Le tout premier test génétique réalisé au chevet des patients se montre efficace : Une étude de « validation de concept » à l’avant-garde, réalisée par des chercheurs canadiens, s’annonce très prometteuse dans tous les secteurs de la médecine. OTTAWA, le 9 novembre 2011 – Grâce aux chercheurs en cardiologie de l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa (ICUO), un traitement antiplaquettaire personnalisé, mis au point à partir d’un nouveau test génétique réalisé au point de service, permet d’optimiser le traitement des patients porteurs d’une variante génétique courante. Une étude clinique réalisée par l’ICUO, et intitulée « RAPID GENE », a porté sur 200 patients ayant reçu une endoprothèse coronarienne pour traiter un syndrome coronarien aigu ou une angine stable. L’utilisation d’un simple échantillon de salive, prélevé par le personnel infirmier à l’aide d’un coton-tige et réalisé au chevet de la moitié des patients, a permis aux médecins de repérer instantanément les porteurs d’une variante génétique, baptisée « CYP2C19*2 », laquelle augmente le risque de réaction défavorable au traitement antiplaquettaire courant, et de leur prescrire un médicament de rechange. L’étude a montré que la pharmacothérapie personnalisée, administrée grâce aux résultats de ce test génétique, a permis de protéger avec succès tous les patients porteurs de la variante génétique associée à un risque accru d’effets indésirables, alors que 30 % des patients ayant reçu le traitement standard n’ont pas obtenu une protection adéquate. « Ces résultats sont extrêmement prometteurs, non seulement en cardiologie, mais dans tous les secteurs de la médecine. Le fait de réaliser un test génétique très simple et très rapide au chevet des patients permet aux médecins de prescrire le bon médicament, au bon patient et au bon moment. Les chances que l’état du patient s’améliore sont nettement supérieures, ce qui entraîne du même coup des économies pour le système de soins de santé », explique le Dr Derek So, chercheur principal de l’étude, cardiologue interventionniste et professeur adjoint à l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa. Environ 25 % des personnes d’origine occidentale, et jusqu’à 40 % de celles d’origine asiatique, présentent la variante génétique CYP2C19*2, laquelle augmente le risque de réponse défavorable au clopidogrel (Plavix®), l’antiplaquettaire administré couramment à la suite de la pose d’une endoprothèse. Les patients chez qui l’on a repéré la variante génétique en cause ont reçu un médicament de rechange, le prasugrel (Effient®). Environ la moitié des patients ont été sélectionnés au hasard pour être soumis au test génétique réalisé au chevet du patient. Leurs résultats ont été comparés à ceux du groupe ayant reçu le traitement courant sans subir ce test. « L’étude RAPID GENE montre que le test génétique au point de service est réalisable sur le plan clinique, précis et qu’il facilite une personnalisation rapide du traitement antiplaquettaire. L’approche pharmacogénétique du traitement offre la possibilité de maximiser l’efficacité du traitement, tout en minimisant les effets indésirables pour les patients », déclare le Dr Jason Roberts, cochercheur principal de l’étude RAPID GENE et médecin résident à l’ICUO. Aujourd’hui, le Dr So a présenté ces résultats cliniques comme une percée majeure lors de la conférence Transcatheter Cardiovascular Therapeutics de 2011 – le plus important forum sur la médecine cardiovasculaire interventionnelle – au cours de laquelle sont présentées les dernières innovations thérapeutiques et en recherche clinique. Habituellement, il faut de cinq à sept jours pour obtenir les résultats de ce type de tests génétiques. Le caractère particulièrement rapide de ce premier test réalisé au chevet des patients permet aux médecins de réagir beaucoup plus rapidement et, par conséquent, de prendre les bonnes décisions qui permettent d’optimiser le traitement. Le test génétique au point de service qui a été utilisé dans le cadre de cette étude est une première en médecine; pour sa réalisation, il a fallu surmonter de nombreux obstacles empêchant la mise au point d’un test génétique clinique de routine. Le test prévoit : • • • le prélèvement d’un échantillon de salive par les infirmières cliniciennes au chevet des patients, sans qu’aucune formation aux techniques de laboratoire en génétique soit requise; une insertion en une étape du coton-tige dans l’appareil; soixante minutes pour déterminer si les patients sont porteurs de la variante génétique associée au risque accru. À propos de l’ICUO L’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa est le centre de santé cardiovasculaire le plus important et le plus innovateur au Canada, qui se consacre à la recherche, au traitement et à la prévention des maladies du cœur. Nous offrons des soins de pointe personnalisés, façonnons la pratique de la médecine cardiovasculaire et révolutionnons notre compréhension des maladies du cœur ainsi que leur traitement. Nous acquérons de nouvelles connaissances et utilisons ces découvertes pour améliorer les soins. Au service de la communauté locale, nationale et internationale, nous sommes les pionniers d’une nouvelle ère dans le domaine de la santé cardiaque. L’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa est à l’avant-garde en matière de compréhension de la génétique de la maladie du cœur – le prochain objectif de la médecine cardiovasculaire. Nous hébergeons le Centre canadien de génétique cardiovasculaire John et Jennifer Ruddy, premier centre complet en son genre à être réservé à la recherche et à la prise en charge clinique des maladies cardiovasculaires héréditaires au Canada. Les travaux réalisés au Centre ont permis de déterminer le facteur de risque génétique de coronaropathie et de crise cardiaque le plus puissant à ce jour (le locus 9p21). Le Centre abrite les installations centrales d’analyse génétique qui mettent à la disposition des chercheurs de l’équipement spécialisé et de l’expertise technique par l’entremise de l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa. Pour plus d’information, visitez le www.ottawaheart.ca. -30Pour de plus amples renseignements ou pour obtenir une entrevue avec un membre du personnel de l’Institut de cardiologie, veuillez communiquer avec : Andrea Matyas Spécialiste des communications Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa Tél. : 613 761-4427 Cell : 613 266-1971 Courriel : [email protected] ou Andrée Dumulon Vice-présidente, Service des communications Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa Tél. : 613 761-4850 BlackBerry : 613 899-6465 Courriel : [email protected]