Chapitre 2 – Complexité des relations entre génotype et phénotype Un gène donné peut présenter un très grand nombre d’allèles. Ces allèles sont les différentes versions de ce gène. Le génotype correspond à l’ensemble des allèles portés par les chromosomes d’un individu. En effet, un être humain possède 46 chromosomes soit 23 paires de chromosomes homologues. Les chromosomes d’une même paire sont dits homologues car ils portent exactement les mêmes gènes aux mêmes endroits. Ainsi, un individu ne peut posséder que 2 allèles pour un gène donné (sauf anomalie chromosomique). Ces 2 allèles d’un même gène sont soit identiques, soit différents. 1- Un phénotype, plusieurs génotypes Voir TP3 – TD3 Deux individus peuvent présenter le même phénotype sans toutefois posséder la même combinaison d’allèles pour le gène impliqué. Les allèles d’un même gène peuvent être : - dominants si ils s‘expriment au niveau du phénotype macroscopique, même s’ils sont présents en un seul exemplaire dans le génome. - récessifs s’ils ne s’expriment au niveau du phénotype macroscopique que lorsqu’ils sont présents en doubles exemplaires dans le génome. Cette propriété des allèles permet ainsi d’observer des individus possédant le même phénotype dit dominant, mais pas le même génotype : Exemple : soit un gène théorique A responsable d’un caractère A. Le gène A possède deux allèles possibles : l’allèle a+ codant pour la synthèse d’une protéine A fonctionnelle et l’allèle a codant pour la synthèse d’une protéine A non fonctionnelle. Chromosome provenant de la mère Génotype : a+ a+ Allèle a+ Chromosome provenant du père Allèle a+ Paire de chromosomes homologues Expression des deux allèles a+ Phénotype moléculaire Synthèse de protéines A fonctionnelles Phénotype cellulaire Fonctionnement correct de la cellule en raison de la présence de protéines A fonctionnelles Phénotype macroscopique Fonctionnement correct de l’organisme phénotype [A] Cas d’individu homozygote pour le gène A Chromosome provenant de la mère Allèle a+ Chromosome provenant du père Allèle a Génotype : a+ a même paire de chromosomes homologues chez un autre individu Expression de l’ allèle a+ et de l’allèle a du gène A Synthèse de protéines A fonctionnelles et de protéines A non fonctionnelles Fonctionnement correct de la cellule en raison de la présence de protéines A fonctionnelles Fonctionnement correct de l’organisme phénotype [A] Cas d’individu hétéorzygote pour le gène A L’allèle a+ est dominant sur l’allèle a, récessif. SCHEMA MONTRANT DEUX GENOTYPES DIFFERENTS CONDUISANT AU MEME PHENOTYPE Individu homozygote pour un gène : individu possédant 2 allèles identiques d’un même gène. / Individu hétérozygote pour un gène : individu possédant 2 allèles différents d’un même gène. 2- Les gènes de prédisposition Des gènes de prédisposition augmentent le risque d’apparition de certaines maladies. 3- L’influence de l’environnement Voir TD4 Les facteurs de l’environnement peuvent modifier directement l’information génétique en provoquant une mutation de la molécule d’ADN. Cela modifie le génotype. D’autres facteurs modifient directement les propriétés des protéines synthétisées.