Chapitre 2 : Variabilité génétique et mutation de l'ADN Problème : Comment expliquer que certains rayonnements provoquent des problèmes au niveau de l'ADN ? Définition de mutation : Une mutation est une modification de l'information génétique (= ADN) dans le génome d'une cellule d'un organisme vivant. I – Les mutations à l'origine de la variabilité génétique : Activité 1 : Des erreurs au niveau de l'ADN Bilan : Des erreurs spontanées et rares peuvent survenir pendant la réplication (liées à un problème de fiabilité de l'ADN). Des agents mutagènes tels que les UV, la radioactivité, certains aliments ou solvants contribuent à augmenter la fréquence d'apparition des erreurs. D'autre part, l’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. Situation-problème : La thalassémie est caractérisée essentiellement par une anémie (manque de globules rouges dans le sang), la molécule d’hémoglobine constituée de 4 chaînes peptiques (2 chaînes α et 2 chaînes β) est non fonctionnelle. On suppose que cette anomalie est due à une anomalie dans la séquence d'ADN. Or il a été recensé plusieurs types de thalassémie. Sous-problème : Comment expliquer qu'il existe plusieurs types de thalassémie ? Activité 2 : Etude des thalassémies au niveau de l'ADN Bilan : Il existe différents types de mutations qui peuvent subvenir au niveau de l'ADN. Soit on perd un nucléotide = délétion, soit on gagne un nucléotide = insertion ou soit on change un nucléotide par un autre = substitution. Problème : Qu'advient-il de l'ADN modifié ? II – Devenir et transmission de l'ADN modifié : Sous-problème 1 : Que se passe-t-il lorsque la mutation est transmise aux cellules-filles ? A – Devenir de l'ADN et transmission chez les organismes pluricellulaires : Activité 3 : Le devenir des mutations et leurs conséquences Bilan : En général, les erreurs ou mutations sont réparées grâce à l'intervention d'enzymes (protéines). Cependant, parfois, les erreurs ne sont pas corrigées. Si les modifications qu'elles induisent ne provoquent pas la mort de la cellule, elle peut alors être transmises aux cellules filles lors des divisions. Ces mutations surviennent parfois dans des cellules somatiques et sont transmises au clone de cellules-filles sans pour autant être transmise à la descendance. Ce phénomène peut correspondre/aboutir à un processus de cancérisation. En revanche, une mutation qui affecte une cellule germinale devient alors héréditaire (prédisposition dans le cas d'un cancer). De plus, les mutations peuvent être spontanées, favorisées par un agent mutagène ou liées à des infections virales. Par ailleurs, les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité, elles ne sont pas forcément néfastes... (voir seconde)