15/04/17 - 769750259 DUREE 40 MINUTES BIOLOGIE - PREMIERE ES Contrôle n° 4 - 20 décembre 2000 COMPLEXITE DES RELATIONS ENTRE GENOTYPE ET PHENOTYPE La génétique des rétinites Maladies héréditaires, les rétinites pigmentaires sont la cause principale des malvoyances. La maladie débute par une atteinte de la vision nocturne avec réduction du champ de visuel causée par la dégénérescence progressive des bâtonnets 1. La dégénérescence de la rétine 2 s’accroît et finit par atteindre la région de la fovéa3 ce qui entraîne une baisse de l’acuité visuelle et une cécité presque complète. Le phénotype rétinite pigmentaire est très hétérogène et cela est lié au fait que plusieurs gènes peuvent être à l’origine de cette déficience visuelle. Trois de ces gènes 4 sont bien connus et séquencés (…). - Le gène codant pour la rhodopsine, pigment visuel, est situé sur le chromosome 3. Plusieurs allèles de ce gène sont à l’origine de rétinites sévères apparaissant avant l’âge de dix ans et dominantes (phénotype rétinite dominant). - Le gène codant pour la périphérine est situé sur le chromosome 6. Plusieurs allèles de ce gène sont à l’origine de rétinites modérées et dominantes. - Le gène codant pour la phosphodiestérase est situé sur le chromosome 4. Plusieurs allèles de ce gène sont à l’origine de rétinites modérées et récessives (phénotype rétinite récessif). D’après Annabac SVT 1998 - Hatier Première question (10 points) Exploiter des documents En vous appuyant sur un raisonnement précis et rigoureux et sur des informations tirées du document proposé, montrez pourquoi on peut dire que « le phénotype rétinite pigmentaire est très hétérogène ». Vous vous attacherez notamment à établir tous les génotypes possibles, en précisant pour chacun ses conséquences phénotypiques. Pour simplifier votre exposé vous considèrerez que : 1. chacun des trois gènes cités ne possède que deux allèles (au lieu de plusieurs) ; 2. une personne n’est malade que par la déficience d’un seul gène (et non de plusieurs à la fois). Deuxième question (10 points) Mobiliser des connaissances En vous appuyant sur l’exemple des rétinites pigmentaires, ou sur un autre de votre choix, montrez qu’un même phénotype dépend généralement de plusieurs gènes. 1 Cellules nerveuses de la rétine intervenant dans la vision. Couche de cellules nerveuses tapissant le fond de l’œil et recevant les images. 3 Zone centrale de la rétine où la vision est la plus nette. 4 On en dénombre actuellement plus d’une centaine. 2