Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)

Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
Abou Jaoude Marly, Lebanon
Introduction: Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est une maladie rare
caractérisée par une anémie hémolytique et thrombocytopénie associée à des thromboses microvasculaires. Il se manifeste d’une façon variable au niveau des différents organes par des
ischémies tissulaires ou infarctus. Le PTT est potentiellement mortel sans la prise en charge
précoce et l’adaptation des plasmaphérèses quotidiennes. Ce traitement a changé le pronostic de
la maladie en augmentant le taux de survie de 20 à 90% des cas.
Objectif : Le premier objectif de notre étude est d’attirer l’attention des praticiens à la maladie et
de les instruire à la démarche diagnostique et thérapeutique précoce et efficace. En deuxième
lieu, continuer l´étude descriptive de la population libanaise atteinte du PTT et la confronter aux
données internationales. Finalement, rechercher un haplotype d’HLA-DQB et DRB particulier
de la maladie.
Méthodes : Expansion de la population étudiée – prélèvement du sang veineux chez les 14
patients inclus dans l’étude. Extraction d’ADN et typage HLA classe II -DQB et -DRB.
Résultats : Analyse des données cliniques, biologiques, thérapeutiques du premier épisode aigu
et typage d’HLA des patients étudiés. Un patient nouvellement inclus présente
l’HLADQB1*02 :02 et l’allèle HLA-DQB1*03 qui sont un facteur de susceptibilité au PTT. Le typage
d’HLA-DRB1 montre : deux patients portent l´HLA-DR11, 5 patients présentent l’HLA-DR14,
3 ont l’HLA-DR13 et 2 patients mettent en relief l’HLA-DR52 et l’HLA-DR53.
Conclusion : Une similitude entre les données épidémiologiques concernant la présentation
clinique est décelée avec une particularité signalée de l’atteinte neurologique. Un déficit de prise
en charge est marqué. Le typage d’HLA-DQB montre la présence d’HLA-DQB1*02 :02 chez 2
patients et un d’eux à l’allèle HLA-DQB1*03 positif. L’HLA-DR11 est parmi les allèles les plus
fréquents chez la population libanaise ainsi qu’il est associé à la maladie. Nous ne pouvons pas
tirer une conclusion de ces observations à ce moment. Ensuite, l’HLA-DR13 et l’HLA-DR14
peuvent être des allèles prédisposant à la maladie chez les patients libanais. Une hypothèse peut
être tiré dans cette étude : les libanais présentant l’haplotype L2 peuvent avoir une susceptibilité
d’HLA au PTT. Ces résultats du typage d’HLA ne constituent qu´une étude préliminaire
nécessitant des études plus approfondies pour confirmer nos constatations.
Mots clés : purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT), population libanaise, HLA-DQB
et HLA-DRB.
The thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP)
Introduction: The thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a rare disease characterized
by hemolytic anemia and thrombocytopenia associated with micro-vascular thrombosis. It
manifests variably in different organs by tissue ischemia or infarction. TTP is a potentially fatal
without early diagnosis and the introduction of daily plasmapheresis. This treatment changed the
prognosis of the disease by increasing the survival rate from 20% to 90% of the cases.
Objectives: The first objective of our study is to draw attention of practitioners to the disease
and to inform for effective early diagnostic and therapeutic approach. Second, continue the
descriptive study of the affected Lebanese population by TTP and confront our results with the
international data. Finally, to search if possible a particular haplotype HLA-DQB and HLA-DRB
of the disease.
Methods: Expansion of the study population - taking venous blood from 14 patients included in
the study. DNA extraction and DNA typing: HLA class II -DQB and -DRB.
Results: Analysis of clinical, laboratory, therapeutically data of the first acute episode of TTP
and HLA typing of patients studied. A newly included patient presents
HLADQB1*02: 02 and HLA-DQB1*03 which are a risk factor of TTP. Typing of
HLA-DRB1
shows two patients carry the HLA-DR11, 5 patients have the HLA-DR14, 3 presenting HLADR13 and 2 patients highlight the HLA-DR52 and HLA-DR53.
Conclusion: A similarity between the epidemiological data on the clinical presentation is
detected with a particularity reported for the neurological impairment in our study is noted. A
lack of support is scored. The typing of HLA-DQB shows the presence of
HLADQB1*02: 02 among 2 patients and one of them has the HLA-DQB1 * 03 positive. The HLADR11 is among the most common alleles in the Lebanese population and it is associated with the
disease. We cannot draw a conclusion from these observations at this time. Then, the HLADR13 and the HLA-DR14 alleles may predispose to the disease in Lebanese patients.
Furthermore, a hypothesis can be drawn in this study: a Lebanese patient with haplotype L2 can
have an HLA susceptibility to PTT. The HLA typing results are only preliminary studies
requiring further research to confirm our findings.
Key words: The thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), Lebanese population, HLA-DRB
and HLA-DQB.