HPT Formation scientifique UAA13 AUTEUR : Brigitte Janssens Clarifications conceptuelles à l’usage du professeur Les organismes vivants contiennent, utilisent et transmettent l’information génétique Il y a de la vie s’il y a au minimum une cellule : la cellule est l’unité d’organisation de tout être vivant. En d’autres termes, on peut dire, qu’au niveau microscopique, tous les organismes vivants sont constitués de cellules. Certains organismes vivants sont constitués d’une seule cellule, d’autres sont formés de plusieurs cellules. Cette idée est abordée dans l’UAA3 où la structure simplifiée d’une cellule est étudiée : les cellules, pour la plupart, sont constituées d’une membrane et de cytoplasme dans lequel baigne un noyau. Si tous les organismes vivants sont constitués d’au moins une cellule, cela signifie que tous les êtres vivants sont apparentés et qu’ils ont évolué à partir d’un ancêtre commun. Donc, derrière une diversité du monde vivant, se cache une unicité. Cette idée est développée dans l’UAA6. Tout être vivant est capable de se reproduire, donnant naissance à une descendance qui lui ressemble. L’Homme n’échappe pas à cela… La reproduction humaine est vue au 1 er degré, avec un prolongement dans l’UAA8. Tout être vivant présente des caractéristiques propres à son espèce et des caractères qui le différencient des autres individus de son espèce ; ses cellules sont en activité constante, assurant leur intégrité ainsi que celle de l’organisme entier. Tout cela ne peut se réaliser que s’il existe une « bibliothèque des recettes » qui contient toutes les informations nécessaires au bon fonctionnement des cellules et donc des organismes. L’ensemble de ces informations est appelé l’information génétique. Dans cette UAA, il s’agira de mettre en évidence l’unité de l’espèce humaine et la diversité de ses individus, donc de mettre en relation les caractères de l’espèce humaine et leurs variations individuelles avec le programme génétique, ainsi que d’expliquer la transmission de ce programme de cellule en cellule et de génération en génération. Caractères héréditaires Lorsque deux individus peuvent se reproduire entre eux et que leur descendance est fertile, ils appartiennent à la même espèce. La notion d’espèce est abordée par ce biais au 1 er degré, mais la première idée qui vient à l’esprit lorsque l’on parle d’espèces, c’est que deux individus appartiennent à la même espèce car ils se ressemblent. En quoi se ressemblent-ils ? Les caractères1 qui permettent de classer deux individus dans la même espèce sont communs à tous les individus de cette espèce. Ainsi, si un individu a une station verticale accompagnée d’une bipédie exclusive, des membres postérieurs plus longs que les antérieurs, une pilosité faible et localisée au cuir chevelu, aux aisselles, au pubis, le gros orteil non opposable… on peut le classer dans l’espèce humaine Homo sapiens. Ces caractères spécifiques 1 Un caractère en biologie est une propriété, un trait d’un organisme, comma sa taille, sa couleur ou la structure chimique d’une de ses protéines. HPT UAA13 CC 160112 1 propres à l’espèce humaine fondent l’unicité de l’Homme. Cependant chaque individu de l’espèce humaine possède des variations qui lui sont propres, ce qui le rend unique, différent de tous les autres, à l’exception des vrais jumeaux2. Certains caractères sont directement visibles, d’autres sont invisibles, mais peuvent se manifester dans certaines circonstances. Parmi les caractères visibles, citons la couleur de la peau, des cheveux, des yeux, la forme du visage, du nez, la taille… La myopie, les groupes sanguins, la structure chimique de l’hémoglobine… sont des caractères invisibles. Parmi ces caractères invisibles, il y a ceux liés au fonctionnement de l’organisme, comme la possibilité pour le sang de coaguler ou non, de digérer certains aliments… Les variations individuelles liées à la couleur et de la peau et aux traits du visage ont longtemps été reliés à la notion de « races humaines ». On sait aujourd’hui que cette notion n’a aucune réalité biologique : la couleur de la peau et les traits du visage sont des variations individuelles ni plus, ni moins importantes que des centaines d’autres. La plupart de ces caractères sont héréditaires, c’est-à-dire qu’ils se transmettent de génération en génération. Ainsi, les caractères spécifiques font qu’un être humain donnera toujours naissance à un être humain. La plupart des caractères individuels sont également transmis d’une génération à l’autre : un enfant aura les cheveux roux comme un de ses parents par exemple. Par conséquent, les membres d’une même famille se ressemblent davantage entre eux qu’avec d’autres individus. Dans l’Antiquité déjà, on a tenté d’expliquer par la philosophie les ressemblances familiales chez l’être humain. Platon (427 – 347 av. J.-C.) partit de l’idée d’une diversité naturelle des êtres humains transmise par le père et la mère. Ceux-ci auraient été ainsi créés à des fins différentes. Il préconisait la sélection des meilleurs pour former une élite capable de préserver l’Etat de la décadence économique et politique. Aristote (384 – 322 av. J.-C.) constata que les enfants ressemblaient à leurs parents d’une façon globale, mais aussi par leurs caractères individuels. Ce n’est qu’aux XVIIIe et XIXe siècles que des travaux systématiques sur l’hérédité et des expériences de culture et d’élevage de divers organismes apportèrent des connaissances sur l’existence de l’hérédité. Les expériences les plus célèbres sont celles de croisements de différentes variétés de petits pois réalisées par Mendel (1822 – 1884). Il obtint des données quantitatives qui lui permirent de formuler les lois de l’hérédité, fondements de la génétique classique. Certains caractères peuvent être modifiés sous l’influence de l’environnement comme par exemple le mode de vie. Ces modifications (comme le bronzage sous l’effet du soleil, le développement de la musculature suite à un entrainement intensif…) sont provisoires et ne sont pas héréditaires. Prenons l’exemple de la taille. Il semblerait que l’Humain soit programmé génétiquement pour avoir une taille qui oscille entre 1,50 m et 1,90 m (hors maladie). Depuis un siècle, on assiste à une augmentation de la taille moyenne de la population occidentale. La raison est à rechercher dans l’amélioration des conditions de vie entrainant une alimentation suffisamment riche et équilibrée. 