- sexe
Evolution en 3 phases :
- phase chronique
- phase accélérée
- phase blastique
Traitements possibles :
- chimiothérapie orale type hydroxyurée (HYDREA)
- interféron, 5 M d’UI/m²/j, voie SC, problèmes de tolérance, +/- Aracytine,
20 mg/m² SC, 10 jours par mois
- inhibiteur de tyrosine kinase = STI, GLIVEC, 400 mg/j, voie orale
- chimiothérapie de type leucémie aiguë
- allogreffe de moelle
Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
Rare avant 40 ans, faible prédominance masculine.
Se manifeste par signes fonctionnels en rapport avec l’infiltration volémique et
l’hyperviscosité :
- céphalée, vertiges, paresthésie, trouble de la vue
- amaigrissement, sueurs nocturnes
- bouffée de chaleur
- prurit à l’eau
Cliniquement, érythrose faciale, SPM modérée, HTA.
Biologiquement :
- Hb > 16 g/dl femme, > 18 g/dl homme, augmentation de l’hématocrite
- polynucléose et thrombocytose modérées
- mesure de la masse sanguine
- BOM = moelle très riche avec hyperplasie des 3 lignées et dystrophie
mégacaryocytaire.
Complications +++ :
- thromboses, principales causes de mortalité, veineuses ou artérielles
- hémorragies
- évolution vers une leucémie aiguë dans 10 à 15 % des cas
Le traitement a pour but de réduire la polyglobulie, programme de saignées
induisant une carence martiale donc érythropoïèse inefficace, phosphore 32 par
voie IV, HYDREA, MYLERAN, VERCYTE.
Thrombocytémie essentielle
Hyperplaquettose chronique idiopathique, survient à tout âge, prédominance
féminine.
Le plus souvent, découverte fortuite ou asthénie, troubles vasculaires
périphériques (agrégats plaquettaires)
Cliniquement, SPM modérée.
L’hémogramme retrouve taux de plaquettes > 800000, plaquettes grosses ou
géantes, autres lignées normales, anomalies qualitatives des plaquettes.
BOM = mégacaryocytes nombreux et dystrophiques.
Evolution lente, complications type thromboses ou hémorragies.
TTT est fonction de la tolérance et des complications :
- abstention
- TTT anticoagulant si thrombose, TTT martial si carence
- antiagrégants plaquettaires
- thrombophérèses efficaces mais transitoirement
- TTT myélosuppresseurs