LA SYNTHESE DES PROTEINES, DU GENOTYPE AU PHENOTYPE I – De l'ADN à l'ARN : la transcription A – Transfert de l'info génétique du noyau au cytoplasme ADN : acide désoxyribonucléique ARNm : acide ribonucléique messager L'ADN est une grosse molécule, qui ne passe pas par les pores des noyaux des ¢. Cependant, l'info génétique doit aller dans le cytoplasme pour synthétiser les protéines. C'est l'ARNm, synthétisé dans le noyau, qui joue ce rôle de messager chimique. ADN et ARN sont des acides nucléiques, et ont des structures proches. L'ARN est moins long, et il n'a qu'une seule chaîne de nucléotides, dont le désoxyribose est remplacé par le ribose, et la thymine par l'uracile. B – La transcription de l'info génétique Transcription : synthèse de l'ARNm, c-à-d copie d'un fragment d'ADN correspondant à un gène (séquence de nucléotides d'un brin d'ADN déterminant la séquence d'un certain polypeptide). La séquence de l'ARN est complémentaire à celle du brin transcrit, et pareil que celle du brin non transcrit, à part T transformé en U et désoxyribose en ribose. Brin non transcrit gène. ADN et ARN sont des acides nucléiques, donc l'info est dans le même langage. C'est dont une simple transcription, réalisée grâce à l'ARN polymérase. Plusieurs ARN polymérases sont en même temps sur le même gène, on a donc plusieurs ARNm synthétisés, identiques, qui vont permettre la synthèse de la même protéine. II – De l'ARN à la protéine : la traduction A – Un système de correspondance, le code génétique Info génétique sur l'ADN codée par des triplets de nucléotides, qui forment des codons sur l'ARNm. 4 nucléotides, donc 43 = 64 codons possibles. Dont : - AUG, méthionine, codon initiateur (début de la synthèse de la protéine) - UAG, UAA et UGA, codons stop (fin de la synthèse) - 61 codons d'acides aminés Plusieurs codons pour le même acide aminé (20 différents) le code de l'acide aminé est redondant, ou dégénéré. Un acide aminé par codon le code génétique est non chevauchant ou univoque. Code universel. B – Les mécanismes de la traduction Elle se fait au niveau des ribosomes, dans le cytoplasme. Les acides aminés (qui viennent de l'alimentation) s'assemblent et forment une protéine. 3 étapes : - initiation (fixation du ribosome sur l'ARN, grâce au codon AUG (méthionine) - élongation (déplacement du ribosome sur l'ARN, synthèse par des liaisons peptidiques entres acides aminés) - terminaison (libération du ribosome par un codon stop UAG UAA ou UGA, pas d'acide aminé ajouté) Plusieurs ribosomes en même temps sur le même ARN. Durée de vie des ARN limitée. Protéines utilisées soit dans la ¢, soit en dehors. DES RELATIONS ENTRE GENES, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT I – Un phénotype, plusieurs génotypes A – Rappels / Généralités Dans chaque ¢, hors gamètes, les chromosomes vont par paires. Ils ont l même forme, la même taille, ils sont homologues. Chez les humains, 22 paires homologues, + paire sexuelle.2 allèles de chaque gène dans les 22 paires d'autosomes, sur le même locus de chaque chromosome. B – Caractères monogéniques Si un seul gène code pour un caractère (caractère monogénique), soit : - 2 allèles identiques (individu homozygote pour ce caractère) - 2 allèles différents (individu hétérozygote pour ce caractère) Un allèle associé à un phénotype est dit dominant si ce phénotype s'exprime chez une personne hétérozygote pour cet allèle. Récessif si le phénotype ne s'exprime que chez la personne homozygote pour cet allèle. Pour l'allèle dominant : même phénotype chez l'homozygote et l'hétérozygote des génotypes, un phénotype. Exemple : drépanocytose [sain] (HbA/HbA) ou (HbS/HbA) [malade] (HbS/HbS) C – Caractères polygéniques Intervention d'une chaîne de biosynthèse pour réaliser la plupart des caractères. Pour chaque étape, on a une enzyme et donc un gène, avec pour chacun plusieurs allèles. Un phénotype peut donc correspondre à plusieurs génotypes. Une mutation peut aussi modifier le phénotype macroscopique. Exemple des groupes sanguins : [A] (H/h ; A/A) ou (H/H ; A/O) ou … II – L'environnement contribue au phénotype A – Environnement et expression du génome Génome : ensemble des gènes d'un individu Génotype : ensemble des allèles des gènes d'un individu Les gènes produisent des protéines dont l'activité dépend de facteurs externes (pH, température, quantité de dioxygène), qui peuvent modifier le phénotype. Exemples : couleur des végétaux en fonction du pH (pigments du choux rouges en milieu acide, bleus en milieu neutre), drépanocytose (caractère présent chez l'hétérozygote en cas de manque d'oxygène). B – Rôles des gènes de prédisposition et de l'environnement Cancers favorisés par certains facteurs (alcool, tabac, graisses, amiante,…). Existence de gènes de prédisposition : augmentation du risque, mais pas de certitude d'apparition de la maladie. Absence d'allèle de prédisposition : maladie toujours possible. Plus l'exposition aux agents mutagènes est forte, plus les risques augmentent. Cancer : interactions complexes entre gènes et environnement.