2 Depuis l’avènement de l’épigénétique, l’idée que les vrais jumeaux sont identiques est à nuancer. Le patrimoine génétique de jumeaux est strictement identique, mais l’histoire de chacun d’entre eux est différente : ils n’auront pas le même caractère, ni les mêmes maladies, ni la même espérance de vie… HPT UAA13 CC 160112 2 La généalogie est la liste des ancêtres d’un individu. L’arbre généalogique est une manière de représenter cette liste d’ancêtres. L’analyse d’un arbre généalogique permet d’étudier la transmission d’un caractère héréditaire au travers de plusieurs générations et de déterminer si ce caractère héréditaire est dominant ou récessif. L’arbre généalogique est une représentation sous forme d’un arbre renversé avec des ramifications qui symbolisent les liens de parenté existant au sein d’une même famille. Des symboles sont utilisés pour représenter un arbre généalogique. Ci-contre, quelques-uns de ces symboles3. Source de l’illustration : http://monde.ccdmd.qc.ca/ressource/?id=55898 (page consultée le 02/01/2016) L’arbre généalogique est souvent utilisé pour analyser la transmission d’une anomalie héréditaire au sein d’une famille, comme dans le cas de la polydactylie. La polydactylie se caractérise par la présence d’un sixième doigt à côté du cinquième doigt ou orteil. Cette particularité est présente chez un nouveau-né sur 2000. La polydactylie est bien un caractère héréditaire : elle est présente dès la naissance et n’apparait que dans quelques familles. En analysant l’arbre généalogique ci-contre, on peut dire également que le caractère « polydactylie » est un caractère dominant. En effet ce caractère présent à chaque génération représentée sur l’arbre. Source de l’illustration : http://simartin.canalblog.com/archives/2015/09/03/32576712.html (page consultée le 01/01/2016) Un caractère dominant s’exprime donc obligatoirement d’une génération à l’autre. Un caractère récessif s'exprime éventuellement d'une génération à l'autre. Ainsi, des grands parents ayant des yeux bleus peuvent avoir des petits-enfants aux yeux bleus, alors que leurs enfants n’avaient pas des yeux bleus. 3 Le terme jumeau se réfère à tous les individus qui ont partagé le même utérus au cours d'une même gestation. Les jumeaux monozygotes sont appelés également «vrais jumeaux»; ils sont issus d’un seul ovule fécondé par un seul spermatozoïde. Les jumeaux dizygotes sont appelés également «faux jumeaux»; ils sont issus de deux ovules qui sont fécondés chacun par un spermatozoïde; la parenté des faux jumeaux est donc la même que celle entre deux enfants nés de deux grossesses différentes. HPT UAA13 CC 160112 3 Support de l’information héréditaire Les êtres humains4 présentent donc des caractères liés à l’environnement, liés à la vie de tous les jours et d’autres qui sont héréditaires, qui se transmettent de générations en générations. Où sont stockées les informations qui permettent cette transmission des caractères héréditaires ? Les informations héréditaires, responsables de l’apparition des caractères héréditaires, se transmettent d’une génération à l’autre. Elles sont contenues dans le noyau de chaque cellule du corps sous forme de chromosomes. Source de l’illustration : http://espace-svt.acrennes.fr/applic/racine/jacin07b.htm (page consultée le 01/01/2016) La structure simplifiée d’une cellule montre que chaque cellule est composée d’une membrane, de cytoplasme dans lequel baigne un noyau. Ci-contre, une coupe longitudinale de racine de jacinthe. Grâce à la coloration de Feulgen, les noyaux sont bien visibles (colorés en un bleu intense), car bien délimités dans le cytoplasme. Cependant, dans certaines cellules, le noyau n’est pas présent, et on trouve à la place des « bâtonnets tordus », ce sont les chromosomes. Ils sont visibles lorsque la cellule est en train de se dupliquer car ils sont individualisés à cette phase du cycle cellulaire. C’est la phase choisie par les biologistes pour photographier les chromosomes. On obtient alors un caryotype (illustration de gauche). On découpe la photographie pour isoler les chromosomes dans le but de les ranger par taille et par paires : on obtient alors un caryotype ordonné (les deux illustrations de droite). Caryotype non ordonné Caryotype ordonné d’une cellule de femme Caryotype ordonné d’une cellule d’homme Source des illustrations : http://www.clg-rimbaud-aubergenville.ac-versailles.fr/spip.php?article412 (page consultée le 01/01/2016) Comme le montre les caryotypes ci-dessus, chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, dits homologues (donc 46 chromosomes au total)5. Les 22 premières paires de chromosomes sont numérotées de 1 à 22. La 23e paire est constituée des «chromosomes sexuels». Cette paire est différente selon le sexe: XX pour les individus de sexe féminin et XY pour les individus de sexe masculin. 4 5 Attention que les caractères héréditaires se retrouvent dans toutes les espèces vivantes. Comme le caryotype est établi à partir d’une cellule en train de se dupliquer, chaque chromosome est en double exemplaire : il est composé de deux chromatides reliées entre elles par un centromère ; la forme générale qui en résulte est un « X » très allongé. HPT UAA13 CC 160112 4 L’analyse d’un caryotype permet donc de déterminer le sexe d’un individu, mais aussi de détecter des anomalies chromosomiques. Ces anomalies peuvent entrainer des maladies ou empêcher le développement d’un embryon. Un premier type d’anomalie chromosomique est lié au nombre de chromosomes dans une cellule. Soit il manque un chromosome dans une paire, soit il y a un chromosome surnuméraire. Le petit garçon de la photo ci-contre est atteint de trisomie 21 (ou syndrome de Down). Autrement dit, il possède trois chromosomes 21 au lieu de deux (voir le caryotype). Ce qui entraine un retard mental, une petite taille, un visage rond, des yeux bridés… Si d’autres chromosomes que le 21 sont en surnombre, la grossesse se solde par une fausse couche, ou bien le bébé ne survit pas au-delà de quelques semaines (pour la trisomie 13 ou 18). Une exception: les chromosomes sexuels. Les filles XXX et les garçons XYY ne présentent pas de symptômes particuliers. Quant aux garçons XXY, s’ils prennent de la testostérone (une hormone