annonce du diagnostic de maladies lysosomales

ANNONCE DU DIAGNOSTIC DE MALADIES LYSOSOMALES
L’annonce du diagnostic des maladies lysosomales doit tenir compte de l’hétérogénéité des
âges de début et de l’hétérogénéité pronostique de ces maladies.
C’est chez l’enfant que l’on rencontre les pathologies les plus graves et les plus rapidement
évolutives.
Dans certains cas, l’annonce a été faite dans un autre centre non spécialisé et un avis plus
spécialisé a été sollicité. Le même type de procédure d’annonce est alors suivi.
1) Une fois le diagnostic biochimique certain (sans attendre l’étude génétique).
2) L’ annonce a souvent été précédée d’une visite de « préparation d’annonce » au cours
de laquelle la suspicion diagnostique a été évoquée de même que le groupe de
pathologie recherchée.
3) L’annonce proprement dite est faite lors d’une consultation spécifique d’annonce
avec
un temps prévu suffisamment long >1 heure.
Pour les patients hospitalisés, l’annonce est faite au cours d’un entretien en tête à tête dans le
bureau du clinicien ou dans une pièce dédiée à la réception des familles si une chambre
individuelle n’est pas disponible.
4) L’annonce est habituellement faite en tête à tête avec le patient, ou si le patient le désire
en présence d’une tierce personne.
Si les fonctions cognitives du patient sont altérées la présence d’une personne de confiance
(mère, père, conjoint) peut être sollicitée.
En pédiatrie, la présence de l’enfant est sollicitée en fonction, de l’âge et du niveau de
handicap. Lorsque la présence d’un interprète est nécessaire celui-ci ne doit pas être un
membre de la famille. Un interprète professionnel doit être sollicité.
5) Les points suivants sont abordés :
 Informations sur la maladie, le mode de transmission, la notion de maladie
lysosomale et la physiopathologie simplifiée, la notion d’évolutivité de la pathologie,
la prise en charge et les traitements spécifiques s’ils existent et les informations
pratiques concernant ce traitement.
 La gravité de la maladie peut être abordée sans être précis sur l’espérance de vie et en
soulignant la variabilité des formes cliniques ne permettant pas de faire un pronostic au
cas par cas.
 Lors de cette première visite d’annonce, la prise en charge sociale est abordée :
- Information sur les structures de prise en charge type Maison Départementale des
Personnes Handicapées (MDPH),
- Centre d’Action Médico Social Précoce (CAMSP) (prise en charge avant 6 ans),
- Services d'éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD) (prise en charge de 0 à 20
ans),
- Centre Médico Psychologique (CMP), Centres Médico-Psycho-Pédagogiques (CMPP),
- prise de contact avec l’assistante sociale du service et avec une psychologue
spécialisée (en fonction des disponibilités).
6)
Une seconde visite « post-annonce » est d’emblée prévue après un délai court d’un à
deux mois afin de répondre aux questions suscitées par l’annonce du diagnostic.
7)
Un suivi psychologique est proposé au cas par cas en fonction de la réaction des
patients ou des parents.
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8)
Tout au long de la procédure d’annonce, le clinicien reste disponible pour répondre aux
questions via le secrétariat du CRML qui a la possibilité de le joindre sur son téléphone
portable. Il est également joignable via son propre secrétariat.
9)
Un conseil génétique est proposé au cas par cas. Il est proposé en urgence pour les
patients pédiatriques si la mère est enceinte ou en cas de désir d’un nouvel enfant.
Lorsque la mère est enceinte, la situation devient urgente.
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