mâle), ils auront une apparence et une vie normales, mais seront souvent stériles. Il peut arriver qu’un chromosome d’une paire soit absent ; on parle alors de monosomie. Toutes les monosomies sont fatales avant l’accouchement. Sauf la monosomie X. Les femmes (sans Y, il s’agit d’une fille) atteintes de cette anomalie sont petites (1,50 m environ) et n’ont souvent pas d’ovaires. Elles souffrent parfois de malformations cardiaques et rénales, mais leur intelligence est normale. Caryotype d’un individu atteint de trisomie 21 Source de l’illustration : http://www.futura-sciences.com/magazines/sante/infos/dico/d/medecinetrisomie-21-7719/ (page consultée le 01/01/2016) Il peut arriver également que seule une partie d’un chromosome soit sujet à une anomalie. On parle de délétion si un morceau de chromosome est manquant. Le syndrome du cri du chat en est un exemple classique. La maladie du cri du chat se manifeste par un retard mental. Les enfants ont une boîte crânienne anormalement petite, des oreilles insérées assez bas sur la tête. Ils poussent des cris aigus à la naissance semblables aux miaulements des chats, suite à une malformation des cordes vocales. L’analyse du caryotype d’un individu atteint de ce syndrome montre que les chromosomes de la paire n°5 ne sont pas de la même taille. Il manque un morceau sur le chromosome de droite. Cette délétion entraine un manque d’informations, empêchant la formation complète de la tête et des cordes vocales notamment. Source de l’illustration : http://svtarene.blogspot.be/2014/09/troisiemes-lesanomalies-chromosomiques.html (page consultée le 01/01/2016) Information génétique Au début des années 1940, la génétique moléculaire voit le jour, suite à la rencontre entre la biochimie, ou chimie du vivant, et la génétique. Elle permet de préciser la nature chimique d’un gène, la manière dont il est reproduit et comment il est à l’origine de l’apparition d’un caractère. La découverte de la structure en double hélice de l’ADN par Watson et Crick, en 1953, est l’événement le plus connu du grand public. HPT UAA13 CC 160112 5 Chromosomes, ADN, gènes, protéines L’information génétique6 responsable de l’apparition des caractères héréditaires est donc contenue dans les chromosomes. Que trouve-t-on dans ces chromosomes ? Comment est « stockée » l’information génétique ? Comment expliquer les variations d’un caractère ? Chacun de nos 46 chromosomes est formé d’un long filament d’ADN (acide désoxyribonucléique). C’est là que sont archivées toutes les informations nécessaires au fonctionnement d’un individu, de sa naissance jusqu’à sa mort. Les chromosomes comportent également de nombreuses protéines (notamment les histones) qui procurent un appui structural à l’ADN. L'ADN présent dans le noyau des cellules est extrêmement replié. Au sens strict, on parle de chromosome lorsque l’ADN est condensé au maximum, formant ainsi des petits bâtonnets facilement visibles en microscopie optique. Lorsque la molécule d’ADN est déroulée au maximum, elle mesure jusqu’à 8 cm de long pour les chromosomes les plus longs. Si on déroule l’ADN des 46 chromosomes d’un noyau d’une cellule et que ces 46 molécules sont mises bout à bout, on atteint les 2 m. Chromosome X (à gauche) et chromosome Y (à droite) chez l’Homme Source : http://expertadn.fr/test-duchromosome-x/ (page consultée le 07/01/2016) Lorsque le chromosome est complètement déroulé, on découvre un long ruban, la chromatine, fait de deux constituants : une longue molécule d’ADN (une seule par chromosome, deux quand ce dernier se dédouble – voir plus loin) et des protéines nommées histones. L’ADN ressemble à un escalier en colimaçon, appelé double hélice. Une fois « détorsadée », elle a l’air d’une longue échelle dont chaque barreau est constitué de deux nucléotides en vis-àvis. Chaque nucléotide contient trois ingrédients chimiques. Deux sont présents Source : http://www.linternaute.com/science/biologie/dossiers/06/0609dans tous les nucléotides : un adn/adn1/6.shtml (page consultée le 07/01/2016) sucre nommé désoxyribose, et un phosphate. Le troisième, la base azotée, varie. Il en existe quatre différentes : l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). L’alternance sucre – phosphate – sucre constitue les montants de l’échelle, encore appelés brins d’ADN ; tandis qu’une paire de bases forme le barreau. La forme et la nature chimique des quatre sortes de nucléotides imposent que A soit toujours en face de T et G en face de C (voir la page suivante). La succession des 4 bases azotées dans un ordre très précis correspond à l’information génétique. C’est un peu comme notre alphabet de 26 lettres, de A à Z ; l’alphabet génétique, quant à lui, comporte « 4 lettres », A, T, C et G, lisibles par la cellule. Le filament d’ADN pourrait être un texte dans lequel 3 milliards de ces lettres se succèdent dans une seule et même phrase. Qu’est-ce qui fait que nous sommes uniques ? Aucun des êtres humains ne présente le même ADN. Les différences se situent dans la succession des bases, mais ces différences ne représentent que 0,1% de tout l’ADN d’une cellule. 6 Dorénavant on parlera d’information génétique, c’est-à-dire l’information héréditaire portée par les gènes, qui sont des portions de chromosomes. HPT UAA13 CC 160112 6 Sources : http://adnrousseau.e-monsite.com/pages/i-la-molecule-d-adn-et-la-structure-en-double-helice/b-la-structureen-double-helice.html, http://www.afblum.be/bioafb/syntprot/syntprot.htm, http://acces.enslyon.fr/biotic/rastop/exemples/html/adn12.htm (pages consultées le 07/01/2016) Les gènes sont des morceaux d’ADN, un peu comme les mots d’une phrase. Chaque noyau de nos cellules possède entre 25 000 et 30 000 gènes. Ces derniers ont une fonction bien particulière puisque ce sont eux qui déterminent ce que nous sommes et comment nous fonctionnons. Ils constituent le mode d’emploi qui va permettre de produire une protéine particulière, responsable à elle seule ou avec d’autres protéines, de l’apparition d’un caractère. Les protéines, comme l’ADN, sont des macromolécules du vivant. Elles sont composées de chaines d’acides aminés, ces derniers sont des molécules d’une vingtaine d’atomes. Il existe une vingtaine d’acides aminés différents. Ce qui fait la spécificité d’une protéine, c’est la succession des acides aminés dans un ordre très précis (un peu comme les perles d’un collier, les perles pouvant être différentes ou pas). Il existe des dizaines de milliers de protéines. Elles sont indispensables au fonctionnement de notre organisme. Chaque protéine remplit une fonction bien définie. Les protéines sont classées en groupes d’après leur fonction : - Protéines protectrices : Elles ont pour fonction de protéger ou de servir de défense. Par exemple, les anticorps se fixent sur des corps étrangers qui ont envahi le corps et les rendent inoffensifs. - Enzymes : - Protéines de transport : Ces protéines se fixent sur certaines substances et peuvent les transporter. Par exemple, l’hémoglobine qui transporte l’oxygène. - Protéines contractiles : Ces protéines sont responsables du mouvement. On les trouve notamment dans les muscles squelettiques. - Hormones : Les rôles des hormones sont d’être des messagers et des régulateurs. Par exemple, l’insuline qui fait baisser le taux de sucre dans le sang). - Protéines structurantes : Ces protéines donnent leur forme aux cellules, tissus et organes. Par exemple, les glycoprotéines dans les membranes cellulaires. Les enzymes constituent le plus grand groupe de protéines. Elles rendent les réactions chimiques possibles et les accélèrent. Pour fabriquer une protéine7, la portion d’ADN, qui correspond au gène contenant le « mode d’emploi » pour cette protéine, est copiée dans le noyau. Cette copie sort du noyau pour aller dans le 7 La synthèse des protéines sort du cadre du cours de Formation scientifique. Ce processus est vu dans le cours de sciences de base et de sciences générales (voir les documents sur ce même site). HPT UAA13 CC 160112 7 cytoplasme. Des organites vont « lire » la copie, piocher dans le cytoplasme les acides aminés 8, les assembler dans un ordre précis (déterminé par la lecture de la copie) pour donner naissance à la protéine. Toute cellule, de la plus simple à la plus complexe, contient de l’information génétique sous forme d’ADN. Cet ADN, quelle que soit l’espèce vivante, est construit de la même manière et contient donc les mêmes « briques » de base que sont les nucléotides. C’est ce que l’on appelle l’universalité de l’information génétique. De plus, à la succession de trois nucléotides dans l’ADN, correspond un et un seul acide aminé. Cette correspondance est la même quelle que soit l’espèce vivante. On parle alors de l’universalité du code génétique. Cette universalité (aussi bien de l’information génétique que du code génétique) est un argument en faveur de l’évolution 9. Gènes, allèles Le génome, c’est-à-dire l’ensemble des gènes contenus dans les 46 chromosomes de l’Homme, est une énorme bibliothèque des modes d’emploi pour fabriquer toutes les protéines nécessaires au fonctionnement du corps humain. Comme dans une bibliothèque bien rangée, où chaque livre est à sa place, chaque gène est situé à un endroit bien précis des filaments d’ADN de chaque chromosome. Comment expliquer alors que, si chaque gène occupe la même position sur le même chromosome, il y ait une telle diversité dans l’espèce humaine ? Les gènes présentent des variantes, appelées allèles. D’infimes différences dans la succession des nucléotides de la portion d’ADN correspondant à un gène donné sont à l’origine de ces variantes. Cela peut entrainer des protéines très légèrement différentes, mais qui remplissent à peu près la même fonction. Cependant, cette petite différence peut rendre le mode d’emploi illisible par la cellule ou conduire à une protéine incapable de remplir sa fonction. Comme chaque gène est présent en deux exemplaires, un exemplaire par chromosome d’une paire chromosomique, ce n’est pas toujours gênant car un seul allèle opérationnel suffit. Mais ce n’est pas toujours le cas. Hérédité du système ABO Chaque être humain possède un groupe sanguin, les plus fréquents étant les groupes A, B, AB et O. L’existence de ces groupes sanguins est liée à la présence ou non de différentes protéines à la surface des membranes cytoplasmiques des globules rouges. Quel que soit le groupe sanguin, un seul gène est responsable. Il est situé sur le chromosome 9. Il y a trois versions du gène, soit trois allèles : l’allèle A qui donne la protéine A, l’allèle B qui donne la protéine B et l’allèle O qui ne donne aucune protéine. Comment le groupe sanguin est-il déterminé à partir de ces trois allèles ? Pour répondre à cette question, il ne faut pas oublier qu’il y a deux chromosomes 9 dans un noyau cellulaire, donc le gène du groupe sanguin est présent en double exemplaire. Quelles sont les situations qui peuvent se présenter ? - Avec deux allèles A, les globules rouges ne portent que la protéine A. Même chose avec un allèle A et un allèle O. Dans les deux cas, l’individu est du groupe A. - Avec deux allèles B, les globules rouges ne portent que la protéine B. Même chose avec un allèle B et un allèle O. Dans les deux cas, l’individu est du groupe B. - Avec un allèle A et un allèle B, les globules rouges portent les deux sortes de protéines. L’individu est du groupe AB. 8 Ces acides aminés proviennent de l’alimentation et/ou sont synthétisés par la cellule. Lors de la digestion, les protéines contenues dans les aliments sont décomposées en acides aminés qui passent dans le sang au niveau de l’intestin, pour être transportés dans toutes les cellules de l’organisme. Certains acides aminés ne peuvent être synthétisés par l’Homme ; ils doivent donc être fournis par l’alimentation. Ces acides aminés (ou leurs précurseurs) peuvent être pris comme complément alimentaire ; ce sont les vitamines. 9 Voir l’UAA6 pour les arguments en faveur de l’évolution. HPT UAA13 CC 160112 8 - Avec deux allèles O, les globules rouges n’ont pas de protéines du système ABO à leur surface. L’individu est alors du groupe O. L’allèle A est donc dominant par rapport à l’allèle O ; de même pour l’allèle B. L’allèle O est récessif : pour le groupe O s’exprime, il faut que les deux allèles soient O. Les allèles A et B sont dits codominants car la présence de ces deux allèles conduits à la production de protéines différentes, les unes sont A, les autres B. Source : http://lespetitscurieuxsvt.blogspot.be/2011/12/les-groupessanguins.html (page consultée le 07/01/2016) Hérédité liée au sexe Approximativement 1100 sur les 30 000 gènes humains estimés sont situés sur les chromosomes sexuels. Ces gènes sont dits liés au sexe. Parmi ces gènes, 1000 sont situés sur le chromosome X et 95 sont situés sur le chromosome Y, de taille inférieure. De plus, le chromosome X contient des gènes responsables de désordres génétiques, donc de maladies, absents sur le chromosome Y. Cela a une incidence sur l’apparition de certaines troubles. Une forme de daltonisme est caractérisée par l’absence de protéines qui jouent le rôle de récepteurs de la lumière verte au niveau des cellules de la rétine. L’individu daltonien ne peut donc pas percevoir le vert. Ces protéines sont dues à un gène situé sur le chromosome X. Un seul allèle opérationnel suffit pour que la rétine soit bien équipée. Les garçons, n’ayant pas deux chromosomes X, présentent nettement souvent ce dysfonctionnement : en effet, il n’a pas de second chromosome X pour rattraper le coup quand le gène a un défaut. Une personne sur 100 hérite d’un chromosome X porteur de l’allèle défectueux. Le risque pour un garçon de souffrir de cette forme de daltonisme est donc de 1/100. Tandis que, pour les filles, ce risque est de 1/10 000 (1/100x1/100). Cependant, de nombreuses femmes sont porteuses du daltonisme : elles ne sont pas daltoniennes mais elles peuvent transmettre l’allèle défectueux à leurs enfants. Les mutations Un gène peut donc présenter des variantes, les allèles. Quelle est l’origine de ces allèles ? Dans une population composée de nombreux individus, un gène particulier peut avoir de nombreux allèles. Les allèles différents rendent les individus uniques. Les nouveaux allèles surgissent par mutation, c’est-à-dire un changement dans l’ADN qui compose le gène. La plupart des mutations ont peu ou pas d’effet sur l’organisme (de plus, il existe un mécanisme performant de correction de ces mutations qui maintient la séquence de l’ADN). Cependant, un petit nombre sont néfastes et entrainent alors la mort ou une maladie. D’autres sont bénéfiques. Par exemple, elles peuvent apporter un avantage vis-à-vis de l’environnement. Les modifications au niveau de l’information génétique peuvent consister soit en un changement au niveau d’une seule paire de bases (mutation) soit en l’addition ou la suppression d’un ou de plusieurs chromosomes. Si la mutation concerne les cellules sexuelles (ovules et spermatozoïdes), elle est héréditaire car transmise à la descendance. Il se produit continuellement des mutations dans l’ADN, de façon spontanée et généralement aléatoire. Lorsqu’elles sont bénéfiques, elles font apparaitre un nouveau caractère qui apporte un plus en terme d’évolution10.Lorsqu’elles sont néfastes, elles peuvent perturber l’activité normale des gènes et provoquer des maladies comme le cancer ou des malformations congénitales, voire des maladies génétiques telle que la mucoviscidose ou la drépanocytose. 10 Cf. l’UAA16 où les mutations sont vues comme à l’origine de la variabilité des espèces, donc comme un moteur de l’évolution. HPT UAA13 CC 160112 9 A côté des mutations spontanées, il existe les mutations induites : elles sont le résultat de l’exposition à un agent « mutagène » extérieur. Par exemple ; c’est le cas de certaines substances chimiques (comme les substances cancérigènes présentes dans la fumée de cigarette), ou des radiations, comme les rayons X ou les rayons du Soleil. Transmission des informations génétiques de cellule en cellule Au début de sa vie, l’organisme humain est composé d’une seule et unique cellule : la cellule-œuf. Elle est issue de la fécondation d’un ovule par un spermatozoïde et elle va former toutes les autres cellules du corps par des (mitoses) successives : une cellule en forme 2, puis 4, puis 8... Cela signifie que cette unique cellule-œuf contient toutes les informations génétiques d’un individu. Comment est transmise cette information de cellule en cellule ? Le cycle de vie d’une cellule11 (ou cycle cellulaire) se résument en deux phases (voir ci-contre) : elle grandit durant l’interphase puis se multiplie pour donner deux nouvelles cellules, appelées cellules-filles, pendant la mitose. La durée du cycle cellulaire varie en fonction du type de cellule. Certaines cellules se multiplient continuellement, d’autres jamais. Notre corps utilise la mitose pour en produire de nouvelles durant la croissance, ou pour remplacer celles qui sont trop usées, ou encore à la suite d’une blessure. Certaines cellules ne se divisent qu’à des moments biens précis, en réponse à des besoins spécifiques, comme par exemple lors d’une lutte contre l’infection. La mitose est une multiplication cellulaire simple dont le résultat est la production de deux nouvelles cellules identiques issues de la cellule initiale, appelée la cellule-mère. Un peu Source : avant la mitose, pendant une étape particulière de l’interphase, http://mpronovost.profweb.ca/BIONP1/bionp1_ division.html (page consultée le 07/01/2016) tout l’ADN présent dans la cellule est dupliqué (c’est-à-dire recopié), de sorte que quand la cellule-mère se divise, chacune des cellules-filles hérite d’une collection complète de chromosomes. Quantité d’ADN et chromosomes au cours du cycle cellulaire Source : http://raymond.rodriguez1.free.fr/Textes/1s11.htm (page consultée le 10/01/2016) En conclusion, la mitose produit deux cellules identiques ; les cellules-filles sont semblables l’une à l’autre et aussi à la cellule-mère dont elles sont issues ; les cellules issues d’une mitose ont exactement le même patrimoine génétique que la cellule-mère. Le nombre de chromosomes est conservé pendant la mitose. En outre, ces chromosomes ont 11 A l’exception des cellules sexuelles. HPT UAA13 CC 160112 10 exactement les mêmes allèles des mêmes gènes aux mêmes endroits ; il n’y a pas de brassage de l’information génétique. C’est donc bien un mode de reproduction conforme. Transmission des informations génétiques de génération en génération Reproduction asexuée et reproduction sexuée La reproduction est l’acte de production de nouveaux individus. Elle regroupe l’ensemble des processus par lesquels une espèce se perpétue. C'est une des activités fondamentales, avec la nutrition et la croissance, partagées par toutes les espèces vivantes. Il y a deux grands types de reproduction : la reproduction asexuée (appelée également multiplication végétative) et la reproduction sexuée. La reproduction asexuée désigne les moyens de multiplications où n’interviennent ni gamète ni fécondation. Ce mode de reproduction se retrouve chez les procaryotes et aussi chez certains organismes eucaryotes rudimentaires. Dans ce cas, le matériel génétique des parents et des descendants reste identique, car seule la mitose (voir le point précédent) assure la transmission de l’information génétique aux nouvelles cellules. La mitose est alors appelée le mode de reproduction conforme car les cellules produites sont toutes identiques. C’est une forme de clonage naturel. - Chez les espèces unicellulaires, la mitose assure ce type de reproduction de cellules. Toutes les cellules filles issues d'une même cellule mère disposent d'un patrimoine génétique identique au parent dont elles sont issues, sauf erreurs de copie et/ou mutation de ses gènes. - Pour les organismes pluricellulaires, dans tous les cas le schéma est le même : l'organisme « parent » se sépare d'une ou plusieurs cellules, qui seront alors chargées de reconstruire un nouvel organisme (un clone). o Lorsque les cellules sont dispersées, on parle de spores (l'aspect poudreux des moisissures, par exemple. o Si c'est un groupe de cellules ou un organe, on peut parler de propagule (hydre), de stolon (fraisier)… o Parfois, l'organisme se sépare en deux, ou plusieurs parties équivalentes (plathelminthes, certaines annélides, plantes à rhizome…). Bactérie prêtes à se diviser par scissiparité Source : http://www.phem.fr/bio/page/p_ib_2.html, page consultée le 09/01/2016 La moisissure Aspergillus produit des spores par multiplication végétative. Source : http://cm2.broceliande.over-blog.com/articlela-reproduction-asexuee-73473136.html, page consultée le 09/01/2016 Reproduction par stolon d’un fraisier Reproduction par bourgeonnement d’une hydre Source : http://forum.mikroscopia.com/topic/12233- HPT UAA13 CC 160112 hydre-verte/, page consultée le 09/01/2016 Source : http://forum.mikroscopia.com/topic/12233-hydreverte/, page consultée le 09/01/2016 11 La reproduction sexuée est le mode de reproduction où interviennent les gamètes et la fécondation. Les gamètes (cellules sexuelles mâles et femelles) sont produits au cours de la méiose. Lors de la fécondation, les gamètes mâle et femelle fusionnent, donnant un œuf (ou zygote). L’œuf va donner un nouvel individu suite à une série de mitoses. La reproduction sexuée peut être soit interne ou externe. À chaque génération ou cycle de reproduction, on retrouve donc au niveau cellulaire les mêmes étapes : - la méiose qui produit des gamètes portant la moitié des gènes du parent ; - la fécondation, qui est la réunion de 2 gamètes (spermatozoïde et ovule), pour reconstituer un génome entier, mais original. Dans une même espèce, les individus ont le même nombre de gènes mais les versions de ces gènes (les allèles) ne sont pas les mêmes. Chez les espèces eucaryotes, la reproduction est l'occasion de brasser, ou de mélanger ces allèles entre deux individus de sexes opposés. Cela produit une nouvelle combinaison d'allèles, donc un nouveau génome. Ceci permet l'évolution des populations, et si l'environnement venait à se modifier (réchauffement du climat, nouveau parasite…), certaines nouvelles combinaisons pourront être favorisées par la sélection naturelle. En conclusion, - une reproduction faisant intervenir la méiose et la fécondation ne reproduit pas à l'identique le patrimoine génétique des parents ; un enfant n'a pas les combinaisons d'allèles de son père ou sa mère mais un mélange des deux ; - la reproduction sexuée permet la transmission des gènes d'une génération à l'autre mais en induisant de la variabilité génétique. - Le brassage génétique d’une part et les mutations génétiques d’autre part permettent une modification de l’information génétique. Cycle de reproduction chez l’Homme Source : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=898, page consultée le 09/01/2016 HPT UAA13 CC 160112 12 Méiose La méiose conduit à la formation des gamètes (ovules et spermatozoïdes). Les organes dans lesquels ce processus survient sont les gonades (testicules et ovaires). La méiose est une succession de deux divisions cellulaires (division réductionnelle et division équationnelle), dont la première est particulière car le nombre de chromosomes va être réduit de moitié et l’essentiel du brassage génétique s’y déroule. Au cours de la méiose, les cellules héritent d’une moitié de la quantité d’ADN initiale, de telle sorte qu’après la fécondation (rencontre d’un spermatozoïde et d’un ovocyte), chaque œuf hérite d’une série complète de chromosomes. Chaque cellule issue de la méiose reçoit un exemplaire de chacun des chromosomes des paires chromosomiques. Quantité d’ADN et chromosomes au cours de la méiose Source : http://equilibrepersonnel.com/tag-mitose-meiose.html (page consultée le 10/01/2016) Source : http://blog.crdpversailles.fr/svtkwuillai/index.php/post/28/09/2014/Evolution-quantit%C3%A9ADN-en-m%C3%A9iose (page consultée le 10/01/2016) La méiose et la mitose partagent un certain nombre de caractéristiques communes. La succession des phases de la mitose est semblable à celle de la méiose, sauf que la méiose consiste en deux divisions consécutives. Mais, ce que produit la méiose est complètement différent de ce que produit la mitose. Alors que la mitose aboutit à la formation de deux cellules identiques, la méiose produit quatre cellules comportant chacune la moitié de la quantité d’ADN que contenait la cellule initiale. Brassages chromosomiques Lors de la méiose, il y a deux types de brassages : le brassage intra-chromosomique et le brassage inter-chromosomique. - Le brassage intra-chromosomique a lieu lors de la division réductionnelle : les chromosomes homologues (les deux chromosomes d’une paire chromosomique) s’apparient et échangent des segments d’ADN (crossing-over). On parle également de recombinaison génétique. - Le brassage inter-chromosomique a également lieu lors de la division réductionnelle, mais après le brassage intra-chromosomique, lorsque les chromosomes homologues se séparent, chacun allant dans une des cellules formées après cette première division. Chaque paire de chromosomes homologues se séparent indépendamment des autres paires. Combien de combinaisons différentes de chromosomes cela donne-t-il avec les 23 paires de chromosomes présentes dans une cellule humaine ? Pour la 1re paire, il y a deux choix possibles ; pour la 2e paire, il y a également deux choix possibles, indépendamment de la 1re paire ; en considérant les deux paires, cela fait quatre choix possibles (2²). Pour la 3e paire, deux choix possibles également, donc en considérant les trois premières paires, cela donne huit choix possibles (2³). En continuant ce raisonnement, la répartition des paires de chromosomes homologues dans l’une ou l’autre des cellules issues de la division réductionnelle peut produire 2²³ combinaisons différentes, soit 8 388 608 combinaisons. HPT UAA13 CC 160112 13 Ci-contre, schéma récapitulatif qui montre le brassage intra-chromosomique et le brassage inter-chromosomique dans une cellule comportant 2 paires de chromosomes homologues Source : http://keepschool.com/fiches-de-cours/lycee/svtbiologie/unicite-individus-brassage-genetique.html (page consultée le 10/01/2016) La fécondation, en réunissant aléatoirement un spermatozoïde et un ovocyte, amplifie considérablement le brassage chromosomique. Chacun des gamètes possède une combinaison d’allèles parmi l’extrême diversité des combinaisons possibles. La fécondation de ces deux gamètes conduit à doter toute cellule-œuf d’une combinaison originale des allèles des gènes de l’espèce. Par exemple, chez l’Homme, en ne considérant que le brassage inter-chromosomique, le nombre de cellules-œuf que la fécondation peut générer est de 246 (2²³ x 2²³), soit plus de 70 000 milliards, d’où une probabilité très faible de trouver deux individus possédant les mêmes allèles. Méiose et fécondation sont sources de variabilité génétique. La reproduction sexuée crée des individus génétiquement uniques. Méiose et fécondation permettent donc d’assurer le maintien du caryotype caractéristique d’une espèce et la variabilité des individus en créant en partie au hasard de nouvelles combinaisons d’allèles. Échiquier de croisement Un échiquier de croisement, également appelé échiquier de Punnett ou tableau de croisement, est un diagramme qui permet de prédire le patrimoine génétique résultant d’un croisement entre parents. Ce diagramme tire son nom de Reginald Punnett (1875 – 1967) qui en établit les principes. C’est un diagramme dans lequel tous les types possibles de spermatozoïdes et de ovocytes sont énumérés des deux côtés d’une grille, permettant de manière graphique de prévoir les patrimoines génétiques qui pourraient en résulter. Par exemple, prenons un couple de parents dont le père et la mère présentent des yeux bruns, chacun ayant les allèles « brun » et « bleu »12. Les spermatozoïdes vont donc contenir pour 50% les allèles « brun » (B) et pour 50% les allèles « bleu » (b). on retrouve la même situation pour les ovocytes. Grâce à l’échiquier de croisement, on peut examiner les différentes possibilités quant à la couleur des yeux des enfants. Comme l’indique l’échiquier ci-contre, ce couple de parents a : o 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB (yeux bruns); o 2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb (yeux bruns); o 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb (yeux bleus). Source : http://www2.cegep-stefoy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_2.htm (page consultée le 10/01/2016) 12 Attention que la détermination de la couleur des yeux ne dépend pas que d'un seul gène. Plusieurs gènes interviennent. HPT UAA13 CC 160112 14 Domaines d’application des biotechnologies Les technologies auxquelles la génétique fait appel sont appelées technologies de l’ADN recombinant, ou biotechnologies. Elles sont relativement récentes, liées à l’essor des connaissances sur la génétique, surtout moléculaire, cet essor ayant début au milieu du XX e siècle. OGM ou organisme génétiquement modifié L’un des applications de la génétique est le transfert artificiel de gènes d’une espèce à une autre. C’est ce que ‘on appelle généralement le génie génétique ou les manipulations génétiques ; le terme scientifique étant transgénèse, c’est-à-dire le transfert de gène entre organismes différents. Les organismes génétiquement modifiés (OGM) sont dits transgéniques. Ce procédé, utilisé par exemple pour la production de certains médicaments, a aussi permis de créer des plantes résistantes aux herbicides et a même servi à obtenir des animaux de compagnie lumineux. Les étapes de la transgénèse Source : http://www.gnis-pedagogie.org/biotechnologie-ameliorationtransgenese-etape.html (page consultée le 10/01/2016) Les OGM suscitent régulièrement d’intenses débats entre les partisans et les opposants de cette biotechnologie. Les partisans défendent les potentialités positives de ces organismes, à savoir : - protection des cultures : résistance aux insectes, tolérance à des herbicides, résistance aux maladies, résistances aux conditions climatiques extrêmes ; - amélioration des conditions d’élevage : amélioration de la santé animale (mise au point d’anticorps ou vaccins recombinants produits par les aliments du bétail ; meilleure nutrition animale) ; - OGM et alimentation humaine : amélioration de la qualité des aliments (aspect nutritionnel, conservation, goût, odeur, couleur, consistance…). A l’inverse, les opposants à la transgénèse mettent en avant les risques potentiels, à savoir : - flux de gènes et dissémination des gènes de tolérance aux herbicides : certains gènes introduits par transgénèse peuvent être disséminés, en particulier par le pollen, et transmis à des espèces sauvages apparentées aux espèces transformées ; - apparition d’insectes résistants aux pesticides ; - impact possible sur des insectes utiles comme l’abeille ; - risques de réduction de la biodiversité ; HPT UAA13 CC 160112 15 - risque alimentaire : toxicité, déclenchement d’allergies, transfert de gènes de résistance aux antibiotiques aux microorganismes du tube digestif. A cela s’ajoutent les risques politico-économiques. Certains grands groupes agroalimentaires cherchent à mettre au point des techniques ayant pour but de rendre l’agriculteur dépendant, en créant des plantes transformées stériles ou en empêchant la transmission du gène d’intérêt à la descendance des plantes transformées (par exemple, le maïs Bt de la firme Monsanto, résistant à la pyrale, donne des grains stériles). L’agriculteur doit alors acheter chaque année des semences aux conditions du fabriquant qui, de plus en plus, par le jeu des regroupements d’entreprises, est en situation de quasi monopole. Thérapie génique et thérapie cellulaire Les anomalies des gènes entrainent des conséquences physiques ou neurologiques plus ou moins graves. On parle alors de maladie génétique. La plupart de ces maladies ne peuvent être guéries. Chaque maladie génétique est liée à l’anomalie d’un ou de plusieurs gènes. Ces derniers sont différents suivant la maladie. Or, si un gène présente une anomalie, la protéine qui en découle ne sera pas fabriquée ou mal. Elle ne peut donc assurer sa fonction dans l’organisme. N’importe quel organe ou fonction du corps, parfois même plusieurs en même temps, sont touchées. Ces maladies sont héréditaires. La plupart apparaissent dès la naissance, d’autres se développent plus tard. Il existe 8 000 à 10 000 maladies génétiques de par le monde. Parmi celles-ci, citons la maladie d’Alzheimer qui touche le cerveau ; la mucoviscidose qui altère la respiration ; l’hémophilie qui ralentit la coagulation du sang ; les myopathies qui touchent les muscles ; les déficits immunitaires génétiques… On y retrouve également les maladies dites orphelines car délaissées par la recherche médicale ; ce sont des maladies très rares, comme la maladie des os de verre ou de l’homme de pierre. Pour soigner les maladies génétiques, des recherches sont effectuées et sont encore au stade expérimental pour la majorité d’entre elles. Deux méthodes existent : la thérapie génique, où le médicament est un gène, et la thérapie cellulaire, où le médicament est une cellule. La thérapie génique consiste à introduire un gène sain appelé gène-médicament dans le noyau d’une cellule malade, le but étant de guérir la cellule malade. Pour introduire le gène-médicament dans la cellule, on a besoin d’un vecteur. Les virus, rendus inoffensifs, sont d’excellents vecteurs. En 2000, des enfants atteints du déficit immunitaire grave ont été traités avec cette méthode. Ils ont alors pu sortir de la bulle stérile où ils vivaient depuis leur naissance. Les protocoles de thérapie génique varient en fonction des indications et des objectifs thérapeutiques à atteindre. Cependant, ils consistent toujours à modifier génétiquement les cellules du patients, ex vivo ou in vivo, de façon pérenne ou transitoire. Source : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-dinformation/therapie-genique (page consultée le 10/01/2016) HPT UAA13 CC 160112 16 La thérapie cellulaire consiste à greffer des cellules saines dans le corps qui remplaceront des cellules malades. Cette thérapie ne guérit donc pas les cellules malades ; elle consiste à introduire des cellules saines dans le corps pour qu’elles jouent le rôle que les cellules malades ne peuvent plus jouer. C’est une greffe de cellules. Les cellules de rechange utilisées peuvent être des cellules spéciales que l’on appelle « cellules souches ». Les cellules souches ont la capacité de se transformer en plusieurs types de cellules : foie, sang, peau, muscle… On trouve ces cellules dans l’embryon et dans certains organes adultes. Les cellules souches peuvent être obtenues par la technique du clonage thérapeutique (voir le point suivant). Clonage Cloner signifie reproduire à l’identique. Des molécules ou des cellules sont clonées artificiellement depuis 30 ans. Depuis la fin des années 1990, on essaye de cloner des animaux. Ainsi, la brebis Dolly est le premier mammifère cloné. Elle née en 1996 mais est morte prématurément en 2003. Il existe deux types de clonage : le clonage thérapeutique et le clonage reproductif. Dans les deux cas, la technique utilisée est la technique du transfert de noyau : on enlève le noyau d’un ovocyte pour le remplacer par un noyau provenant de l’individu que l’on désire cloner ; une cellule-œuf est donc reconstituée, contenant le matériel génétique du seul individu (uniquement celui du noyau). La celluleœuf est transplantée après quelques jours dans une femelle, appelée mère porteuse. Au terme de la gestation, dans le cas du clonage reproductif, la mère porteuse met au monde un clone qui contient donc le même patrimoine génétique que le donneur de noyau. Le clonage reproductif consiste donc à faire naitre un être vivant entier. Dans le cas du clonage thérapeutique, l’embryon issu de la cellule-œuf est détruit très tôt dans le développement embryonnaire. Mais auparavant, des cellules souches auront été prélevées. Le clonage thérapeutique consiste à reproduire à l’identique des cellules saines, dans le but de guérir des maladies. Cette technique est autorisée dans certains pays mais pas dans d’autres. Quelle que soit la finalité du clonage, elle fait l’objet de nombreux débats moraux. Source : http://2stepsfromscience.com/dossier-adn-et-clonage (page consultée le 10/01/2016) HPT UAA13 CC 160112 17 <Source : http://actuscienceprepa.blogspot.be/2014/04/clonage-therapeutique-humain-pour.html (page consultée le 10/01/2016) Références - ANTOINE, P., CULOT, B., CUGNON, L., Biologie – Cours de base – 6e secondaire, Ed. Didier Hatier, Namur, 2007 - CAIN, M.L., DAMMAN, H., LUE, R.A., YOON, C.K., Découvrir la biologie, Editions De Boeck Université, Bruxelles, 2006 - LAMARQUE, J., TAVERNIER, R., Enseigner la biologie et la géologie à l’école élémentaire, Editions Bordas/Sejer, 2006 - MIRAM, W. et SCHARF, K.-H., Biologie, des molécules aux écosystèmes, Ed. LEP Loisirs et Pédagogie, Lausanne, 1998 - ROBINSON, T.R., BOURGEOIS, P., La génétique pour les nuls, Ed. First, Paris, 2015 - SCIENCE ET VIE JUNIOR, Nos gènes – Toutes les bases pour comprendre leurs pouvoirs, Hors – série n°70, octobre 2007 - SCIENCE ET VIE JUNIOR, Les pouvoirs des gènes – Ils expliquent nos ressemblances… et nos différence!, Hors –série n°110, février 2015 - Fonds national suisse de la recherche scientifique, Gènes ABC, http://www.gene-abc.ch/fr/, (page consultée le 28/12/2015) - UNIVERSITÉ DE GENÈVE, Il était une fois… l’ADN, http://www.medecine.unige.ch/enseignement/dnaftb/, 2002 (page consultée le 28/12/2015) - WIKIPEDIA, L’acide désoxyribonucléique, https://fr.wikipedia.org/wiki/Acide_d%C3%A9soxyribonucl%C3%A9ique 07/01/2015) - (page consultée le WIKIPEDIA, La reproduction (biologie), https://fr.wikipedia.org/wiki/Reproduction_(biologie) (page consultée le 09/01/2015) HPT UAA13 CC 160112 18